repaso examen Flashcards by Regina Salazar González

Un feto diagnosticado con síndrome de Edwards presenta restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), placenta pequeña y microcefalia. El diagnóstico se realizó mediante ultrasonido entre la semana 12 y 20. ¿Cuál de los siguientes métodos diagnósticos se debería realizar para confirmar el diagnóstico?
a) Examen combinado del 1° trimestre
b) Examen cuádruple del 2° trimestre
c) Biopsia de vellosidades coriónicas
d) Cordocentesis

c) Biopsia de vellosidades coriónicas

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una mujer embarazada, en la semana 13 de gestación, se somete a un tamizaje para evaluar el riesgo de síndrome de Edwards. El examen combinado del 1° trimestre muestra niveles elevados de Gonadotropina coriónica humana-B y Translucencia nucal. ¿Qué paso debería seguir según las pautas de tamizaje?
a) Realizar una amniocentesis
b) Repetir el examen combinado en la semana 16
c) Proceder con una cordocentesis
d) Confirmar el diagnóstico mediante un cariotipo de ambos padres

a) Realizar una amniocentesis

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un recién nacido con síndrome de Edwards presenta características como fisuras palpebrales pequeñas, paladar ojival y manos trisómicas. ¿Cuál de las siguientes opciones describe una característica común asociada a este síndrome?
a) Puente nasal prominente
b) Pliegue falángico distal ausente
c) Labio leporino
d) Ausencia de hirsutismo

b) Pliegue falángico distal ausente

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una paciente diagnosticada con síndrome de Edwards presenta una cardiopatía congénita como complicación principal. ¿Cuál es el porcentaje de casos de síndrome de Edwards que se asocia comúnmente con cardiopatía congénita?
a) 25% b) 35% c) 65% d) 45%

d) 45%

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un niño con síndrome de Edwards ha superado el primer año de vida. ¿Cuál es la principal causa de mortalidad en aquellos que sobreviven más allá del primer año?
a) Apneas
b) Cardiopatías congénitas
c) Tumor de Wilms
d) Neumonía

b) Cardiopatías congénitas

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una adolescente con facies triangular, baja estatura, y orejas bajas y prominentes presenta anomalías renales y cardiacas. Durante el tamizaje, se detectan niveles elevados de FSH, LH y bajos niveles de estrógeno y andrógenos. ¿Cuál de los siguientes estudios diagnósticos adicionales sería más apropiado para confirmar el diagnóstico que asumes?
a) Cromosoma Y
b) Examen de oído
c) Biopsia de vellosidades coriónicas
d) ADN fetal libre

a) Cromosoma Y

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una niña presenta linfedema congénito en manos y pies, cuello ancho, y uñas hiperconvexas. ¿Cuál de las siguientes características físicas también es sugestiva de síndrome de Turner?
a) Hipertonía generalizada
b) Implantación alta del cabello
c) Paladar hendido
d) Acortamiento del 4to metacarpiano

d) Acortamiento del 4to metacarpiano

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una px diagnosticada con síndrome de Turner muestra una historia clínica que incluye cardiopatía y coartación de aorta. ¿Cuál es el porcentaje aproximado de casos de síndrome de Turner que presentan coartación de aorta?
a) 5% b) 15% c) 25% d) 45%

b) 15%

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una paciente con síndrome de Turner se encuentra en la adolescencia y muestra interés en la posibilidad de un embarazo en el futuro. ¿Cuál de las siguientes recomendaciones sería más apropiada para abordar la fertilidad en estas pacientes?
a) Tratamiento hormonal complementario
b) Ácifo fólico, calcio y vitamina D
c) Terapia de reemplazo de estrógenos
d) Embarazo con donación de embrión

d) Embarazo con donación de embrión

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

¿Cuál es la región crítica del síndrome de Down?
a) DSCR: 21q22.1-q22.3
b) DSCR: 22q21.1-q22.3
c) DSCR: 23q12.1-q21.3
d) DSCR: 21q22.1-q21.3

a) DSCR: 21q22.1-q22.3

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

¿Cuál es la función de la enzima SOD1 en el contexto del síndrome de Down?
a) Inhibición de la proliferación celular. b) Plasticidad neuronal asociada a Alzheimer.
c) Envejecimiento prematuro y resistencia a hipertensión y diabetes.
d) Proliferación de células cancerígenas de mama.

