Thema 4 Jeugdgezondheidszorg, rechten van het kind en kindermishandeling

Question 1

Werkwijze JGZ in de praktijk (10)

Answer 1

Teams van doktersassistente, jeugdverpleegkundige en jeugdarts
Alle kinderen in beeld, in kaart in gehele context/sociaal medische blik (model van LaLonde, 1e/2e/3e/4e milieu)
Hielprik, (neonatale) screening (gehoor, hart, heup, testis, visus, spraak-taal)
Huisbezoek 2 weken (daarvoor nog verloskundige/kraamverzorging)
Inschatten draaglast/draagkracht (balansmodel van Bakker)
Contactmomenten (PGO) (Consultatiebureau, basisonderwijs, voortgezet onderwijs, speciaal onderwijs)
Consult op indicatie (COI)
Volgen van ontwikkeling (Van Wiechenschema)
Vroegsignalering en advisering
Ziekteverzuimbegeleiding

Question 2

Vormen van kindermishandeling (7)

Answer 2

Lichamelijke mishandeling
Lichamelijke verwaarlozing
Emotionele mishandeling
Emotionele verwaarlozing
Getuige van huiselijk geweld (kan ook vorm van emotionele mishandeling zijn)
Seksueel misbruik
Kindermishandeling door falsificatie (KMdF/PCF/MBPS) (bijv. münchhausen by proxy syndroom)

Question 3

Hoeveel kinderen worden in Nederland per jaar mishandeld?

Answer 3

80.000 - 120.000

Question 4

Welke vorm van kindermishandeling komt het meeste voor?

Answer 4

Emotionele en lichamelijke verwaarlozing

Question 5

Gevolgen kindermishandeling (6)

Answer 5

Verhoogd risico op
- Roken, drugs, alcoholisme
- Gedragsproblematiek/criminaliteit
- Psychiatrische problematiek
- Ernstige depressie, suicide(pogingen)
- Herhaling bi volgende generaties

Neuro humorale veranderingen en structurele veranderingen brein

Question 6

Volledig top-teen onderzoek (6)

Answer 6

Letterlijk top-teen
Achter oren
In mond
Urogenitaal gebied
Plekken
Verzorgingsstatus

Question 7

Bij huidafwijkingen kinderen letten op: (4)
Onderscheid maken tussen: (4)

Answer 7

Letten op:
- Leeftijd van kind, ontwikkeling
- Locatie
- Aantal
- Patroon

Onderscheid maken tussen:
1. Variatie van normaal
2. Ziekte
3. Letsel, accidenteel (ongeluk)
4. Letsel, niet-accidenteel (toegebracht)

Question 8

Accidentele locaties huidletsels kind (6)

Answer 8

Voorhoofd, neus, achterhoofd, knieën, schenen, stuit/onderrug

Question 9

Fracturen: kans op kindermishandeling <1jr en <2jr (gericht op femurfractuur)

Answer 9

<1 jaar:
accidentele botbreuken zeldzaam
39 - 56% van alle fracturen door mishandeling
60% van de femurfracturen door mishandeling

<2 jaar:
20% van de femurfracturen door mishandeling

Question 10

Bij <2jr en verdenking op toegebracht letsel ga je …

Answer 10

actief opzoek naar andere letsels bijv door skeletstatus rontgen diagnostiek (bijv hoekje van gewricht gebroken)

Question 11

Risicofactoren kindermishandeling gezin/ouders (6)

Answer 11

Sociaal isolement
Armoede
Groot gezin (>2 kinderen)
Laag opleidingsniveau
Persoonlijke problemen
Nare jeugdervaringen

Question 12

Screeningsinstrumenten kindermishandeling (3)

Answer 12

NSK (sputavamo) = signaleringsinstrument op SEH, bij alle kinderen tot 18 jaar
Top-teen onderzoek, bij alle kinderen t/m 6 jaar, gericht op letsel
Kind-Check, bij ouders met geweld, psychische of verslavingsproblematiek

Question 13

Herkennen van kindermishandeling (4)

