SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE

Question 1

QUÉ ES EL SD POLIGLANDULAR AUTOINMUNE (SPA)?

Answer 1

ES LA PRESENCIA DE 2 O + ENFERMEDADES AUTOINMUNES QUE AFECTAN AL SISTEMA ENDOCRINOLÓGICO EN UN MISMO INDIVIDUO

Question 2

EN EL SPA SUELE HABER ………….

Answer 2

SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA

Question 3

TIPOS DE SPA

Answer 3

• TIPO 1 (AL MENOS 2): CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA, HIPO-PTH, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA
• TIPO 2: ADDISON + ENF TIROIDEA AUTOINMUNE +/- DM1 // TAMBIÉN CUALQUIER COMBIANCIÓN QUE NO SE INCLUYA EN TIPO1
• SD IPEX: MUY RARO // ENTEROPATÍA, INMUNODEFICIENCIA, ENF AI
• TIPO 3: DM1 + ENF TIROIDEA
• TIPO 4: MUY RARO

Question 4

MUTACIONES EN SPA TIPO 1 + SD IPEX

Answer 4

• SPA TIPO 1 = MUT GEN AIRE

- SD IPEX = MUT FOXP3

Question 5

ENFERMEDADES AUTOINMUNES ORGANO-ESPECÍFICAS ENDOCRINAS

Answer 5

DM1, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL AI, TIROIDITIS DE HASHIMOTO, GRAVES-BAEDOW, OOFORITIS AI O MENOPAUSIA PRECOZ EN MUEJRES, HIPOFISITIS

Question 6

FASES ENFERMEDADES AI

Answer 6

• PRECLÍNICA: APARECE AUTOINMUNIDAD
• SUBCLÍNICA: ALT PRUEBAS DX
• CLÍNICA: SINTOMAS

Question 7

AC INSUFICIENCIA SUPRARRENAL PRIMARIA

Answer 7

AC ANTI-21-HIDROXILASA

AC ANTI-CORTEZA SUPRARRENAL (EN SPA1)

Question 8

AC DM1

Answer 8

ANTI-GAD

Question 9

AC ENF TIROIDEA AI

Answer 9

ANTI-PEROXIDASA

ANTI-TIROGLOBULINA

Question 10

AC ENF GRAVES

Answer 10

ANTI-RECEPTOR TSH

Question 11

AC HIPO-PTH

Answer 11

CASR

Question 12

AC HIPOGONADISMO HIPERGONADOTROPO

Answer 12

ANTI-SCA

Question 13

AC CELIAQUIA

Answer 13

ANTI-TRANSGLUTAMINASA

Question 14

AC GASTRITIS CRÓNICA

Answer 14

ANTI CELLS PARIETALES

Question 15

AC ANEMIA PERNICIOSA

Answer 15

ANTI FACTOR INTRÍNSECO

Question 16

INCIDENCIA SPA 1

Answer 16

MUY BAJA // < 1/100000

Question 17

GENÉTICA SPA 1

Answer 17

HAR
MUT GEN AIRE CROM 21
> 95% ASOCIACIÓN 2 MUT

Question 18

EDAD MANIFESTACIÓN SPA 1

Answer 18

PRIMERA MANIFESTACIÓN 3-5A

LAS DEMÁS <20A

Question 19

CLÍNICA SPA1

Answer 19

60% TRÍADA DE WHITAKER (EN ESTA SECUENCIA!):

• CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA (100%)
• HIPO-PTH PRIMARIO AI (86%)
• INSUFICIENCIA RENAL PRIMARIA (79%)

OTRAS AFECTACIONES: HIPOGONADISMO, ENF TIROIDEA AI, DM1, VITILIGIO, ANEMIA PERNICIOSA, HEPATITIS AI, ALOPECIA

Question 20

CARACTERÍSTICAS CANDIDIASIS MUCOCUTÁNEA CRÓNICA SPA1

Answer 20

PRIMERA EN DX Y APARECE SIEMPRE!!!
SE PRESENTA < 5A
AFECTACIÓN UÑAS, PIEL, LENGUA Y MUCOSAS // PUEDE HABER ESOFAGITIS CRÓNICA

