Tentor Flashcards
(44 cards)
1
Q
- Vilken gen associeras m sjukdomen, och på vilken kromosom är den lokaliserad?
- Vad är sjukdomsassocierade mutationens kromosomposition i genomet, genens cDNA resp proteinets aminosyrasekvens?
- Vilken mutationstyp är det, och vilken funktionsförändring fås?
- Vad är frekvensen för anlagsbärare?
A
- Gen ABCA12 på kromosom 2
- Exon 39 (A5804G) & H1935R & 781
- Frameshift mutation innebär insertion/deletion av 1 nukleotid vilket gör att hela DNA-sekvensen förskjuts så aminosyror ändras (så protein kan förlora funktion) elr stoppkodon bildas (i detta fall)
- Allelfrekvens för homozygota (affekterade) = 0,038 = q
1 - q = p –> p = 0,962
Bärare = heterozygota = 2 x p x q –>
2 x 0,038 x 0,962 =0,0731 = 7,3% anlagsbärare
2
Q
- Vilken gen påverkas av varianten?
- Vilken kromosom ligger den på?
- Vilken typ av genetisk variant är det?
- I vilken hundras är varianten känd?
- Vilket nedärvningsmönster har sjukdomen?
- Vilken fenotyp förväntas från en Ca som är heterozygot för denna variant?
- Vilken vetenskaplig artikel kmr info om genetiska varianten från?
A
- DIRAS1
- 20
- Liten deletion
- Rhodesian Ridgeback
- Autosomal recessiv
- Aa = frisk
- 2017
3
Q
(2,5/3)
- Vilken gen associeras m sjukdomen, och på vilken kromosom är den lokaliserad?
- Vad är sjukdomsassocierade mutationens kromosomposition i genomet, genens cDNA resp proteinets aminosyrasekvens?
- Vilken mutationstyp är det, och vilken funktionsförändring fås?
- Vad är frekvensen av anlagsbärare?
A
- Gen ST14 på kromosom 7
- g. 39710628G>T & c. 388G>T & p. (E130*)
- Nonsense-mutation (för tidigt stoppkodon) så formation av epidermal barriär ändras så utveckling av hårfolliklar hämmas.
- 14%
4
Q
(3,5/4)
- På vilken kromosom och i vilken kromosomregion hittades mutationen?
- Vilken genomisk position har kodande mutation, och vilket basparsutbyte är det?
- Vilket är nedärvningsmönstret för RAPGEF5-associerad hypoparatyroidism, och vilken är högsta förväntade frekvens av anlagsbärare som kan skattas i amerikanska fullblodspopulationen?
- Lämplig genotypningsmetod du skulle använda för att us allelfrekvens av mutationen i en svensk population?
A
- (0,5/1) Kromosom 5 & NC_009147.3
- (0,5/1) g.54108297 & 1 G byts till 1 T
- (1/2) Autosomalt recessiv, allelfrekvens <1% (c.2624C>A varianten)
- (1,5/2) TagMan, liknar PCR men tar även 2 prober –> oligonukleotider m mutantsekvens elr normalsekvens, och en fluorescent molekyl (olika färg beroende på om normal elr mutant) Under extension kmr Taq-polymeras släppa fluorescent molekyl så ljus kan mätas. Man kan då identifiera samtliga genotyper i just variant-allelen som prober binder till. Om jag vill screena för flera olika mutationer kan SNP-chip användas.
5
Q
Vilken kvävebas i DNA är alltid komplementär m Adenin?
A
Tymin
6
Q
Vilken kvävebas finns EJ i RNA?
A
Tymin
7
Q
Vilken kvävebas parar alltid m Cytosin?
A
Guanin
8
Q
Kvävebaser i RNA?
A
- Adenin
- Cytosin
- Guanin
- Uracil
9
Q
Genetisk drift
A
Allelfrekvenser flukturerar slumpvis
10
Q
I en dubbelsträngad DNA-molekyl har den ena strängen sekvensen 5’-GCTTTAG-3’
Hur ser komplementär sträng ut?
A
5’-CTAAAGC-3’
11
Q
Ett mRNA transkript har sekvensen 5’-AUGGUUUUACGG-3’
Vilken DNA-sekvens (sense strand) kodar för mRNA-transkriptet?
A
5’-ATGGTTTTACGG-3’
12
Q
Ett mRNA-transkript har sekvensen 5’-GGUUACAUUC-3’
Vilken DNA-sekvens (sense-strand) kodar för mRNA-transkriptet?
A
5’-GAATGTAACC-3’
13
Q
Process som resulterar i att protein produceras från mRNA?
A
Translation
14
Q
Process som resulterar i att (m)RNA produceras från DNA?
A
Transkription
15
Q
Varför avlar man inte för allt som är ärftligt?
A
- För att en del ärftliga egenskaper inte har betydelse för avelsmålen.
- För att en del ärftliga egenskaper finns hos alla individer.
16
Q
Vilka gameter kan bildas från en individ m följande genotyp?
- Dd
- EeIi
A
- D, d
- EI, Ei, eI, ei
17
Q
Vad är en komplex sjukdom?
- En ärftlig sjukdom som är svår att mäta
- En ärftlig sjukdom som har låg frekvens i en population
- En ärftlig sjukdom som påverkas av många gener och miljön.
- En ärftlig sjukdom som har låg arvbarhet
A
3
18
Q
Recessivt anlag
A
Kräver att individ får samma gen från båda föräldrar för uttryck.
