Quiz Flashcards

(110 cards)

1
Q

Den ena föräldern har genotyp AA och den andra föräldern har genotyp aa. Hur stor andel av avkommorna förväntas vara heterozygoter?

A

Alla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Om 2 heterozygota avkommor (Aa) paras m varandra, vilka proportioner av olika genotyper förväntas hos deras avkommor?

A
  • 1/4 AA
  • 1/2 Aa
  • 1/4 aa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

I en familj är båda föräldrar heterozygoter för en autosomal sjukdom. Vad är sannolikheten att en avkomma drabbas?

A

1/4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

2 djur paras och det blir ett 1:1 förhållande av fenotyper för en viss monogen egenskap bland avkomman. Vad är föräldrarnas genotyper?

A

AA + Aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Ett par av djur får ett 3:1 förhållande av fenotyper. Vad är föräldrarnas genotyper?

A

Aa + Aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vad kallas det när förväntad fenotyp av en monogen egenskap bara uttrycks m viss sannolikhet <100%?

A

Nedsatt penetrans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad kallas djur som är heterozygoter för en recessiv allel?

A

Bärare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

En honhund av rasen engelsk mastiff m en dominant form av progressiv retinal atropi (PRA) paras m en “normal” hund. Anta att kullen blir 2 valpar. Vad är sannolikheten att båda valparna blir friska?

A

1/4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad mäter arvbarhet?

A

Hur stor del av variationen inom en population som är ärftlig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Engelskt ord för arvbarhet?

A

Heritability

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Teoretiskt högsta + lägsta möjliga värden för arvbarhet?

A

0 och 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Teoretiskt högsta + lägsta möjliga värden för genetisk korrelation?

A

-1 och 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Egenskap som påverkas av >2 allelvarianter + miljö?

A

Komplex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad mäter varians?

A

Spridning i en fördelning

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Genetisk varians hos F1-avkommor från korsning av 2 inavlade linjer?

A

0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Vad är standardavvikelsen om en normalfördelning av har varians 0,25?

A

0,5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad innebär det att fenotypisk varians är 0?

A

Alla individer har samma fenotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Kvot mellan total genetisk varians + fenotypisk varians?

A

Arvbarhet i bred bemärkelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Korrelationskoefficient på 1?

A

Perfekt positiv linjär association

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kvot mellan additiv genetisk varians + fenotypisk varians?

A

Arvbarhet i snäv bemärkelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Om stark selektion utförs tills alla alleler som påverkar en egenskap fixerats elr förlorats, vad blir arvbarhet i snäv bemärkelse?

A

0

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Arvbarhet är 0,4
Selektionsskillnad är 100
Vad är förväntad selektionsrespons?

A

40

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Fenotypisk korrelation är 0,5
Vad är genetisk korrelation?

A

Går ej att säga utan mer info

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

p-värde?

A

Sannolikhet att observera denna skattning, elr en ännu mer extrem skattning, om nollhypotesen är sann.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Konfidensintervall?
Ett intervall som, om man upprepar konstruktionen många ggr m nya stickprov, kmr innehålla det samma parametervärdet m viss sannolikhet.
26
Vad mäter standardfelet?
Osäkerheten i en skattning av en parameter
27
Vad mäter standardavvikelsen?
Variation inom ett stickprov
28
Varians?
Medelvärdet av kvadraten av avvikelsen från medelvärdet
29
Standardavvikelse av en variabel är 5 Vad är variansen?
25
30
En variabel mäts i enheten sekunder. Vilken enhet har standardavvikelsen?
Sekunder
31
En variabel mäts i enheten sekunder. Vilken enhet har variansen?
Sekunder i kvadrat
32
En variabel mäts i enheten sekunder. Vilken enhet har medelvärdet?
Sekunder
33
En fenotyp mäts i enheten sekunder. Vilken enhet har arvbarheten?
Enhetslös
34
En variabel mäts i enheten sekunder och en annan i enheten kilogram. Vilken enhet har korrelationskoefficienten mellan dessa variabler?
Enhetslös
35
En egenskap mäts i enheten sekunder och en annan i enheten kilogram. Vilken enhet har den genetiska korrelationen mellan dessa variabler?
Enhetslös
36
En skattning har p-värdet p = 0,01 Är den statistiskt signifikant på 5% signifikansnivå?
Ja
37
En skattning har p-värdet p = 0,2 Är den statistiskt signifikant på konventionell nivå?
Nej
38
Vilket p-värde motsvarar -log10(p) = 6?
10^(-6)
39
I associationsstudier av hela genomet är det vanligt att sätta en signifikanströskel kring 10^-8 Om -log10(p) = 5, är detta statistiskt signifikant?
Nej
40
Korrelationskoefficient r = 0?
Inget linjärt samband mellan variablerna
41
En normalfördelning av 2 parametrar. En är medelvärdet. Vad är den andra?
Varians
42
Om den additiva genetiska variansen är 100 och miljövariansen (även kallad residualvariansen) är 400, vad är arvbarheten?
0,2
43
Vad innebär en arvbarhet på 0 för den additiva genetiska varianten?
Ingen mätbar additiv genetisk varians i populationen
44
Hur kan genomisk selektion bli mer precis än traditionell avelsvärdering?
Genotyper ger en mer exakt skattning av släktskap mellan individer
45
En modell för genomisk selektion används för att uppskatta en individs?
Avelsvärde
46
Skillnad mellan genomisk selektion och markörbaserad selektion?
Genomisk selektion använder markörer utspridda över hela genomet; markörbaserad selektion använder en elr få markörer för specifika egenskaper.
47
För vilken sorts egenskap gör genomisk selektion störst skillnad jmf m traditionella avelsvärdering?
För egenskaper som är svåra att mäta och har låg arvbarhet
48
Genetisk kartläggning + associationsstudier används för att...?
Lokalisera genetiska varianter som påverkar egenskaper
49
Fenotyperna för MN-blodgrupper hos 2000 brittiska personer var 596M, 978MN och 426N. Vad är M-allelens frekvens?
0,542
50
Allelfrekvensen för en allel är 0,09 Populationen är i Hardy-Weinberg-jämvikt. Hur många % är homozygoter för denna allel?
0,8%
51
Vilken process får allelfrekvensen att variera slumpvis i en population?
Genetisk drift
52
Hur mäts fitness bäst?
Antal överlevande avkommor
53
När är selektion för elr mot ett recessivt anlag minst effektiv?
När allelfrekvensen är låg
54
Vad är sannolikheten att en allel fixeras av genetisk drift?
= allelfrekvensen
55
Hur påverkar inavel genotypfrekvenserna?
Frekvensen homozygoter ökar
56
Hur påverkar inavel allelfrekvenserna?
Ingen påverkan
57
En allel A muterar spontant till allel a m den höga mutationsfrekvensen 10^-3 per generation. Om en stor population är fixerad för A, vad är den förväntade frekvensen av A i nästa generation?
0,999
58
En population har 2 alleler B och b, m en frekvens 0,56 av b. Vad är den förväntade frekvensen av heterozygoter enligt Hardy-Weinberg-principen?
0,49
59
Mutation som ändrar proteinkodande sekvens utan att aminosyrasekvens ändras?
Synonym
60
Mutation som innebär T till C och A till G?
Transition
61
Mutationsfrekvens för punktmutation hos ryggradsdjur?
10^(-8)
62
Hur många nya punktmutationer har varje ny zygot av ett ryggradsdjur?
100
63
Hur skiljer somatisk mutationsfrekvens från könslinjens mutationsfrekvens?
