Syndrome II Flashcards
(100 cards)
Ross-Syndrom?
Beim Ross-Syndrom oder auch familiäre Anhidrose kommt es zur verminderten Schweißsekretion in Kombination mit einem Adie-Syndrom, also einer verzögerten Pupillenreaktion und Akkomodation, und einer Areflexie vor allem der unteren Extremität.
Melkersson-Rosenthal-Syndrom?
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom beschreibt die Trias 1) einseitige periphere Facialis-Parese, 2) Lippenschwellung und 3) Lingua plicata, also eine Furchenzunge.
Ullrich-Turner-Syndrom?
Das Ullrich-Turner-Syndrom oder auch die Monosomie X beschreibt die Chromosomenanomalie mit nur einem funktionsfähigen X-Chromosom. Der Karyotyp ist meistens 45X. Typische Merkmale sind eine primäre Amenorrhö, Kleinwuchs, eine Pterygium colli genannte flügelförmige Hautfalte am Hals, Streak-Ovarien und Herzfehler wie eine Aortenisthmusstenose (in bis zu 20% der Fälle).
Sorsby-Syndrom?
Das Sorsby-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Neben einer Makuladegeneration kommt es insbesondere zur Brachy- oder Syndaktilie an Händen und Füßen.
Meige-Syndrom?
Beim Meige-Syndrom kommt es zum Blepharospasmus, also dem Zusammenkneifen der Augen, und zu unwillkürlichen Bewegungen der perioralen Muskulatur. Das Meige-Syndrom zählt somit zu den fokalen Dystonien.
Klippel-Feil-Syndrom?
Beim Klippel-Feil-Syndrom kommt es durch eine Störung in der Embryonalentwicklung zur Verschmelzung von zwei oder mehr Halswirbeln.
Burnett-Syndrom?
Als Synonym wird Milch-Alkali-Syndrom genutzt. Beschrieben wird eine durch eine metabolische Alkalose ausgelöste Hyperkalzämie. Ein solcher Zustand kann durch den Patienten selbst durch eine übermäßige orale Aufnahme von Alkalisalzen und zusätzlich Calcium (z.B. durch viel Milch) ausgelöst sein; diese Kombination wurde Anfang des 20. Jahrhunderts als Magengeschwür-Therapie mit oben genannter schwerer Komplikation eingesetzt.
Ogilvie-Syndrom?
Das Ogilvie-Syndrom wird auch als intestinale Pseudo-Obstruktion bezeichnet. Es kommt zum Darmverschluss mit prästenotischer massiver Dilatation der Darmschlingen. Die Ursache kann z.B. nach einer Operation der Ausfall des den Darm versorgenden autonomen Nervensystems sein.
Ehlers-Danlos-Syndrom?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom beschreibt eine angeborene Störung des Bindegewebes. Durch einen Defekt des Kollagenstoffwechsels kommt es zur ausgeprägten Schlaffheit des Bindegewebes. Die Patienten leiden in der Regel unter hypermobilen und damit instabilen Gelenken, es können Aortenaneurysmata auftreten.
Reiter-Syndrom?
Das Reiter-Syndrom beschreibt die Trias Konjunktivitis, Urethritis und Arthrits. Aus diesem Grund gibt es für die Erkrankung den Merksatz Can’t see, can’t pee, can’t climb a tree. Das Reiter Syndrom kann nach einer Gonorrhoe - dem sogenannten Tripper - oder nach Enteritiden mit z.B. Yersinien, Shigellen und Salmonellen auftreten.
Millard-Gubler-Syndrom?
Das Millard-Gubler-Syndrom, oder auch das ventrale pontine Syndrom, bezeichnet einen Schlaganfall mit Pons-Beteiligung. Es kommt zur gekreuzten Lähmung mit ipsilateraler Abducenslähmung, ipsilateraler peripherer Facialisparese und kontralateraler Hemiparese.