19
Q
Om ena föräldern bär en autosomalt recessiv sjukdom och andra föräldern är homozygot för normalallelen, vad är sannolikheten att avkomman får den ärftliga sjukdomen?
- 100%
- 75%
- 50%
- 25%
- 0%
A
0%
20
Q
Epistasi
A
Samspel mellan loci (en allel kan undertrycka en annan allel)
21
Q
Om arvbarhet (i snäv bemärkelse) för en egenskap är 0,4 och fenotypisk varians är 100, vad är den additiva genetiska variansen?
A
40
22
Q
Vanligast startkodon i mRNA från proteinkodande gen?
A
AUG
23
Q
Vilken aminosyra kodar startkodonet AUG för?
A
Metionin (Met)
24
Q
Which describes genetic mapping (A) or physical mapping (B)?
- Markers need at least 2 alleles to be informative.
- Methods used: FISH and whole genome sequencing.
- It is based on molecular biology techniques that examine DNA molecules directly on the chromosome in order to construct maps showing direct position of genes and other sequence features.
- It is based on recombination events during meiosis.
- Method used: Linkage analysis in families.
- There is no need for marker polymorphism.
A
- A
- B
- B
- A
- A
- B
25
Generellt för hälso- och fruktsamhetsegenskaper gäller oftast:
- Den genetiska korrelationen mellan produktionsegenskaper å ena sidan och hälso- och reproduktionsegenskaper är (gynnsam / neutral / ogynnsam)
- Då man selekterar för enbart högre produktion blir hälso- och reproduktionsegenskaperna (förbättrade / oförändrade / försämrade)
- Arvbarheterna för hälso- och reproduktionsegenskaper är (höga / medel / låga)
- Den genetiska variationen för dessa egenskaper är generellt (rel hög / rel låg / mkt låg)
- Ogynnsam
- Försämrade
- Låga
- Relativt hög
26
Ange 3 särdrag för avel m Ca jmf m avel för livsmedelsproducerande husdjur (ex Bo, Su, Fä)
- Hobby (aveln styrs ej av ekonomi/företag)
- Emotionella band (många DÄ vill ha valpar från just sin hund)
- Avel på ex prestation/utseende, ej produktion.
27
Vilken metod lämpar sig för genomisk selektion hos lantbruksdjur (GWAS)?
SNP-genotypning (chip) m DNA-mikroarray
28
Vad innebär fixering i genetiskt sammanhang?
- Allelfrekvensen är 1
- Heterozygoti ökar
- Förlust av alla alleler utom 1
- Det finns 2 elr fler alleler i populationen
- S
- S
- S
- F
29
Haplotyp
Hela gensekvensen (kombination av alleler) längs/i en kromosom
30
31
32
33
34
Nedärvningsmönster?
Autosomal dominant
35
Nedärvningsmönster?
Autosomal recessiv
36
Nedärvningsmönster?
X-bunden dominant
37
Nedärvningsmönster?
X-bunden recessiv
38
Skillnad i avelsvärdering hos Ca jmf m andra husdjur?
- Ofta mer subjektiv än hos andra djurslag, avlar på exteriör/utseende som värderas av domare (ej objektivt)
- Produktion elr prestation tas ej m på samma sätt som hos andra djurslag.
- Används ej avelsvärderingsprogram som korrigerar för systematiska miljöfel, ex BLUP.
- Vanligast att individ värderas, medan avkommor/släktingar jämförelsevis ej tas i stor hänsyn.
39
Hur skiljer avel i en verklig liten population från en sk ideal population?
En verklig population har ofta överlappande generationer, migration, ojämn könsfördelning och inavel.
40
2 ex på systematiska miljöeffekter vid avelsvärdering av mjölkkor i Sverige?
- Besättning
- Laktationsnr
41
Vad kan, på gen-nivå, orsaka genetiskt samband mellan 2 egenskaper?
- Koppling = att 2 gener ligger nära varandra på samma kromosom och därför nedärvs tsm.
- Pleiotropi = att 1 gen påverkar flera egenskaper samtidigt.
42
Inom svinavel används korsningsavel systematiskt. Beskriv rekrytering mha alternerande återkorsning m 2 raser. Vilken genomsnittlig korsningsgrad får suggan resp smågrisen i denna korsningsmodell?
Blandrassugga (ex Y x L) korsas varannan generation m en galt av den ena rasen (ex Y) och varannan generation m en galt av den andra rasen (ex L) På så sätt behöver man ej köpa nya moderdjur. Korsningsgrad hos både sugga och smågris blir 67%
43
Svinavel m utgång från korsning mellan Lantras/Yorkshire. Vilken korsningsmodell förväntas ge högst resp lägst kullstorlek?
- Enkelkorsning
- Återkorsning
- Alternerande återkorsning
- Enkelkorsning (L x Y) ger korsningseffekt på +0,3. Sugga är renrasig och kultingar får full korsningseffekt.
- Återkorsning (L x Y) x Y elr (L x Y) x L ger korsningseffekt på +0,5. Både sugga och kultingar har full korsningseffekt.
- Alternerande återkorsning ger korsningseffekt på +0,4 (mellan enkelkorsning och återkorsning) och varken moder elr kultingar har full korsningseffekt.
Återkorsning där sugga har full korsningseffekt förväntas ge högst kullstorlek, medan enkelkorsning där sugga ej har ngn korsningseffekt förväntas ge lägst kullstorlek.
44