Answer 13

Lichaamssignalen
Gedragssignalen
Risicofactoren
Screening instrumenten

Question 14

Meldcode stap 0 t/m 5

Answer 14

Stap 0: zijn er signalen die zorgelijk zijn?
Stap 1: signalen verder in kaart brengen, geen duidelijke verklaring -> stap 2
Stap 2: overleggen met een collega en anoniem met veilig thuis
Stap 3: advies van veilig thuis, bespreken met persoon/gezin
Stap 4: afwegingskader: kan ik zorg voor deze mensen zelf regelen? Accepteren ze dat? Kan ik dit zelf monitoren? Zo ja, afwachten.
Stap 5: beslissing melden bij veilig thuis

Question 15

Beroepsgeheim doorbreken bij vermoeden op kindermishandeling?

Answer 15

Beroepsgeheim doorbreken bij vermoeden op kindermishandeling: mag dat, wel zorgvuldig volgens stappen meldcode (dus na overleg met collega!)

Melding veilig thuis mag volgens meldcode + mededelen aan kind/ouders (toestemming hoeft dus niet). Bij acute onveiligheid kind/jezelf dan hoeft dat niet, dit dan wel goed kunnen omschrijven/onderbouwen, vaak heb je al anoniem overleg gehad met veilig thuis.

Question 16

Voorbeelden lichaamssignalen lichamelijk letsel kindermishandeling (4)

Answer 16

Fracturen
Huidletsel (blauwe plekken/brandwonden)
Neurotrauma - toegebracht schedelhersenletsel
Thorax/buikletsel

Question 17

LECK

Answer 17

Landelijk Expertise. Centrum Kindermishandeling

Question 18

internationaal verdrag rechten van het kind (VN), onder andere recht op: (3)

Answer 18

Genoemd in college:
- Recht op onderwijs
- Recht op gezondheidszorg
- Recht op bescherming in oorlogssituaties

Geen straffen als rechten worden overtreden

Aanvulling chat gpt:
Het Verdrag inzake de Rechten van het Kind (Internationaal verdrag rechten van het kind, IVRK), opgesteld door de Verenigde Naties, beschrijft de basisrechten die elk kind zou moeten hebben. Hier zijn de belangrijkste punten:

1. Non-discriminatie (Artikel 2):
   
   • Alle rechten gelden voor elk kind zonder enige vorm van discriminatie, ongeacht ras, kleur, geslacht, taal, religie, politieke of andere overtuiging, nationale, etnische of sociale afkomst, eigendom, handicap, geboorte of andere status.
2. Het belang van het kind (Artikel 3):
   
   • Bij alle maatregelen die kinderen betreffen, dienen de belangen van het kind de eerste overweging te zijn.
3. Recht op leven, overleven en ontwikkeling (Artikel 6):
   
   • Elk kind heeft het inherente recht op leven, en de staten moeten in de grootst mogelijke mate de overleving en ontwikkeling van het kind waarborgen.
4. Eerbiediging van de mening van het kind (Artikel 12):
   
   • Kinderen hebben het recht om hun mening te geven over alle zaken die hen betreffen, en hun mening moet in overeenstemming met hun leeftijd en rijpheid in aanmerking worden genomen.

5. Registratie, naam, nationaliteit (Artikel 7):
   
   • Elk kind moet onmiddellijk na de geboorte worden geregistreerd en heeft recht op een naam vanaf de geboorte, het recht om een nationaliteit te verwerven en, voor zover mogelijk, het recht om zijn ouders te kennen en door hen te worden verzorgd.
6. Gezinshereniging (Artikel 10):
   
   • Verzoeken van een kind of zijn ouders om gezinshereniging moeten door de staten partijen op een positieve, humane en snelle wijze worden behandeld.
7. Vrijheid van gedachte, geweten en godsdienst (Artikel 14):
   
   • Kinderen hebben het recht op vrijheid van gedachte, geweten en godsdienst, met inachtneming van de rechten en plichten van de ouders.
8. Recht op bescherming tegen mishandeling (Artikel 19):
   
   • Staten moeten alle passende wetgevende, bestuurlijke, sociale en educatieve maatregelen nemen om het kind te beschermen tegen elke vorm van fysieke of geestelijke mishandeling, verwaarlozing, uitbuiting of seksueel misbruik.
9. Recht op gezondheidszorg (Artikel 24):
   