Somatiska är större
64
Vilken effekt har de flesta nya mutationer?
Ingen mätbar effekt
65
Om 2 genetiska varianter ligger på olika kromosomer, vilken rekombinationsfrekvens förväntas mellan dem?
50%
66
Om 2 genetiska varianter ligger på samma kromosom, hur stor rekombinationsfrekvens förväntas mellan dem?
Beror på position inom kromosomen
67
Om 2 genetiska varianter har 50 cM genetiskt avstånd mellan dem, vilken rekombinationsfrekvens förväntas mellan dem?
50%
68
Om 2 genetiska varianter har 1 cM genetiskt avstånd mellan dem, hur stor rekombinationsfrekvens förväntas mellan dem?
1%
69
Koppling
Genetiska varianter ligger på samma kromosom
70
Kopplingsojämvikt
Genetiska varianter korrelerar i en population
71
Mitos
Typ av celldelning där 2 dotterceller får varsitt komplement av kromosomer som är identiskt m modercellens.
72
Somatiska
Alla celler i en flercellig organism som ej är könslinjeceller.
73
Meios
Typ av celldelning som resulterar i 4 genetiskt distinkta dotterceller.
74
Ne
Storlek på en idealiserad population som förlorar genetisk variation lika snabbt som verklig population.
75
Hur stor brukar Ne vara för en husdjurspopulation?
100
76
I en population där Ne är liten förväntas inavelsökningen per generation vara...?
Stor
77
I en population där Ne är liten förväntas variansen i allelfrekvens vara...?
Stor
78
En population har ca 50 hanar som reproduceras per generation och ca 2000 honor som reproduceras. Hur bör detta påverka Ne?
Närmare antal hanar
79
Jmf m en i övrigt likadan population utan migration, hur mkt genetisk variation bör en population m regelbunden migration ha?
Mer genetisk variation
80
Jmf m en i övrigt likadan population som reproduceras asexuellt, hur bör den effektiva populationsstorleken för en sexuellt reproducerande population m 2 kön vara?
Den sexuellt reproducerande populationen bör ha lägre Ne.
81
Vilken effekt hade införande av systematiska avelsprogram i allmänhet på Ne?
Ne minskade
82
En hotad husdjursras har nyligen minskat dramatiskt i effektiv populationsstorlek. Om bevarandearbetet lyckas, och man kan stabilisera Ne över tid, hur förväntas den genetiska variationen i populationen utveckla sig?
Den förväntas minska
83
Hur många primers används vid vanlig PCR?
2
84
Vad är en lämplig längd för en typisk PCR-primer?
20 bp
85
Vad är en lämplig annealingtemperatur för en vanlig PCR?
55
86
Vad är en lämplig denatureringstemperatur för en vanlig PCR?
95
87
Hur många olika fluoroforer behövs för Sangersekvensering m fluorescensdetekion?
4
88
Vad är PCR-primers gjorda av?
DNA
89
Vilket enzym behövs för PCR?
DNA-polymeras
90
Vad mäts under realtids-PCR, men ej vanlig PCR?
Fluorescens
91
Varför används stoppnukleotider vid Sangersekvensering?
För att slumpvis stoppa DNA-syntes av 1 sträng.
92
Varför ska man ej använda samma pipett för genomiska DNA-prover och för PCR-produkter?
För att ej kontaminera proverna m PCR-produkt.
93
En PCR-primer i reverse-riktning har följande sekvens: AGAGACAAACGAGCCAAGGA Vilken sekvens motsvarar detta i forward-riktning?
TCCTTGGCTCGTTTGTCTCT
94
Vilket ämne består arvsmassa av?
Deoxyribonukleinsyra
95
Var i cellen finns kromosomerna?
Cellkärnan
96
Vilken kvävebas finns i RNA men ej DNA?
Uracil
97
Vilken bas basparar m Adenin?
Tymin
98
Vilken bas basparar m Guanin?
Cytosin
99
Vad gör mRNA?
Bär sekvensinfo från DNA till proteinsyntes.
100
Vad gör tRNA?
Lägger till en specifik aminosyra i ett växande protein när det känner igen ett visst kodon.
101
Vad gör rRNA?
Bygger upp ribosomen
102
Vad kallas syntes av RNA från ett DNA-templat?
Transkription
103
Vilken typ av RNA kan transkription producera?
- mRNA - tRNA - rRNA
104
Vilken aminosyra kodar startkodonet AUG för?
Met
105
Vilken aminosyra kodar stoppkodonerna för?
Ingen
106
Vad behöver man veta om en DNA-sekvens för att kunna designa en PCR som amplifierar den?
Tillräckligt m sekvens för att designa primers.
107
Vilken kemisk grupp sitter på 5'-änden av en nukleotidsträng?
Fosfatgrupp
108
Vilken kemisk grupp sitter i 3'-änden av en nukleotidsträng?
Hydroxylgrupp
109
Vilka baser är puriner?
Adenin + Guanin
110
Vilka baser är pyrimidiner?
Tymin + Cytosin