c) Envejecimiento prematuro y resistencia a hipertensión y diabetes.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un recién nacido es evaluado en la unidad neonatal y presenta hipotonía muscular, un pliegue único en la palma de las manos, y una apariencia facial característica con ojos almendrados. Además, el médico observa una distancia peculiar entre el primer y segundo dedo del pie en comparación con el espacio entre el segundo y tercer dedo. ¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor el síndrome asociado a estos hallazgos?
a) Síndrome de Turner.
b) Síndrome de Marfan.
c) Síndrome de Down.
d) Síndrome de Edwards.

c) Síndrome de Down.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

¿Cuál es la frecuencia estimada de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) en recién nacidos vivos según la información proporcionada?
a) 1 de cada 5,000 RN vivos.
b) 1 de cada 10,000 RN vivos.
c) 1 de cada 15,000 RN vivos.
d) 1 de cada 8,000/12,000 RN vivos.

d) 1 de cada 8,000/12,000 RN vivos.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

¿Cuál es el pronóstico general para las personas con Trisomía 13 según la información proporcionada?
a) 75% sobreviven más de 6 meses.
b) 85% sobreviven el primer mes de vida.
c) 95% sobreviven el primer año.
d) 100% tienen una esperanza de vida normal.

b) 85% sobreviven el primer mes de vida.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

¿En qué categoría de mutaciones se encuentran aquellas que afectan la regulación en la apertura del canal en el CFTR?
a) Clase I
b) Clase II
c) Clase III
d) Clase IV

c) Clase III

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un lactante de 6 meses es llevado a la consulta del pediatra por los padres preocupados por varios síntomas. Desde el nacimiento, el bebé ha tenido evacuaciones gelatinosas y pegajosas. Además, el bebé ha experimentado problemas de alimentación, a menudo se fatiga durante las comidas y muestra un crecimiento más lento en comparación con otros bebés de su misma edad.
¿Cuál de las siguientes pruebas es clave para el diagnóstico en este lactante?
a) Hemograma completo
b) Test del sudor
c) Radiografía de tórax
d) Ecografía abdominal

b) Test del sudor

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

En galactosemia ¿Cuál es la actividad enzimática típica en la variante de Duarte(GALT)?
a) 5%
b) 25%
c) 50%
d) 75%

b) 25%

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

¿Qué efecto metabólico contribuye al daño ocular, especialmente a la formación de cataratas en la galactosemia?
a) Aumento de la aldolasa
b) Reducción de la enzima GALT
c) Acumulación de galactitol
d) Disminución de la actividad enzimática de GALE

c) Acumulación de galactitol

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un recién nacido de término es derivado al servicio de genética por la presencia de ictericia persistente, rechazo al alimento, y pérdida de peso. Los padres refieren que el bebé ha presentado eructos frecuentes, vómitos y está muy irritable después de las tomas de leche. La exploración física revela hepatomegalia y la medición de la bilirrubina sérica indica valores elevados. Se sospecha la presencia de galactosemia. ¿Qué marcador se utiliza para el diagnóstico definitivo de la galactosemia?
a) Concentración de galactosa en suero
b) Actividad enzimática de GALT en eritrocitos
c) Niveles de bilirrubina en sangre
d) Presencia de cataratas en el examen oftalmológico

b) Actividad enzimática de GALT en eritrocitos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un recién nacido es sometido a un tamiz neonatal que muestra un aumento significativo en los niveles de fenilalanina en la sangre. La evaluación molecular posterior revela una mutación bialélica en el gen PAH.
El niño presenta retraso mental leve y dificultades en la alimentación con episodios de vómito. Los padres notan un olor peculiar a “ratón mojado” en el sudor del bebé. Se observa un color de cabello y piel más claro de lo habitual.
¿Cuál es el mecanismo principal que contribuye al olor característico a “ratón mojado”?
a) Acumulación de fenilalanina en el sudor
b) Descomposición de la fenilalanina en fenilacetona
c) Presencia de tirosina en la respiración
d) Secreción excesiva de enzimas antioxidantes

