Testes De Triagem Neonatal Flashcards
(46 cards)
Quando deve ser realizado o teste do reflexo vermelho?
Antes da alta hospitalar, 2 a 3 vezes por ano até o terceiro ano e 1 vez por ano do terceiro ao quinto ano.
Qual é a principal doença que causa opacificação no teste do reflexo vermelho/ olhinho?
Catarata congênita.
Quando deve ser realizado o teste do coraçãozinho?
24-48 hrs do nascimento, em RN’s maiores de 34 sem.
Como deve ser feito o teste do coraçãozinho?
Oxímetro em qualquer MMII e no MMSS direito (pré-ductal)
O que do teste do coraçãozinho detecta?
Cardiopatias congênitas críticas (dependem do fechamento do canal arterial pra aparecer):
- atresia pulmonar;
- hipoplasia do coração esquerdo;
- coarctação de aorta crítica;
- transposição de grandes arterias.
Quando o teste do coraçãozinho é considerado normal?
Quando a saturação é maior ou igual a 95% e a diferença entre os membros é menor que 3%.
Caso haja alteração no teste do coraçãozinho, como devemos proceder?
Repetir o exame em uma hr e, caso confirme o resultado, realizar ecocardiograma em até 24hrs.
O teste do coraçãozinho detecta todos os tipos de cardiopatia congênita?
Não, principalmente as do tipo coarctação de aorta.
O teste do coraçãozinho fornece resultados válidos para todos os RN’s, independente da IG?
Não, apenas a partir de 34 semanas.
Qual é a incidência de deficiência auditiva entre os RN’s?
1-6:1000 NV ou 1-4:100 NV vindos de UTIneo.
Quais são os indicadores de risco para deficiência auditiva (IRDAs)?
-antecedente familiar de surdez, UTI por mais de 5 dias, ventilação assistida, CEC, drogas ototóxicas, hiperbilirrubinemia, anorexia grave, Apgar<4 no primeiro min e <6 no quinto min, <1500g ao nascimento, infecções congênitas, anomalias da orelha ou osso temporal, síndromes genéticas, distúrbios neurodegenerativos, infecções pós natais, preocupação dos pais com desenvolvimento de fala/audição/ linguagem, trauma de crânio e QTP
Quando é realizado o teste da orelhinha?
Entre 24-48 hrs do nascimento, por medico ou fono (no máximo durante o três meses de vida).
Como é feito o teste da orelhinha em crianças sem indicadores de risco (IRDAs)?
EOAEs-se alterada= PEATE- se ok monitorar até o terceiro mês e fazer avaliação audiológica e otorrinolaeingologica entre 7-12 meses, se alterada faz reteste em 30 dias e se confirmar alteração vai direto pra avaliação audio/oto.
Como é realizado o teste da orelhinha em crianças com IRDAs?
Realiza-se diretamente o PEATE- se nl faz monitorização mensal do desenvolvimento na puericultura, se alterado repete dentro de 30 d e se confirmar alteração vai para avaliação audiológica e otorrinolaringológica.
Quais são as seis doenças detectadas pelo teste do pezinho?
- fibrose cística
- fenilcetonúria
- hemoglobinopatias ( principalmente anemia falciforme)
- deficiência de biotinidase
- hipotireoidismo congênito
- hiperplasia congênita de adrenal
Quando deve ser realizado o teste do pezinho?
Após 48 hrs do nascimento, de preferência entre o terceiro e quinto dias (diminui falso negativo da Fenilcetonúria)
Como é realizado o teste do pezinho em prematuros, baixo peso ou RN’s com enfermidade grave?
Devem ser coletadas 3 amostras por punção venosa periférica, uma ao dar entrada na UTI (antes de nutrição parenteral, medicamentos ou transfusões), uma de 48-72 hrs e uma na alta ou no vigésimo oitavo dia de internação.
OBS.:Crianças com IG<32 semanas que receberam transfusão devem ter uma quarta amostra aos quatro meses para avaliação da Hb.
Como é caracterizado o hipotireoidismo congênito (uma das causas mais frequentes e preveniveis de deficiência mental)?
Impossibilidade da produção de t4, hormônios fundamental na infância, gerando dificuldade de crescimento e de desenvolvimentos físico e mental.
Quais são os sinais e sintomas do hipotireoidismo congênito?
Normalmente ausentes, quando presentes os SS são:
-hipotonia muscular, choro rouco, dificuldade respiratória, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo rericularis, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, atraso na dentição, pele seca, atraso no DNPM e RM.
Qual é a principal causa e a segunda maior causa de hipotireoidismo congênito?
85% dos casos decorrem de disgenesias congênitas (defeito na formação glandular durante a embriogênese- agenesia, hipoplasia ou ectopia). 15% dos casos decorrem de disormoniogêneses (defeito na formação hormonal- dç autossômica recessiva).
Se a triagem para hipotireoidismo congênito der positiva, como devemos proceder?
Realizar dosagem sérica de TSH e t4 total ou livre.
No que consiste o tratamento do hipotireoidismo congênito?
Reposição hormonal com levotiroxina
Como ocorre a HAC?
Ocorre por alteração de enzimas necessárias ao correto funcionamento adrenal, o que por sua vez diminui os níveis de cortisol e aldosterona, hormônios responsáveis por manter os níveis de glicose, sal e agua no organismo. Além disso, o cortisol é o principal hormônio de resposta ao estresse.
Quais são os três tipos de HAC?
A) Forma clássica: ocorre por deficiência na 21-hidroxilase.
A1) Perdedora de sal: ocorre em 70% dos casos, com comprometimento na função do cortisol e também da aldosterona (mineralocorticoide), manifestando-se por depleção de volume, desidratação, hipotensão, virilização, hiponatremia, hiperpotassemia, podendo ocorrer morte.
A2) Forma não perdedora de sal: ocorre deficiência de cortisol e aumento de androgenios, mas não há redução mineralocorticoide. Assim ocorre apenas virilização, com genitalia ambigua no sexo feminino, clitoromegalia, aumento peniano, pubarca precoce, velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada e baixa estatura final. Em meninos normalmente o dx é tardio.
B) Forma não clássica: caracteriza-se por exposição contínua a baixas quantidades de androgenios, assim os sintomas tardam a aparecer (final da infância ou adolescência).
Meninos podem ter pubarca precoce, aumento de penis com testiculos pre puberes, acne, surto do crescimento, baixa estatura e infertilidade. Meninas podem ter pubarca precoce, acne, hirsutismo, avanço da idade ossea, clitoromegalia, irregularidade menstrual, calvície temporal e infertilidade.
