Talassemias - Anemias hemolíticas hereditárias Flashcards
Qual alteração que ocorre nas talassemias e quais são os dois tipos?
Ocorre alteração de um dos tipos de cadeias de globina, podendo ser alfa-talassemias ou beta-talassemias
Qual o principal diagnóstico diferencial da talassemia e como diferenciá-los?
O principal diagnóstico diferencial das talassemias é a anemia ferropriva, pois ambas são anemias micro-hipo, porém o RDW é aumentado na ferropriva e normal na talassemia
Por que as talassemias são consideradas um defeito quantitativo?
Porque há uma quantidade menor de hemoglobina funcional
Como é a fisiopatologia da talassemia?
Há diminuição ou ausência da produção de uma determinada cadeia de globina → acúmulo da cadeia de globina que está sendo produzida → homotetrâmeros insolúveis se precipitam levando à destruição do precursor eritroide em desenvolvimento → eritropoiese ineficaz
Há alguma vantagem da heterozigose para a talassemia?
Sim, pois ela confere proteção contra o P. falciparum
Quais são os possíveis genótipos das beta-talassemias?
- β/β: indivíduo normal
- β0/β0: β-talassemia maior – não produz β
- β0/β+: β-talassemia maior – produz muito pouco a cadeia β
- β+/β+: β-talassemia intermedia – produz pouco a cadeia β
- β0/β e β+/β: β-talassemia menor – produz um pouco abaixo do normal
O que é a S-beta-talassemia?
É quando o paciente possui o traço falciforme e o traço talassêmico juntos. O paciente possui expressão clínica igual à da anemia falciforme
Cite sinais e sintomas da talassemia maior.
- Estufamento do periósteo devido a hipertrofia da medula
- Fáscies talassêmica
- Hair-on-end: como se existissem pelos nos ossos na radiografia
- Esplenomegalia e hiperesplenismo
- Sobrecarga de ferro/hemocromatose
- Icterícia, litíase biliar
- Maior suscetibilidade a infecções
- Alterações endócrinas, alterações cardíacas, alterações hepáticas
Qual outro nome recebe a talassemia maior?
Anemia de Cooley
Como é a manifestação clínica da talassemia menor?
- Maioria são assintomáticos
- Anemia microcítica e hipocromica leve
- Pode ter hemácias em alvo no sangue periférico
- Anemia piora com infecções, gestação, na infância…
- Eletroforese vai mostrar hemoglobina A2 aumentada
Qual a forma clínica mais grave da alfa-talassemia e como ela se caracteriza?
A hidropsia fetal, na qual não há síntese da cadeia alfa.
É uma desordem incompatível com a vida, em que há morte intrauterina ao final da gestação ou logo após o nascimento
Quais exames devem ser solicitados para a investigação das talassemias?
- Hemograma
- Esfregaço de sangue periférico
- Contagem de reticulócitos
- LDH e haptoglobina
- Perfil do ferro
- Eletroforese de hemoglobinas (É o principal)
Verdadeiro ou falso?
“Todos os graus de talassemias necessitam de tratamento”
Falso.
Apenas a talassemia maior requer um tratamento regular.
Na talassemia intermedia os pacientes podem ser acompanhados sem tranfusões, as quais são feitas se houver alguma queda de Hb. Se forem feitas transfusões, pode ser necessário o uso de quelantes de ferro. E se houver indicação, pode ser realizada esplenectomia
Na talassemia maior geralmente ocorre somente um acompanhamento e tenta-se evitar carência de ferro e folato
O que compõe o tratamento na talassemia maior?
- Tranfusões programadas regularmente: manter Hb pré-transfusional de 10-12 g/dL
- Terapia de quelante de ferro: p/ tratar e prevenir sobrecarga de ferro. Iniciada 1 ano após transfusões. Ex: desferroxamina IV ou Deferiprone VO
- Esplenectomia: preferencialmente após os 5 anos de idade
- Apoio psicológico
- Transplante de medula óssea alogênico: é o tratamento curativo. Ideal que seja realizado antes de complicações da talassemia
Além da hidropsia fetal por Hb Bart’s, qual outra alfa-talassemia possui maior importância e qual sua característica?
A doença por Hb H.
Criança nasce sem maiores problemas, mas já com anemia. Apresenta quadro clínico de talassemia maior ou intermédia.
