test 2018

Question 1

Theo bệnh học di truyền bất thường bẩm sinh chia 2 loại:

Answer 1

Do di truyền - bất thường thời kì phôi thai

Question 2

Polyadenylate gắn vào đầu 3’ của mARN làm gì

Answer 2

Bảo vệ mARN để ra ngoài tế bào chất

Question 3

Thiếu hụt galactose kinase thì sẽ dư thừa:

Answer 3

Galactose

Question 4

Biểu hiện lâm sàng của người mang gen AS (S là gen gây thiếu máu hồng cầu hình liềm)

Answer 4

Không có biểu hiện lâm sàng

Question 5

Nhiễm sắc thể philadenphia là:

Answer 5

NST số 22 mất đoạn nhánh dài

Question 6

Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Testicular feminization syndrome) :

Answer 6

_ Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn là nữ, karyotype 46, XY
_ Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài là nam, karyotype 46, XY
_ Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ về giới tính, karyotype 46, XY
( Cả lặn trên X )

Question 7

gen đa nhân tố, dự báo khả năng tái mắc

Answer 7

_ Mức độ trầm trọng bệnh
_ Ngưỡng bệnh

Question 8

gen đa nhân tố có đặc điểm:

Answer 8

sự biểu hiện có tính biến thiên lớn

Question 9

Tác nhân gây BTBS:

Answer 9

Tác nhân gây quái thai + đột biến + gây ung thư

Question 10

Một bệnh di truyền theo quy luật đa nhân tố trong đó ngưỡng bệnh nữ cao hơn nam, Ông ngoại bị bệnh thì di truyền:

Answer 10

Cháu trai bị bệnh nhiều hơn cháu gái

Question 11

Về các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh

Answer 11

_ Giai đoạn tạo giao tử thấy tỉ lệ bất thường khá cao
_ Giai đoạn phôi bị tác động sẽ gây ra các bất thường về hình thái
_ Giai đoạn hợp tử kéo dài một thời gian rất ngắn, vì vậy các bất thường xuất hiện trong giai đoạn hợp tử rất ý

Question 12

Về các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh chọn SAI

Answer 12

Giai đoạn hợp tử kéo dài một thời gian rất ngắn, tuy nhiên tỷ lệ bất thường xuất hiện khá cao

Question 13

Về giai đoạn phân cắt trong phát sinh bất thường bẩm sinh

Answer 13

_ Một số ít hay nhiều phôi bào bị tổn thương và chết , số tế bào còn lại đa tiềm năng nên không có dấu hiệu bất thường nào về hình thái và chức năng
_ Một số phôi bào vẫn tồn tại bên cạnh phôi bào bình thường tạo thể khảm
_ Toàn bộ phôi bào cùng bị đột biến tạo một cơ thể bất thường

Question 14

Về giai đoạn phân cắt trong phát sinh bất thường bẩm sinh chọn Sai:

Answer 14

Tổn thương toàn bộ hay một số lớn các phôi thường không gây chết phôi

Question 15

Về di truyền nhóm máu Rh

Answer 15

Các nguyên gồm các yếu tố C,D,E trong đó D là quan trọng nhất, tất cả các hồng cầu có kháng nguyên D đều có Rh+

Question 16

Về di truyền nhóm máu Rh

Answer 16

Di truyền theo quy luật đa gen – đa alen

Question 17

các tác nhân ảnh hưởng lên tần số alen và tần số kiểu gen

Answer 17

_ chọn lọc giữ dị hợp
_ chọn lọc loại bỏ dị hợp
_ kết hôn cận huyết

Question 18

Hậu quả không phải của galactose máu

Answer 18

đái dưỡng chấp

Question 19

Bệnh di truyền liên kết với NST X không alen trên Y di truyền theo quy luật chéo nghĩa là:

Answer 19

Ông ngoại bị bệnh di truyền cho cháu trai mà chị em gái không bị bệnh

Question 20

Beta thalassemia thể nhẹ:

Answer 20

_ có kiểu gen dị hợp, một đột biến một không
_ có đột biến một gen, gen còn lại vẫn sản xuất được beta globulin. điện di tăng HbA2

Question 21

Tính trạng, bệnh không phải di truyền đa nhân tố:

Answer 21

Màu da

Question 22

Bố hoặc mẹ mang gen chuyển down t(21,21) con sinh ra theo lý thuyết

Answer 22

100% down chuyển đoạn

Question 23

Độ thấm hoàn toàn là

Answer 23

100% biểu hiện ra kiểu hình

Question 24

Hội chứng Fragile X do đột biến NST ở vị trí:

Answer 24

Xq27.3

Question 25

Chức năng của enzyme giới hạn trong VK là:

Answer 25

Phân giải ADN của virus khi xâm nhập vào ADN của vi khuẩn

Question 26

Cấu trúc mARN tiền thân

Answer 26

Có cả intron và Exon

Question 27

Trong di truyền alen lặn hoàn toàn trên NST thường:

Answer 27

Sớm, tương đối thống nhất

Question 28

Về phương pháp sanger chọn sai

Answer 28

Trong mỗi ống nghiệm có chứa một loại deoxyribonucleotid khác nhau

Question 29

Phương pháp tạo ADN dò:

Answer 29

_ Phương pháp sao mã ngược _ Phương pháp tổng hợp từ các Nu theo trình tự đã biết _ Phương pháp tách chiết từ ADN của gen

Question 30

Đề chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchene cần:

Answer 30

Xét nghiệm ADN

Question 31

Đề chẩn đoán bệnh thalassaemie cần:

Answer 31

Xét nghiệm ADN

Question 32

Hiện tượng bất đồng nhóm máu Rh khi

Answer 32

Mẹ Rh- Con Rh+

Question 33

Vị trí gen quy định hệ HLA theo thứ tự từ phần tâm NST số 6 là:

Answer 33

D B C A

Question 34

Trong phương pháp phân tích gen liên kết, để xác định vị trí gen quy định bệnh hay tính trạng chưa biết người ta dựa vào

Answer 34

Vị trí cột tiêu

Question 35

Thực phẩm tốt cho người mắc glactose huyết:

Answer 35

thịt, cua, tôm, cá

Question 36

Bệnh phenylketonuria là do rối loạn chuyển hóa:

Answer 36

Acid Amin

Question 37

Gen trên NST Y không alen tương ứng trên X

Answer 37

Di truyền thẳng

Question 38

hậu quả của phenyceton niệu

Answer 38

tăng phenylalanin trong máu

Question 39

Bệnh PKU thể cổ điển là do đột biến enzyme:

Answer 39

Phenylalanin hydroxylase

Question 40

Test sàng lọc bệnh PKU là:

Answer 40

Test Guthrie

Question 41

Trong bệnh G6PD chọn sai:

Answer 41

Tăng Glutathion khử

Question 42

Trong bệnh G6PD

Answer 42

_ Không chuyển được NADP thành NADPH2 _ Có thể xảy ra cơn tan máu cấp tính _ Hồng cầu không được bảo vệ trước những tổn thương oxy hóa

Question 43

Lưỡng giới thật :

Answer 43

Có cả tinh hoàn và buồng trứng

Question 44

Phương pháp lập bản đồ mất đoạn : ADN lấy từ

Answer 44

_ Bn có bất thường Nst _ Mẫu lai của tế bào soma của người và gặm nhấm

Question 45

Kiểu gen EE có biểu hiện

Answer 45

_ Thiếu máu nhẹ _ Không có biểu hiện lâm sàng, số lượng hồng cầu tăng, trong máu nhiều hồng cầu nhỏ

Question 46

bệnh Beta- Thalassaemia:

Answer 46

_ Không tổng hợp được chuỗi beta, nên tăng cường tổng hợp chuỗi gamma xuất hiện HbF _ Không tổng hợp được chuỗi beta, nên tăng cường tổng hợp chuỗi delta xuất hiện HbA2

Question 47

phenylketonuria di truyền theo quy luật

Answer 47

Gen lặn trên NST thể thưởng

Question 48

Gen trội trên NST X, bố bị bệnh sẽ di truyền cho con cái như thế nào:

Answer 48

100% con gái bị bệnh, 100% con trai bình thường

Question 49

Gen S quy định bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là:

Answer 49

Gen lặn trên NST thường

Question 50

giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh

Answer 50

Tạo giao tử, tiền phôi, phôi, thai

Question 51

Đặc điểm di truyền đa nhân tố

Answer 51

_ Tính trạng có thể định lượng được _ Sự biểu hiện của tính trạng có độ biến thiên rất lớn do ảnh hưởng bởi các nhân tố môi trường

Question 52

Tính chất của tế bào ưng thư

Answer 52

_ Tính chất xâm lấn di căn _ Tính có thể chuyển ghép _ Tính mất ức chế tiếp xúc

Question 53

lưỡng giới giả nữ

Answer 53

_ có bộ phận sinh dục nữ, có buồng trứng, 46, XX _ có bộ phận sinh dục nam, có buồng trứng, 46,XY _ có bộ phận sinh dục nam, có buồng trứng, 46,XX

Question 54

ADN ti thể di truyền theo

Answer 54

Dòng mẹ

Question 55

theo phương pháp Maxam và Gilbert

Answer 55

dùng hóa chất liều thấp để phá hủy 1 trong 4 loại Nu tạo nên chuỗi ADN

Question 56

Hậu quả không đúng Rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym:

Answer 56

Thừa sản phẩm tạo thành trong quá trình chuyển hoá