termen erfelijkheidsleer les 3 AF

Question 1

redenen karyotypering denken dat het constitutioneel is

Answer 1

in elke cel 
onverklaarbare mentale beperking
dysmorfismen
herhaaldelijke miskramen
fertiliteitproblemen
familiale translocatie
zwangerschap bij hoge leeftijd moeder
verstoorde puberteit

Question 2

redenen karyotypering denken dat het maligniteiten zijn

Answer 2

enkel in kankercellen
hematologische ziekten: leukemie, lymfoom
vaste tumoren: gezwel

Question 3

welk weefsel testen ze bij karyotypering

Answer 3

makkelijk verkrijgbaar: huid, bloed

maar levend weefsel, want moet delen om chromosomen te zien

Question 4

welk weefsel wordt bekeken post natale karyotypering

Answer 4

bloed
huid
maligne cellen

Question 5

welk weefsen wordt bekeken prenataal karyotypering

Answer 5

amniocyten (=vruchtwatercellen)
chorion villi (=vlokken uit placenta)
navelstrengbloed

Question 6

wat gebeurt er tijdens karyotypering en wat onderzoeken ze

Answer 6

onderzoeken chromosomen, geen genen via microscoop
tellen en structuur chromosomen bekijken aanleggen chromosomenkaart
bekijken geen kleine details (geen submicroscopische deleties)

Question 7

procedure karyotypering

Answer 7

1) staal nemen met heparine in cultuur (zodat niet stolt) steken (37°)
2) PHA stimulatie (bevordert groei)
3) colchicine toevoegen (stopt mitose door afbreken spoeldraden)
4) KCl kaliumchloride (zorgt voor hypotone shock=opzwellen)
5) methanol+azijnzuur (fixatie=enkel witte bloedcellen overhouden deze hebben wel een kern en dus dna)
6) cel barst open op preparaat
7) bandering
8) digitale beelden

Question 8

soorten bandering en wat doet bandering

Answer 8

stelt base samenstelling dna voor
Giemsa bandering
Quinacrine bandering
Reverse bandering
Centromeer bandering

Question 9

g- bandering volle naam en wat is het

Answer 9

Giemsa bandering
donkere banden AT rijk
lichte banden GC rijk

Question 10

q- bandering volle naam en wat is het

Answer 10

quinacrine bandering
fluoriscerende stoffen (andere microscoop)
zelfde patroon als giemsa bandering
donkere: AT rijk
licht: GC rijk

Question 11

r- bandering volle naam en wat is het

Answer 11

reverse bandering
omgekeerde van Giemsa bandering
donkere stukken: GC rijk
lichte stukken:AT rijk

Question 12

c bandering volle naam en wat is het

Answer 12

centromeer bandering
kleurt centromeer en heterochromatine (regio eronder)
bekijken structuur chromosoom door vergelijken heterochromatine Bv. weten als vader echt vader is door vergelijken heterochromatine in Y-chromosoom

Question 13

chromosoom nomenclatuur

Answer 13

totaal aantal chromosomen, ofwel XX ofwel XY, numerieke fouten, structurele fouten in oplopend nummer van chromosomen
bv: 48, XY, +5, add(5)(p 1 1), del (5)(q 1 3), +21

Question 14

codering nomencaltuur: del()()

Answer 14

deletie( arm regio band)
bv del(5)(p 2 5): deletie in p arm chromosoom 5 in regio 2 bandje 5

Question 15

codering nomencaltuur: dic()()

Answer 15

dicentrisch chromosoom

Question 16

codering nomencaltuur: fra()()

Answer 16

fragile site

Question 17

codering nomencaltuur: i()

