Síndrome de Patau Flashcards
(4 cards)
1
Q
Cariótipo
A
47, XY (ou X) + 13
Trissomia do 13
2
Q
Manifestações clínicas (1 nscto/5 cab e pesc/ 3 ext/4 SN/2 sens/ 2 osteoart/ 2 cardio/5 geniturinário/ 1 TGI)
A
PIG
Microcefalia Fenda labiopalatina Anomalias auriculares Hipotelorismo ocular Anoftalmia/microftalmia
Prega palmar única
Polidactilia
Unhas hiperconvexas
Malformações do SN
Deficiência intelectual grave
Epilepsia
Apneia central
Surdez
Cegueira
Pelve hipoplásica (estreita)
Acetábulo raso
Cardiopatias congênitas
Dextroposição cardíaca
Criptorquidia Útero bicorno Artéria umbilical única Rins policísticos Hidronefrose
Onfalocele
3
Q
Diagnóstico
A
Cariótipo
4
Q
Prognóstico (2)
A
Média de vida: 7 dias
91% morrem antes de 1 ano