b) Descomposició n de la fenilalanina en fenilacetona

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un neonato es sometido a tamiz neonatal y se detecta un aumento significativo en los niveles de fenilalanina en la sangre. El análisis molecular confirma mutaciones bialélicas en el gen PAH. Durante la evaluación clínica, se observa retraso mental leve, problemas de conducta, y la presencia de un olor característico a “ratón mojado” en el sudor del bebé. Se confirma que el paciente tiene niveles elevados de fenilalanina en la sangre.
¿Cuál es la causa subyacente de la fenilcetonuria y cómo se relaciona con los síntomas observados?
a) Ausencia de tirosina en la dieta, llevando a la acumulación de fenilalanina y síntomas neurológicos.
b) Deficiencia en la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa, resultando en la acumulación de fenilalanina y afectando el sistema nervioso.
c) Exceso de melanina en la piel, causando la acumulación de fenilalanina y problemas dermatológicos.
d) Desregulación de las lipoproteínas, causando la acumulación de fenilalanina y afectando la mielinización.

b) Deficiencia en la actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa, resultando en la acumulación de fenilalanina y afectando el sistema nervioso.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un hombre de 45 años presenta movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y antecedentes familiares de una enfermedad degenerativa. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Esclerosis múltiple
b) Parkinson
c) Corea de Huntington
d) Ataxia de Friedreich

c) Corea de Huntington

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Un niño con discapacidad intelectual severa, crisis epilépticas y un comportamiento característicamente alegre es evaluado. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a) Síndrome de Rett
b) Síndrome de Angelman
c) Síndrome de Williams
d) Síndrome de X Frágil

b) Síndrome de Angelman

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Una mujer de 30 años se presenta con atrofia del cuerpo estriado y movimientos coreiformes. Se confirma una expansión de repetición CAG en el gen HTT. ¿Cuál es la herencia de esta condición?
a) Autosómica recesiva
b) Ligada al X recesiva
c) Autosómica dominante
d) Ligada al X dominante

c) Autosómica dominante

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

4. Un niño presenta retraso mental, cara larga y estrecha, orejas grandes y articulaciones hipermóviles. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? a) Síndrome de Marfan b) Síndrome de Prader-Willi c) Síndrome de X Frágil d) Síndrome de Noonan

c) Síndrome de X Frágil

5. Un hombre de 50 años con historia familiar de demencia progresiva y movimientos involuntarios comienza a experimentar hipersexualidad y depresión. ¿Cuál es el diagnóstico? a) Alzheimer b) Esclerosis Lateral Amiotrófica c) Corea de Huntington d) Síndrome de Tourette

c) Corea de Huntington

6. Una paciente femenina presenta macroorquidia, frente prominente y retraso mental. ¿Cuál es el gen implicado en esta enfermedad? a) HTT b) FMR1 c) UBE3A d) MECP2

b) FMR1

7. Un niño con hipotonía, hiperfagia y obesidad es evaluado. Se encuentra una deleción en el cromosoma 15q11-q13. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? a) Síndrome de Angelman b) Síndrome de Prader-Willi c) Síndrome de Smith-Magenis d) Síndrome de Williams

b) Síndrome de Prader-Willi

8. Un paciente con historia de movimientos temblorosos y risa frecuente es diagnosticado con una enfermedad que implica la pérdida de función del gen UBE3A. ¿Cuál es el diagnóstico? a) Síndrome de Rett b) Síndrome de Angelman c) Síndrome de Prader-Willi d) Síndrome de X Frágil

