Tentamens 3A2 Flashcards

1
Q

Wat is er bij een malrotatie te zien bij een maagdarmpassage-onderzoek?

A

De duodeno-jejunale overgang ligt aan de rechterzijde van de wervelkolom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Op welke ziekten wordt gescreend met de hielprik?

A

Metabole en endocrinologische ziekten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is een aneuploïdie?

A

Een numerieke chromosoomafwijking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke chromosoomafwijking geeft de minste afwijkingen?

A

XYY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Welk percentage probeert het RVP voor kinderen tot 4 jaar te bereiken en in
hoeverre wordt dat gehaald?

A

Het RVP probeert een 95% vaccinatiegraad te bereiken maar dat wordt niet
gehaald.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  1. Bij een hypertelorisme is er onder andere sprake van een vergrote outer canthal
    distance (OCD).
    2 Bij een telecanthus is er onder andere sprake van een vergrote inner canthal
    distance (ICD).
    Welke bewering is of welke zijn juist?
A

Beide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is de juiste behandeling van een hernia inguinalis bij deze baby en waarom?

A

Operatief beleid; de hernia inguinalis bij baby’s heeft een grote kans op beklemming.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Bekijk de volgende vier klinische situaties:
1 Bij een pasgeboren meisje zijn de genitalia geviriliseerd.
2 Bij een pasgeboren jongetje is het uitwendig genitaal gehyperpigmenteerd.
3 Adrenogenitaal syndroom leidt tot echografisch aantoonbare
bijnierschorsvergroting.
4 Adrenogenitaal syndroom kan gepaard gaan met ADH deficiëntie.
Welke van de klinische situatie past of welke passen bij het adrenogenitaal
syndroom?

A

1, 2 en 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

In welk deel ontstaat het aquaeductus cerebri?

A

Mesencephalon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welke mijlpaal past het beste bij de normale ontwikkeling van een kind van 8 maanden?

A

Omrollen van rug naar buik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke aandoening geeft geen groeivertraging?

A

Leukemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

3 soorten corticosteroïden zijn:
1 Dexamethason
2 Hydrocortison
3 Prednison
Meest krachtig naar minst krachtig?

A
  1. Dexamethason
  2. Prednison
  3. Hydrocortison
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Baby heeft convulsies, laag Hb en laag CRP. Geen koorts, bleek en niet alert.
Wat staat er in de DD?

A
  • Epilepsie
  • Subdurale bloeding
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat wordt bedoeld met het principe “differential susceptibility” in het kader
van ontwikkelingspsychologie?

A

Een extra gevoeligheid van sommige kinderen voor zowel positieve als
negatieve omgevingsinvloeden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke spieren ontstaan uit de myotomen van de 2de kieuwboog en door welke
motorische zenuw worden deze spieren geïnnerveerd?

A

De mimische spieren geïnnerveerd door de n. facialis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welk radiologisch onderzoek is aangewezen om de diagnose ileo-colische invaginatie te bevestigen?

A

Echografie van de buik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Bij welke van bovenstaande patiëntengroepen bestaat in Nederland een indicatie voor Rota virus vaccinatie?

A
  • Dysmatuur geboren kinderen
  • Kinderen met een aangeboren hartafwijking
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

In welk van deze celorganellen vindt in belangrijke mate de afbraak van
complexe suikers plaats?

A

Lysosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is een vesicoureterale reflux graad IV?

A

Reflux tot in het nierbekken met deformatie van de kelken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke twee stoffen zijn bij >90% van de patiënten aanwezig in de urine in geval
van neuroblastoom?

A
  • HVA: homovanillinezuur
  • VMA: vanyl mandelic acid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Kind met goede start: Apgar van 9-10. Na enkele uren plots kreunen en blauw zien.
Wat zijn 2 verklaringen?

A
  • Transpositie van grote vaten
  • Pulmonale hypertensie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Welke cellen in de neurale buis maken Shh?

A

Cellen van de bodemplaat (floor plate)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Welk ontwikkelingsproces is verstoord bij syndactylie?

A

Interdigitaire apoptose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Welke met Down geassocieerde aandoeningen kunnen toenemende loopproblemen veroorzaken?

A
  • Heupluxatie, morbus Perthes, cox arthritis
  • Pes planes, genua valga
  • Atlanto-axiale instabiliteit met myelum compressie
  • Scoliose
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Welke hartafwijking is het minst met Down geassocieerd?

A

Coarctatio aortae

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Benoem drie factoren die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking negatief kunnen beïnvloeden.

A
  • Chronische multimorbiditeit
  • Chronische polyfarmacie
  • Ongezonde lijfstijl
  • Oorzaak van de verstandelijke beperking
  • Psychische kwetsbaarheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Vanaf welke leeftijd moet een kind met een normale ontwikkeling oogcontact
maken?

A

2 maanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Welk van de bovenstaande combinaties van functiestoornissen vormt een
bedreiging voor die nierfunctie?

A

Overactieve blaas met hypertone bekkenbodem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Welke receptor is verantwoordelijk voor de initiatie van de blaascontractie?

A

Muscarinerge receptor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat zijn twee mogelijke oorzaken van hypergonadotroop-hypogonadisme bij
deze jongen?

A
  • Klinefelter (47XXY)
  • Testis dysfunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is de functie en de subcellulaire localisatie van de AR in aanwezigheid van
testosteron?

A

Transcriptiefactor in de celkern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Welk syndroom bij kinderen komt niet in aanmerking voor groeihormoon
behandeling?

A

Bloom syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Noem drie manieren om de nadelig effecten van systemische corticosteroïden op de lengtegroei te beperken.

A
  • Niet iedere dag maar om de dag behandelen
  • Geef hele dagdosis ‘s morgens
  • Verlaag de dosis
  • Gebruik kortwerkend preparaat (dus: vermijdt dexamethason)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Welk radiologisch onderzoek is het meest geschikt om een pylorus hypertrofie bij een kind te bevestigen?

A

Echo abdomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Noem drie constitutionele redenen voor LOH en leg uit hoe deze tot LOH leiden.

A
  1. Chromosomale deletie -> er is nog maar één allel over / hemizygoot
  2. Consanguiniteit of ROH -> van vader en moeder een gelijke kopie (2p)
  3. Uniparentele disomie (UPD) -> van één ouder twee kopieën, van de andere geen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Noem één somatische reden voor LOH en leg uit hoe dit tot LOH leidt.

A

Somatische mutatie ofwel second hit (theorie van Knudson) bij een drager van een constitutionele mutatie -> van heterozygoot naar hemizygoot wanneer de second hit een deletie is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Welke van onderstaande embryonale structuren heeft bij een afwijking van de buitenste gehoorgang een verstoorde
ontwikkeling doorgemaakt?

A

1e kieuwspleet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q
  1. Dridase (oxybutinine)
  2. Furadantine (nitrofurantoine)
  3. Forlax (macrogol)
  4. Botox (botulinetoxine)
  5. Ventolin (salbutamol)
  6. Pulmicort (beclometason)
  7. Hydrocortisoncreme 1%
    Welke vier van bovenstaande medicamenten hebben een directe relatie/indicatie vanuit de hoofddiagnose spina bifida?
A

1 t/m 4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Wat zijn de eerste diagnostische- / behandelstappen bij verdenking op een Wilms’s tumor?

A
  1. Urineonderzoek
  2. Chemotherapie
  3. Nierextirpatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Op welk type tumoren hebben patiënten met Neurofibromatose type I een verhoogd risico?

A
  • Juveniele leukemie
  • Maligne perifere zenuwschede tumoren
  • Optische gliomen
  • Feochromocytomen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Welke functie heeft Sonic hedgehog (Shh) gedurende de vroege ontwikkeling van het ruggenmerg?

A

Aansturen van de differentiatie van zenuwcellen in de ventrale hoorn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Benoem drie manieren en/of aandachtspunten die kunnen helpen om de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking op een proactieve manier te verbeteren.

A
  • Samenwerken met andere disciplines, goede samenwerking tussen HA/specialist/AVG
  • Extra aandacht voor oproepen/controles
  • Volgen van Health Watch programma’s
  • Vaker herhalen van adviezen/uitleg
  • Samenwerking met ouders/verzorgers
  • Preventief vaccineren (i.v.m. verhoogd infectierisico)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Een viertal oogafwijkingen is:
1. aangeboren cataract
2. keratoconus
3. refractie afwijkingen
4. verhoogde oogboldruk
Welke drie van deze oogafwijkingen komen vaak voor bij mensen met het syndroom van Down?

A

1, 2 en 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Welke twee kenmerken bij lichamelijk en aanvullend onderzoek pleiten meer voor de diagnose compleet androgeen
ongevoeligheid syndroom dan voor de diagnose Turner syndroom?

A
  • Afwezigheid van pubisbeharing
  • Afwezigheid van de uterus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Welk effect heeft verhoogde oestrogeensecretie op de groei?

A
  • Botleeftijd loopt voor tov chronische leeftijd
  • Uiteindelijke lengte ligt onder de target height
46
Q

Welke van onderstaande diagnostische testen worden niet ingezet bij analyse van kleine lengte?

A

Groeihormoonpiek tijdens stimulatietest

47
Q

Benoem voor zowel groep omgevingsfactoren (A) als voor groep ouderlijke factoren (B) twee risicofactoren op SIDS

A

A
- Co-sleeping
- Buik slapen
- Zacht oppervlak om te slapen
- Hypertermie

B
- Jonge maternale leeftijd
- Roken en/of drugsgebruik ouders
- Lage SES

48
Q

Welke drie van onderstaande diagnosen zijn voorbeelden van een mogelijke secundaire groeistoornis?

A
  • Pubertas praecox
  • Coeliakie
  • Hypothyreoïdie
49
Q

Wanneer mag een oorschelp omschreven worden als een ‘laagstaand oor’?

A

De bovenste helixrand staat lager dan de door de buitenste ooghoek lopende lijn welke haaks staat op de lijn tussen voorhoofd en
kin.

50
Q

Wat is belangrijk om uit te leggen aan de moeder qua ontstaanswijze en behandeling van een hernia inguinalis?

A
  • Aangeboren aandoening
  • Open processus vaginalis
  • Kan beklemd raken
  • Operatie-indicatie want kans op beklemming en verdwijnt niet vanzelf
  • Operatie middels sluiten open processus vaginalis
  • Operatie onder narcose
  • Kan in dagbehandeling
  • Niet hetzelfde als hernia inguinalis bij volwassenen
51
Q

Welke huidmaligniteit ontstaat het meest frequent in een congenitale naevus?

A

Melanoom

52
Q

Welke drie van onderstaande structuren/celtypen ontstaan uit de neurale lijst (neural crest)?

A
  • Sympathische grensstreng
  • Zenuwcellen van de darmen
  • Onderkaak (mandibula)
53
Q

Welk embryologisch proces is verstoord bij een lissencephalie?

A

Neuronale migratie

54
Q

Welke drie kenmerken passen allen bij een radiale longitudinale deficientie?

A
  1. Hypoplastische radius
  2. Hypoplastische duim
  3. Radiale deviatie in de pols
55
Q

Wat is affect?

A

Een hoorbare en zichtbare uiting van emotie

56
Q

Welke rol speelt de ZPA in de ontwikkeling van de ledematen?

A

Vastleggen van de anterior-posterior as

57
Q

Wat is een andere naam voor het ledemaatknopje?

