Semana 2 Módulo Teórico A Flashcards
Antes de la concepción
50% de los ovocitos y 5% de los espermatozoides tienen alguna anomalía cromosómica
Solo el 0.8% de los bebés con alguna anomalía genética nacen
95% de las concepciones con anomalías no terminan en un producto vivo
Durante el embarazo (3)
- En el primer trimestre, el 65% de las perdidas es por anomalías cromosómicas
- 20 SDG es el 1.5% gestas
- Nacimiento 0.8% de gestas
¿Cuando se hace análisis cromosómico? (2)
- Cuando hay perdidas frecuentes que puede ser infertilidad
- Cuando hay más de 3 abortos espontáneos
Random Fact
10% de los casos 1 de los padres tiene una anomalía cromosómica balanceada
¿Qué es una aneuploidía?
No hay las 2 copias de algún cromosoma
Aneuploidía más común
Las trisomias
Síndrome de Down (Trisomía 21)
Factores de riesgo para T21 (7)
- Edad: materna >35; paterna >45
- Madre primigesta o gesta múltiple simultánea
- Gesta anterior con cromosomopatía
- Padres portadores
- AHF de crosomopatías
- Infertilidad con o sin pérdida gestacional frecuente
- Gesta actual diagnosticada con defecto estructural fetal
Frecuencia de sindrome de down=Edad maternal (6)
- <25 1/1600
- 25-29 1/1100
- 30-34 1/700
- 35-39 1/250
- 40-42 1/80
- > 42 1/40
Epidemiología de sindrome de down
Incidencia de 1:800 RNV
Etiología de sindrome de down (3)
- 95% ocurren por una trisomía 21 regular (libre) por no disyunción
- 4% por alguna translocación, principalmente t.robertsoniana 14:21
- 1% por mosaicismo
Manifestaciones clínicas externas (SD) (16)
Facies plana, nariz pequeña, pliegues epicánticos, manchas de Brushfield, hipoplasia de falange media del quinto dedo, pie prensil, pliegue palmar único, braquicefalia, puente nasal deprimido, micrognatía, protusión lingual, orejas pequeñas y de implantación baja, cuello corto, piel nucal redundante, clinodactilia, fisuras palpebrales inclinadas
Problemas neurológicos (SD) (5)
- Retraso cognitivo, Alzheimer, hipotonía muscular, problemas de la visión e hipoacusia neurosensioral
Malformaciones cardíacas congénitas (SD) (2)
- 50% en canal aurivuloventricular
- 100% ecocardiograma al momento de dx
Metabólicos (SD) (1)
- Riesgo elevado de hipotiroidismo adquirido
Otras (SD) (2)
- Atresia esofágica y duodenal
- Inestabilidad atlantoaxial de la columna vertebral
Tamizaje de T21: Pruebas Serológicas (4)
Antes de 20 SDG:
- Duo-test (SDG 9 y 14) dos marcadores: PaPP-A y β-hCG
- Triple marcador (SDG 15-20): AFP+β-hCG+Estriol no conjugado
- Cuádruple marcador (SDG 15-20): Triple marcador + Inhibina A
- NIPT (desde SDG 10): ADN fetal en sangre materna (muy preciso)
Por trimestre: (SD) (2)
Primer trimestre
Por ultrasonido (SDG 11-13.6):
Translucencia nucal >5 mm, ausencia de hueso nasal, ductus venoso, angulo maxilofacial amplio y regurgitación tricuspídea
Duo-test: (SDG 8-13; 9 óptimo)
- Bajo PaPP-A
- Alto β-hCG
Por trimestre: (SD) (2)
Segundo trimestre:
- Triple/cuádruple marcador (SDG 15-18): bajo AFP y uE3, alto β-hCG e Inhibina A
- Ultrasonido (SDG 18-22.6): pliegue nucal >6 mm, foco cardiaco ecogénico (malformaciones), fémur y/o húmero corto, pielectasia bilateral intestino hiperecogénico
Pruebas Diagnósticas: Amniocentesis (3)
- SDG 16-20
- Punción transabdominal 10-20 ml de líquido amniótico
- Complicaciones: pérdida fetal (1:100-600), salida de líquido amniótico, corioamnionitis, lesión fetal, muestra insuficiente
Pruebas Diagnósticas: BVC (3)
- SDG 9-14
- Vía transcervical o transabdominal; obtención de tejido coriónico
- Complicaciones: pérdida fetal, sangrado vaginal, falla de cultivo, fuga de líquido, infección
Pruebas Diagnósticas: Cordocentesis (1)
- Punción de vena umbilical para obtención de sangre fetal
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
Epidemiología
Hay una incidencia de 1:3,000-3,500 o 1:6,000-13,000 RN
