tica del diagnóstico genético prenatal y pre-implantacional

Question 1

Diagnóstico genético pre-implantatorio y selección de embriones son técnicas que permiten el ____ de los embriones antes de la implantación en el útero
¿Es fiable y viable esta técnica?

Answer 1

1. Análisis del ADN
2. Es poco fiable y afecta la viabilidad de embrión

Question 2

¿Qué se requiere para el diagnóstico preimplantacional?
¿En qué fase se usa?

Answer 2

1. Biopsia de 1 o 2 células en los primeros estadios de desarrollo
2. Fase de mórula temprana para decidir su implantación

Question 3

La selección de embriones se llama Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP): esta técnica se usa para:

Answer 3

Bebés medicamento

Question 4

El DGP se realiza en una célula del embrión o bien –con limitaciones- en el ovocito antes de ser fecundado utilizando los___
¿Qué ventaja tiene la biopsia de los corpúsculos polares? ¿Cuál sería su desventaja?

Answer 4

1. Corpúsculos polares
2. Tiene la ventaja ética de no utilizar muestras embrionarias
3. La muestra es del genotipo materno indirecta y parcial y no ofrece información en los casos en la que la alteración genética a diagnosticar proceda del padre

Question 5

¿Hasta cuándo es posible la biopsia en el estado de mórula?
¿cuándo es un riesgo la biopsia?

Answer 5

1. Podría servir cualquier célula, pero en el estado de mórula el embrión se compacta y es difícil separar las células: sólo es posible hasta el estadio 8-16 células (tercer día de desarrollo)
2. Cuando tiene menos de 8 células, la biopsia es un riesgo grande

Question 6

Algunos centros prefieren el uso de _______ para confirmar los resultados

Answer 6

dos células

Question 7

Para analizar los genes de interés se amplifican secuencias de ADN embrionario _____ y se analizan los alelos presentes
La PCR se aplicó por primera vez en 1985 para detectar en el genoma de un embrión humano la presencia del alelo causante de la ________, que provoca la alteración de la beta globina

Answer 7

1. mediante PCR
2. anemia falciforme

Question 8

Tras el DGP los _________ se transfieren al _______ de su desarrollo, en fase de ______

Answer 8

1.embriones seleccionados
2. útero a los 4 ó 5 días
3. blastocisto

Question 9

¿Es recomendable congelar los embriones luego de realizar la biopsia?

Answer 9

No, pero se han desarrollado protocolos de criopreservación que pueden permitir un 25% de logro tras la implantación

Question 10

1. Hay que resaltar que la selección de un hijo en función de su perfil genético es un acto de ________, tanto si se trata de descartar a los portadores de genes no deseados como si se busca seleccionar al que posee los deseados caracteres, como el bebé medicamento
2. La capacidad del DGP es real para un conjunto de __________, fundamentalmente para patologías determinadas por un gen, dominante o recesivo, pero no para ______

Answer 10

1. eugenesia
2. sistemas genéticos simples
3. enfermedades complejas

Question 11

Actualmente el diagnóstico en embriones se extiende a más de un centenar de patologías hereditarias debidas a 3 tipos de desórdenes:

Answer 11

1. Sistemas monogénicos
2. Ligados al cromosoma X
3. Alteraciones cromosómicas

Question 12

¿El DGP no se puede aplicar para qué sistemas?

Answer 12

1. Poligénicos
   - Como los responsables de muchas enfermedades mentales: esquizofrenia

Question 13

La Sociedad Americana de Medicina Reproductiva publicó en 2001 un informe sobre el DGP, acompañado de una advertencia:

Answer 13

“Es necesario indicar a los pacientes que sean conscientes de los posibles errores potenciales en el diagnóstico y la posibilidad de efectos negativos a largo plazo, actualmente desconocidos, sobre el feto como consecuencia del procedimiento de la biopsia practicada en el embrión”

Question 14

¿En que países no está autorizado el DGP?

