Síndrome de Edwards Flashcards
(4 cards)
1
Q
Cariótipo
A
47, XX (ou Y), + 18
Trissomia do 18
2
Q
Clínica (7 neo/ 7 cab e pesc/ 4 ext/ 2 tórax/ 1 abd/ 1 pele/ 4 SN/ 1 osteo/ 1 cardio/ 2 genital)
A
Prematuridade Pós-maturidade PIG Polidramnia Artéria umbilical única Hipertonia Choro fraco
Reg occipital proeminente Diâmetro bifrontal estreito Orelhas baixo implantadas e malformadas Pequena abertura oral Micrognatia Palato ogival Microcefalia
Sobreposição dos quirodáctilos
Hipoplasia ungueias
Hálux pequeno e dorsifletido
Prega palmar única
Esterno curto
Mamilos hipoplásicos
Hérnia de retos abdominais, umbilical e inguinal
Pele redundante
Deficiência intelectual
Paralisia cerebral
Defeito de mielinização
Hipoplasia cerebelar
Pelve estreita
Cardiopatias congênitas
Criptorquidia
Hipoplasia de grandes lábios
3
Q
Diagnóstico
A
Cariótipo
4
Q
Prognóstico (2)
A
Tempo médio de vida: 14 dias
Apenas 10% sobreviem após primeiro ano
