Sindrome di down Flashcards

(63 cards)

1
Q

causa genetica sindrome di down

A

presenza di un cromosoma 21 in più (il più piccolo tra i cromosomi)

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2
Q

trisomia piena

A

il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo

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3
Q

forma a mosaico

A

solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più (il 2-3% delle persone affette da sindrome di down)

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4
Q

prestazioni dei bambini con forma a mosaico

A

cognitive, linguistiche, sociali migliori delle persone affette da trisomia piena

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5
Q

forma con traslocazione non bilanciata

A

la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (madre)

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6
Q

aspetti fisici e motori

A
  • occhi a mandorla
  • testa un poco più piccola
  • viso un po’ piatto
  • bocca e orecchie più piccole
  • lingua grossa e sporgente
  • collo ampio
  • statura inferiore alla norma
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7
Q

condizioni di salute

A
  • problemi dentari
  • perdita dell’udito
  • problemi oftalmici
  • obesità
  • difetti cardiaci congeniti
  • anomalie ortopediche
  • attacchi epilettici
  • problemi gastrointestinali
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8
Q

fertilità

A
  • maschi: produzione inferiore di spermatozoi

- donne: pochi casi documentati ma rischio di avere bambini affetti dalla stessa sindrome

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9
Q

Goldstein (2004)

A
  • età del menarca: fra 12 e 14 anni

- per le donne è possibile restare incinte ma con una probabilità ridotta

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10
Q

qualità migliori di vita rispetto al passato

A
  • si interviene tempestivamente per eliminare o ridurre i difetti cardiaci
  • più predisposizione all’alzheimer in età anziana
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11
Q

punto di debolezza nel profilo cognitivo

A

memoria verbale

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12
Q

esperimento sulla memoria di lavoro verbale

A

*note

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13
Q

punto di forza nel profilo cognitivo

A

span visuospaziale (memoria a breve termine)

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14
Q

confrontando con i normodotati attraverso le scale Wechsler

A
  • compiti visivi e spaziali: punteggi superiori

- compiti verbali: punteggi inferiori

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15
Q

adolescenza versus età adulta

A
massimo deterioramento: 
- prontezza di riflessi
- memoria a breve termine
- orientamento spaziale
minimo deterioramento:
- capacità verbali
- capacità numeriche
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16
Q

processi di controllo

A

difficoltà in compiti che richiedono alto controllo

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17
Q

sviluppo comunicativo e linguistico rispetto altri individui con disabilità intellettiva

A
  • buon livello di comunicazione non verbale

- prestazioni inferiori a livello verbale su produzione e fonologia

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18
Q

primi 3 anni

A
  • non verbale: in pari con i normodotati
  • comprensione linguistica: migliore della produzione e in pari con i normodotati
  • lessico: molto carente
  • morfologia e sintassi: non presente in quest’età
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19
Q

dai 3 ai 6 anni

A

non verbale: in pari con l’età mentale

comprensione: migliore della produzione

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20
Q

lessico carente

A

buon progresso durante 6 anni ma non in pari rispetto a quello prevedibile con l’età mentale.
Alcuni avranno un lessico pari ad un bambino di 2 anni per tutta la vitaq

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21
Q

carente sviluppo morfologico

A

sono maggiori le frasi incomplete per assenza di articoli, preposizioni e pronomi

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22
Q

pragmatica

A

superiore al livello linguistico.

motivazione alla comunicazione, ricerca di contatto visivo, uso di sorrisi

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23
Q

dai 6 anni alla prima adolescenza

A

non verbale: in pari con l’età mentale

comprensione linguistica: migliore della produzione, in pari con lo sviluppo cognitivo sociale

