Teórico A - S1

Question 1

Pruebas capaces de identificar factores de riesgo o mutaciones en pacientes sanos en la etapa preclínica de la enfermedad

Answer 1

Tamizajes Neonatales

Question 2

¿Para qué sirven las pruebas de tamizaje?

Answer 2

Diagnóstico precoz y tratamiento oportuno

Question 3

El tamizaje metabólico neonatal se centra en la detección de :_____________________________

Answer 3

Enfermedades Innatas del Metabolismo

Question 4

EIM de mayor incidencia

Answer 4

Hipotiroidismo congénito

Question 5

EIMs detectadas en el TMN básico (5)

Answer 5

• Hipotiroidismo Congénito
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Deficiencia de Glucosa-6-fosfato

Question 6

Tipos de EIMs detectadas en el TMN apliado

Answer 6

Básicas, hemoglobinopatías, acumulación de Acil-carnitinas, defectos en el metabolismo de carbohidratos, enfermedades lisosomales, trastornos de AA e inmunodeficiencias

Question 7

¿En qué momento se realiza el TMN?

Answer 7

2-5 días después del nacimiento (activación del metabolismo propio)

Question 8

Tipos de técnicas para detectar EIMs

Answer 8

Espectrometría de masa en Tándem
Análisis bioquímico
Tecnologías moleculares

Question 9

¿Cuándo se realiza el tamiz auditivo neonatal (TAN)?

Answer 9

Antes de los 28 días

Question 10

Etiología de hipoacusias en el RN

Answer 10

Congénitas (85%)
Adquiridas (15%)

Question 11

Objetivos del TAN

Answer 11

Dx Temprano
Tx oportuno (prótesis 6M e implantes antes del año)
Terapia

Question 12

Métodos para realizar el TAN

Answer 12

• Emisiones Otoacústicas Automatizadas (EOA): detecta anomalías estructurales (35 dB) $
• Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC): detecta neuropatías auditivas (35, 40, 75 dB) $$$

Question 13

¿El tamiz oftálmico neonatal (TON) lo puede realizar alguien que no sea oftalmólogo?

Answer 13

Si, es sencillo y no invasivo

Question 14

¿En qué momento y cómo se realiza el TON?

Answer 14

A los primeros minutos de haber nacido, con la maniobra de Brückner (reflejo rojo)

Question 15

Enfermedad más común detectada en el TON

Answer 15

Catarata congénita

Question 16

¿Qué busca el tamiz cardiaco neonatal?

Answer 16

Cardiopatías congénitas críticas

Question 17

1era causa de muerte infantil por defectos congénitos

Answer 17

Cardiopatías congénitas críticas (CCC)

Question 18

Clasificación de las cardiopatías congénitas (3)

Answer 18

• Cianógenas o no cianógenas
• Dependientes del conducto arterioso
• Críticas: ponen en riesgo letal por SatO2

Question 19

¿Qué mide el TCN para detectar signos de anormalidad?

Answer 19

La SatO2 preductal (mano derecha) y post ductal (pie)

Question 20

Criterios de evaluación del TCN

Answer 20

Pasa: SatO2 ≥93% M o P y diferencia ≤3%
Reevaluación: SatO2 88%-<93% M o P y diferencia >3%
No pasa: SatO2 <88% M o P

Question 21

Categorías clínicas de las EIMs

Answer 21

Categoría 1: afecta un solo sistema u órgano; síntomas uniformes
Categoría 2: afecta vía metabólica o un órgano con consecuencias sistémicas

Question 22

Tipos de hipotiroidismo congénito (2)

Answer 22

• HC primario: 80% afecta glándula tiroides, biosíntesis hormonal
• HC central: afecta hipotálamo e hipófisis

Question 23

Etnias y sexo con mayor incidencia de padecer hipotiroidismo congénito

Answer 23

Hispanos (1:1600) y asíaticos (1:1250), con mayor porcentaje de MUJERES (2:1)

Question 24

¿Cómo se encuentra concentración hormonal en la HC central?

Answer 24

TODAS las hormonas bajas

Question 25

¿Cómo se encuentra la concentración hormonal en la HC primaria?

Answer 25

Ts y T4 bajas, TSH y TRH altas

Question 26

Masculino de 6 semanas presenta, letargo, ictericia prolongada, fontanelas agrandadas, llanto ronco y estreñimiento. ¿Cómo esperas encontrar la T4 libre en el paciente?

Answer 26

Baja

Question 27

Síntoma tardío del hipotiroidismo congénito observable en abdomen

Answer 27

hernia umbilical

Question 28

Los RN presentan síntomas primarios de HC desde el nacimiento V o F

Answer 28

Falso, los síntomas se presentan a partir de la 6ª semana de nacimiento por la transferencia hormonal materna

Question 29

Enzima que convierte la T4 en T3 en la glándula tiroides

Answer 29

Desyodinasa D2

Question 30

¿Qué hormona detecta en TMN para sospechar Hipotiroidismo congénito?

