Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

di truyền > test ngang > Flashcards

test ngang Flashcards

(89 cards)

Start Studying
1
Q

mã kết thúc hay mã vô nghĩa là mã có trình tự nucleotit như nào

A

UAA, UAG, UGA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

nội dung nào không đúng khi lập bản đồ phả hệ

A

phía bên phải mỗi thế hệ ghi số la mã để chỉ thế tự thế hệ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

nội dung đúng khi lập bản đồ phả hệ

A

_ con cái trong gia đình được ghi lần lượt từ trái qua phải tính từ con lớn nhất
_ Đương sự là đối tượng được đánh dấu mũi tên dưới ký hiệu
_ Bên dưới (phía bên phải) của từng thành viên ghi số arab để chỉ số thứ tự thành viên trong thế hệ đó

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

chồng Rh (+) vợ Rh (-) khi mang thai tai biến bất đồng nhóm máu xảy ra

A

liên tiếp or ngắt quãng

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

tính trạng bị hạn chế bởi giới

A

tính trạng xuất hiện hoặc ở giới nam, or giới nữ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

vị trí gen quy định hệ HLA theo thứ tự phần tâm NST số 6

A

D, B, C, A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

những tế bào nào sau đấy có thể làm tiêu bản trực tiếp (k qua nuôi cấy)

A

TB tủy xương
TB tua rau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

trong sự di truyền của nhóm máu ABO, các alen IA, IB, I nằm trên NST nào

A

9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

trong pp phân tích gen liên kết, để xác định được vị trí gen quy định bệnh hay tính trạng chưa biết, ngta dựa vào

A

vị tri gen cột tiêu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

trong đột biến gen đột biến số lượng là

A

đột biến gây tăng, giảm or không tổng hợp được 1 loại protein nào đó

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

bệnh hemophilia B là di truyền theo cơ chế

A

lặn liên kết NST X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

trong bệnh HBE, triệu chứng lâm sàng của người có kiểu gen AE là

A

k có biểu hiện thiếu máu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

trong di truyền gen trội trên NST X k có alen tương ứng trên Y TL bị bệnh là

A

100% con trai bị bệnh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hậu quả k đúng của rối loạn chuyển hóa do thiếu hut enzym

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ngưỡng bệnh là gì

A

ranh giới chuyển từ trạng thái bình thường sang trạng thái bệnh lý

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

bệnh liên kết với hệ HLA

A

bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21 hydroxylase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

đặc điểm của hoa văn đầu ngón tay

A

_ vân vòng có 2 chạc ba
_ vân cung k có chạc ba
_ vân móc có 1 chạc ba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay, TB được sử dụng

A

_ TB trong dịch ối
_ TB tua rau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

tuổi nào của mẹ liên quan đến sinh con hội chứng down

A

> = 35 tuổi và <= 20 tuổi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

dự án bộ gen của người gồm các mục tiêu

A

_ dựng bản đồ di truyền
_ dựng bản đồ hình thể
_ xác định trình tự 3 tỉ đôi base của bộ gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