   • Kinderen hebben recht op de hoogst haalbare standaard van gezondheid en op faciliteiten voor de behandeling van ziekte en revalidatie van gezondheid.
10. Recht op onderwijs (Artikel 28):
    
    • Kinderen hebben recht op onderwijs, en de staten moeten het basisonderwijs verplicht en gratis maken voor iedereen.
11. Recht op rust en vrije tijd (Artikel 31):
    
    • Kinderen hebben het recht op rust en vrije tijd, op spel en recreatieve activiteiten die passen bij hun leeftijd en om vrijelijk deel te nemen aan cultureel leven en kunst.
12. Recht op bescherming tegen economische uitbuiting (Artikel 32):
    
    • Kinderen moeten worden beschermd tegen economische uitbuiting en tegen werk dat gevaarlijk is of schadelijk voor hun gezondheid of ontwikkeling.
13. Recht op bescherming tegen seksueel misbruik (Artikel 34):
    
    • Staten moeten maatregelen nemen om kinderen te beschermen tegen alle vormen van seksuele uitbuiting en seksueel misbruik.
14. Recht op bescherming tegen andere vormen van uitbuiting (Artikel 36):
    
    • Kinderen moeten worden beschermd tegen alle andere vormen van uitbuiting die schadelijk kunnen zijn voor hun welzijn.
15. Recht op een eerlijke behandeling in het rechtssysteem (Artikel 40):
    
    • Kinderen die in aanraking komen met het rechtssysteem moeten worden behandeld op een manier die hun waardigheid en waarde respecteert, met inachtneming van hun leeftijd en de wens om hun constructieve rol in de samenleving te bevorderen.

Het IVRK stelt daarmee een breed scala aan rechten vast die de basis vormen voor de bescherming, ontwikkeling en participatie van kinderen wereldwijd.

Question 19

WGBO
<12 jaar
12 tot 16 jaar (+ 2 uitzonderingen)
Vanaf 16 jaar

Answer 19

<12 jaar: toestemming van ouders/voogd vereist. Toestemming kind is niet nodig, wel recht op informatie

12 tot 16: toestemming van zowel ouders/voogd als van jongere zelf vereist. Uitzonderingsgevallen:
- Als het niet behandelen van de jongere voor hem/haar/hen ernstig nadeel oplevert (bijv geslachtsziekte)
- Als de behandeling de weloverwogen wens is van de jongere (bijv abortus, vaccinatie)

Vanaf 16 jaar: beslissen zelfstandig en hebben een zelfstandig recht op informatie

Question 20

Linda, 14 jarig meisje, komt bij de PA in de huisartspraktijk op het spreekuur met een verzoek om de pil. In het gesprek komt naar voren dat Linda niet wil dat haar ouders hiervan op de hoogte worden gebracht. Ben je verplicht om toch informatie te verschaffen aan de ouders?

Answer 20

Nee, niet verplicht omdat zij dit expliciet verzoekt. Er is een weloverwogen wens.

Wel verplicht op niveau van patient zo goed mogelijk te voorzien van informatie (dus nadelen/bijwerkingen bespreken).

Question 21

Opgenomen is Jeffrey, een 4-jarige jongen met uitdrogingsverschijnselen na een heftige diarree. Plotseling staat de vader van Jeffrey voor uw neus. Wil weten hoe het met zijn zoon is. Moeder heeft bij opname verteld dat zij gescheiden is en dat door de rechter het ouderlijk gezag alleen aan haar is toegewezen (Geen co-ouderschap). Wat doet u?

Answer 21

Basaal recht van informatie (bijv. Het gaat nu goed, hij wordt behandeld, buiten levensgevaar).
Mag het dossier niet inzien.

Als biologische ouder heb je altijd basaal recht op informatie
“De hulpverlener is wettelijk verplicht om de niet-gezagdragende ouder globale, feitelijke en belangrijke informatie te verstrekken over de behandeling van diens kinderen, als deze er om vraagt.”

Question 22

Als PA kindergeneeskund behandel je 2 jongens van 9 en 14jr uit hetzelfde gezin.ouders gescheiden. Moeder heeft alleen het gezag over haar ozons. De vader woont aan de andere kant van het land, ziet zoons sporadisch. U heeft vader nog nooit gezien of gesproken. Nu heeft hij u in een mail om informatie gevraagd over hoe de behandeling van zijn zoons verloopt (en je hebt geverifieerd dat de mail daadwerkelijk van hem komt). Hoe ga je om met dit verzoek?

Answer 22

Over jongen van 9 jaar basale info behandeling vermelden
Jongen van 14 jaar eerst vragen of hij het goed vindt als basale info wort doorgestuurd naar zijn vader

Question 23

Wanneer kun je geen gezag hebben over een kind? (2)

Answer 23

Als je onder curatele staat
Als je een geestelijke stoornis hebt waardoor je het gezag niet kunt uitoefenen

Question 24

Wat is het verschil tussen ouderlijk gezag en voogdij?

Answer 24

Bij ouderlijk gezag hebben ouders het gezag
Bij voogdij heeft iemand anders dan de ouder het gezag (een niet-ouder)

Question 25

Casus Kind, 9 jaar, met moeder op SU Ouders gecsheiden, beiden oudelrijk gezag Kinderrechter heeft kind onder toezicht gesteld en er is een gezinsvoogd toegewezen. Heeft deze nu gezag?

Answer 25

Nee. Mag ook geen toegang geen tot medisch dossier

Question 26

Redenen om beroepsgeheim te doorbreken (5)

Answer 26

Na toestemming van de patient zelf Vanwege een wettelijk voorschrift Conflict van plichten (alles gedaan om toestemming te verkrijgen, geen andere oplossing, vrijwel zeker dat schade kan worden voorkomen/beperkt etc.?) Op grond van een zwaarwegend belang (meestal rechterlijk) Op grond van zeer uitzonderlijke omstandigheden in strafzaken

Question 27

Voorbeelden conflict van plichten (3)

Answer 27

Kindermishandeling Dreigen met aanslag/anderen of zichzelf iets aandoen Partner op de hoogte stellen van HIV besmetting

Question 28

Voor de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden hebben vooral … (3) invloed op de lengtegroei Vanaf de leeftijd van 6 maanden tot aan de puberteit bepalen vooral de … (2) de lengtegroei

Answer 28

Voor de geboorte tot de leeftijd van 6 maanden hebben vooral voeding, insuline en de insuline-achtige groeifactoren (IGFs) invloed op de lengtegroei Vanaf de leeftijd van 6 maanden tot aan de puberteit bepalen vooral de groeihormoonsecretie en genetische factoren (ouderlengte) de lengtegroei

Question 29

Interpretatie groeicurve (chat gpt)