b) Síndrome de Angelman

9. Un niño con obesidad extrema, problemas de comportamiento y hipogonadismo es evaluado. Se sospecha un síndrome con disomía uniparental materna. ¿Cuál es el diagnóstico? a) Síndrome de Angelman b) Síndrome de Prader-Willi c) Síndrome de Beckwith-Wiedemann d) Síndrome de Silver-Russell

b) Síndrome de Prader-Willi

10. Un niño con una historia de hipotonía neonatal y apetito voraz desde la infancia es diagnosticado con una condición genética. ¿Cuál es el tratamiento más apropiado? a) Suplementación de GH y restricción calórica b) Terapia de sustitución enzimática c) Administración de corticosteroides d) Terapia de quelación

a) Suplementación de GH y restricción calórica

11. Una mujer de 35 años se presenta con disartria, disfagia y movimientos coreiformes. Su madre y su abuelo también tuvieron síntomas similares. ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad? a) 0% b) 25% c) 50% d) 100%

c) 50%

13. Un paciente con cara larga, orejas grandes y articulaciones hipermóviles tiene una repetición expandida de CGG en un gen específico. ¿Qué método de diagnóstico es más apropiado? a) Secuenciación Sanger b) Western Blot c) PCR d) FISH

c) PCR

14. Un hombre joven con antecedentes familiares de demencia y movimientos involuntarios es evaluado. ¿Qué prueba genética confirmaría el diagnóstico de Corea de Huntington? a) Análisis de metilación b) Secuenciación de exoma c) PCR para repeticiones CAG d) Microarreglo de cromosomas

c) PCR para repeticiones CAG

15. Un niño con comportamiento alegre, ataxia y crisis epilépticas es diagnosticado con una deleción en el cromosoma 15. ¿Qué método se utiliza para detectar la disomía uniparental? a) Southern Blot b) MS-MLPA c) Cariotipo d) Fish

b) MS-MLPA

16. Un paciente con movimientos involuntarios y deterioro progresivo del estado mental se confirma con Corea de Huntington. ¿Cuál es el mecanismo patogénico principal? a) Pérdida de función de la huntingtina b) Expansión de repetición de trinucleótidos c) Deleción de exones d) Mutación de un solo nucleótido

b) Expansión de repetición de trinucleótidos

17. Un niño con discapacidad intelectual severa, cara alargada y macroorquidia tiene un historial familiar de una condición similar. ¿Qué herencia tiene esta condición? a) Autosómica recesiva b) Ligada al X dominante c) Autosómica dominante d) Ligada al X recesiva

d) Ligada al X recesiva

18. Un paciente con características clínicas de Prader-Willi es diagnosticado. ¿Cuál es una complicación común a largo plazo en esta condición? a) Hipertensión arterial b) Diabetes mellitus tipo 2 c) Enfermedad de Alzheimer d) Esclerosis múltiple

b) Diabetes mellitus tipo 2

19. Un niño con ataxia, movimientos temblorosos y risa inapropiada es evaluado. La disfunción de qué gen es responsable de esta condición? a) FMR1 b) HTT c) UBE3A d) OCA2

c) UBE3A

20. Un hombre de 40 años con movimientos coreiformes y deterioro mental tiene una mutación en el gen HTT. ¿Cuál es la localización cromosómica de este gen? a) 4p16.3 b) Xq27.3 c) 15q11.2 d) 21q22.3

a) 4p16.3

21. Una mujer con retraso mental y rasgos faciales distintivos tiene una repetición expandida de CGG en el gen FMR1. ¿Cuál es la característica facial más probable en esta paciente? a) Cara redonda b) Orejas grandes c) Mandíbula pequeña d) Nariz corta

b) Orejas grandes

22. Un niño con hiperfagia, obesidad y hipogonadismo tiene una deleción en 15q11-q13. ¿Qué hormona es típicamente baja en esta condición? a) Insulina b) Hormona del crecimiento c) Cortisol d) Hormona tiroidea

