Trastornos mendelianos AD

Question 1

Es qué tanto o qué tan grave se presenta una enfermedad.

Answer 1

Penetrancia

Question 2

Solo los hombres la expresan y las mujeres la portan.

Answer 2

Ligadas al X

Question 3

Las mujeres no expresan las enfermedades ligadas al X a menos que (2)

Answer 3

Tengan Sx de Turner
Mamá portadora y papá enfermo.

Question 4

Mecanismos implicados en los trastornos mendelianos (3)

Answer 4

Defectos enzimáticos.
Defectos de receptores de membranas.
Alteraciones de estructuras.

Question 5

Tipos de trastornos mendelianos (3)

Answer 5

Autosómicos dominantes
Autosomicos receptivos
Ligados al X

Question 6

Trastorno mendeliano en el que los heterocigotos expresan la enfermedad.

Answer 6

Autosómicos dominantes

Question 7

Trastono que es lineal, es decir todas las generaciones lo presentan.

Answer 7

Autosómicos dominantes

Question 8

Tienen penetrancia y expresividad.

Answer 8

Trastornos autosómicos dominates

Question 9

Autosómicos dominantes por defecto en proteínas estructurales. (2)

Answer 9

Sx Marfán
Sx de Elher Dhanlos.

Question 10

Trastorno mendeliano por defecto de proteínas receptoras. (1)

Answer 10

Hipercolesterolemia familiar.

Question 11

Es Sx de Marfán es una alteración de ______.

Answer 11

TC

Question 12

GEN alterado en Sx de Marfán.

Answer 12

FBN1

Question 13

PROTEÍNA alterada en Sx de Marfán.

Answer 13

Fibrilina

Question 14

Cromosoma donde se encuentra la alteración de Sx de Marfán.

Answer 14

15q21.1

Question 15

Alteraciones estructurales de px con Sx de Marfán. (4)

Answer 15

• Musculoesquelético.
• Oculares
• Pectus excavatum
• Cardiovasculares.

Question 16

Alteraciones musculoesqueléticas del Sx de Marfán. (3)

Answer 16

• Demasiado altos.
• Extremidades largas
• Dedos afilados.

Question 17

Alteración ocular de px con Sx de Marfán.

Answer 17

Ectopia Lentis (cristalino luxado).

Question 18

Alteraciones CV de px con Sx de Marfán.

Answer 18

Prolapso de la mitral.
Dilatación de la aorta.

Question 19

El Sx de Ehlers Danlos es una alteración del ________ del TC.

Answer 19

Colágeno fibrilar.

Question 20

CxCx de px con Sx de Ehlers Danlos (2)

Answer 20

Articulaciones Hipermóbiles. (Pueden luxar)
Piel hiperextensible

Question 21

Tipos de Sx de Ehlers Danlos (2)

Answer 21

Vascular: Colágeno tipo 3 alterado.
Clásico: Colágeno tipo 5 alterado.

Question 22

Ehlers Danlos que altera colágeno tipo 3.

Answer 22

Vascular.

Question 23

Ehlers Danlos que altera colágeno tipo 5.

Answer 23

Clásico

Question 24

Tipo de Sx de Ehlers Danlos más común.

Answer 24

Clásico.

Question 25

El la hipercolesterolemia familiar los px suelen ser ________.

Answer 25

Jóvenes

Question 26

Cómo son los niveles de colesterol en Px con Hipercolesterolemia familiar ?

Answer 26

Demasiadísimo altos.

Question 27

La hipercolesterolemia familiar se da por una alteración en ______.

Answer 27

Receptores de LDL

Question 28

CxCx de los px con hipercolesterolemia familiar. (3)

Answer 28

Xantomas
Lunares amarillos en la esclera.
Tumores subcutáneos de gracita.