sangue + organi emopoietici Flashcards
(127 cards)
1
Q
Quali sono i valori normali di ematocrito nell’adulto?
A. 39–49% per l’uomo
B. 35–45% per la donna
C. 33–43% per la donna
D. 30–40% per entrambi i sessi
A
A
C
2
Q
In quali condizioni si può osservare una ferritina sierica elevata, ma ridotta disponibilità di ferro?
A. Anemia da infiammazione cronica
B. Emocromatosi
C. Anemia sideropenica
D. Stati flogistici cronici
E. Neoplasie avanzate
A
A
D
E
3
Q
Quali condizioni possono aumentare la TIBC (total iron binding capacity)?
A. Gravidanza avanzata
B. Carenza di ferro
C. Emocromatosi
D. Anemia sideroblastica
E. Terapia marziale eccessiva
A
A
B
4
Q
Quali dati caratterizzano una sideremia ridotta in laboratorio?
A. Ferro sierico < 30 μg/dL
B. Transferrina aumentata
C. Saturazione transferrina > 45%
D. UIBC aumentata
E. Ferritina plasmatica < 15 ng/mL
A
A
B
D
E
5
Q
Quali affermazioni descrivono correttamente la mobilizzazione del ferro dai depositi?
A. Richiede la conversione Fe3+ → Fe2+
B. La ferritina può rilasciare il ferro più facilmente dell’emosiderina
C. È favorita dall’aumento di epcidina
D. È aumentata in condizioni di ipossia
E. Coinvolge il sistema proteasomico
A
A
B
D
6
Q
Quali condizioni determinano un aumento della conta reticolocitaria?
A. Emorragia acuta
B. Anemia emolitica
C. Aplasia midollare
D. Terapia con EPO
E. Anemia perniciosa non trattata
A
A
B
D
7
Q
Quali valori caratterizzano un’emoglobina normale in soggetti adulti?
A. Uomo: 13–17 g/dL
B. Donna: 12–16 g/dL
C. Donna: 10–14 g/dL
D. Uomo: 11–15 g/dL
A
A
B
8
Q
Quali alterazioni si osservano in laboratorio in un’anemia megaloblastica da deficit di vitamina B12?
A. MCV > 100 fL
B. RDW aumentato
C. Conta dei reticolociti aumentata
D. Neutrofili ipersegmentati
E. Ferritina ridotta
A
A
B
D
9
Q
Quali dati caratterizzano un quadro di iperbilirubinemia indiretta?
A. Bilirubina totale aumentata
B. Bilirubina diretta normale o lievemente aumentata
C. Urine ipercromiche
D. Feci normocromiche
E. Presenza di urobilinogeno urinario
A
A
B
D
E
10
Q
Quali proteine si osservano aumentate nella fase acuta infiammatoria su elettroforesi proteica?
A. Alfa-1-antitripsina
B. Alfa-2-macroglobulina
C. Aptoglobina
D. Albumina
E. IgG
A
A
B
C
11
Q
Quali condizioni determinano aumento della bilirubina coniugata?
A. Colestasi intraepatica
B. Ostruzione biliare
C. Sindrome di Crigler-Najjar
D. Epatite virale
E. Emolisi extravascolare
A
A
B
D
12
Q
Quali dati identificano un’anemia normocitica e normocromica all’emocromo?
A. MCV 80–100 fL
B. MCHC 32–36 g/dL
C. Hb < 12 g/dL
D. MCH < 25 pg
E. VES aumentata
A
A
B
C
13
Q
Quali tipi di emoglobina sono normalmente presenti in soggetti adulti sani?
A. HbA (α2β2) – ~95–98%
B. HbA2 (α2δ2) – ~1.5–3.5%
C. HbF (α2γ2) – <1%
D. HbS
E. HbE
A
A
B
C
14
Q
Quali sono i principali siti di assorbimento del ferro nella dieta?
A. Duodeno
B. Digiuno
C. Colon
D. Ileo terminale
E. Stomaco
A
A
B
15
Q
Quali meccanismi regolano negativamente l’assorbimento intestinale del ferro?
A. Aumento della epcidina
B. Sovraccarico marziale
C. Carenza di vitamina C
D. Iperattività della ferroportina
E. Infezioni croniche
A
A
B
E
16
Q
Quali sono i valori normali della saturazione della transferrina?