b) Hormona del crecimiento

23. Un niño presenta hipotonía muscular, obesidad y discapacidades intelectuales. Se sospecha del síndrome de Prader-Willi. ¿Cuál es el método diagnóstico más adecuado? a) Análisis de grelina b) Análisis de metilación de ADN c) Secuenciación de exoma completo d) PCR para repeticiones CGG

b) Análisis de metilación de ADN

24. Un hombre de 50 años con demencia progresiva y movimientos involuntarios tiene antecedentes familiares similares. ¿Qué patrón de herencia es más probable en esta condición? a) Autosómica recesiva b) Ligada al X recesiva c) Autosómica dominante d) Ligada al X dominante

c) Autosómica dominante

25. Un niño con cara alargada, macroorquidia y retraso mental es evaluado. ¿Cuál es el diagnóstico más probable? a) Síndrome de Marfan b) Síndrome de Noonan c) Síndrome de X Frágil d) Síndrome de Prader-Willi

c) Síndrome de X Frágil

26. Un niño con hipotonía, obesidad y discapacidad intelectual es evaluado. Se encuentra una disomía uniparental materna. ¿Cuál es el diagnóstico? a) Síndrome de Angelman b) Síndrome de Beckwith-Wiedemann c) Síndrome de Prader-Willi d) Síndrome de Silver-Russel

c) Síndrome de Prader-Willi

27. Un paciente con comportamiento alegre, movimientos temblorosos y crisis epilépticas es diagnosticado con una disfunción de UBE3A. ¿Cuál es la probabilidad de recurrencia en futuros hijos de padres no afectados? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75%

28. Un paciente con características de Prader-Willi presenta hipopigmentación del cabello y piel. ¿Qué gen es responsable de esta característica? a) HTT b) FMR1 c) UBE3A d) OCA2

d) OCA2

29. Un niño con hipotonía, obesidad y discapacidad intelectual es diagnosticado con Prader-Willi. ¿Qué prueba confirmatoria debe realizarse para verificar la impronta genética? a) Secuenciación de exoma b) Southern blot de metilación c) Cariotipo d) Western blot

b) Southern blot de metilación

30. Un hombre de 45 años con antecedentes familiares de demencia y movimientos coreiformes tiene una expansión de repeticiones CAG en el gen HTT. ¿Qué estructura cerebral es principalmente afectada en esta enfermedad? a) Hipocampo b) Globo pálido c) Cuerpo estriado d) Sustancia negra

c) Cuerpo estriado

31. Un niño con retraso mental, macroorquidia y cara alargada es diagnosticado con síndrome de X Frágil. ¿Qué característica conductual es común en esta enfermedad? a) Hiperactividad b) Hipersexualidad c) Apatía d) Psicosis

a) Hiperactividad

32. Un niño con risa inapropiada, ataxia y discapacidad intelectual tiene una deleción materna en 15q11-q13. ¿Qué otra característica es común en este síndrome? a) Hiperfagia b) Macroglosia c) Crisis epilépticas d) Hipopigmentación

c) Crisis epilépticas

33. Un niño con hipotonía neonatal y obesidad es evaluado y se encuentra una disomía uniparental materna. ¿Qué síndrome tiene? a) Síndrome de Angelman b) Síndrome de Prader-Willi c) Síndrome de Williams d) Síndrome de Beckwith-Wiedemann

b) Síndrome de Prader-Willi

34. Una mujer de 30 años con movimientos involuntarios y antecedentes familiares de Corea de Huntington es evaluada. ¿Qué tipo de herencia sigue esta condición? a) Autosómica recesiva b) Autosómica dominante c) Ligada al X recesiva d) Ligada al X dominante

b) Autosómica dominante

35. Un paciente masculino con cara alargada, orejas grandes y retraso mental tiene una repetición expandida de CGG en el gen FMR1. ¿Qué prueba es más adecuada para confirmar el diagnóstico? a) FISH b) Secuenciación de exoma c) PCR d) Cariotipo

c) PCR

36. Un niño con obesidad, hipogonadismo y discapacidad intelectual es diagnosticado con síndrome de Prader-Willi. ¿Qué característica clínica NO es común en este síndrome? a) Ojos almendrados b) Ataxia c) Hipotonía d) Hiperfagia

d) Ataxia

37. Un hombre de 50 años con Corea de Huntington muestra una expansión de repetición de trinucleótidos en el gen HTT. ¿Cuál es la expectativa de vida tras el inicio de los síntomas? a) 5-10 años b) 10-15 años c) 15-20 años d) 20-25 años

b) 10-15 años

38. Un niño con retraso mental, crisis epilépticas y comportamiento alegre tiene una deleción en el cromosoma 15q11-q13. ¿Qué tratamiento es adecuado para sus crisis epilépticas? a) Antiepilépticos b) Antidepresivos c) Antipsicóticos d) Esteroides

a) Antiepilépticos

39. Un paciente masculino con cara larga, orejas grandes y macroorquidia es evaluado. ¿Qué método de diagnóstico confirmaría el síndrome de X Frágil? a) Western Blot b) Secuenciación Sanger c) PCR d) Análisis de metilación

c) PCR

40. Un niño con hipotonía, hiperfagia y obesidad es diagnosticado con síndrome de Prader-Willi. ¿Qué complicación es común en esta condición? a) Diabetes mellitus tipo 2 b) Insuficiencia renal c) Hipertensión arterial d) Anemia falciforme

a) Diabetes mellitus tipo 2

41. Un niño con comportamiento alegre y movimientos temblorosos es diagnosticado con una enfermedad genética que involucra el gen UBE3A. ¿Cuál es el riesgo de recurrencia para futuros hijos? a) Igual que la población general b) 25% c) 50% d) 75%

a) Igual que la población general

42. Un hombre de 45 años con demencia progresiva y movimientos coreiformes es evaluado. ¿Qué prueba confirmaría el diagnóstico de Corea de Huntington? a) PCR para repeticiones CAG b) Secuenciación de exoma completo c) Microarreglo de cromosomas d) Análisis de metilación

a) PCR para repeticiones CAG

43. Un niño con retraso mental y características faciales distintivas tiene una repetición expandida de CGG en el gen FMR1. ¿Qué otra característica clínica puede presentar? a) Microcefalia b) Macroorquidia c) Hipotricosis d) Oligodactilia

b) Macroorquidia

44. Un paciente con hipotonía, obesidad y problemas de comportamiento es diagnosticado con síndrome de Prader-Willi. ¿Qué tratamiento es recomendado para manejar la obesidad? a) Administración de corticosteroides b) Dieta alta en calorías c) Restricción calórica d) Suplementación de hierro

c) Restricción calórica

45. Un niño con hipotonía y obesidad es diagnosticado con síndrome de Prader-Willi. ¿Cuál es la causa genética más común de esta condición? a) Disomía uniparental materna b) Deleción paterna en 15q11-q13 c) Mutación puntual en el gen UBE3A d) Expansión de repetición CGG

b) Deleción paterna en 15q11-q13

46. Un paciente con cara larga, orejas grandes y macroorquidia es diagnosticado con síndrome de X Frágil. ¿Qué otra característica conductual es común? a) Esquizofrenia b) Apatía c) Autismo d) Demencia

c) Autismo

47. Un hombre de 50 años con antecedentes familiares de Corea de Huntington presenta movimientos involuntarios y demencia progresiva. ¿Cuál es la fisiopatología de esta enfermedad? a) Pérdida de neuronas dopaminérgicas b) Sobreproducción de huntingtina c) Deleción de exones d) Deficiencia de enzimas lisosomales

b) Sobreproducción de huntingtina

48. Un niño con discapacidad intelectual y crisis epilépticas es diagnosticado con síndrome de Angelman. ¿Qué gen está típicamente afectado? a) HTT b) FMR1 c) UBE3A d) OCA2

c) UBE3A

49. Un paciente con hipotonía, obesidad y problemas de comportamiento es diagnosticado con síndrome de Prader-Willi. ¿Qué prueba se utiliza para detectar la deleción en 15q11-q13? a) Fish b) Western Blot c) Southern Blot d) MS-MLPA