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24
Q

carenze morfologico dai 6 anni alla prima adolescenza

A

povertà sintattica

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25
fonologia
spesso permangono lievi carenze a livello fonologico
26
dall'adolescenza all'età anziana
- lessico: = bambini di 6-7 anni | - morfosintassi: = 3-4 anni
27
sviluppo sociale nei primi 3 anni
abbastanza socievole interesse per il volto umano rapporti affettivi più attenuati rispetto ai normodotati carenze: gioco condiviso, richieste di aiuto
28
interazione madre-bambino
- comportamenti più intrusivi rispetto le madri dei normodotati - forniscono stimoli sociali ed educativi adeguati - capacità di comprensione e adattamento alla richieste del bambino
29
sviluppo sociale dai 3 ai 6 anni
- capacità imitative - scarsa iniziativa sociale - dipendenza dlal'altro
30
sviluppo sociale dai 6 agli 11 anni
comportamenti e abilità di 2 o 3 anni prima: differenza che si accentua con il passare dell'età
31
sviluppo sociale dall'adolescenza in poi
- legato al contesto in cui è inserito | - integrazione scolastica: cruciale il contesto classe e l'atteggiamento dell'insegnante
32
sviluppo sociale e varie età
- tra 19 e 31 anni: progresso dello sviluppo adattivo | - 37-51 diminuzione dello sviluppo adattivo
33
se insorge una demenza
capacità adattive progrediscono lentamente fino ai 30 raggiungendo a volte il livello assoluto (8 anni età equivalente) - da 50: sempre più regressi - da 60: regressi frequenti
34
insorgenza della demenza
deterioramento progressivo delle funzioni cognitive - memoria di lavoro - organizzazione visiva e coordinazione visuo-motoria
35
indagare le caratteristiche comportamentali
- se alcuni tratti più probabili di altri sia a confronto con normodotati che non altre disabilità intellettive - se sono tratti stabili nel tempo o cambiano
36
caratteristiche temperamentali (Ratekin)
rispetto ai loro coetanei: più positivi, più affidabili e più distraibili (hanno bisogno di motivazione estrinseca), minore curiosità cognitiva, più dipendenti dall'adulto
37
aspetti attribuzionali (16 anni)
- casi di successo : attribuzione interna (impegno personale - casi di insuccesso: attribuzione esterna (compito difficile) = ai coetanei normodotati
38
atteggiamenti degli insegnanti
- più accettati rispetto bambini con altre disabilità intellettive - comportamenti socialmente indesiderabili: considerati meno problematici - più importanza ad obiettivi di socializzazione che scolastici
39
opportunità lavorative
- superamento dei laboratori protetti: strutture in cui vengono proposte attività lavorative poco produttive - inserimento in aziende commerciali, agricole, di famiglia, ecc - inserimento guidato in un'azienda - inserimento nelle aziende pubbliche - inserimento nelle cooperative sociali
40
centri residenziali
per persone con autonomia scarsa
41
comunità alloggio
numero limitato di disabili che vivono nello stesso appartamento con alcuni operatori
42
case famiglia
pochi ospiti e gestite da persone residenti stabilmente
43
appartamenti per poche persone
persone autonome, aiutate da collaboratori domestici e operatori sociosanitari
44
come fornire un ambiente arricchito
- prevenzione - abilitazione - educazione - integrazione sociale
45
prevenzione
- verificare che non ci sia stata ossigenazione al cervello al momento del parto - controllare la presenza di esigenze alimentari particolari
46
durante la gravidanza
controlli e consapevolezza che vi è più incidenza con l'avanzare dell'età
47
educazione
come tutti: equilibrio fra apprendimento e attività ludiche
48
progetto EDGE
interventi precoci
49
obiettivo progetto EDGE
stimolare uno sviluppo comunicativo attraverso un'interazione positiva genitorie-bambino
50
metodo progetto EDGE
forniti ai genitori materiali indicazioni per attività piacevoli che avrebbero dovuto stimolare lo sviluppo linguistico
51
risultato progetto EDGE
nessuna differenza significativa nella concettualizzazione e nel linguaggio espressivo
52
ricerca di Cunningham
interventi precoci: esercizi intensive di abilità motorie
53
risultati ricerca di Cunningham
il training produsse effetti a breve termine ma non a lungo termine. I figli di genitori con una scolarità maggiore e di classe sociale alta risultarono avere un'età mentale superiore
54
ricerca di Cecchini
i figli di genitori più istruiti e con atteggiamento educativo migliore: QI più alti
55
cos'è importante per un corretto sviluppo
- buona interazione madre-bambino - buona integrazione sociale del piccolo - interventi personalizzati che durino tutta la vita
56
genitori con figli con sindrome di down, rispetto chi ha figli con altre disabilità intellettive
- provano meno stress | - più soddisfatti nella percezione dell'aiuto ricevuto a livello sociale
57
reazioni sconvolgenti durante il momento della diagnosi
- bisogno di ristrutturare la propria: pensarlo e riparlarne più volte
58
importanza del counselling
che dia un sostegno che permetta anche di utilizzare energie a disposizione per una maggiore benessere del figlio
59
interazione sociale nei primi anni
- 0-4 mesi: adattarsi alle richieste del bambino - 3-5 mesi: capacità del bambino di attenzionare il mondo esterno - 6-12 mesi: capacità di riconoscere le persone familiare sulle quali fonderà il suo legame - 2-3 anni: azioni sempre più intenzionali - dopo 3 anni: comportamento guidato dalle richieste verbali dell'adulto
60
interventi educativi da parte dei genitori (primi 6 anni)
- autonomia alimentare - uso del pannolino e gabinetto - igiene personale - riposare e dormire - vestirsi autonomamente
61
interventi nell'adolescenza
- conoscere il proprio corpo e accettarlo - saper gestire socialmente il proprio ruolo di genere - saper gestire le problematiche legate alla sessualità - autonomizzazione dai genitori
62
interventi nell'età adulta
- occupazione lavorativa e sociale extralavorativa - favorire situazioni in cui più persone disabili condividono lo stesso appartamento - accogliere i rapporti di coppia - maggiori rischi di alzheimer
63
inserimento in classe
riorganizzazione della didattica