Answer 30

TSH

Question 31

¿Cómo se confirma el diagnóstico de hipotiroidismo congénito?

Answer 31

Examen de sangre: perfil hormonal (T4 libre en sangre)

Question 32

Tratamiento para Hipotiroidismo congénito

Answer 32

Levotiroxina (T4 sintética) 10-15µg/kg/día en cuchara metálica

Question 33

Pronóstico de un paciente con tratamiento oportuno para HC

Answer 33

Inteligencia global adecuada (deficiencias leves verbales, memoria y atención) con buen desarrollo físico.

Question 34

Lactante femenina de 10 meses de edad, llevada a consulta por sus padres debido a somnolencia excesiva, estreñimiento persistente y poco interés por el entorno. Al examen físico, presenta facies tosca, macroglosia, piel seca y fría, además de fontanela anterior amplia. Sus padres refieren que ha tenido un desarrollo motor lento, aún no se sienta sin apoyo y balbucea poco. Los antecedentes neonatales fueron normales. ¿Qué estudios realizarías en el paciente y qué esperarías haber encontrado el TMN?

Answer 34

Se pediría un perfil tiroideo (T4 baja) y se esperaría encontrar que en el TMN la TSH estuviera alta.

Question 35

Modo de herencia de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Answer 35

Autosómica Recesiva

Question 36

¿Qué se altera por la mutación o deleción del gen CYP21A?

Answer 36

Se altera la hormonogénesis suprarrenal

Question 37

¿Quién tiene mayor incidencia de HSC (raza)?

Answer 37

Endogámicos como los Judíos Azkenazi

Question 38

¿Cuáles son los tipos de HSC (2)?

Answer 38

Perdedores de sal (75%) y virilizantes simples (25%)

Question 39

Ausencia enzimática de HSC perdedora de sal más común

Answer 39

21-hidroxilasa (95%)

Question 40

HSC Graves/clásicas

Answer 40

Ausencia enzimática TOTAL, con manifestaciones clínicas neonatales

Question 41

HSC simples/moderadas

Answer 41

Ausencia enzimática PARCIAL, con manifestaciones en infancia y adolescencia

Question 42

Tipos de HSC (7)

Answer 42

- 21-hidroxilasa - 11ß-hidroxilasa - 3ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa - 17ⲁ-hidroxilasa - Proteina STAR - Colesterol desmolasa - Oxidorreductasa

Question 43

¿Cómo esperas encontrar la síntesis de hormonas esteroideas en ausencia de 21-hidroxilasa?

Answer 43

Aldosterona y Cortisol BAJA Esteroides sexuales ALTOS

Question 44

¿En qué capa de la suprrarrenal se producen los esteroides sexuales?

Answer 44

Reticular

Question 45

¿Cómo esperas encontrar la síntesis de hormonas esteroideas en ausencia de 3ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa?

Answer 45

TODO BAJO

Question 46

¿Cómo esperas encontrar la síntesis de hormonas esteroideas en ausencia de 17ⲁ-hidroxilasa?

Answer 46

Aldosterona ALTA Cortisol y Esteroides sexuales BAJOS

Question 47

Lactante femenina de 2 meses de edad, llevada a urgencias por letargo, escasa ganancia ponderal y vómitos frecuentes. La madre refiere que ha notado piel más oscura en los pliegues y genitales externos. Al examen físico, presenta deshidratación moderada, hipotensión y genitales ambiguos con clitoromegalia. Se realiza estudio de electrolitos, evidenciando hiponatremia, hipercalemia y acidosis metabólica. ¿Qué diagnóstico sospechas?

Answer 47

Hiperplasia Suprarrenal Congénita Clásica (perdedora de sal)

Question 48

Niño de 4 años de edad, llevado a consulta por sus padres debido a aumento del vello púbico y crecimiento acelerado en el último año. Al examen físico, presenta vello en la región pubiana, aumento del tamaño del pene, pero testículos de volumen prepuberal. Además, se observa piel hiperpigmentada en pliegues. Sus padres refieren que ha tenido cambios en el comportamiento, con episodios de mayor agresividad. Se solicitan estudios hormonales y edad ósea. ¿Qué diagnóstico sospechas?

Answer 48

HSC virilizante simple clásica

Question 49

Adolescente femenina de 14 años, consulta por ciclos menstruales irregulares desde la menarquia a los 12 años. Refiere acné persistente, aumento del vello corporal en cara y abdomen, y caída de cabello en la región frontoparietal. No presenta signos de virilización severa ni ambigüedad genital. Su IMC es normal. No hay antecedentes familiares de endocrinopatías. Se solicitan estudios hormonales, encontrándose hiperandrogenismo con 17-hidroxiprogesterona elevada tras estímulo con ACTH. ¿Qué diagnóstico sospechas?