với gen trong nhân mARN được tổng hợp ở đâu

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

nguy cơ bị ung thư của mỗi cá thể phụ thuộc

A

_ vào giới tính
_ vào nghề nghiệp, chế độ ăn uống
_ vào yếu tố di truyền

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

bệnh HbC là bệnh di truyền theo cơ chế

A

lặn trên NST thường

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

những người có kiểu gen IA IB

A

có thể tạo ra kháng nguyên A và B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
biểu hiện của bệnh thalassemia thể nặng là
_ người bệnh thiếu máu nặng ngay từ năm đầu của cuộc sống _ màng xương mỏng -> xương dễ gãy, biến dạng xương, Hb chủ yếu là HBF
26
tính trạng, bệnh tật di truyền đa nhân tố
chiếm 25% trong các bệnh DT
27
trong DT gen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bm trong việc DT gen bệnh cho con ntn
cả bm đều có thể DT gen bệnh cho con trai và gái
28
các đặc điểm sau đây là đặc trưng cho enzym giới hạn
_ đoạn cắt có trình tự nucleotit giống nhau ở 2 sợi đơn khi đọc theo chiều 3’ 5’ _ sau khi bị cắt, ADN có đoạn kết dính ở đầu sợi đơn _ vị trí cắt thường có 4-8 nucleotide
29
30
đặc điểm của ka
31
ung thư được phát sinh do
_ đột biến NST _ đột biến gen _ đột biến proto oncogen
32
tật bệnh hẹp môn vị ngưỡng bệnh ở nữ cao hơn nam, ông bị bệnh khả năng tái mắc ở cháu sẽ là
gặp nhiều ở cháu trai
33
bằng pp lai tb sinh dưỡng khác loài trong việc xây dựng bản đồ gen ngta đã xác định vị trí gen mã hoá thymidin kinase ở người nằm trên
NST 17
34
chẩn đoán trước sinh bằng pp sinh thiết tua rau được thực hiện ở tuần thai
thường ở 8-10 tuần
35
nhiệt độ của các giai đoạn trong chu kì phản ứng chuỗi polymerase như sau
biến tính 92-95 độ C, lai ghép 50-52 độ C, tổng hợp 70-72 độ C
36
chẩn đoán xét nghiệm người mắc hội chứng klaifenter
xét nghiệm DT TB
37
tăng sản thượng thận bẩm sinh do:
rối loạn tổng hợp steriod do thiếu 21 hydrocylase
38
1 số đặc điểm hình thái có thể giúp các BS lâm sàng hướng tới chẩn đoán trẻ mắc hội chứng turner ở giai đoạn sơ sinh
thừa do ở gáy, phù bạch huyết ở mu bàn tay, bàn chân
39
thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh = triple test
thường được tiến hành ở tuần thai 15-18 tuần
40
đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc dị tật ống thần kinh
tất cả các thai phụ
41
đối tượng cần tư vấn DT
_ những ngoài mang gen bệnh or mang NST đột biến _ những người khỏe mạnh nhưng trong dòng họ có người mắc bệnh DT _ những cặp vợ chồng sinh con theo ý muốn
42
tần số người mắc bệnh bạch tạng trong quần thể 1/20000 vậy thể tần số alen a trong quần thể là
căn (1/2000)
43
TB ung thư có đặc điểm
_ di căn _ có khả năng chuyển ghép vào động vật _ DT đột biến cho thế hệ TB sau
44
bố or mẹ mang NST chuyển đoạn giữa NST 21 và NST 14 thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ theo lí thuyết là
1/3 con bình thường, 1/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/3 con mang NST chuyển đoạn giống như bố or mẹ
45
đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng Terner là
_ mất đoạn NST X ở nhánh dài or nhánh ngắn _ Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 or 3 dòng TB _ NST X hình vòng, NST X đều ở nhánh dài or nhánh ngắn
46
kĩ thuật Southern blotting được thực hiện theo các bước sau: 1. tách ADN, cắt ADN và điện di ADN 2. thấm ADN lên giấy nitro cellulose 3. biến tính ADN 4. Lai ADN đích và ADN dò và kiểm tra kết quả
1-3-2-4
47
phòng bệnh alpha thalassemia cần
_ phát người dị hợp trong quần thể cho lời khuyên DT _ Trước hôn nhân: phát hiện người dị hợp cho lời khuyên DT để hạn chế sinh ra con mang bệnh _ chẩn đoán trước sinh để hạn chế sinh con bị bệnh nặng
48