A. 16–45%
B. 10–25%
C. 50–70%
D. >70% (indicativo di sovraccarico)
A
A
17
Q
Quali cellule rappresentano i precursori diretti dell’eritrocita maturo nel midollo osseo?
A. Eritroblasto ortocromatico
B. Policromatofilo
C. Pronormoblasto
D. Reticolocito
E. Mieloblasto
A
A
B
D
18
Q
Quali condizioni patologiche si associano a sovraccarico marziale con ferritina elevata?
A. Emocromatosi ereditaria
B. Talassemia major
C. Anemia sideropenica
D. Trasfusioni ripetute
E. Deficit di folati
A
A
B
D
19
Q
Quali caratteristiche morfologiche si riscontrano nel midollo osseo nella policitemia vera?
A. Iperplasia eritroide
B. Iperplasia granulocitaria
C. Aumento dei megacariociti
D. Mielofibrosi assente
E. Cellule immature blastiche > 20%
A
A
B
C
20
Q
Quali dati di laboratorio sono indicativi di anemia emolitica?
A. LDH aumentata
B. Aptoglobina sierica ridotta
C. Reticolociti aumentati
D. Bilirubina diretta aumentata
E. Emoglobina libera nel plasma
A
A
B
C
E
21
Q
Quali test diagnostici sono utili per la diagnosi di anemia emolitica autoimmune?
A. Test di Coombs diretto
B. Elettroforesi dell’emoglobina
C. Dosaggio dell’aptoglobina
D. Striscio periferico con sferociti
E. Dosaggio della G6PD
A
A
C
D
22
Q
Quali condizioni si associano a emolisi intravascolare?
A. Anemia da valvola meccanica
B. Emoglobinuria parossistica notturna
C. Talassemia minor
D. Reazioni trasfusionali acute
E. Malaria
A
A
B
D
23
Q
Quali mutazioni sono tipiche della policitemia vera?
A. JAK2 V617F
B. BCR-ABL
C. CALR
D. MPL
E. Mutazioni di IDH2
A
A
24
Q
Quali isoforme di globina compongono l’emoglobina fetale (HbF)?
A. α1
B. α2
C. β
D. γ
E. δ
A
A
B
D
25
In presenza di anemia normocitica normocromica con reticolociti bassi, quali diagnosi devono essere considerate?
A. Aplasia midollare
B. IRC (insufficienza renale cronica)
C. Anemia emolitica
D. Leucemia acuta
E. Anemia sideropenica
A
B
D
26
Quali alterazioni ematologiche si osservano in corso di anemia da malattia cronica?
A. Sideremia bassa
B. Ferritina aumentata
C. TIBC bassa
D. Saturazione transferrina > 50%
E. MCV > 100 fL
A
B
C
27
Quali tra le seguenti sono proteine identificate nella banda β dell’elettroforesi delle proteine plasmatiche?
A. Transferrina
B. IgG
C. C3 del complemento
D. Aptoglobina
E. Albumina
F. Fibrinogeno
A
C
28
Quali tra i seguenti sono valori di riferimento del volume corpuscolare medio (MCV) nei normociti?
A. 81-95 fL
B. Inferiore a 80 fL
C. 110-130 fL
D. 7.5 µm di diametro
A
D
29
Quali affermazioni sull'eritropoietina (EPO) sono corrette?
A. Viene prodotta dal fegato
B. È stimolata da ipossia
C. La sua produzione è aumentata dagli androgeni
D. La sua sintesi è mediata da HIF-1 in ipossia
E. Stimola la produzione di globuli bianchi
B
C
D
30
Quale delle seguenti è una condizione tipica dell'anemia sideropenica?
A. Transferrina satura > 70%
B. Hb < 6 g/dL
C. MCV > 100 fL
D. Anemia microcitica ipocromica
B
D
31
Quali tra le seguenti proteine plasmatiche sono coinvolte nel trasporto del ferro?
A. Ferritina
B. Albumina
C. Transferrina
D. Aptoglobina
E. Ceruloplasmina
C
D
E
32
Quali tra i seguenti elementi fanno parte dell'esame emocromocitometrico (emocromo)?
A. Conta dei globuli bianchi
B. Elettroforesi delle proteine
C. Formula leucocitaria
D. Misura della sideremia
E. MCHC
F. Emoglobina totale
A
C
E
F
33
Quali affermazioni riguardanti l’assorbimento intestinale del ferro sono corrette?
