termen erfelijkheidsleer les 5 Flashcards
(3 cards)
1
Q
welke variaties bestaan er in het menselijk genoom
A
pathogene en niet-ziekteveroorzakende varianten
2
Q
hoe classificeren ze varianten in het genoom
A
substituties (met exonen en intronen)
deleties/inserties
tripple repeat expansies
3
Q
wat is een pathogene variant
A
verandering in het DNA dat zorgt voor een ziekte of voor een verandering in functie van een bijhorend eiwit