Answer 29

Groeicurve Uitleg 1. **Lengte vs. Leeftijd:** - De horizontale as (x-as) geeft de leeftijd in jaren weer, van 1 tot 21 jaar. - De verticale as (y-as) geeft de lengte in centimeters weer, van 70 cm tot 160 cm. - De verschillende lijnen op de grafiek (P10, P50, P90) representeren percentielen. Percentielen geven aan hoe de lengte van een kind zich verhoudt tot andere kinderen van dezelfde leeftijd. Bijvoorbeeld, een kind op de P50-lijn is gemiddeld: 50% van de kinderen is langer en 50% is korter. 2. **Percentielen:** - **P10:** Dit betekent dat 10% van de kinderen korter is dan deze lijn en 90% langer. - **P50:** Dit is de mediane lijn, waar 50% van de kinderen boven en 50% onder zit. - **P90:** Dit betekent dat 90% van de kinderen korter is dan deze lijn en 10% langer. 3. **Interpretatie van Lengte:** - Door de lengte van een kind te plotten op de curve, kun je zien in welk percentiel het kind valt. Dit helpt om te bepalen of het kind binnen de normale variatie valt of mogelijk groeiproblemen heeft. 4. **Target Height (TH):** - Onder de groeicurve staat een formule voor het berekenen van de verwachte volwassen lengte (target height, TH) op basis van de lengte van de ouders: `TH = 44,5 + 0,376 * lengte vader (cm) + 0,411 * lengte moeder (cm)`. - Dit geeft een schatting van hoe lang het kind zal zijn als het volgroeid is, rekening houdend met genetische factoren. Puberteitskenmerken Onder de groeicurve zie je ook een sectie die de normale tijdlijn van de ontwikkeling van puberteitskenmerken laat zien: 1. **Genitalia en Pubes:** - Dit geeft aan wanneer je kunt verwachten dat de genitaliën en schaamhaar beginnen te ontwikkelen, uitgedrukt in Tanner-stadia. - Bijvoorbeeld, Tanner-stadium 2 voor genitalia begint meestal rond de leeftijd van 9-11 jaar en gaat verder tot stadium 5 rond 15-17 jaar. 2. **Testisvolume (ml):** - De groei van de testes wordt ook weergegeven, met een normale range van groei in testisvolume van 1 ml tot 25 ml van 9 tot 20 jaar. Gebruik in de Praktijk 1. **Monitoring van Groei:** - Regelmatige metingen van lengte en gewicht worden gebruikt om de groei van een kind te volgen en te vergelijken met de norm. - Afwijkingen van de groeicurven kunnen wijzen op groeistoornissen of onderliggende gezondheidsproblemen die verder onderzoek vereisen. 2. **Beoordeling van de Puberteit:** - De tijdlijn voor puberteitsontwikkeling helpt artsen om te beoordelen of de puberteit van een kind op een normaal tijdstip begint en zich normaal ontwikkelt. (Chat gpt)

Question 30

Anamnese bij afwijkende lengtegroei (9)

Answer 30

Puberteitsontwikkeling Mening van ouders en kind over de lengtegroei Lengte en puberteitsontwikkeling ouders, lengte eerstegraads- en tweedegraadsfamilieleden Problemen in de zwangerschap/intoxicaties of tijdens partus Geboortegewicht, geboortelengte, graviditeitsduur Voedingsanamnese en ontlastingspatroon Sociale omstandigheden en psychosociaal functioneren Motorische ontwikkeling Medicatiegebruik en medische voorgeschiedenis

Question 31

Wanneer verwijzen bij groeicurve afwijkingen?

Answer 31

Verwijzen bij een leeftijd tussen 3 en 10 jaar als sprake is van: —> Een zeer kleine lengte (< -2,5 SDS) —> Kleine lengte (< -2 SDS) EN één of meer van de onderstaande punten: 1. Geboortegewicht en/of -lengte < -2 SDS voor zwangerschapsduur 2. Huidige lengte-SDS ligt > 1,6 SDS onder de target height (TH) 3. Afbuigende lengtegroei (> 1 SDS). Onafhankelijk van de lengte op dat moment en onafhankelijk van de tijdsduur, afbuiging kan dus verlopen over minder dan een jaar of meerdere jaren.

Question 32

Adverse childhood experiences (ACEs) (8)

Answer 32

Physical abuse Emotional abuse Sexual abuse Domestic violence Parental substance abuse Mental illness Suicide or death Crime or imprisoned family

Question 33

Ontwikkeling zuigelingenleeftijd (3)

Answer 33

Sensorisch motorische denkfase Ontwikkelen motoriek Ontwikkelen tasten, voelen, proeven Ontwikkeling geheugen —> Onderscheid eigen en vreemd: éénkennigheid (vanaf 6 mnd) —> Ontwikkeling objectpermanentie: verlatingsangst (vanaf 9-12 mnd)

Question 34

Ontwikkeling peuterfase (5)

Answer 34

preoperationele denkfase - magisch denken vanuit eigen perspectief  Ontwikkeling van het zelf (peuterpuberteit) Basis voor het geweten (internaliseren van regels) Constructiespel Fantasie- of fictiespel Receptief spel

Question 35

Ontwikkeling kleuterfase (3)

Answer 35

Concreet operationeel denken denken en handelen worden los gekoppeld oorzaak en gevolg realiteitstoetsing aanwezig Verwerven van kennis, leren van vaardigheden en leren vanuit eigen ervaringen centraal => schoolse leren Gewetensontwikkeling (rond 6e jaar gevormd) bij overtreding schuld en schaamte ‘regels’ zijn belangrijk