A. Il ferro emico è assorbito tramite DMT-1
B. Il ferro ionico Fe3+ è assorbito direttamente
C. Il Fe3+ alimentare è ridotto a Fe2+ da una reduttasi
D. Il Fe2+ è trasportato da DMT-1
E. L'efestina e la ceruloplasmina favoriscono il rilascio nel sangue
C
D
E
34
Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo l’MCV e la morfologia degli eritrociti?
A. Un MCV di 115 fL è compatibile con i megaloblasti
B. I microciti hanno diametro > 8.5 µm
C. I macrociti hanno MCV > 95 fL
D. Normociti hanno MCV tra 90-110 fL
E. MCV < 80 fL indica microcitosi
A
C
E
35
Quali sono le fasi di maturazione eritroide secondo il file?
A. CFU-GM
B. Proeritroblasti
C. Eritroblasti policromatici
D. Reticolociti
E. Granulociti
B
C
D
36
Quali tra le seguenti condizioni sono associate a un aumento dei reticolociti nel sangue periferico?
A. Emorragia cronica
B. Anemia emolitica
C. Anemia da carenza di vitamina B12
D. Anemia ipoplastica
E. Emorragia acuta
A
B
E
37
Quali forme di ferro sono presenti nel corpo umano e in che percentuali?
A. Ferro dell’EME nei GR: 70%
B. Ferro nella mioglobina e citocromi: 10-12%
C. Ferro di deposito in ferritina e emosiderina: 10-20%
D. Ferro di trasporto libero: 5%
E. Ferro ionico plasmatico: 0.1-0.2%
A
B
C
E
38
Quali affermazioni descrivono correttamente la regolazione dell'assorbimento intestinale di ferro?
A. L'apoferritina aumenta in caso di carenza di ferro
B. L'apoferritina aumenta se i depositi di ferro sono pieni
C. La transferrina satura stimola l'assorbimento
D. Bassi livelli di ferritina sierica indicano scarsa saturazione
E. In carenza di ferro il gradiente favorisce il trasporto verso il plasma
B
D
E
39
Quali sono le principali vie fisiologiche di perdita di ferro?
A. Urine
B. Sudore
C. Espettorato
D. Flusso mestruale
E. Desquamazione epiteliale
F. Vomito
A
B
D
E
40
Qual è la funzione della ferroportina nell’enterocita?
A. Importare ferro nel citoplasma
B. Ossidare il ferro a Fe3+
C. Trasportare ferro dal citoplasma al sangue
D. Stimolare la produzione di apoferritina
E. Legare direttamente la transferrina
C
41
Quali tra le seguenti sono vere sulla transferrina?
A. È una β-globulina
B. Trasporta ferro trivalente
C. Ha due siti di legame per il ferro
D. È sempre completamente saturata
E. È prodotta nel fegato
A
B
C
E
42
In condizioni normali, quale percentuale dei siti di legame della transferrina è occupata dal ferro?
A. 10%
B. 33%
C. 66%
D. 50%
E. 100%
B
43
Quali cellule presentano recettori per la transferrina?
A. Epatociti
B. Neuroni
C. Precursori eritroidi
D. Macrofagi
E. Cellule duodenali
A
C
D
E
44
Qual è il ruolo dell’epcidina nel metabolismo del ferro?
A. Stimola la ferroportina
B. Inibisce il rilascio di ferro
C. Viene prodotta nei macrofagi
D. È stimolata da IL-6 durante infiammazione cronica
E. Regola l'assorbimento intestinale di ferro
B
D
E
45
Quali sono effetti dell’infiammazione cronica sul ferro?
A. Aumento della sideremia
B. Aumento dell’epcidina
C. Blocco della ferroportina
D. Iposideremia
E. Aumento della transferrina satura
B
C
D
46
Quali condizioni sono associate a emocromatosi secondaria?
A. Talassemia major
B. Anemia falciforme
C. Eccesso di epcidina
D. Eritropoiesi inefficace
E. Carenza di ferro
A
D
47
Quale proteina è responsabile del legame iniziale del ferro nell’enterocita?
A. Ferritina
B. Transferrina
C. DMT-1
D. Aptoglobina
E. Ferroportina
C
48
Quali sono caratteristiche dell’anemia sideropenica?
A. MCV > 100 fL
B. MCH < 27 pg
C. MCHC < 30 g/dL
D. Presenza di ipercromia
E. GR microcitici e ipocromici
B
C
E
49
Cosa indica una transferrina satura <16%?
A. Normosideremia
B. Carenza di ferro
C. Eccesso di ferro
D. Normale disponibilità di ferro
E. Sideremia aumentata
B
50
Quali dati sono compatibili con emocromatosi primaria?
A. TIBC elevata
B. Sideremia elevata
C. Transferrina satura > 70%
D. Transferrina aumentata
E. Mutazioni a carico di HFE
B
C
E
51
Quali tra i seguenti meccanismi contribuiscono all’accumulo di ferro nella emocromatosi?
A. Riduzione della produzione di epcidina
B. Aumento del rilascio da parte degli enterociti
C. Inibizione della ferroportina
D. Aumento dell'assunzione alimentare
E. Mutazioni inattivanti Tf-R2
A
B
E
52
Quali fattori regolano il legame dell’Hb con l’ossigeno?
A. Presenza di ferro trivalente
B. Pressione parziale di CO2
C. pH
D. 2,3-DPG
E. Livello di reticolociti
B
C
D
53
Quali affermazioni descrivono le anemie da infiammazione cronica (ACD)?
A. Associate a infezioni croniche
B. Associate ad aumento dell’epcidina
C. Di solito sono anemie normocitiche
D. Rispondono bene a terapia marziale
E. Derivano da aumento della perdita di ferro
A
B
C
54
Quali affermazioni sono vere riguardo le anemie sideroblastiche?
A. Ferro disponibile ma inutilizzato
B. Presenza di sideroblasti ad anello
C. Deficit nella sintesi dell’eme
D. Eritrociti normocromici
E. Presenza di ipercromia
A
B
C
55
Quali dati sono necessari per calcolare la % di saturazione della transferrina?
A. Sideremia
B. TIBC
C. Ferritina
D. UIBC
E. MCV
A
B
56
In che condizioni aumenta la TIBC?
A. Carenza di ferro
B. Emocromatosi
C. Gravidanza
D. Infiammazione cronica
E. Talassemia major
A
C
57
Quale tra le seguenti è vera sulla ferritina?
A. Ha una capacità di legare 1000 atomi di ferro
B. La sua forma ossidata è Fe2+
C. È idrosolubile
D. Può legare fino a 4.500 atomi di ferro
E. È un marcatore indiretto delle riserve di ferro
C
D
E
58
Qual è la principale sede di emocateresi?
A. Fegato
B. Milza
C. Rene
D. Midollo osseo
E. Polmoni
B
D
59
Quale pigmento dà il colore marrone alle feci derivando dal catabolismo dell’Hb?
A. Urobilina
B. Biliverdina
C. Stercobilina
D. Bilirubina
E. Urobilinogeno
C
60
Quale tra questi è considerato il parametro più diretto per diagnosticare un’anemia se la volemia è normale?
A. MCV
B. Ematocrito
C. Hb in g/dL
D. MCHC
E. RDW
C
61
Quali tra i seguenti sono indici eritrocitari?
A. MCV
B. MCH
C. MCHC
D. HbA1c
E. RDW
A
B
C
E
62
Un paziente con anemia, sideremia bassa e ferritina alta può avere?
A. Anemia sideropenica
B. Anemia infiammatoria cronica
C. Emocromatosi
D. Carenza di ferro
E. Aplasia midollare
B
63
Quali sono i principali regolatori endocrini dell’eritropoiesi?
A. EPO
B. Insulina
C. GH (ormone della crescita)
D. Androgeni
E. Cortisolo
A
C
D
64
Quale delle seguenti affermazioni è vera sulla beta-talassemia major?
A. È causata da eccesso di EPO
B. Richiede continue trasfusioni
C. Comporta rischio di emocromatosi secondaria
D. È dovuta a mutazioni della catena α
E. Può causare anemia microcitica
B
C
E
65
In quale tipo di anemia si osservano globuli rossi piccoli e pallidi con MCH < 27 pg?
A. Anemia emolitica
B. Anemia da infiammazione cronica
C. Anemia sideropenica
D. Anemia aplastica
E. Anemia perniciosa
C
66
Quale tra i seguenti descrive correttamente la saturazione transferrinica in emocromatosi?
A. Alta TIBC, bassa saturazione
B. Bassa TIBC, elevata saturazione
C. Alta ferritina, bassa sideremia
D. Alta UIBC
E. Ferritina < 10 ng/mL
B
67
Quali sono le caratteristiche dell’anemia sideropenica nel sangue periferico?
A. MCH < 27 pg
B. MCHC > 34 g/dL
C. Eritrociti microcitici
D. Emoglobina > 12 g/dL
E. Eritrociti ipocromici
A
C
E
68
Quali manifestazioni cliniche sistemiche possono precedere il quadro anemico nella sideropenia?
A. Deficit dell’accrescimento
B. Ridotta termogenesi
C. Miglioramento dell’attività mentale
D. Funzioni intestinali compromesse
E. Alterazioni della coagulazione
A
B
D
69
Quale dei seguenti parametri si abbassa tipicamente nell'anemia da infiammazione cronica?
A. Sideremia
B. Ferritina
C. Transferrina satura
D. MCV in tutti i casi
E. Reticolociti
A
C
70
Quali tra i seguenti fattori patogenetici concorrono all’anemia da infiammazione cronica (ACD)?
A. Aumento epcidina
B. Blocco ferroportina
C. Aumento saturazione transferrina
D. Produzione IL-6
E. Sideremia aumentata
A
B
D
71
Quali condizioni cliniche possono essere associate all’anemia da infiammazione cronica?
A. Artrite reumatoide
B. Endocardite batterica
C. Cachessia neoplastica
D. Intossicazione da ferro
E. Ipertensione arteriosa
A
B
C
72
Quali caratteristiche morfologiche possono avere gli eritrociti in un’anemia da infiammazione cronica?
A. Normociti
B. Ipercromici
C. Microciti (in minoranza)
D. Sferociti
E. Normocromici
A
C
E
73
Quali sono i principali meccanismi compensatori attivati nell’anemia acuta?
A. Vasodilatazione periferica
B. Vasocostrizione periferica
C. Aumento del 2,3-DPG
D. Diminuzione gittata cardiaca
E. Redistribuzione del flusso verso cervello e miocardio
B
C
E
74
Qual è la soglia OMS per la diagnosi di anemia negli adulti?
A. Hb < 13 g/dL nell’uomo
B. Hb < 12 g/dL nella donna
C. Hb < 11 g/dL in tutti
D. Hb < 14 g/dL nell’uomo
E. Hb < 12.5 g/dL nella donna
A
B
75
Quali sono le caratteristiche ematologiche delle anemie sideroblastiche?
A. Eritrociti ipercromici
B. Presenza di sideroblasti ad anello
C. Eritrociti microcitici o macrocitici
D. Eccesso funzionale di epcidina
E. Deficit nella sintesi dell’eme
B
C
E
76
Quale quadro si osserva nel midollo osseo dei pazienti con anemia sideroblastica?
A. Iperplasia megacariocitaria
B. Aumento dei granulociti
C. Presenza di mitocondri perinucleari pieni di ferro
D. Sideroblasti normali
E. Eritropoiesi inefficace
C
E
77
Quali affermazioni sono vere sull’anemia microcitica ipocromica?
A. Spesso legata a carenza di ferro
B. Può verificarsi nella talassemia
C. Ha valori di MCV > 100 fL
D. Si accompagna a MCH < 27 pg
E. Può essere associata ad ACD (20% dei casi)
A
B
D
E
78
In caso di anemia, quali valori aiutano a distinguere una forma carenziale da una infiammatoria?
A. Ferritina alta suggerisce infiammazione cronica
B. Sideremia alta è tipica della sideropenia
C. TIBC elevata in carenza di ferro
D. Transferrina satura bassa in entrambi i casi
E. RDW è normale in tutte le anemie
A
C
D
79
Quali condizioni sono associate ad aumentata emocateresi con rischio di anemia emolitica?
A. Sferocitosi ereditaria
B. Talassemia major
C. Ittero
D. Emorragia acuta
E. Aplasia midollare
A
B
C
80
Quali sono le principali cause di anemia ipocromica?
A. Carenza di ferro
B. Anemia infiammatoria
C. Sideroblastica
D. Emocromatosi
E. Talassemia
A
B
C
E
81
Quali parametri risultano aumentati nella policitemia? (per contrasto con l’anemia)
A. Emoglobina
B. Ematocrito
C. Numero di eritrociti
D. RDW
E. Saturazione transferrina
A
B
C
82
Quale meccanismo spiega l’ipocromia nei globuli rossi?
A. Deficit di emoglobina
B. Aumento della concentrazione di Hb
C. Mutazione di α-globina
D. Diminuzione di MCHC
E. Presenza di sferociti
A
D
83
Cosa caratterizza l’anemia associata a emocromatosi?
A. Carenza di ferro
B. Sideremia elevata
C. Transferrina satura > 70%
D. TIBC aumentata
E. Ridotta epcidina
B
C
84
Quali sono caratteristiche dell’anemia emolitica?
A. Aumento della bilirubina
B. Reticolocitosi
C. Aumento dell’epcidina
D. Possibile ittero
E. Epatosplenomegalia
A
B
D
E
85
Quali sono effetti della sideropenia sui tessuti non eritroidi?
A. Aumento delle funzioni cognitive
B. Ridotta attività muscolare
C. Deficit immunitario
D. Termoregolazione alterata
E. Ritardo di crescita nei bambini
B
D
E
86
Quali parametri confermano l’efficacia di una terapia marziale in anemia sideropenica?
A. Aumento Hb
B. Aumento sideremia
C. Diminuzione MCV
D. Aumento reticolociti
E. Aumento della transferrina satura
A
B
D
E
87
Quali affermazioni descrivono correttamente la β-talassemia major (morbo di Cooley)?
A. È una forma di anemia microcitica
B. Deriva da difetto della catena α dell’Hb
C. Richiede trasfusioni frequenti
D. Può determinare emocromatosi secondaria
E. È causata da mutazioni acquisite
A
C
D
88
Quali affermazioni descrivono correttamente la β-talassemia major (morbo di Cooley)?
A. È una forma di anemia microcitica
B. Deriva da difetto della catena α dell’Hb
C. Richiede trasfusioni frequenti
D. Può determinare emocromatosi secondaria
E. È causata da mutazioni acquisite
A
C
D
89
Quali problemi clinici secondari possono insorgere nella β-talassemia major?
A. Accumulo di ferro nei tessuti
B. Carenza di vitamina B12
C. Insufficienza epatica da emosiderosi
D. Diminuzione dell’eritropoiesi
E. Danni da radicali liberi
A
C
E
90
Quali parametri di laboratorio sono compatibili con una talassemia major?
A. MCV ridotto
B. Hb > 14 g/dL
C. RDW aumentato
D. Hb molto bassa (<7 g/dL)
E. Presenza di eritroblasti in circolo
A
D
E
91
Quali sono le caratteristiche dell’Hb nella β-talassemia major?
A. Presenza di HbA1 normale
B. Assenza o forte riduzione di catene β
C. Eccesso di catene α libere
D. Presenza di metaemoglobina
E. HbF aumentata
B
C
E
92
Quali strutture anatomiche sono coinvolte nell’emocateresi nella talassemia?
A. Milza
B. Polmoni
C. Fegato
D. Midollo osseo
E. Pancreas
A
C
D
93
Perché la β-talassemia major comporta un rischio elevato di emocromatosi?
A. Per un difetto della ferroportina
B. Per aumentata epcidina
C. Per eritropoiesi inefficace
D. Per trasfusioni croniche
E. Per ridotta produzione di transferrina
C
D
94
Quali mutazioni sono associate alla patogenesi della β-talassemia major?
A. Geni codificanti per le catene β dell’Hb
B. Geni della sintesi dell’eme
C. Mutazioni nel gene HAMP
D. Delezioni sul cromosoma 11
E. Mutazioni nel gene dell’eritropoietina
A
D
95
In quale modo l'eritropoiesi inefficace contribuisce all'accumulo di ferro nella β-talassemia?
A. Riduce la richiesta di ferro
B. Stimola una maggiore assunzione intestinale
C. Sopprime la produzione di epcidina
D. Aumenta la sintesi di aptoglobina
E. Attiva macrofagi nel reticolo-endotelio
B
C
96
Quali valori si riscontrano tipicamente nella β-talassemia major non trattata?