Answer 17

isochromosoom

Question 18

codering nomencaltuur: inv

Answer 18

invertie

Question 19

codering nomencaltuur: p

Answer 19

korte arm

Question 20

codering nomencaltuur: q

Answer 20

lange arm

Question 21

codering nomencaltuur: der

Answer 21

derivation, vanwaar komt het na een translocatie

Question 22

codering nomencaltuur: dup

Answer 22

duplication

Question 23

codering nomencaltuur: h

Answer 23

heterochromatine

Question 24

codering nomencaltuur: ins

Answer 24

insertie

Question 25

codering nomencaltuur: mat

Answer 25

materneel

Question 26

codering nomencaltuur: r

Answer 26

ring

Question 27

codering nomencaltuur: t ( , )

Answer 27

translocatie | bv. t(11, 21)

Question 28

wat zijn chromosoom polymorfismen

Answer 28

geen chromosoomafwijkingen | kleien afwijking die in heel veel mensen voorkomt

Question 29

wat doen ze ter controle van karyotypering | en wat zijn de voor en nadelen van karyotypering

Answer 29

``` 20 kaarten worden gemaakt door 2 personen +goedkoop +detecteert mosoiscismen (20 kaarten) +detecteert ook gebalanceerde afwijkingen -levende cellen nodig -veel training nodig -beperkte resolutie ```

Question 30

kan karyotypering gebruikt worden om VCFS op te sporen

Answer 30

neen dit is een submicroscopische deletie

Question 31

kan karyotypering gebruikt worden om klinefelter op te sporen

Answer 31

ja, dit is een numerieke chromosoomafwijking in de gonosomendie zichtbaar is onder de microscoop

Question 32

wat is FISH en hoe werkt het

Answer 32

fluorescentie in situ hybridisatie 1) DNA denatureren 2) probe kleuren (probe= stukje DNA of chromosoom) 3)probe laten denatureren 4) samenbrengen DNA en probe, complementair bindt (elk normaal chromosoom )( heeft twee stukjes probe 1 op ) een 1 op ()

Question 33

voor en nadelen FISH

Answer 33

+ ook op niet delende cellen (ook op dode cellen) + hogere resolutie dan karyotypering + verschillende doelwitten tegelijk - detectie probe door speciale fluomicroscoop -niet genoomwijd - hoge kostprijs probes

Question 34

welke soorten FISH bestaan er

Answer 34

1 kleur 2 kleuren m-fish (elk chromosoom of elk bandje andere kleur,werkt niet in interfase) fiber fish (dna als draad zodat je ziet waar welk chromosoom ligt op dna)

Question 35

hoe maak je een FISH probe

Answer 35

1) dna in vector met antibioticumresistentiegen 2) vector in E.Coli bacterie 3) delen in antibioticum (enkel met resistetiegen delen) 4) DNA isoleren uit bacterie

Question 36

welke soort probes bestaan er

Answer 36

genspecifieke probes (2 lichten op per normaal chrom) centromeer probes (tellen aantal chromosomen) telomeer probes bank/ chromosoomspecifieke probes

Question 37

sWGS wat is het

Answer 37

ondiepe genoom sequenering

Question 38

procedure sWGS

Answer 38

``` staal afname DNA isoleren DNA fragmenteren code aan einde elk DNA fragent om einde te herkennen toestel leest DNA letter per letter vergelijking met normaal genoom ```

Question 39

gebruik in constitutionele genetica

Answer 39

``` submicroscopische deleties (mentale beperking sws getest) submicroscopische duplicaties ```

Question 40

gebruik in kankergenetice

Answer 40

genamplificatie (heel veel kopien van een gen) | winsten en verliezen

Question 41

wat wordt standaard gedaan bij kinderen met een mentale beperking en waarom

Answer 41

een sWGS, hiermee kun je microdeleties vinden en dat is vaak de oorzaak van een mentale beperking

Question 42

iedereen draagt variaties maar wanneer is dit een reden om ongerust te worden

Answer 42

``` vaak zelfde afwijking bij zelfde fenotype de novo (als familiaal, niet causaal) databanken houden dit bij ```

Question 43

voor en nadelen ondiepe genoom sequencing

Answer 43

+ geen delende cellen +snel +hoge resolutie - gebalanceerde afwijkingen zijn niet detecteerbaar - veel normale kopievarianten, je weet niet altijd of ze causaal zijn