Question 36

Ontwikkeling schoolleeftijd (3)

Answer 36

Sociale ontwikkeling eigen sociale wereld rollenspel competitiespel Vanaf 10 jaar - Communicatie als vrijetijdsbesteding - Sociale activiteiten met leeftijdsgenoten

Question 37

Ontwikkeling puberteit (3)

Answer 37

Identiteitsontwikkeling Abstract denken en redeneren Seksuele rijping - Spreiding in fysieke rijping - Effecten hiervan op psychologische problematiek, bij extremen - Tempo van de rijping

Question 38

Drie hoofdkenmerken puberteit

Answer 38

1. Afstand nemen t.o.v. de ouders 2. (sterke) stemmingswisselingen 3. nemen van risico's/uitproberen

Question 39

Wat is de leeftijd van zuigeling, peuter, kleuter, schoolleeftijd, puberteit? (Chat gpt)

Answer 39

1. **Zuigeling (Infant):** - Leeftijd: 0 tot 1 jaar 2. **Peuter (Toddler):** - Leeftijd: 1 tot 3 jaar 3. **Kleuter (Preschooler):** - Leeftijd: 3 tot 4 jaar 4. **Schoolleeftijd (School-age):** - Leeftijd: 4 tot 12 jaar - **Vroeg schoolgaand kind:** 4 tot 8 jaar - **Laat schoolgaand kind:** 8 tot 12 jaar 5. **Puberteit (Adolescence):** - Leeftijd: 12 tot 18 jaar - **Vroege puberteit:** 12 tot 14 jaar - **Late puberteit:** 15 tot 18 jaar (Chat gpt)

Question 40

Risicofactoren kind kindermishandeling (7)

Answer 40

Kinderen <5 jaar Verstoorde relatie met ouder - Ongewenste zwangerschap - Meerlingen - Stiefkinderen Medische problematiek - Gecompliceerde zwangerschap/partus - Handicaps - Huilbaby’s

Question 41

Gezondheidsdeterminanten (5)

Answer 41

Medisch-biologische aspecten (Zorg)voorzieningen Maatschappelijke omgeving Fysieke milieu Leefwijze

Question 42

Primair/secundair/tertiair preventie

Answer 42

Primair: nieuwe gevallen vermijden Secundair: risico’s opsporen om erger te voorkomen Tertiair: herval vermijden

Question 43

SIDS = sudden infant death syndrome Beschermende factoren (5)

Answer 43

Rugligging Borstvoeding Gebruik van een fopspeen Gebruik van een slaapzak Bij ouders op de kamer slapen in eigen bed

Question 44

SIDS = sudden infant death syndrome Risicofactoren wel te beïnvloeden (7) en niet te beïnvloeden (9)

Answer 44

Wel: - slapen in buikligging - onveilig beddengoed - warmtestuwing - roken door ouders - gebruik van drugs door ouders - bij ouders in bed slapen - gebruik van sederende medicatie door kind (hoestdrank!) Niet: - mannelijk geslacht - pre-dysmaturen - meerlingen - jonge moeders - gevorderde rangorde in het gezin - postpartum depressie - infecties - etnische minderheid - ongunstige sociale omstandigheden

Question 45

Overgewicht bij kinderen komt vaker voor bij kinderen met (3)

Answer 45

Ouders met VMBO opleiding of lager Ouders met een migratie achtergrond Een gezin met een uitkering

Question 46

Genoom

Answer 46

Totaal aan alle genetische informatie

Question 47

Aantal chromosomen

Answer 47

Aantal chromosomen: 23 x 2 = 46 22x2 autosomen 1x2 geslachtschromosomen

Question 48

Numerieke chromosoomafwijkingen

Answer 48

Numerieke chromosoomafwijkingen: afwijking in aantal Trisomieen = 1 te veel Monosomieen = 1 te weinig Ontstaan meestal door nondisjunctie in de reductiedeling (meiose). Maar een aantal zijn levensvatbaar. Wel met leven verenigbaar is oa trisomie 13, 18 en 21.

