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Síndromes Hereditárias Associadas A Neoplasias Flashcards

(40 cards)

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1
Q

Qual o padrão de herança das síndromes hereditárias associadas a neoplasias?

A

Autossômica dominante

OBS: única exceção é BazeX-Dupre-Christol, herdada de forma dominante ligada ao X, e xeroderma pigmentoso (recessiva)

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Q

Qual a mutação subjacente à síndrome de Cowden?

A

Gene PTEN

“vaca que PTEN no PPPasto!”

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Q

Qual o principal tumor cutâneo na síndrome de Cowden?

A

Triquelemomas múltiplos (pápulas amareladas na face, periorificiais)

> TRIQUILEMAMA!

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4
Q

Que alterações cutâneas são esperadas na síndrome de Cowden?

A

Pápulas amareladas periorificiais (triquilemomas múltiplos)
Palmoplantar > pitting e pápulas queratósicas
Pedras de calçamento > pápulas normocrômicas agrupadas na mucosa oral, gengiva, língua e lábios
Pênis > máculas na glande

“Vaca que PTEN no PPPPasto”

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Q

Além da pele, que outros órgãos são frequentemente envolvidos na síndrome de Cowden?

A

Mama, tireoide e endométrio (risco aumentado de neoplasias benignas e malignas)

“vaca que PTEN no PPPPasto”

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6
Q

Qual o epônimo da síndrome do carcinoma basocelular nevoide?

A

Síndrome de Gorlin-Goltz

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7
Q

Qual mutação genética é associada à síndrome de Gorlin-Goltz?

A

Gente PTCH1

> paciente tem tanto câncer de pele que dá um “piti”!

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8
Q

Que tumores cutâneos estão presentes na síndrome de Gorlin-Goltz?

A

Múltiplos CBCs e cistos epidérmicos

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9
Q

Além dos tumores cutâneos, o que mais pode se encontrar na síndrome de Gorlin-Goltz?

A

Hipertelorismo, cistos odontogênicos, pittings palmoplantares, espinha bífida e outras alterações ósseas, como calcificação da foice cerebral

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10
Q

Quais genes estão mutados na síndrome de Muir-Torre?

A

MLH1 e MLH2

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11
Q

Quais tumores cutâneos estão associados à síndrome de Muir Torre?

A

Aqueles de origem sebácea: adenoma sebáceo, sebaceoma, carcinoma sebáceo. São múltiplos e não acometem somente cabeça e pescoço, mas também tronco e extremidades

> Muir-TORRESMO

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12
Q

Além do acometimento cutâneo, o que mais caracteriza a síndrome de Muir-Torre?

A

Risco aumentado para neoplasias malignas de TGI e urogenitais

> considerada subtipo da síndrome de Lynch (síndrome do CCR hereditário sem polipose)

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13
Q

Que mutação está associada à síndrome de Gardner?

A

Gene APC

> variante da polipose adenomatosa familiar!

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14
Q

Que tumores cutâneos estão associados à síndrome de Gardner?

A

Tumores de partes moles: lipomas, fibromas, leiomiomas, neurofibromas, pilomatricoma, sarcomas, cistos epidérmicos

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15
Q

Além dos tumores cutâneos, que outros achados compõem a síndrome de Gardner?

A

Polipose intestinal > malignização em 100% dos casos
Osteomas (mandíbula, crânio e ossos longos)
Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (75%)
Anormalidades dentárias

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16
Q

Qual o quadro clínico da síndrome de Peutz-Jeghers?

A

Pólipos hamartomatosos no intestino delgado + lentiginose labial

> risco de Ca TGI 2-3%

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17
Q

Que síndromes cutâneas hereditárias associadas a neoplasias manifestam-se com pólipos intestinais?

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A

Síndrome de Gardner (subtipo de PAF) e de Peutz-Jeghers (síndrome hamartomatosa)

18
Q

Qual mutação está associada à síndrome de Brooke-Spiegler?

19
Q

Que tumores cutâneos estão associados à síndrome de Brooke-Spiegler?

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A

Espiradenoma
Cilindroma
Tricoepitelioma

“Síndrome da dona Espiga > cilíndrica e cabeluda!”

20
Q

O cilindroma é característico de qual síndrome hereditária associada a neoplasia? Qual o seu AP?

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A

Síndrome de Brooke-Spiegler
AP: blocos de células basaloides e de citoplasma mais claro que se encaixam, com formação de ductos (“tumor em quebra-cabeças”)

21
Q

O tricoepitelioma é característico de qual síndrome hereditária associada a neoplasia? Qual o seu AP?

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A

Síndrome de Brooke-Spiegler.
AP: proliferação sólida de células basaloides semelhante ao CBC, mas com estroma mais aderido à neoplasia

“Tricoepitelioma tem fenda no estroma!”

22
Q

O espiradenoma é característico de qual síndrome hereditária associada a neoplasia? Qual o seu AP?

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A

Síndrome de Brooke-Spiegler.
AP: células basaloides com diferenciação ductal

23
Q

Qual o quadro clínico da síndrome de Reed?

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A

Múltiplos piloleiomiomas (pápulas e nódulos eritematoacastanhados dolorosos) + leiomiomas uterinos + Ca renal

“Síndrome de red, vermelho, cor de músculo!”

24
Q

Qual o gene mutado na síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

25
Quais são os tumores cutâneos associados à síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Tricodiscomas, fibrofoliculomas (pápulas normo/hipocrômicas em face, pescoço e CC), acrocórdons e angiofibromas “Bull-Dogg-Dipé? Não fica mais pois é gordinho, FAT!”
26
Além do quadro cutâneo, o que mais é esperado na síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Cistos pulmonares > pneumotórax espontâneo Ca renal
27
Como é o quadro clínico da síndrome de Rombo?
Milia, telangiectasias, tumores basaloides (CBC e tricoepitelioma), hipotricose, acrocianose, atrofodermia vermiculata (múltiplas pápulas inflamatórias simétricas nas bochechas > lesões atróficas) “Rambo rasteja como verme”
28
Como é o quadro clínico da síndrome de Bazex-Dupre-Christol?
Atrofoderma folicular (“ice pick” no dorso das mãos), milia, múltiplos CBCs, hipotricose e hipoidrose “BaSeco”
29
Qual o padrão de herança da síndrome de Basex-Dupre-Christol?
Dominante ligada ao X “BaseX”
30
Como é o quadro clínico de Howel-Evans?
Hipertrofia do epitélio: queratodermia palmoplantar focal aos 5-15 anos de idade, ceratose pilar, leucoceratose oral, Ca esôfago
31
O que caracteriza a síndrome de Grzybowski?
Múltiplos ceratoacantomas em face e pescoço sob a forma de pápulas, semelhante a milia ou xantoma eruptivo precoce Mutação esporádica
32
O que caracteriza a síndrome de Ferguson-Smith?
Ceratoacantomas múltiplos em áreas expostas ao sol, que tendem à involução espontânea Padrão de herança: AD “Fotoexposição faz Seratoacantomas”
33
Que manifestações cutâneas estão presentes na neoplasia endócrina múltipla (MEN2b)?
Neuromas de mucosa (conjuntiva, lábios e língua); precedem malignidade (feocromocitoma)
34
Que mutação genética está associada à esclerose tuberosa?
Genes TSC1 (hamartina) e TSC2 (tuberina) “Paciente chegando de novo nos pequenos procedimentos pra tirar tumor benigno… TSC TSC!”
35
Que manifestações cutâneas são esperadas na esclerose tuberosa?
- Máculas hipocrômicas (80%): em forma de impressão digital ou em folha (ash-leaf) - Angiofibromas fibromas faciais/adenoma sebáceo de Pringle: pápulas eritematoacastanhadas na região centrofacial - Shagreen patch: placas espessas irregulares na região lombar; colagenomas - Tumor de Koenen: pápula fibrótica periungueal - Molusco pêndulo: nódulo pedunculado em áreas intertriginosas - Manchas café com leite - Fibromas gengivais
36
Além da pele, que outros órgãos são afetados na esclerose tuberosa?
- SNC: retardo mental (70%), epilepsia - Rins: angiolipomas múltiplos (80%); assintomático - Retina: hamartomas e astrocitomas (50%) - Coração: rabdomioma congênito (80%); involução - Pulmão: linfangioleiomiomatose pulmonar; rara e fatal
37
Que mutação genética é associada à neurofibromatose?
Genes NF-1/NF-2
38
Quais são os critérios diagnósticos da NF1?
- 6 ou mais manchas café com leite (até 0,5cm pré-púbere / 1,5cm na puberdade) - 2 ou mais neurofibromas superficial/SC ou 1 neurofibroma plexiforme - sinal de Crowe (efélides nas axilas) - 2 ou mais nódulos de Lisch (hamartoma na íris) - glioma óptico - lesões ósseas (displasia do esfenoide ou afinamento cortical dos ossos longos)
39
Qual o padrão de herança do xeroderma pigmentoso?
Autossômico recessivo
40
Qual é o quadro clínico do xeroderma pigmentoso?
Fotossensibilidade + alterações pigmentares + envelhecimento cutâneo precoce + neoplasias cutâneas (risco 1.000x maior em relação à população geral)

Tumores (5 decks)

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