A

AER

58
Q

Welke urodynamische parameter is het belangrijkst voor de verdere behandeling na een VUDO?

A

Maximale blaasdruk tijdens de vulfase

59
Q

Welke van onderstaande problemen komt of komen bij een prematuur geboren kind vaker dan bij een à terme geboren kind?

A
  • Chorio-amnionitis
  • Intraventriculaire bloeding
  • Necrotiserende enterocolitis
60
Q

Welke twee bacteriën geven het meest frequent een chorioamnionitis?

A
  • Groep B streptokokken
  • Listeria monocytogenes
61
Q

Noem drie mogelijke oorzaken van hydrops foetalis

A

Cardiovasculaire malformaties
Hartritmestoornis
Hartfalen
Turner syndroom (45,X)
Trisomie 21
Trisomie 18
Hernia diafragmatica
Alfa thalassemie
Parvo B19
Immuun hydrops/ rhesus bloedgroep antagonisme
Tweeling transfuseur transfusee sequence
CMV syphilis toxoplasma
Idiopathisch

62
Q

Welke van onderstaande ontstekingen kan of kunnen perinataal worden veroorzaakt door alfa hemolytische streptococcen?

A
  • Chorionitis
  • Amnionitis
  • Funisitis
63
Q

Welke bewering met betrekking tot de oogpositie is juist?

A

Bij een hypertelorisme is de outer canthal distance vergroot

64
Q

Geef in maximaal 30 woorden twee overeenkomsten en één verschil aan tussen een deformatie en een disruptie.

A

Bij beiden wordt een initieel normale structuur (2p) beschadigd door een externe factor (2p). Bij een deformatie kan (gedeeltelijk) herstel
optreden, bij een disruptie is geen herstel (2p)

65
Q

Welke drie aangeboren afwijkingen zijn, wanneer deze solitair voorkomen, onschuldig bij deze neonaat?

A
  • Epicanthusplooi
  • 3e tepel
  • Cutane postaxiale polydactylie
66
Q

Wat is het meest aangewezen beleid bij een ulcererend hemangioom ter plaatse van de billen?

A

Betablokker oraal

67
Q

Voor welke as zijn AER en ZPA de signaalcentra?

A
  • AER: proximaal-distaal
  • ZPA: anterieur-posterieur
68
Q

Noem de vier belangrijkste aspecten die de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking beïnvloeden

A
  • Ongezonde leefstijl
  • Psychologische kwetsbaarheid
  • Chronische multimorbiditeit en polyfarmacie
  • Oorzaak verstandelijke beperking
69
Q

Welke techniek wordt gebruikt om gebalanceerde chromosoomafwijkingen te detecteren?

A

Karyotypering

70
Q

Wat is de functie van RSPO1 in dit proces?

A

Een stimulator van WNT-signaaltransductie

71
Q

Welke factoren zijn geassocieerd met een groep B streptokokken infectie?

A
  • Langdurig gebroken vliezen
  • Vroeggeboorte
  • Moeder heeft eerder een kind met GBS gehad
72
Q

Welke andere aangeboren afwijkingen (naast de oesofagusatresie), in het kader de VACTERL associatie, dienen uitgesloten/ aangetoond te worden?

A
  • Wervelafwijkingen
  • Anusatresie
  • Hartafwijkingen
  • Nierafwijkingen
  • Afwijkingen aan de ledematen
73
Q

Wat zijn drie kenmerken van foetale nood?

A
  • Bradycardiëen bij de neonaat tijdens contracties die spontaan herstellen (op het CTG)
  • Meconiumhoudend vruchtwater
  • Een lage pH bij microbloedonderzoek
74
Q

Wat wordt in de kinderpsychiatrie bedoeld met een disharmonisch ontwikkelingsprofiel?

A

Het betreft een discrepantie tussen coginitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling

75
Q

Bij welke twee aangeboren afwijkingen is er een indicatie om vervolg diagnostiek in te zetten naar een onderliggend syndroom?