Question 49

Structurele chromosoomafwijkingen

Answer 49

Afwijkingen structuur Translocaties Deleties Duplicaties

Question 50

Meest voorkomende numerieke chromosoomafwijking

Answer 50

down syndroom (Trisomie 21) Prevalentie ong 1-2:1000 geboortes 30% geen afwijkingen prenataal zichtbaar Indien diagnose tijdens zwangerschap: ong 40% intra-uteriene vruchtdood (IUVD) Prognose gemiddelde levensverwachting 55 jaar

Question 51

Kenmerken prenataal down syndroom (5)

Answer 51

Polyhydramnion Gastro-intestinale afsluiting (duodenumobstrutie) Hartafwijking (AVSD, tetralogie van Fallot, coarctatio aorts, ASD, VSD Hypoplastisch / afwezig neusbot Regurgitatie tricuspidalisklep

Question 52

Verschijnselen trisomie 21 (23)

Answer 52

Groeiproblemen Overgewicht PMR (pscho motorische retardatie) Hypotonie Epilepsie Brachycephalie (afplatting achterhoofd) Dementie Vlak profiel Kleine neus Lage neusbrug Smalle, korte oogspleten Mongoloide oogstand (upslant) Epicanthus Kleine mond, relatief grote tong Kleine oren Korte, brede nek Congenitale hartwijking Cataract Refractiestoornissen Strabismus Gehoorsproblemen Hypothyreoidie Doorlopende handlijn

Question 53

Trisomie 21 oorzaken (3)

Answer 53

Losse trisomie 21 (95%) Translocatie (ongebalanceerd) (4%) Mozaiek trisomie (1%)

Question 54

Trisomie 13 Prevalentie

Answer 54

Trisomie 13 (Patau syndroom) 1:10.000-15.000 levendgeborenen

Question 55

Kenmerken trisomie 13 (8)

Answer 55

Ernstige PMR Hersenafwijkingen Afwijkend gelaat (schisis, hypotelorisme, mcrophtalmie) Hartafwijking Groeivertraging Polydactylie Nierafwijking (polycysteuze nieren) Omphalocele

Question 56

Trisomie 13 oorzaken (2)

Answer 56

Losse trisomie 13 (of mozaiek) (90-95%) Translocatie (5-10%)

Question 57

Trisomie 18 Prevalentie

Answer 57

Trisomie 18 (Edwards syndroom) 1:7000-10.000 levendgeboren

Question 58

Trisomie 18 kenmerken (11)

Answer 58

Ernstige PMR Hersenafwijkingen Extremiteiten: overlappende vingers, ROcker-bottom-feet Hartafwijking Groeivertraging Omphalocele Oesophagusatresie Hernia diafragmatica Neuraal buisdefecten Nierafwijking Afwijkend gelaat: oa micrognathie, kleine mond, laagstaande oren met afwijkende vorm

Question 59

Trisomie 18 oorzaken (2)

Answer 59

Losse trisomie 18 (of mozaiek) Translocatie zeer zeldzaam

Question 60

Triploidie

Answer 60

Van alle chromosomen 1tje extra Niet met leven verenigbaar

Question 61

Turner syndroom Kenmerken (9)

Answer 61

Afwijking geslachtschromosoom Vrouwen die maar 1 X chromosoom hebben Kenmerken postnataal Kleine lengte Vlakke, brede borstkas Webbing van de nek Aortastenose Hoog palatum Scoliose Nierfwijkingen Lumfoedeem handen/voeten Gonadale dysgenesie, infertiliteit

Question 62

Triple X

Answer 62

Vrouw heeft een x chromosoom te veel Meestal geen klachten en bij toeval ontdekt Vaak wat langer, normale puberteit, normaal vruchtbaar Numerieke chromosoomafwijking

Question 63

Klinefelter

Answer 63

Mannen met XXY, variabele verschijnselen. Onvoldoende testosteronproductie -> onvruchtbaarheid, gynaecomastie, weinig lichaamsbeharing, minder spiermassa Numerieke chromosoomafwijking