M. Wilson?
Beim Morbus Wilson handelt es sich um eine genetische Störung des Kupferstoffwechsels, es kommt zu einer verminderten Ausscheidung von Kupfer. Laborchemisch fällt eine Erniedrigung des Coeruloplasmins auf. Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer Leberzirrhose. Gerne wird der Kayser-Fleischer-Kornealring abgefragt.
FAMMM-Syndrom?
Beim FAMMM-Syndrom (familial atypical multiple mole melanoma syndrome) kommt es neben dem Auftreten von Naevi und einem erhöhten Melanom-Risiko auch gehäuft zum Pankreas-Karzinom.
Richner-Hanhart-Syndrom?
Synonym für das Richner-Hanhart-Syndrom ist die Tyrosinämie Typ II. Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Typisch sind schmerzhafte palmoplantare Keratosen. Zudem kann eine Augenbeteiligung vorliegen. 50% der Betroffenen leiden zudem unter einer mentalen Retardierung.
Hedinger-Syndrom?
Das Hedinger-Syndrom kann im Rahmen eines Karzinoid-Syndroms auftreten. Es kommt zur Endokardfibrose des rechten Herzens.
Kearns-Sayre-Syndrom?
Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine mitochrondriale Enzephalomyopathie. Es kommt zur chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie mit Retinadegeneration, zu kardialen Reizleitungsstörungen und zur Ataxie.
Winiwarter-Buerger-Syndrom?
Das Winiwarter-Buerger-Syndrom wird auch Thrombangiitis obliterans genannt und zählt zu den Vaskulitiden. Typisch sind ein Raynaud-Syndrom und Kältegefühl und Schmerzen in der betroffenen Extremität.
Reye-Syndrom?
Beim seltenen Reye-Syndrom kommt es zur akuten Enzephalopathie und zur fettigen Degeneration der Leber. Ursächlich können vorausgegangene virale Infekte und die Einnahme von ASS sein.
Swyer-Syndrom?
Beim Swyer-Syndrom oder auch XY-Gonadendysgenesie ist das soziale Geschlecht trotz männlichem Chromosomensatz in der Regel weiblich. Es handelt sich um eine durch Mutation im Y-Chromosom hervorgerufene reine Form der Keimdrüsen-Fehlbildung. Die Patientinnen haben ein weibliches äußeres und inneres infantiles Genitale.
Terson-Syndrom?
Das Terson-Syndrom beschreibt eine Glaskörperblutung im Rahmen einer Subarachnoidalblutung. Tritt das Terson-Syndrom auf, ist die Prognose der SAB deutlich verschlechtert.
Williams-Beuren-Syndrom?
Das Williams-Beuren-Syndrom entsteht aufgrund einer Deletion auf dem langen Arm des Chromosoms Nummer 7. Es treten unter anderem eine besondere Gesichtsform (das sogenannte Elfengesicht), eine Mikrozephalie, eine supravalvuläre Aortenstenose und Hyperkalzämien auf.
Morbus Behcet?
Der Morbus Behcet wird zum rheumatischen Formenkreis gezählt. Er tritt insbesondere bei Patienten aus dem Mittelmeerraum auf. Typisch sind orale und genitale Aphten und Augenerkrankungen. Ursächlich ist vermutlich eine autoimmune Vaskulitis der kleinen Gefäße.
Hippel-Lindau-Syndrom?
Das Hippel-Lindau-Syndrom ist eine Erbkrankheit und gehört zu den Phakomatosen. Es kommt zu zerebellären, spinalen und retinalen Angioblastomen. Meist fällt die Erkrankung mit einem Sehverlust im Kindesalter auf.
Gilbert-Meulengracht-Syndrom?
Das Gilbert-Meulengracht-Syndrom beschreibt die bei circa 10% der Bevölkerung auftretende Erhöhung des indirekten Bilirubins. Sie hat keinen Krankheitswert.