Question 21

CARACTERÍSTICAS HIPO-PTH SPA1

Answer 21

PRIMERA ANOMALÍA ENDOCRINA

<18A

Question 22

CLÍNICA HIPO-PTH SPA1

Answer 22

PARESTESIAS, TETANIA, DISTROFIA UNGEAL

Question 23

DX HIPO-PTH SPA1

Answer 23

HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA Y PTH BAJA

Question 24

DD HIPO-PTH PERIODO NEONATAL

Answer 24

SD DE DI GEORGE

Question 25

CARACTERÍSTICAS INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SPA1

Answer 25

> 15 AÑOS PERO ANTES DE ADULTO | HIPONATREMIA, HIPERPOTASEMIA, HIPOTENSIÓN

Question 26

DX INSUFICIENCIA SUPRARRENAL SPA1

Answer 26

CORTISOL BAJO + ACTH ALTA SE MIDEN ENTRE LAS 6 Y 8H // CORTISOL < 3 MICROGRAMOS/DL = ENFERMEDAD!

Question 27

DX SPA1

Answer 27

CON 2/3 AFECTACIONES SOSPECHA = SEGUIMIENTO!!!

Question 28

TTO SPA1

Answer 28

SUSTITUIR DÉFICITS - ISR = HIDROCORTISONA + FLUDROCORTISONA - DM1 = INSULINA - HIPO-PTH = CA + VIT-D - CANDIDIASIS = ANTIFÚNGICOS

Question 29

QUÉ SPA ES EL MÁS FREQ?

Answer 29

SPA2

Question 30

INCIDENCIA SPA2

Answer 30

1,4-4,5/100000

Question 31

EL SPA2 SE PRESENTA MÁS EN .............. Y LA PRIMERA MANIFESTACIÓN SE DA EN ..................

Answer 31

MUJERES | EDAD ADULTA

Question 32

EN EL SPA2 HAY SUSCEPTIBILIDAD EN ............

Answer 32

HLA

Question 33

MANIFESTACIONES TÍPICAS SPA2

Answer 33

- ISR: 40-50A // 100% - ENF TIROIDEA AI: HASHIMOTO 70-80% //35A // PUEDE DAR HIPER TAMBIEN - DM1: 20-30A // 20-50%

Question 34

ORDEN APARICIÓN MANIFESTACIONES SPA2

Answer 34

DM1 > ENF TIROIDEA > ADDISON

Question 35

DX SPA2

Answer 35

2/3 MANIFESTACIONES

Question 36

LAPSO DE PRESENTACIÓN ENFERMEDADES SPA2 SEGÚN ENFERMEDAD DE INICIO

Answer 36

- DM1 = ENF TIROIDEA EN 11,8 +/- 13.3 AÑOS - ADDISON = ENF TIROIDEA MÁS RÁPIDA - ENF TIROIDEA = INTERVALO MÁS CORTO HASTA 2A MANIFESTACIÓN

Question 37

TTO SPA2

Answer 37

SUSTITUTIVO: INSULINA, CORTIS, HORMONA TIROIDEA

Question 38

CARACTERÍSTICAS SD IPEX

Answer 38

- VARONES - HERENCIA LIGADA A X GEN FOXP3 - DX EN < 1AÑO - PRONÓSTICO MUY MALO - REQUIERE TTO INMUNOSUPRESOR PARA AUMENTAR SUPERVIVENCIA

Question 39

MANIFESTACIONES SD IPEX

Answer 39

- ENTEROPATÍA AI = MARCA PRONÓSTICO // MALA ABSORCIÓN Y DIARREA SEVERA - ENF ENDOCRINOLÓGICA AI: DIABETES NEONATAL, ENF TIROIDEA - DERMATITIS ECCEMATOSA MODERADA

Question 40

HACEMOS CRIBAJE DE OTRAS ENFERMEDADES DELANTE DE ENFERMEDAD TIROIDEA AI AISLADA?

Answer 40

NO ESTÁ JUSTIFICADO

Question 41

EN DM1 AISLADA, QUÉ DESPISTAJES HACEMOS Y CUANDO?

Answer 41

- ENF AI TIROIDEA (20%): TPO - GASTRITIS CRÓNICA ATRÓFICA (8%): AC CELLS PARIETALES GÁSTRICAS - CELIAQUIA (2%): SE RECOMIENDA PORQUE CLÍNICA PUEDE SER LEVE - ISR (0,5%): EN DISCUSIÓN

Question 42

HACEMOS CRIBAJE DE OTRAS ENFERMEDADES DELANTE DE ISR PRIMARIA AISLADA?

Answer 42

MUY INDICADO!!! | DESPISTAJE ENF TIROIDEA AI + DM1