Answer 14

1. alemania
2. italia
3. irlanda
4. suiza
5. Austria

Question 15

Se comprende que la manipulación y descarte de embriones supone una auténtica _________, lo que es contrario a la ética y a la dignidad de la vida humana

Answer 15

pérdida de vidas humanas

Question 16

¿Qué es un bebé medicamento?

Answer 16

Se trata de producir embriones con FIVET para obtener un bebé que será utilizado como donante de material celular para salvar a un hermano enfermo nacido previamente

Question 17

¿A qué enfermedades se destina el bebé medicamento principalmente?

Answer 17

Enfermedades hematológicas

Question 18

2 requisitos para tener un bebé medicamento

Answer 18

1. Que no sean portadores de los genes causantes de la misma enfermedad
2. Que sean compatibles como donantes de células hematopoyéticas

Question 19

1. En el genoma humano hay tres genes principales del sistema mayor de histocompatibilidad -MHC-, de la clase I, conocidos como:
2. La proteínas producidas por estos genes están presentes como _____ que afloran en la superficie de muchas células

Answer 19

1. HLA-A, HLA-B y HLA-C.
2. Proteínas transmembranas

Question 20

1. Debido a la complejidad del sistema inmune, la probabilidad de encontrar personas compatibles con el HLA del niño al que se desea curar es muy _____
2. La probabilidad de concordancia genotípica aumenta entre ______, por eso se recurre a la producción de embriones de los mismos padres

Answer 20

1. baja
2. hermanos

Question 21

el sistema HLA se asemeja a un gen _____

Answer 21

Simple autosómico

Question 22

1. Cuando la enfermedad viene determinada por un gen recesivo, la probabilidad de recurrencia de un hermano con el mismo genotipo es del ____
2. Por ello, la probabilidad de tener un segundo hijo por fecundación in vitro de los mismos padres con la misma patología es ____
3. ¿Cuál sería la probabilidad de tener un embrión compatible y exento de la enfermedad?

Answer 22

1. 25%
2. 1/16
3. 3/16

Question 23

El DGP en los embriones hace que se pierdan muchos. Según la ESHRE sólo sobreviven la ________ de los producidos en cada ciclo de ovulación, por lo que habrá que aumentar el número de embriones producidos para elevar la probabilidad de que al menos ___ sean compatibles:

Answer 23

1. cuarta parte
2. 3
3. 3/64

Question 24

Por cada 64 embriones sólo habría ___ que no serían portadores de la enfermedad, tendrían HLA compatible y harían posible su implantación como donantes

Answer 24

3

Question 25

Usando un bebé medicamento ¿Con qué sería más elevada la eficacia de la curación? ¿De qué dependería

Answer 25

1. La eficacia de la curación será más elevada con sangre de cordón umbilical 2. De la patología a curar - Más éxito tienen las patologías genéticas

Question 26

¿Cuál es la prueba principal de lo complicado de esta tecnología? ¿Por qué?

Answer 26

1. Por su bajo rendimiento - Son pocos los casos desde que en agosto de 2000 nació en Colorado (USA) Adam Nash, el primer niño obtenido por FIVET y DGP, que permitió salvar la vida de su hermana Molly, aquejada de anemia de Fanconi. Adam fue uno de los 30 embriones producidos: los otros 29 fueron desechados

Question 27

Hay que tener en cuenta que, si es insuficiente la muestra de un primer trasplante con sangre del cordón umbilical del bebé-medicamento, éste seguiría siendo _______ de su hermano enfermo y recurrir al trasplante de médula ósea en forma periódica

Answer 27

donante permanente

Question 28

¿porqué resulta inapropiado hablar de un bebé medicamento desde la bioética? ¿Cuál es la principal objeción?

Answer 28

1. Por su connotación utilitarista - Un bebé no es un medio, sino un fin 2. Es la selección y descarte de embriones - Incluso sanos con perfil genético HLA distinto - Tampoco se conservarán congelados

Question 29

¿Cómo es el rendimiento de la tecnología del bebé-medicamento? Han surgido procedimientos alternativos efectivos como la utilización de muestras de sangre de cordón umbilical procedentes de bancos llamadas...

Answer 29

1. Bajo 2. Terapia génica

Question 30

¿Qué es DPGNI? Los métodos de diagnóstico prenatal no invasivos como ______ y tests bioquímicos miden ________ asociados a patologías como la ______ pero no llegan al _____ de éstas

Answer 30

1. Diagnóstico prenatal genético no invasivo 2. Ecografía 3. epifenómenos 4. trisomía 21 4. No llegan al núcleo de estas

Question 31

El diagnóstico genético se hace cada vez más frecuente por dos razones:

Answer 31

a. Las mutaciones genéticas van en aumento debido a la existencia de tóxicos ambientales. Este hecho unido al incremento de la edad de la concepción del primer hijo ha traído consigo un incremento de la infertilidad y de los defectos cromosómicos y epigenéticos en los hijos. En 2013 se ha puesto de manifiesto que en algunos casos las Técnicas de Reproducción Humana Asistida generan defectos congénitos, algunos de los cuales aparecen a una edad más o menos avanzada de la vida postnatal. b. El diagnóstico genético temprano de una patología de origen genético favorece la adopción de prácticas terapéuticas que pueden conducir a la corrección total de la patología o la moderación de alguna de sus manifestaciones.

Question 32

Según la normativa ¿Qué se necesita para realizar un análisis genético, acceder al cribado genético y para el análisis genético sobre embriones y fetos? - La realización de cualquier análisis genético deberá contar con el ______ de los padres, que deberán recibir información escrita de acuerdo a ley

Answer 32

1. Consentimiento expreso y específico por escrito 2. Consentimiento explícito y por escrito de la persona interesada 3. Consentimiento escrito de la mujer gestante 4. consentimiento previo

Question 33

¿Qué problemática desaparece relacionada al DGPNI? ¿Cuáles serían las 2 situaciones no deseables del DGPNI? - ¿En qué trimestre se hacen las pruebas de DP por amniocentesis o coriocentesis? ¿A que podemos hacer enfrentar a la gestante con el DPGVI?

Answer 33

1. Invasividad 2. Situaciones - No se de un consentimiento verdaderamente informado - Implantación masiva de DGPVI para la detección de síndrome de down y enfermedades graves ligadas al sexo 3. Final del 3er trimestre 4. El adelanto en la detección con la utilización de DPGNI que podría situarse en la séptima semana supone para la gestante enfrentarse con la decisión de abortar cuando en algunos casos el aborto se producirá de manera espontánea

Question 34

No hay que olvidar que se trata de un análisis genético para la detección de patologías incurables y donde la única “terapia” que a veces se presenta es la del _____. En este sentido las autoridades sanitarias podrían utilizar el DPGNI como medio de “______” de enfermedades genéticas

Answer 34

1. Aborto 2.Prevención

Question 35

¿Qué implica la implantación masiva del DPGNI? - Una gestión correcta de DPNI, ¿De qué requerirá?

Answer 35

1. Implica una pérdida de la autonomía de la madre a la hora de elaborar un consentimiento informado 2. Requerirá de un consejo pre-diagnóstico y post-diagnóstico

Question 36

El consejo genético es una forma particular de consejo ya que el médico no se encuentra sólo frente a un paciente, sino frente a dos pacientes:

Answer 36

1. La mujer y el feto

Question 37

¿Cuál es el objeto de decisión del consejo pre-diagnóstico? - La elección de hacerlo o no ¿De quién debe ser competencia?

Answer 37

1. Es ¿Sigue siendo necesario que esta mujer se someta a un DPGNI? - Es una prueba diagnóstica, un acto médico 2. De la mujer/pareja previamente informada

Question 38

¿Quién es el protagonista del consejo post-diagnóstico? - En cuanto acto médico, el consejo post-diagnóstico debe desarrollarse de acuerdo con los principios deontológicos y jurídicos que regulan la relación médico-paciente: - % en donde el resultado de la prueba será positivo y se convertirá en un momento dramático

Answer 38

1. La mujer/pareja 2. Principios deontológicos y jurídicos - El acceso al consejo debe ser decidido libremente por la mujer/pareja - El consejo debe darlo el médico habilitado (genetista clínico, perinatólogo o pediátra experto) - La información y los resultados deben quedar bajo secreto profesional - El consejo no debe ser directivo 3. 2%

Question 39

CONTEXTO DEL CONSEJO POST-DIAGNÓSTICO 1. En el consejo post-diagnóstico en el DPGNI el trauma es mucho mayor para la familia 2. Actuación del médico frente a la familia

Answer 39

1.Situaciones de discapacidad mental 2. El médico no puede abandonar a la familia

Question 40

En la medida en la que se mejora la calidad científica y humana de la información y de la toma de decisiones ante enfermedades genéticas, se observa una tendencia, estadísticamente significativa en los últimos años, en la que los padres deciden ______ ¿Cómo se llama eso?

Answer 40

1. Valor de los más débiles 2. continuar con el embarazo y rechazar su interrupción

Question 41

¿En qué se ha centrado la investigación con DPGNI? ¿Qué se encontró? Es decir, el mayor porcentaje de malformaciones genéticas en individuos nacidos vivos es debido ______

Answer 41

1. La investigación se ha centrado en diagnosticar síndrome de Down 2. De los fetos nacidos vivos y viables que portan alguna aberración cromosómica el 20% son portadores de la trisomía 21 3. al Síndrome de Down

Question 42

Una de las razones para priorizar el DPGNI por parte de las autoridades sanitarias será la _____ por niño con síndrome de Down detectado

Answer 42

reducción de costos

Question 43

La primera condición es que el fin por el que el método viene aplicado sea bueno. Sin embargo, la mayor parte de los trabajos dejan claramente entrever, que el fin es ______: no permitir el nacimiento de sujetos afectados de patologías genéticas y cromosómicas, en particular de individuos afectados por el síndrome de Down.

Answer 43

eugenésico

Question 44

¿De qué condiciones depende la técnica del análisis de ácidos nucleicos fetales a partir de sangre periférica materna? leer bien diapo 38

Answer 44

1. Primera condición - Es que el fin por el que el método viene aplicado sea bueno (sin embargo es eugenésico) 2. Segunda condición - Es que no provoque daños - Tres son los que pueden sufrir las consecuencias de este nuevo método: la mujer, niño y sociedad 3.

Question 45

¿En qué argumentos se apoya el aborto eugenésico en el contexto del análisis de ácidos nucleicos?

Answer 45

1. falta de calidad de vida 2. falso amor hacia ellos - El aborto eugenésico se apoya en los argumentos de la falta de calidad de vida de los pacientes y en un falso amor hacia ellos. Son los mismos argumentos que usó el Juez Holmes en el caso de esterilización eugenésica más famoso cuando dijo: «por el mejor interés de los pacientes»* - La vida humana se ve como un bien instrumental, donde la calidad de vida ha tomado el estatus de valor supremo por encima, incluso, de la vida misma.

Question 46

La aplicación del DPGNI , con el fin de diagnosticar la existencia de enfermedades genéticas en el feto para decidir, si el resultado es positivo, que se aborta, implica las condiciones que lo caracterizan con una ___

Answer 46

connotación moral negativa

Question 47

Deberes que deben ser respetados por honestidad profesional:

Answer 47

1. La obligación de un consentimiento informado previo al DPGNI 2. Un estricto control de calidad a nivel de las técnicas

Question 48

El consejo pre incluirá no sólo información sobre la técnica del DPGNI sino también sobre...

Answer 48

riesgos de patología fetal, grado de eficacia de los tests y probabilidad de falsos positivos o falsos negativos

Question 49

El DPGNI se establecerá sólo por ______ a mujeres en situación de ______ y no como rutina de screening masivo

Answer 49

1. indicación médica 2. alto riesgo

Question 50

Hasta que las técnicas sean 100% eficaces debe aplicarse técnicas _____ cuando haya duda en el resultado del DPGNI

Answer 50

invasivas

Question 51

leer comentarios del ppt

Answer 51

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