a) Fish

50. Un niño con comportamiento alegre, ataxia y movimientos temblorosos es diagnosticado con síndrome de Angelman. ¿Cuál es el método diagnóstico más adecuado para confirmar la disomía uniparental? a) PCR b) MS-MLPA c) Secuenciación Sanger d) Análisis de metilación

d) Análisis de metilación

Un niño con múltiples manchas café con leche, pecas axilares y nódulos de Lisch probablemente tiene: a) Síndrome de Marfan b) Neurofibromatosis tipo 1 c) Síndrome de Klinefelter d) Acondroplasia

b) Neurofibromatosis tipo 1

¿Cuál de los siguientes hallazgos es un criterio diagnóstico mayor para neurofibromatosis tipo 1? a) Displasia costal b) Escoliosis idiopática c) Más de 6 manchas café con leche menores a 5cm en prepuberes d) Hipotonía generalizada

c) Más de 6 manchas café con leche menores a 5cm en prepuberes

¿Cuál es el defecto estructural cardiovascular más amenazante en el síndrome de Marfan? a) Coartación de aorta b) Insuficiencia tricuspídea c) Dilatación de la raíz aórtica d) Comunicación interauricular

c) Dilatación de la raíz aórtica

¿Cuál de los siguientes hallazgos es típico en el síndrome de Marfan? a) Cardiopatía congénita cianótica b) Miopía severa y ectopia lentis c) Manchas hipopigmentadas en la piel d) Baja estatura desproporcionada

b) Miopía severa y ectopia lentis

Un varón adolescente con ginecomastia, testículos pequeños y niveles elevados de FSH y LH probablemente presenta: a) Síndrome de Turner b) Síndrome de Klinefelter c) Síndrome de Wolf-Hirschhorn d) Síndrome de Down

b) Síndrome de Klinefelter

¿Qué cariotipo se asocia típicamente al síndrome de Klinefelter? a) 45,X b) 47,XYY c) 47,XXY d) 46,XY con deleción en Xp

c) 47,XXY

¿Cuál de los siguientes hallazgos clínicos es típico de acondroplasia? a) Brazos y piernas desproporcionadamente largos b) Macrocefalia con frente prominente c) Hiperelasticidad articular d) Labio y paladar hendido

b) Macrocefalia con frente prominente

¿Cuál es la causa genética más común de acondroplasia? a) Mutación en el gen FGFR3 b) Deleción del cromosoma 4p c) Mutación en el gen FBN1 d) Expansión del gen DMPK

a) Mutación en el gen FGFR3

El síndrome de Wolf-Hirschhorn se asocia con una deleción en: a) 5p b) 15q11-q13 c) 4p16.3 d) 7q11.23

c) 4p16.3

¿Cuál de las siguientes características faciales se asocia con el síndrome de Wolf-Hirschhorn? a) Frente prominente y mandíbula ancha b) Aspecto en casco de guerrero griego (greek warrior helmet) c) Cara redonda con pliegue epicántico d) Ojos prominentes y estrabismo

b) Aspecto en casco de guerrero griego (greek warrior helmet)

¿Cuál es el defecto genético responsable del síndrome de Cri du Chat? a) Duplicación de 15q11 b) Deleción de 5p c) Trisomía 13 d) Inversión pericéntrica de 9

b) Deleción de 5p

¿Qué hallazgo clínico es característico del síndrome de Cri du Chat? a) Risa en paroxismos b) Llanto de tono agudo como maullido c) Llanto débil por parálisis de cuerdas vocales d) Epilepsia neonatal

b) Llanto de tono agudo como maullido

Un paciente masculino joven presenta angiomas en "punto rojo" en el abdomen, dolor en extremidades y proteinuria. ¿Qué enzima está deficiente en la enfermedad de Fabry? a) GALT b) α-galactosidasa A c) Glucosidasa ácida d) Tirosinasa