A. Hb < 7 g/dL
B. Sideremia ridotta
C. Transferrina satura elevata
D. TIBC aumentata
E. Ferritina aumentata
A
C
E
97
Quale quadro ematologico distingue una talassemia minor da una major?
A. Hb > 10 g/dL nella minor
B. Hb < 7 g/dL nella major
C. Necessità di trasfusioni solo nella minor
D. HbF normale nella major
E. MCV normale nella major
A
B
98
Quali organi possono essere danneggiati da emosiderosi secondaria a talassemia major?
A. Cuore
B. Pancreas
C. Rene
D. Ipofisi
E. Cute
A
B
D
99
Quali sono i principali meccanismi alla base dell’anemia nella talassemia major?
A. Aumento dell’epcidina
B. Apoptosi intramidollare dei precursori eritroidi
C. Blocco della sintesi di catene β
D. Aumento dell’escrezione renale di Hb
E. Ridotta sopravvivenza degli eritrociti maturi
B
C
E
100
Quali alterazioni scheletriche possono verificarsi nei pazienti con β-talassemia major?
A. Osteopenia
B. Ispessimento delle ossa craniche
C. Scoliosi
D. Iperplasia midollare ossea
E. Riduzione dei seni paranasali
A
B
D
101
Quali opzioni terapeutiche sono impiegate nella β-talassemia major?
A. Trasfusioni croniche
B. Terapia marziale
C. Chelanti del ferro
D. Trapianto di midollo osseo
E. Eritropoietina ricombinante
A
C
D
102
Quali evidenze ematochimiche possono suggerire un sovraccarico di ferro da talassemia?
A. Sideremia elevata
B. Transferrina satura > 70%
C. Ferritina sierica elevata
D. TIBC aumentata
E. HbA1 aumentata
A
B
C
103
Quali differenze esistono tra talassemia α e β?
A. La β-talassemia è più grave
B. L’α-talassemia colpisce le catene codificate sul cromosoma 16
C. L’α-talassemia si presenta sempre in forma major
D. La β-talassemia può manifestarsi già nei primi mesi di vita
E. Nell’α-talassemia, l’HbA è completamente assente
A
B
D
104
Quali sono effetti dell’accumulo di ferro nei pazienti con β-talassemia major trasfusi?
A. Fibrosi epatica
B. Diabete mellito
C. Cardiomiopatia
D. Eritropoiesi aumentata
E. Ipogonadismo
A
B
C
E
105
In che modo i macrofagi partecipano al metabolismo del ferro nella talassemia?
A. Rilasciano ferro dalla Hb degradata
B. Producono epcidina
C. Riciclano il ferro dopo l’emocateresi
D. Aumentano la ferritina sierica
E. Limitano l’assorbimento intestinale
A
C
106
Cosa comporta la riduzione della produzione di epcidina nella talassemia?
A. Aumentato assorbimento intestinale di ferro
B. Aumento della concentrazione plasmatica di transferrina
C. Aumento della sideremia
D. Aumento dell’escrezione urinaria di ferro
E. Rilascio di ferro dai macrofagi
A
C
E
107
Quali indici eritrocitari sono tipicamente alterati nella β-talassemia major?
A. MCV ridotto
B. MCH ridotto
C. MCHC elevato
D. RDW aumentato
E. HbA2 aumentata
A
B
D
108
Quale modalità di trasmissione genetica caratterizza la β-talassemia?
A. Autosomica dominante
B. Autosomica recessiva
C. Legata al cromosoma X
D. Maternale
E. Mutazioni sul cromosoma 11
B
E
109
Quali mutazioni genetiche causano l'anemia falciforme (drepanocitosi)?
A. Mutazione a carico della β-globina
B. Sostituzione di adenina con timina
C. Sostituzione di glutammato con valina al residuo 6
D. Mutazione del promotore della catena α
E. Gene codificato sul cromosoma 11
A
C
E
110
L’α-talassemia è dovuta a mutazioni in quali geni e con quale trasmissione?
A. Geni HBA1 e HBA2
B. Cromosoma 16
C. Autosomica dominante
D. Delezioni multiple alleliche
E. Trasmissione mitocondriale
A
B
D
111
Quali combinazioni alleliche sono compatibili con lo stato di “portatore silente” nell’α-talassemia?
A. Delezione di una sola copia di α-globina
B. Totale assenza delle 4 copie
C. Delezione αα/α-
D. α-/α- (portatore eterozigote composto)
E. HbH presente
A
C
112
Quale genotipo corrisponde alla forma più grave di α-talassemia (idrope fetale)?
