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Flashcards in Syndromes_EO Deck (29)
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1
Q

What is syndrome du cri du chat?

A

Deletion partielle du CMZ 5p

retard mental sévère

ASD

cri ressemblant a celui du chat du a une anomale laryngée (graduellement disparait avec l’age)

2
Q

What is porphurie intermittente aigue?

A

Dominant

Cmz 11

Gene HMBS

defaut du métabolisme de l’heme

Dx avec tx de porphobilinogene dans les urines

Triades: douleur abdo aigue, trouble psychiatrique, neuropathie periphériques

crises provoquées par ce qui augmente la synthèse de l’heme (jeune, menstruation, alcohol, maladie physique, phenobarb)

3
Q

What is wernicke korskoff?

A

Atteinte des corps mamillaire bilatéraux (temporal median(

le cortex n’est pas atteint

le thalamus, l’hypothalamis et le tronc cérébral sont aussi atteint

dommages bilat secondaire au défit de thiamine

20% peuvent récupérer

Tx: thiame 100mg BID ou TID pour 3-12 mois

amnésie rétro et antérograde, confabulation et psychose

4
Q

What is the neurological impact of carbon monoxyde intox?

A

Difficulté motrice: atteinte prédominante des ganglions de la base (globus pallidus) - parkinsonism, dystonies. Atteintes de la mémoire et de l’apprentissage.

5
Q

What is Kluver-Bucy?

A

Syndrom

6
Q

What is Klinfelter?

A

Caryotype 47XXY

trouble d’apprentissage

7
Q

What is turner syndrome?

A

Monosomie de la paire de cmz sexuel

8
Q

What is syndrome alcoolo-feotal?

A

Syndrome congenital

Retard mental légé à modéré

trouble de mémoire

petite taille

9
Q

What is Rett?

A

Dominant lié à CMZ X

retard mental sévère

10
Q

What is Cornia de Lange?

A

Retard mental severe et profond

anomalies cranio-faciales

11
Q

What is Huntington?

A

Repetition CAG (>40) sur CMZ 4p16.3

penetrance 100% à 75 ans (50% à 50 ans)

atteinte du striatum (baisse GABA)

Sx psy le plus commun: changement de la personalité

Dépression ave RR 5 de suicide

déclin cognitif sous-cortical

TOC, Tb sommeil

chorée, dystonie, parkisonism, tics, myoclonies, dysarthrie. Dysphagie, epilepsion, poursuite occulaire saccadés, syndrom akinetorigide

12
Q

What is DiGeorge?

A

Vélo carido facial shprintzen

délétion 22q11

et inclure région COMT ce qui prédispose à psychose/MAB

TDAH aussi 35-46%

CATCH-22: cardiac anomalies (tretralogie de fallot), T cells deficit, Cleft palate, Hypotonie phartyngée

13
Q

What is fragile X?

A

Gene FMR-1

Chromosome x

lié aux copies de CGG

Retard mental, TDAH, autism 5%, SAD, déclin du QI chez garcon passé 10 ans

Insuffisance ovarienne prématurée chez les femme

14
Q

What is Lesch Nyhan?

A

Recessif

Cmz Xq26-27

accumulation d,acide urique (lithiases urinaires et goutte)

automutilation sévère

15
Q

What is anton syndrome?

A

agnosie de la cécité, atteinte bilat du cortex occipital

16
Q

What is neurofibromatose?

A

Dominant

syndrome neurocutané le plus fréquent

retard mental modéré a profond (10)

autisme

tache café au lait et neurofibromes

17
Q

Amnésie globale transitoire?

A

atteinte bilat de l’hippocampe possible

amnésie de ce qui s’est passé pendant l’épisode, mais sensorium clair, début subit, confusion légère, amnésie antérograde sévère (répète tjrs les meme questions pcq pas capable de retenir l’infor), durée 6-24hrs

18
Q

What is alcoolic encephalopathy?

A

Retard mental

trouble de mémoire

incidence 1/3000

effet AF 1/300

pire quand consommation au dernier trimestre

19
Q

What is Rubinstein-Taybi?

A

Deletion 16.13.3

retard mental

possiblement ASD

20
Q

What is balint syndrome?

A

Triade: ataxie optique, apraxie occulomotrice et simultagnosie

lesior bilat parieto-occipitale

21
Q

What is angleman?

A

Deletion 15q12 maternelle

retard mental profong

autism

joyeux, rires excessifs

22
Q

What is sclerose tubéreuse de bourneville?

A

Mutation de NOVO

CMZ 9 ou 16

retard mental 60-70%

autisme

epilepsie 80%

angiomes faciaux et macule hypomélanolique (leaf)

nodules ventriculaires, calcifications intracranniennes

23
Q

What is prader willi?

A

Deletion 15q11-13 paternelle

sporadique

retard mental leger a modéré

hyperphagie et obesité

petite taille

24
Q

What is gertsmann syndrome?

A

Left parietal lobe

25
Q

What is the most frequent congenital cause of malformation and mental retardation associated to a maternal infection?

A

Rubella

26
Q

What is Wilson Disease?

A

Cmz 13

atteinte du gene transporteur du cuivre ATP7B

noyaux lenticulaires atteints : Pallidus>putamen

problème neuropsy, et démence plus tard

problèmes hépatiques apparaissent en premier (10-40ans)

27
Q

What is Phenylcetonurie?

A

Récessif

Cmz 5p15

Trouble du transport des AA au niveau des intestins et des reins (manque de phenylalaline hydroxylase)

Autisme

aminoacidurie

28
Q

What is mutisme akinetique

A

stupeur: akinésire, mutise, apathie, indifférence au stimuli douloureux, mais préservation de l’état de conscience.

Atteinte sévère du lobe frontal (cingulate)

29
Q
A