Answer 49

Hiperplasia Suprarrenal Congénita no clásica/tardía

Question 50

¿Qué mide el TMN para HSC?

Answer 50

17OHP - 17-hidroxiprogesterona

Question 51

¿Si 17OHP está elevada, qué estudios se realizan para diagnosticar HSC?

Answer 51

Panel esteroideo (cortisol, testosterona y androstenediona) y electrolitos séricos

Question 52

Niña de 7 años llevada a consulta por sus padres debido a aparición de vello púbico y crecimiento acelerado en el último año. Al examen físico, presenta vello en pubis y axilas, acné leve y clitoromegalia sin otros signos de virilización. No hay antecedentes de pubertad precoz en la familia. Se solicitan estudios hormonales con los siguientes resultados: 17-hidroxiprogesterona: 8 ng/mL (↑) (N: <1 ng/mL) Androstenediona: 350 ng/dL (↑) (N: 20-250 ng/dL) Testosterona: 80 ng/dL (↑) (N: <10 ng/dL en niñas prepuberales) Cortisol basal: 5 µg/dL (N) (N: 5-20 µg/dL) Actividad de renina plasmática: Normal Edad ósea: Avanzada 2 años respecto a la cronológica ¿Qué diagnóstico sospechas?

Answer 52

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) por déficit de 21-hidroxilasa en su forma no clásica (tardía). Claves diagnósticas: Virilización leve en una niña prepuberal (vello pubiano, acné, clitoromegalia leve). Crecimiento acelerado con edad ósea avanzada. 17-hidroxiprogesterona elevada (>2 ng/mL en basal, >10 ng/mL tras estímulo con ACTH). Aumento de andrógenos suprarrenales (androstenediona, testosterona). Cortisol normal y sin crisis de pérdida de sal.

Question 53

Tratamiento recomendado para HSC

Answer 53

Glucocorticoides Perdedores de sal --> mineralocorticoides y mayor consumo de sal

Question 54

Efectos adversos a tratamiento para HSC

Answer 54

obesidad, HTA y osteoporosis

Question 55

Tipo de herencia de deficiencia de Glucosa-6-fosfato

Answer 55

ligada a X

Question 56

V o F La deficiencia de glucosa-6-fosfato siempre es TOTAL

Answer 56

Falso, la deficiencia TOTAL es letal

Question 57

¿Dónde actúa la glucosa-6-fosfato (vía metabólica)?

Answer 57

Vía de las pentosas

Question 58

Tipo de célula con más daño por la G6PD

Answer 58

Eritrocitos

Question 59

Masculino de 19 años, previamente sano, es llevado a urgencias debido a palidez intensa, orina oscura y fatiga marcada tras haber comido habas horas antes. No presenta antecedentes de enfermedades hematológicas ni episodios similares previos. Al examen físico, se observa ictericia leve y esplenomegalia discreta. No hay fiebre ni signos de infección activa. ¿Cuál es tu diagnóstico?

Answer 59

Deficiencia de Glucosa-6-fosfato

Question 60

¿Cómo se detecta posible G6PD en el TMN?

Answer 60

A través de la bilirrubina sérica total y transcutánea

Question 61

Estudios para diagnosticar G6PD

Answer 61

BH, niv. de bilirrubina, reticulocitos, amniotransferasa y lactato

Question 62

¿Cómo se trata la G6PD?

Answer 62

Dieta restringida de habas y de algunos fármacos

Question 63

Enfermedad caracterizada por la disminución en la actividad de alfacetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKAD), acompañada de déficit neurológico

Answer 63

Enfermedad de Jarabe de Maple

Question 64

Tipo de herencia de Enfermedad de Jarabe de Maple

Answer 64

Autosómica recesiva

Question 65

Aminoácidos acumulados por deficiencia de BCKAD (3)

Answer 65

valina, isoleucina y leucina

Question 66

¿Dónde se encuentra el complejo BCKAD?

Answer 66

Mitocondrias de músculo, hígado, riñón y cerebro

Question 67

Lactante de 3 semanas, previamente sano, ingresado por su madre debido a dificultad para alimentarse, vómitos persistentes y letargo. La madre refiere que el niño ha tenido un olor característico en la orina desde el nacimiento, similar al jarabe de arce. Al examen físico, el bebé está somnoliento, con hipotonía y reflejos disminuidos. No presenta signos de infección. Se solicitan análisis de sangre y orina, encontrándose niveles elevados de leucina, isoleucina y valina. ¿Cuál es tu diagnóstico?

Answer 67

Enfermedad de Jarabe de Maple

Question 68

¿Cómo mide el TMN la Enfermedad de Jarabe de Maple?

Answer 68

A través de los BCAAs (leucina, isoleucina y valina)

Question 69

Tx para Enfermedad de Jarabe de Maple

Answer 69

Dieta restrictiva en BCAAs Transplante ortotópico de hígado