A. α-/α-
B. αα/--
C. --/--
D. α-/--
E. Hb Barts nel feto
C
E
113
Quale proteina è alterata nell'anemia di Fanconi, e quale modalità ereditaria presenta?
A. FANC-A
B. ATM
C. Modalità autosomica recessiva
D. Modalità dominante
E. Coinvolgimento della riparazione del DNA
A
C
E
114
Quali caratteristiche cliniche sono comuni nelle anemie ereditarie a trasmissione autosomica recessiva?
A. Spesso richiedono trasfusioni
B. Compromissione multisistemica possibile
C. Età di insorgenza tipicamente adulta
D. Portatori eterozigoti spesso asintomatici
E. Assenza di ereditarietà familiare
A
B
D
115
Quali mutazioni genetiche sono coinvolte nell’anemia di Blackfan-Diamond?
A. Mutazioni di geni ribosomiali
B. Trasmissione autosomica dominante
C. Alterazioni nel gene RPS19
D. Alterazioni nel gene GATA-1
E. Espressione clinica solo dopo i 50 anni
A
B
C
116
La sferocitosi ereditaria si trasmette principalmente secondo quale modalità?
A. Autosomica dominante
B. Autosomica recessiva (in minoranza)
C. Legata all’X
D. Eteroplasmia mitocondriale
E. Multifattoriale
A
B
117
Quali geni/proteine sono alterati nella sferocitosi ereditaria?
A. Anchirina
B. Spettina
C. Banda 3
D. Transferrina
E. Ferritina
A
B
C
118
Qual è il quadro clinico caratteristico della sferocitosi ereditaria?
A. Anemia emolitica
B. Ittero intermittente
C. Reticolocitosi
D. Emoglobina elevata
E. Sferociti allo striscio
A
B
C
E
119
In quali anemie genetiche si può osservare HbF aumentata in età adulta?
A. β-talassemia intermedia
B. β-talassemia major
C. Drepanocitosi (anemia falciforme)
D. α-talassemia silente
E. Anemia da infiammazione cronica
A
B
C
120
Quale condizione genetica è causata da una delezione completa del gene che codifica la catena α-globinica?
A. Anemia di Fanconi
B. HbH disease
C. α-talassemia idrope fetale
D. β-talassemia
E. Hb Lepore
C
121
Quali forme di anemie geneticamente determinate possono essere identificate tramite elettroforesi dell'Hb?
A. β-talassemia
B. Drepanocitosi
C. α-talassemia (forme gravi)
D. Anemia sideropenica
E. Anemia infiammatoria
A
B
C
122
Qual è l’effetto molecolare della mutazione nella β-talassemia major?
A. Diminuzione o assenza di sintesi delle catene β-globiniche
B. Aumento delle catene γ
C. Accumulo di catene α libere
D. Formazione prevalente di HbH
E. Blocco della sintesi dell’eme
A
C
123
L’HbH è composta da quali catene?
A. Quattro catene β
B. Quattro catene γ
C. Quattro catene α
D. Due α e due β
E. Due α e due δ
A
124
Quali meccanismi genetici possono determinare un’anemia microcitica non sideropenica?
A. β-talassemia
B. α-talassemia
C. Mutazione della catena δ
D. Emocromatosi
E. Talassemia δβ
A
B
E
125
Quali valori sono utili per differenziare una β-talassemia minor da un’anemia sideropenica?
A. HbA2 aumentata
B. MCV ridotto
C. Ferritina sierica bassa
D. Emoglobina molto bassa (<7 g/dL)
E. Transferrina satura > 45%
A
B
126
Quali manifestazioni extra-ematologiche possono comparire nelle anemie genetiche severe?
A. Alterazioni scheletriche (talassemia major)
B. Ritardo puberale (talassemia major)
C. Ittero neonatale (sferocitosi ereditaria)
D. Ipertensione
E. Splenomegalia
A
B
C
E
127
Quali diagnosi differenziali devono essere considerate di fronte a un’anemia microcitica ereditaria?
A. Sideropenia
B. Talassemia minor
C. Anemia sideroblastica
D. Anemia da infiammazione cronica
E. Anemia emolitica autoimmune
A
B
C
D