trình tự thứ tự làm tiêu bản NST người: 1. lấy mẫu vật, nuôi cấy TB 2. Nhược trương phá vỡ màng TB 3. Làm đông phân tử ở kì giữa 4. Dàn TB phiến kính, để tiêu bản khô và nhuộm 5. Định hình TB
1-3-2-5-4
49
cơ chế DT yếu tố RH thuộc loại
DT đa gen đa alen
50
bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là
rối loạn enzym, nguyên nhân có từ trước khi sinh
51
chi phối DT hệ nhóm máu ABO gồm
3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen liên kết với nhau
52
việc điều chỉnh biểu hiện gen ở bước mARN dịch mã thành protein là
điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã
53
nội dung nghiên cứu của DT phân tử là gì
54
vai trò colchicin trong pp DT tế bào
TB ngừng kì giữa
55
các bước của quá trình tư vấn DT
56
nếp vân da bthg k có đặc điểm gì
ở gốc các ngón tay 1,2,3,4 có 4 chạc ba
57
các bước làm tiêu bản NST người
1 2 3 4 5 nuôi cấy, dừng kì giữa, thu hoặc và nhược trương, định hình, dàn lên tiêu bản
58
phát hiện kĩ thuật Fish chọn sai
chỉ thích hợp trên TB kì giữa
59
ADN có trình tự duy nhất
mã Pro
60
down theo độ tuổi mẹ
20-29: 1/2000 30-34: 1/1200 35-39:1/300 40-44:1/100 trên 45: 1/50
61
chọn đáp án sai
có nhiều kỹ thuật nhuộm băng nhưng tất cả các pp nhuộm băng đều có phẩm nhuộm huỳnh quang để quan sát NST
62
Kích thích TB không có khả năng phân chia thành phân chia bằng
2 giọt PHA
63
dd carnoy là gì
dd định hình TB thường là 3 methanol: 1 acetic
64
đặc điểm chung của bệnh rối loạn số lượng NST thường là
trẻ thường dị tật ở tim ….
65
triệu chứng lâm sàng của hội chứng edwards
_ ngón cái quặp vào lòng bàn tay _ bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn _ bàn chân vẹo
66
hội chứng nào sau đây không phụ thuộc tuổi mẹ
hội chứng mèo kêu
67
đặc điểm chung của rối loạn số lượng nhiễm sắc thể là
trẻ dị tật ở tim ….
68
chức năng của NST không phải là
ức chế gen biệt hoá tinh hoàn nhờ yếu tố TDF
69
chức năng không phải của NST là
ức chế gen biệt hoá tinh hoàn nhờ yếu tố TDF
70
giới và cá thể giới được xác định qua mấy giai đoạn
5
71
ứng dụng vật thể barr có vai trò
chẩn đoán trẻ sắp sinh là trai hay gái chẩn đoán hội chứng turner và klaifener
72
các dạng của lưỡng giới thật
lưỡng giới xen kẽ lưỡng giới 2 bên lưỡng giới 1 bên
73
hội chứng martin bell (X dễ gãy) ở vị trí
Xq27.3
74
chức năng không phải của enzym giới hạn
dò tìm đoạn ADN đặc hiệu
75
các bước tách triết ADN
1. phá huỷ màng 2. tách protein 3. tủa ADN bằng ethanol 4. hoà tan ADN
76
nguyên liệu PCR
ADN mồi ngược và xuôi enzym taq polymerase 4 loại Nu
77
đặc điểm pp enzym học Sanger
dđieoxyrobunucleit mất OH khi gắn vào chuỗi ADN thì ngừng kéo dài chuỗi ADN
78
điện di ADN chọn câu sai
để quan sát ADN thì cần gắn ADN với ethiduim bromide và chiếu ánh sáng hồng ngoại (tử ngoại mới đúng)
79
các bước của southern blotting
1 tách chiết 2 cắt ADN thành nhiều đoạn 3 điện di 4 biến tính 5 thấm
80
áp dụng dự án bộ gen người là
Lâm sàng: xác định, ng nhân cơ chế, phòng, chẩn đoán Gen: tách gen nghiên cứu, điều trị gen, sản xuất sp gen
81
trình tự ADN chọn câu sai
trình tự lặp lại TB k mã hoá, có thể phiên mã
82
bản đồ di truyền xác định chủ yếu nhờ
pp phân tích gen liên kết
83
ý nghĩa pp xác định liều gen
số lượng bản sao của 1 gen
84
khi mARN ra ngoài tế bào chất thì được điều chỉnh bằng
yếu tố kiểm soát dịch mã yếu tố kiểm soát giáng cấp
85
đặc điểm bệnh hemoglobin. S dị hợp từ
tăng khả năng chống lại KST sốt rét nhưng k có bh lâm sàng
86
sàng lọc HbE chọn
hình thể hồng cầu, MCV, MCH, đo sức bền hồng cầu
87
bệnh alpha thalassemia k có đặc điểm sau
thiếu máu nhẹ khi 2 gen alpha globin khong hoạt động
88
beta thalessiami dạng beta không
không tổng hợp chuỗi beta
89
chẩn đoán bệnh sinh beta thalassimia dùng pp nào
phân tích ADN

di truyền (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions