Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

di truyền > test giấy > Flashcards

test giấy Flashcards

(99 cards)

Start Studying
1
Q

TB nào có thể nuôi cấy bằng pp trực tiếp

A

_ TB tủy xương
_ TB tua rau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

chọn câu sai về phả hệ

A

theo dõi tính trạng or bệnh tật cần ít nhất 2 thế hệ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

chọn câu sai về thế hệ

A

ghi chữ số la mã để chỉ thành viên trong thế hệ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

chọn câu sai về nếp vân da

A

gốc các ngón tay 1,2,3,4 có chạc 3 là a,b,c và d (đúng là2,3,4,5)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

công thức tính chỉ số tâm

A

chiều dài nhánh ngắn/ tổng chiều dài NST

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Đặc điểm của NST nhóm D

A

_ 3 cặp 13,14 và 15
_ Là NST tâm đầu, có vệ tinh gắn vào nhánh ngắn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Đặc điểm của NST nhóm G

A

_ 2 cặp: 21, 22
_ kích thước rất ngắn, có tâm đầu có vệ tinh
_ NST Y k có vệ tinh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Đặc điểm Down chuyển đoạn t(14,21)

A

có triệu chứng LS giống Down cổ điển

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

đặc điểm của con sinh ra ở người down chuyển đoạn 14 và 21 là

A

1/3 bthg, 1/3 con mang NST chuyển đoạn, 1/3 con mang gen chuyển đoạn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

xét nghiệm triple test là có những gì với hội chứng Edward trong sàng lọc trước sinh

A

3 chỉ số đều giảm (hcg, AFP,uE3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

đặc điểm giai đoạn sơ sinh của hội chứng turner

A

thừa da ở gáy, phù bạch huyết mu bàn tay bàn chân

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nguyên liệu kỹ thuật của PCR

A

phân tử ADN ban đầu
đầu mồi trước, đầu mồi sau
4 loại Nu
tag polymerase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

gen thymidin kinase nằm trên NST nào

A

NST số 17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

đặc điểm của thể đồng hợp SS

A

BN thiếu máu nặng
tắc mạch tổn thương cơ quan tim, phổi, thận, chết trước khi trưởng thành

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Bệnh về HB di truyền như nào

A

lặn trên NST thường

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

đặc điểm của thể phối hợp B thalessemia với hbE

A

_ Thiếu máu nặng
_ Màng xương mỏng dẫn đến gãy xương bệnh lý or biến dạng xương mặt, xương sọ
_ gan to lách to

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

hậu quả do thiếu hụt enzym

A

_ thiếu sản phẩm tạo thành sau chuyển hóa
_ Thừa sản phẩm cần chuyển hóa
_ tạo sản phẩm độc

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

enzym phenylanin hydolase nằm trên NST nào

A

NST số 12

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

câu sai khi nói về hậu quả do thiếu hụt enzym

A

thừa sản phẩm tạo thành sau phản ứng

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

sàng lọc phenylxeton niệu dùng test gì

A

test Guthrie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

đặc điểm di truyền của bệnh galactose

A

di truyền lặn trên NST thường

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

đặc điểm di truyền của bệnh G6PD

A

di truyền lặn trên NST X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

đặc điểm của nhóm máu O

A

không có kháng nguyên A,B trên màng hồng cầu và có kháng nguyên H

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

đặc điểm di truyền của nhóm máu Rh

A

đa gen đa alen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
gen Cc, Dd, Ee của nhóm máu Rh ở đâu
1p 31-36
26
Bệnh nào kháng được ký sinh trùng sốt rét
HbS
27
gen quy định HLA nằm ở đâu
6p21.3
28
Bệnh nào liên kết với HLA
tăng sản thượng thận bẩm sinh
29
tính toán mối tương quan giữa thế hệ trong di truyền đa nhân tố
Tất cả (dựa vào thống kê, giới, tỷ lệ đặc điểm)
30
ung thư phát sinh do
_ đột biến ADN _ đột biến NST _ đột biến gen telomerase
31
đặc điểm của TB ung thư
tất cả (chuyển ghép, ức chế tiếp xúc và xâm lấn)
32
các gen quy định ung thư
tất cả (gen oncogen, ức chế khối u và gen sửa chữa ADN)
33
chọc dò dịch ối ở tuần nào
15-18
34
sinh thiết tua rau ở tuần nào
8-10
35
dùng KCl 0,075M để làm gì
phá vỡ màng TB
36
trình tự làm tiêu bản người
1. lấy mẫu vật, nuôi cấy 2. dừng phần bào kỳ giữa 3. nhược trương 4. định hình 5. dàn TB lên kính
37
chẩn đoán trước sinh của down gồm
Triple test, siêu âm thai, nuôi cấy tế bào ối, sinh thiết tua rau
38
các bước làm pp enzym học (sanger)
B1:
39
Bệnh HbC acid amin thứ 6 HbE thay đổi tương tự khác ở vị trí: 26
GAG--> AAG acid glutamic --> lyzin
40
Biều hiện EE
_ k có biểu hiện lâm sàng _ đôi khi có thiếu máu nhẹ _ trong máu có nhiều hồng cầu nhỏ nhưng bù trừ bởi tăng số lượng
41
cách xử trí hemophilia A
truyền yếu tố VIII
42
bệnh nào phải điều chỉnh chế độ ăn
phenylketon niệu
43
quy luật di truyền của hemoglobin (all) là
lặn trên NST thường
44
thể bệnh phenylketon niệu khác thiếu enzym gì
_ enzym tổng hợp BH4 ( _ thiếu hụt enzym DHR (dihydropteridine reductase)
45
bệnh Beta- Thalassaemia
Không tổng hợp được chuỗi beta, nên tăng cường tổng hợp chuỗi gamma xuất hiện HbF Không tổng hợp được chuỗi beta, nên tăng cường tổng hợp chuỗi delta xuất hiện HbA2
46
Bệnh G6PD do thiếu chất gì
thiếu enzym G6PD dẫn đến thiếu NADP-H2 do vậy thiếu glutation khử
47
quy luật phân bố tần số kiểu hình
đường cong chuẩn
48
các yếu tố ảnh hưởng đến tần số alen
DI dân cận huyết chọn lọc
49
di truyền ti thể
di truyền theo dòng mẹ _ mẹ bị bệnh: trai or gái _ bố bị bệnh k di truyền
50
nguyên nhân bệnh điếc
mất đoạn
51
bệnh turner do
người nữ mất 1 NST X (45,X)
52
bệnh Klinefelter do
Người nam thừa một NST X (47,XXY)
53
quy trình tách chiết ADN
1.giải phóng ADN 2. Tách bỏ phần protein 3. kết tủa 4. hòa tan
54
Để giải phóng ADN ra khỏi TB ngta dùng pp nào
_ Nghiền, áp suất, siêu âm _ PP hóa học _ PP sinh học (dùng enzym)
55
ND k đúng trong điện di ADN
khi điện di loại phân tử <500 đôi Nu dùng agarose gel Đúng là: polyacrylamid gel còn Phân tử ADN có dưối 500 - 10.000 Nu Dùng Agarose gel
56
nhiệt độ các giai đoạn trong chu kì phản ứng chuỗi polymerase
_ biến tính: 92-95 _ lai ghép: 50-52 _ tổng hợp: 70-72
57
mục đích của giai đoạn biến tính
làm cho phân tử ADN tách thành sợi đơn
58
Các ng liệu trong PCR
_ 4 loại Nu _ mồi xuôi, mồi ngược _ enzym tạo polymerase
59
ND k đúng với PCR
Sử dụng ADN dò để bắt đầu tổng hợp nên ADN mới
60
thứ tự các bước trong 1 chu kì PCR
1. biến tính 2. lai ghép 3. tổng hợp
61
cấu trúc của ADN dò
1 đoạn ADN sợi đơn có trình tự Nu đã biết trước
62
Để tạo ADN dò ngta dùng pp
_ phiên mã ngược _ Tổng hợp các Nu theo trình tự biết trước _ Tách chiết ADN của bộ gen
63
kỹ thuật southern blotting là kỹ thuật
lai acid nucleic
64
trình tự kỹ thuật southern blotting
1. tách 2. biến tính 3. thấm 4. lai
65
trong kỹ thuật blotting để biến tính ngta dùng
NạOH
66
tính trạng bệnh tật di truyền đa nhân tố chiếm bao nhiêu % trong các bệnh di truyền
25%
67
chức năng của phospholipid
TP chính cấu tạo nên nền tảng của màng sinh chất Tạo nên tính lỏng linh động và vận chuyển vật chất qua màng
68
TD của Histamin H1
Tham gia vào việc kết đặc sợi choromatin
68
chức năng của HMG14 và HMG17 là
liên kết 2 nuclesome
69
Hiện tượng chuyển thể ở VK khi tiêm phế khuẩn chủng R cho chuột chết là vì
hiện tượng chủng R đã chuyển thành chủng S
70
Chuyển đoạn hòa nhập tâm
là chuyển đoạn giữa những NST tâm đầu
71
chuyển đoạn tương hỗ
xảy ra 2 NST, đoạn đứt ở NST này trao đổi với đoạn đứt NST kia
72
đột biến do những thay đổi ở vùng mã hóa của gen cấu trúc dẫn đến
tạo protein bất thường
73
trong đột biến gen đột biến số lượng là do
rối loạn ở gen điều chỉnh, vị trí vận hành or vị trí khởi động
74
đột biến gen có 2 loại là đột biến số lượng và chất lượng trong đó
rối loạn ở vùng mã hóa của gen cấu trúc gây nên đột biến chất lượng
75
trong đột biến gen loại đột biến số lượng là
đột biến tăng, giảm or không tổng hợp được 1 loại protein nào đó
76
để chẩn đoán HbS dựa vào
điện di Hemoglobin, phân tích ADN
77
cơ chế gây bệnh hemophilia A do
Thiếu or k có yếu tố đông máu số VIII
78
bệnh về hemophilia là di truyền ntn
lặn liên kết NST X
79
bệnh Phenylxeton niệu do rối loạn chuyển hóa
acid amin
80
galactose huyết là do rối loạn chuyển hóa
cacbohydrat
81
K/N nếp vân da
những nếp chìm và những đường vân nổi nhỏ trên mặt da ở mặt trong của bàn tay và mặt dưới bàn chân và các ngón
82
đặc điểm hoa vân tay
_ vân vòng 2 chạc ba _ vân móc 1 chạc ba _ vân cung k có
83
không đúng về nếp vân da
móc trụ ít gặp hơn móc quay
84
ng nhân BTBS do rối loạn vật chất di truyền bao gồm
tất cả _ Bất thg có sẵn ở cơ thể bố mẹ _ đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử _ đột biến phát sinh trong quá trình phôi thai
85
việc điều chỉnh biểu hiện glen ở bước dịch mã thành protein là
điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã
86
chẩn đoán xác định hội chứng klaifenen là
XN di truyền TB
87
hồng cầu của ng bệnh HbC có đặc điểm
hình bia và 1 ít HC nhỏ
88
TRong bệnh HbC, người có gen CC có triệu chứng
_ thiếu máu tan huyết nhẹ _ hồng cầu hình bia và 1 ít HC nhỏ _ lách to
89
PP nghiên cứu phả hệ dùng để
phân tích tính trạng hay bệnh tật xem có di truyền không, di truyền theo quy luật nào
90
tính trạng bị hạn chế bởi giới là
tính trạng xuất hiện ở nam or ở nữ
91
trong sự chi phối di truyền hệ nhóm máu ABO các alen IAIB nằm trên NST nào
9
92
với gen mARN được tổng hợp ở đâu
mARN tiền thân được tổng hợp trong nhân, mARN thuần thục được hình thành ở TBC
93
bằng pp lai tb sinh dưỡng khác loài, xác định được vị trí gen mã hóa thymidin kinase nằm trên
NST số 17
94
bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
rối loạn enzym, ng nhân có từ trước khi sinh
95
chi phối nhóm máu ABO gồm
3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen lk với nhau
96
thời gian thực hiện sàng lọc triple test
tam cá nguyệt thứ 2 tuần 15 - 18 thể 3 nhiễm 18 cả 3 đều giảm down hcg tăng 2 cái kia giảm
97
Để phòng bệnh alpha thalasemia cần
_ chẩn đoán trước sinh để hạn chế sinh con bị bệnh năng _ trong hôn nhân phát hiện người dị hợp cho lời khuyên để hạn chế sinh con đồng hợp _ phát hiện ng dị hợp trong quần thể cho lời khuyên
98

di truyền (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions