Transtornos Cromosomicos

Question 1

Qué es una Euploidia?

Answer 1

Cuando la mutación del individuo te das un careotipo con múltiplos de 23

Question 2

Qué es una aneuploidia?

Answer 2

Alteración genética donde el cariotipo no es múltiplo de 23

Question 3

Razón de las mutaciones genéticas

Answer 3

La no disyunción

La poliespermia

Question 4

Qué es el síndrome de Down?

Answer 4

Es el transformo cromosómico más frecuente, y una causa importante de retraso mental, y es la trisomia en el cromosoma 21

Question 5

Cual es la principal influencia de incidencia para el Síndrome de Down?

Answer 5

La edad materna

Question 6

Características de alguien con Síndrome de Down

Answer 6

👉🏻Cara plana con hendiduras palpebrales oblicuas y pliegues epicanticos.
👉🏻Macroglosia
👉🏻Hipotonia
👉🏻clinodactilia del dedo meñique
👉🏻puente nasal aplanado
👉🏻pabellón auricular bajo
👉🏻Pliegues nucales 
👉🏻 Surco simiesco en las manos
👉🏻Retraso mental acentuado
👉🏻Cardiopatía congénita 40%
👉🏻Aumento de riesgo de Leucemia aguda, 
👉🏻 Respuesta inmunitaria anómala  que conducen infecciones recurrentes
👉🏻Enfermedad de Alzheimer prematura

Question 7

Fórmula cromosómica del Síndrome de Down?

Answer 7

Niño: 47, XY+21

Niñas: 47, XX+21

Question 8

Qué es el síndrome de Edwards?

Answer 8

Es una trisomia en el cromosoma 18, en esta los lactantes tienen malformaciones graves y suelen morir en el primer año de vida

Question 9

Qué factor se asocia con el síndrome de Edwards?

Answer 9

Al aumento de la edad materna

Question 10

Alteraciones clínicas de alguien que presenta síndrome de Edwards?

Answer 10

👉🏻Microcefalia
👉🏻Retraso mental
👉🏻Labio hendido
👉🏻Orejas displásicas de implantación baja
👉🏻Micrognatia
👉🏻Pterigium Colli
👉🏻Cardiopatía congénita
👉🏻Hernia diafragmática 
👉🏻Onfalocele
👉🏻Riñón en herradura
👉🏻occipucio prominente
👉🏻uñas hipoplásicas
👉🏻Dedos flexionados
👉🏻Pies en forma de mecedor

Question 11

Cual es la fórmula cromosómica del síndrome de Edwards?

Answer 11

Niños: 47, XY +18

Niñas: 47, XX+18

Question 12

Qué es el síndrome de Patau?

Answer 12

Es una trisomia en el cromosoma 13, en esta los lactantes tienen malformaciones graves y suelen morir en el primer año de vida

Question 13

Cúal es la fórmula cromosómica de la Trisomia de Patau?

Answer 13

Niños: 47, XY+13

Niñas: 47,XX+13

Question 14

Alteraciones clínicas del síndrome de Patau?

Answer 14

👉🏻polidactilia 
👉🏻 Labio y paladar hendido
👉🏻defectos oculares como microftalmia, anoftalmia, hipotlorismo y coloboma.
👉🏻 Retraso mental severo
👉🏻Holoprosencefalia
👉🏻Sordera e implantación baja de orejas
👉🏻pie vago
👉🏻onfalocele
👉🏻Extrofia vesical 
👉🏻hipotonía muscular
👉🏻discapacidad del desarrollo nervioso

Question 15

Qué es el síndrome de Klinefelter?

Answer 15

Es el Hipogonadismo masculino asociado a dos o más cromosomas X y al menos un cromosoma Y

Question 16

Cuál es la fórmula cromosómica del síndrome de Klinefelter?

Answer 16

47, XXY

Question 17

Características clínicas del síndrome de Klinefelter

Answer 17

👉🏻Infertilidad masculina
👉🏻Hábito corporal eunucoide
👉🏻Retraso mental mínimo o nulo
👉🏻Ausencia de características sexuales secundarias masculinas
👉🏻Distribución femenina del cabello
👉🏻Testículos atrofiados
👉🏻Concentraciones plasmáticas elevadas de hormona estimulante del folículo y de estrógenos, las concentraciones de testosterona son bajas
👉🏻Hipogonadismo
👉🏻Ginecomastia con un riesgo 20 veces mayor de cáncer de mama respecto a hombres normales
👉🏻A menudo son altos y presentes miembros inferiores desproporcionadamente largos

Question 18

Qué es el síndrome de Turner?

Answer 18

Es un transtorno de los cromosomas sexuales que afectan las mujeres esto suele causarse por anomalías estructurales del cromosoma o una no disyunción mitótica

Question 19

Fórmula cromosómica del síndrome de Turner

Answer 19

45, X0

Question 20

Características clínicas del síndrome de Turner

Answer 20

👉🏻Linfedema en el cuello, las manos y los pies
👉🏻Cuello alado debido a la dilatación linfática durante el desarrollo
👉🏻Estatura corta
👉🏻Tórax ancho y pezones muy separados
👉🏻Amenorrea primaria
👉🏻Falta de desarrollo de las características sexuales secundarias normales
👉🏻Ovarios muy atróficos y fibrosos (cintillas ováricas)
👉🏻Cardiopatías congénitas

Question 21

Nombre de la única monosomía compatible con la vida

Answer 21

Síndrome de Turner

Question 22

Qué son los trastornos estructurales de los cromosomas

Answer 22

Son alteraciones en las estructuras de los cromosomas que se producen por la ruptura de uno o más Cromosomas seguidos por un reordenamiento en una combinación anormal o pérdida parcial de éste

Question 23

Factores que pueden producir transtornos estructurales en los cromosomas

Answer 23

Radiación, fármacos, productos químicos y virus

Question 24

Qué es la deleción en un cromosoma?

Answer 24

Es la pérdida de un segmento terminal o intermedio

Question 25

Síndromes causados por deleción en cromosomas

Answer 25

Síndrome crí du Chat, síndrome de PraderWilly, síndrome de Angelman, síndrome de Williams

Question 26

Causa del síndrome de Angelman

Answer 26

Se debe a la de lesión de secuencias en la región 15 Q 11 del alelo materno

Question 27

Características clínicas del síndrome de Angelman

Answer 27

👉🏻Retraso mental profundo 👉🏻Prognatismo 👉🏻Convulsiones y retraso profundo para el desarrollo de objetivos de motricidad 👉🏻Marcha anormal y postura similar a la de una marioneta 👉🏻Desarrollo deficiente del lenguaje 👉🏻Presenta ataxia y risa excesiva 👉🏻Microcefalia 👉🏻Boca exageradamente amplia y excesiva separación de los dientes 👉🏻Vive en un periodo de vida cercano a lo normal e interactúan socialmente

Question 28

Causa del síndrome de cri du chat

Answer 28

De lesión parcial del brazo corto del cromosoma 5P

Question 29

Características clínicas del síndrome cri du Chat

Answer 29

``` 👉🏻Llanto parecido al maullido de un gato 👉🏻Microcefalia 👉🏻 Cara redonda 👉🏻Hipertelorismo 👉🏻Implantación baja de orejas 👉🏻Manos pequeñas 👉🏻Esperanza de vida alta aproximadamente hasta los 50 años ```

Question 30

Causas del síndrome de Prader Willy

Answer 30

A la selección de secuencias en la región 15 11 del alelo paternos

Question 31

Características clínicas del síndrome de Prader Willy

Answer 31

``` 👉🏻Hipotonía intensa durante la infancia 👉🏻Estrabismo 👉🏻Talla baja 👉🏻Obesidad 👉🏻Deficiencia de la hormona del crecimiento 👉🏻Hiperfagia obsesiva 👉🏻Diabetes mellitus tipo dos 👉🏻Discapacidad del aprendizaje 👉🏻Hipogonadismo 👉🏻Manos y pies pequeños 👉🏻Frente estrecha 👉🏻Labio superior delgado 👉🏻Comisuras labiales hacia abajo 👉🏻Ojo almendrado y puente nasal estrecho ```

Question 32

Qué es la translocación en los cromosomas?

Answer 32

Implica la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro no homólogo

Question 33

Tipos de translocación de los cromosomas y en qué consisten

Answer 33

👉🏻Recíproca equilibrada: Implica un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas sin ganancia y pérdida neta del material genético 👉🏻Fusión Robersoniana (céntrica) o translocación recíproca: Entre dos cromosomas acrocéntrico afecta el brazo corto de uno y el brazo largo de otro

Question 34

Qué es un Isocromosoma Y cuales son los más comunes?

Answer 34

Se forma cuando se pierde un brazo y el que queda se duplica, lo que da lugar a un cromosoma de dos brazos cortos o largos, en los que nacen vivos el isocromosoma más frecuente afecta el cromosoma X

Question 35

Qué es la inversión en un cromosoma

Answer 35

Es el reordenamiento asociado a dos rupturas en un cromosoma seguido de la inversión en la reincorporación del segmento roto, no implica pérdida de información genética si no un reordenamiento lineal

Question 36

Qué es un cromosoma anular?

Answer 36

Es la eliminación que afecta a los dos extremos seguidos de la fusión de extremos dañados

Question 37

Me entiendes cuáles son los síndromes en los que la edad materna influye

Answer 37

Síndrome de Down y síndrome de Edwards

Question 38

Menciona cuáles son los alteraciones cromosómicas que presentan cardiopatías congénitas

Answer 38

Síndrome de Down, síndrome de Turner y síndrome de Edwards

Question 39

Cuáles son los trastornos estructurales de los cromosomas?

Answer 39

Deleción, translocación, isocromosoma, inversión, cromosoma anular

Question 40

Características de las mutaciones de un solo gen

Answer 40

Siguen los patrones de herencia mendelianos clásicos

Question 41

Características de los transtornos multigenéticos

Answer 41

Causa más frecuente de transtornos genéticos

Question 42

Características de los transtornos cromosómicos o citogenéticos

Answer 42

Surgen de alteraciones estructurales o numéricas en los cromosomas

Question 43

Cuáles son las anomalías cromosómicas más frecuentes

Answer 43

Síndrome de Turner y la trisomía 16