Síndrome de Down

Question 1

Epidemiologia (3)

Answer 1

É a doença cromossômica mais comum
Causa genética mais frequente de deficiência intelectual
Incidência diretamente proporcional à idade materna

Question 2

Cariótipo

Answer 2

47, XX(ouY) + 21

trissomia do 21

Question 3

Etiologia (3)

Answer 3

Trissomia completa - 94% (erro de disjunção do 21 de um dos pais)
Translocação - 3%
Mosaicismo - 2%

Question 4

Manifestações clínicas (5 cab e pesc/3 ext/3 SN/3 Sens/2 coração/2 TGI/4 endócrino/2 sangue/3 osteoart/3 genital)

Answer 4

Face achatada
Braquicefalia
Epicanto
Língua protusa
Pescoço curto

Mãos pequenas e dedos curtos
Prega palmar única (simiesca)
Afastamento entre hálux e 2° pododáctilo (sinal da sandália)

Hipotonia
Deficiência intelectual
Atraso no fechamento das fontanelas

Estrabismo
Surdez
Miopia

Cardiopatias congênitas
Prolapso de valva mitral

Malformações do TGI
Doença celíaca

Baixa estatura
Hipotireoidismo
DM
Obesidade

Leucemia
Mielodisplasia

Esterno curto
Frouxidão ligamentar
Instaibidade atlantoaxial

Pênis curto e pequeno
Deficiência gonadal primária
Redução de fertilidade no sexo masculino

Question 5

Principal cardiopatia congênita

Answer 5

Defeito septal atrioventricular

Question 6

Diagnóstico (2)

Answer 6

Achados clínicos

Confirma com cariótipo

Question 7

Exames de acompanhamento (5)

Answer 7

TSH aos 6 meses, dps c 1 ano e continua acompanhamento anual
Hemograma anual
Radiografia de coluna cervical aos 3 e 10 anos
Ecocardiograma (faz uma vez pra ver se tem alteração, dps repete se houver necessidade)
Avaliação de visão, audição e ginecológica de rotina