Síndromes Flashcards
Sindrome de Frey
Sudorese e eritema pré auricular, geralmene unilateral em resposta a mastigação ou estímulo salivar
Hiperidrose secundária
etiologia neural, na via gustativa, no trajeto do nervo auriculotemporal
pode ser secundária a traumas cirúrgicos ou apenas por estimulo da salivação ou mastigação
Síndrome de Claude-Bernard-Horner
ptose palpebral
enoftalmia
miose
anidrose da face
decorre de compressão do plexo simpático cervical
síndrome de netherton
Tricorrexe invaginata
ictiose linear e cincunflexa > migratórias
atopia
pode haver alteração neurológica, retardo do crescimento
Pode haver pli torti e tricorrexe nodosa
Alterações nos pelos do couro cabeludo e corpo
Elevação de IgE, eosinofilias.
Sensibilidade aumentada às infecções cutãneas, respiratórias e sistêmicas.
Herança autossômica recessiva
Gene SPINK5 > codifica o inibidor serino protease LEKTI
Cromossomo 5q31
** se usar tacrolimo, monitorar, pois há granfr abdorção percutãnea
Sindrome de Schniltzler
Urticária crônica
Não pruriginosa
recorrentes
associada a febre, artralgia ou artrite
Paraproteinemia (pico de proteina M)
Infiltrado dérmico neutrofílico na biopsia, sem vasculite propriamente dita.
Síndrome de Muckle Wells
Autossômica dominante
gene NLRP3 - proteina criopirina
urtica por 1-2 dias
surdez neurossensorial progressiva
febre
Artralgia
conjuntivite
Associada a baixas temperaturas
Síndrome Gleich
Angioedema episódico com hipereosinofilia
ganho de peso
aumento de IL 5
Síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lassuer
Alopécia cicatricial primária linfocítica
manifestações: alopécia cicatricial no couro cabeludo, apresentando-se como LPP
acomete pelos das axilas, pubis e velus do corpo > no corpo sem caracteristica clinica cicatricial, mas que pode ser vista no AP.
Prurido, mas sem sinais inflamatórios. No corpo, há queratose pilar.
Maior prevalência em mulheres adultas
Caracerizada no AP por perifoliculite liquenoide no inicio, com progressão cicatricial;
Síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangectasia)
Autossômica recessiva
Mutação do gene ATM > codifica fosfaditilinositol 3 - quinase-like > correção da síntese de DNA
Ataxia ao começar a andar
Telangectasias oculocutâneas em torno de 3-6 anos
Progeria (envelhecimento acelerado) da pele, cabelos, poiqilodermia
Risco aumentado d einfecções, neoplasias
Laboratório: níveis reduzidos de IgE, IgA, IgG, linfopenia
Aumetados: transaminases
> > MARCADORES AUMENTADOS: CEA E ALFAFETOPROTEINA
Síndrome de Fitz-Hugh-Curtis
Complicação da gonorreia forma disseminada (hematogênica)
endocardite, miopericardite, meningite, abcesso peridural e peri-hepatite
Síndrome de Muir Torre
autossomica dominante
neoplasias sebáceas (adenoma, carcinoma, queratoacantoma)
cancer colorretal hereditário nao polipoide sindromico (sindrome de lynch)
Diagnostico: 1 tumor sebaceo + 1 tumor visceral sem fator de predisposição
ou
multiplos queratoacantomas, várias malignidades viscerais e historia familiar de MTS
sindrome de Ferguson Smith
Grzybowski
queratoacantomas múltiplos
Síndrome de Gorliz Goltz
síndrome do nevo basocelular
autossomica dominante
gene PTCH1 (mais raramente PTCH2)
cromossomo 9q
desregulação da via de sinalização sonic hedgehog com aparecimento de vários tumores
surgimento precoce de CBC em vários segmentos do corpo
associações: lábio leporino, cistos odontogenicos mandibulares e maxilares, criptoquirdiam pittings palmoplantares, catarrrata, glaucoma…
Não tem relação com CEC