A
  • Omphalocele
  • Ossale postaxiale polydactylie
76
Q

Welke van onderstaande aangeboren hartafwijkingen gaat niet gepaard met verhoogde longdoorbloeding?

A
  • Pulmonalis stenose
  • Transpositie van de grote vaten
77
Q

Welke bewering over de bloeddruk bij coarctatio aortae is juist?

A

De bloeddruk aan de rechterarm is altijd hoger dan aan het rechterbeen

78
Q

Bij welke van deze chromosoomafwijkingen is een mozaïekvorm mogelijk?

A

45,X
47,XXX
47,XXY
47,XYY
47,XX + 21

79
Q

Wat is de meest aangewezen behandeling bij een hemangioom die op het bovenste ooglid drukt?

A

Betablokker oraal

80
Q

Wat is op dit moment de juiste behandeling van deze baby met een niet scrotale testis en met welke overweging?

A

Expectatief beleid, de eerste 6 maanden na de geboorte kan de testis nog indalen tot in het scrotum.

81
Q

Met welk onderzoek toen je een malrotatie met volvulus van dunne darm aan?

A

Passagefoto (contrast via de maagsonde)

82
Q

Welk mechanisme is geassocieerd met de ontwikkeling van klompvoeten?

A

Deformatie als gevolg van te weinig vruchtwater

83
Q

Welke vier van onderstaande observaties zijn kenmerkend voor het beginnend lopen?

A
  • Armen high guard positie (c.q. armen in hoera stand)
  • Kleine passen
  • Weinig romprotatie
  • Breed gangspoor
84
Q

Bij welke vorm van wettelijke vertegenwoordiging gaat het uitsluitend over het nemen van beslissingen over de
verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van de betrokkene?

A

Mentorschap

85
Q

Welk signaalcentrum is verantwoordelijk voor de ventraal-dorsaal ontwikkeling?

A

Dorsaal ectoderm

86
Q

Welke van onderstaande beweringen met betrekking tot de Angelman en Prader-Willi syndromen zijn juist?

A
  • Zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een uniparentele disomie
  • Zowel bij Angelman als bij Prader-Willi syndroom is er sprake van mentale retardatie
  • De aanleg voor Prader-Willi syndroom kan via meerdere gezonde personen (generaties) doorgegeven worden
  • Zowel Angelman als Prader-Willi syndroom kunnen veroorzaakt worden door een chromosomale deletie
  • Zowel bij Angelman als Prader-Willi syndroom speelt imprinting een rol
87
Q

Wat voor genetische afwijkingen kunnen met een whole exome sequencing opgespoord worden?

A

Sequentieveranderingen

88
Q

Welke belangrijkste complicatie van een hyperbilirubinemie bij de pasgeborene wil je voorkomen met het starten van
fototherapie?

A

Kernicterus

89
Q

Welk probleem, zoals ook beschreven in de casus, komt perinataal vaker voor bij een kind geboren middels keizersnede in vergelijking met na vaginale bevalling?

A

Transient tachypnoea of the newborn (TTN)

90
Q

Welke infectieuze oorzaken bij moeder zijn contra-indicaties voor het geven van borstvoeding?

A
  • Ebola
  • Borstlaesie met herpes simplex
  • Waterpokken op de borst
91
Q

Beschrijf drie essentiele onderdelen van de TEN- 4- FACESp beslisregel

A
  • Torso-Ears-Neck
  • Younger than 4 months
  • Patterned bruising
92
Q

Hoe wordt een radiaire polydactylie ook wel genoemd?

A

Pre-axiaal

93
Q

Wat is de embryonale herkomst van het os frontale?

A

Neurale lijst

94
Q

Waar ligt het gebied dat belangrijk is voor de vroege ontwikkeling van het cerebellum?

A

Bij de overgang van het mesencefalon naar metencefalon

95
Q

Het Holt-Oram syndroom is een aangeboren afwijking waarin het hart en alleen de bovenste (en niet de onderste) ledematen zijn
aangedaan
Wat is de meest waarschijnlijke embryologische oorzaak?

A

Mutatie in TBX5 gen

96
Q

Je ziet als kinderarts, een kind vlak na geboorte. Het meisje is geboren met een extra duim aan de linker hand.
Welk type duim duplicatie (volgens de Rotterdam of Wassel classificatie) is het meest waarschijnlijk?

A

Type 4

97
Q

Welke afwijking past bij een cerebrale leasie?

A

Overactieve blaas met normotone bekkenbodem

98
Q

Welke problemen komen perinataal vaker dan gemiddeld voor bij een serotien geboren kind?

A

Meconium aspiratie syndroom

99
Q

Noem drie oorzaken van een primaire groeistoornis met een te kleine lengte groei

A
  • SGA geboorte zonder inhaalgroei
  • Turner syndroom
  • Prader-Willi syndroom
  • Silver-Russel syndroom
  • Noonan
  • Achondroplasie
  • Down syndroom
100
Q

Door vervroegde sluiting van welke schedelnaad wordt trigonocephalie veroorzaakt?

A

Sutura metopica

101
Q

Welke van de onderstaande structuren ontstaat uit de eerste kieuwgroeve (tussen de 1ste en 2de kieuwboog)?

A

Buitenste gehoorgang

102
Q

Welk van de volgende afwijkingen wordt gerekend tot de aangeboren hartafwijkingen met obstructie?

A

Supravalvulaire aortastenose

103
Q

Wat is waar met betrekking tot de leeftijd bij het neuroblastoom bij kinderen?

A
  • Het overgrote deel van de kinderen is onder de 5 jaar bij diagnose
  • Diagnose onder de leeftijd van 1 jaar is gunstiger voor de prognose
104
Q

Noem bevindingen op de X-BOZ bij duodenumatresie, ileumatresie en de ziekte van Hirschsprung

A
  • Duodenumatresie: double bubble, geen lucht distaal van proximaal duodenum
  • Ileumatresie: uitgezette dunne darmlissen, spiegels, geen lucht in het colon en rectum zichtbaar, soms calcificaties t.g.v. perforatie
  • Ziekte van Hirschsprung: uitgezette dunne darmlissen en colonlissen, spiegels, distaal smal kaliber (soms te zien)
105
Q

Uit welk van de onderstaande delen ontstaat de thalamus?

A

Diencephalon

106
Q

Op welke aandachtspunten moet de anesthesist in het bijzonder letten bij een preoperatief onderzoek en tijdens de
narcose bij dit kind met syndroom van Down?

A

Aspiratie
CWK instabiliteit
Pulmonale hypertensie
Lage luchtwegproblematiek
Hoge luchtwegobstructie

107
Q

Wat past bij de normale motorische ontwikkeling van een kind van 4 maanden?

A
  • Het kind kan zelf het hoofd opgericht houden
  • Het kind kan een speeltje pakken
108
Q

Welke gegevens uit anamnese en lichamelijk onderzoek pleiten meer voor een testosteron synthese defect dan voor compleet androgeen ongevoeligheid syndroom?

A
  • Consanguinitieit
  • Normale vrouwelijke genitalia externa
109
Q

Bij welk genetisch concept of aandoening speelt of bij welke genetische concepten of aandoeningen spelen het feit dat (grotendeels of volledig) slechts één allel actief is een rol?

A
  • loss of function mutatie
  • Turner syndroom
  • imprinting
  • two-hit theorie van Knudson
  • scheve X-inactivatie
  • haploïsufficiëntie
110
Q

Welke beschrijving van de rol van AMH is correct?

A

AMH is noodzakelijk voor het voorkomen van de vorming van een baarmoeder