b) α-galactosidasa A

¿Cuál de las siguientes complicaciones es común en la enfermedad de Fabry si no se trata? a) Hipoglucemia severa b) Hipoplasia del cuerpo calloso c) Insuficiencia renal progresiva d) Displasia esquelética

c) Insuficiencia renal progresiva

Un niño de 4 años presenta debilidad progresiva, signo de Gowers positivo y pseudohipertrofia de pantorrillas. ¿Qué gen está mutado? a) DMD b) FBN1 c) SMN1 d) PAH

a) DMD

¿Cuál es el patrón de herencia de la distrofia muscular de Duchenne? a) Autosómico recesivo b) Autosómico dominante c) Ligado al X recesivo d) Mitocondrial

c) Ligado al X recesivo

La distrofia muscular de Becker difiere de Duchenne principalmente en: a) Afectación del sistema nervioso central b) Mutaciones en otro gen que no es DMD c) Menor severidad y aparición más tardía d) Herencia autosómica recesiva

c) Menor severidad y aparición más tardía

¿Cuál es la principal proteína afectada en la distrofia de Becker? a) Laminina b) Distrofina c) Fibrilina d) Actina

b) Distrofina

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor un oncogén? a) Genes normales que inhiben la división celular b) Genes mutados derivados de protooncogenes que promueven la proliferación c) Genes que reparan el ADN d) Genes que inducen apoptosis

b) Genes mutados derivados de protooncogenes que promueven la proliferación

¿Qué ocurre generalmente con un protooncogén para convertirse en un oncogén? a) Pérdida de heterocigosidad b) Mutación de ganancia de función c) Metilación del promotor d) Deleción cromosómica

b) Mutación de ganancia de función

¿Cuál es el gen comúnmente mutado en los síndromes MEN2A y MEN2B? a) TP53 b) RET c) BRCA1 d) APC

b) RET

Un paciente con ganglioneuromas mucosos, hábito marfanoide y carcinoma medular de tiroides probablemente tiene: a) MEN1 b) MEN2A c) MEN2B d) NF1

b) MEN2B

¿Qué gen está más frecuentemente asociado con cáncer de mama hereditario? a) APC b) RET c) BRCA1 d) KRAS

c) BRCA1

El cáncer de mama hereditario se asocia comúnmente con mutaciones en genes que: a) Inhiben angiogénesis b) Estimulan proliferación celular c) Reparan rupturas de doble cadena en el ADN d) Activan telomerasa

c) Reparan rupturas de doble cadena en el ADN

El síndrome de Lynch está asociado con mutaciones en genes relacionados con: a) Reparación por escisión de bases b) Reparación por recombinación homóloga c) Reparación de errores de apareamiento (mismatch repair) d) Reparación de aductos de ADN

c) Reparación de errores de apareamiento (mismatch repair)

¿Cuál es un rasgo característico del síndrome de poliposis adenomatosa familiar (FAP)? a) Presencia de cientos de pólipos colorrectales desde la adolescencia b) Carcinoma medular de tiroides c) Tumores desmoides solamente d) Ausencia de pólipos intestinales

a) Presencia de cientos de pólipos colorrectales desde la adolescencia

¿Cuál es uno de los genes asociados con Alzheimer de inicio temprano hereditario? a) PSEN1 b) APP c) APOE4 d) FMR1

a) PSEN1

¿Qué variante alélica del gen APOE está más asociada con riesgo aumentado de Alzheimer esporádico? a) APOE2 b) APOE3 c) APOE4 d) APOE5

c) APOE4

¿Cuál es una causa ambiental comúnmente asociada al labio y paladar hendido? a) Radiación b) Déficit de ácido fólico durante el embarazo c) Consumo elevado de calcio d) Dieta vegana

b) Déficit de ácido fólico durante el embarazo

¿Cuál de los siguientes síndromes genéticos puede incluir labio y paladar hendido? a) Síndrome de Treacher Collins b) Síndrome de Marfan c) Enfermedad de Gaucher d) Enfermedad de Huntington

a) Síndrome de Treacher Collins

repaso examen Flashcards

(100 cards)