Trastornos mendelianos AR

Question 1

Enfermedades autosómicas recesivas. (6)

Answer 1

FQ
Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher.
Mucopolisacaridosis.
Glucogenosis

Question 2

Por lo general omiten una generación y en la otra se expresan.

Answer 2

Enfermedades autosómicas recesivas.

Question 3

NO puede haber penetrancia incompleta.

Answer 3

Enfermedades autosómicas recesivas.

Question 4

Enfermedades AR por defectos innatos del metabolismo. (1)

Answer 4

Fibrosis quística.

Question 5

Se ocasiona por una alteración en el transportador Na+ / Cl-.

Answer 5

Fibrosis quística.

Question 6

Qué pasa con las secreciones en FQ ? (2)

Answer 6

Más viscosas.
Más saladas

Question 7

Todos los genes que se pueden alterar en FQ pertenecen al cromosoma _____.

Answer 7

7

Question 8

CxCx de FQ (5)

Answer 8

• Clásico: Respiratorio.
• Insuficiencia pancreática.
• Infertilidad por Azoospermia.
• Diarrea
  -Retraso de crecimiento.

Question 9

Complicaciones frecuentes de FQ (6)

Answer 9

Íleo
Sx de obstrucción intestinal.
Pancreatitis.
Enfermedad hepática.
DM
Pólipos nasales.

Question 10

En FQ se altera el cromosoma 7 en ________.

Answer 10

CFRT

Question 11

Afecta más a px blancos.

Answer 11

FQ

Question 12

Niño menor de 6 meses con neumonías complicadas pensar en _______.

Answer 12

FQ

Question 13

CxCx em bebés que nos hace pensar en FQ. (4)

Answer 13

Neumonías complicadas.
No crece
Polvito blanco en la frente.
No hace popó en las primeras 24-48hrs.

Question 14

Agentes que causan más frecuentemente neumonía en px con FQ (3)

Answer 14

S.aureus
Pseudomonas
H.Influenzae

Question 15

Enfermedades Autosómicas Receisvas por defectos enzimáticos. (5)

Answer 15

Gangliosidosis
Neimann Pick
Enf. Gaucher
Mucopolisacaridosis
Glucogenosis

Question 16

En la gangiosidosis se acumulan gangliosidos porque no tengo esta enzima.

Answer 16

Hexosaminidasa.

Question 17

Si se acumulan gangliosidos en SNC causa (3)

Answer 17

Deterioro mental, motor y visual.

Question 18

Bebé con mancha roja en la retina=

Answer 18

Tay Sach

Question 19

Gangliosidosis más frecuente.

Answer 19

Tay Sach

Question 20

Tipos de enfermedad de Neiman Pick (3)

Answer 20

A, B y C.

Question 21

Tipo de Neiman Pick más grave.

Answer 21

Tipo A

Question 22

Neiman Pick que afecta lactantes.

Answer 22

Tipo A.

Question 23

Neiman Pick que afecta SNC.

Answer 23

Tipo A

Question 24

Características de Neiman Pick tipo A (3)

Answer 24

La más grave
Afecta lactantes
Afecta SNC

Question 25

Neiman Pick que no daña SNC.

Answer 25

Tipo B

Question 26

Alteración de Neiman Pick tipo B.

Answer 26

11p15

Question 27

Neiman Pick que afecta el sistema fagocíticomononuclear.

Answer 27

Tipo B

Question 28

La hepatoesplenomegalia es característica de este niegan Pick.

Answer 28

Tipo B

Question 29

Si al ver hígado al microscopio observo células de Kupffer debo pensar en________.

Answer 29

Neiman Pick tipo B.

Question 30

Características de Neiman Pick tipo B. (4)

Answer 30

No daña SNC Hepatoesplenomegalia Células de Kupffer. Alteración 11p15

Question 31

Neman Pick que tiene afección neuronal difusa con muerte cerebral por exceso de lípidos.

Answer 31

Tipo C

Question 32

Neiman Pick que puede afectar el TGI.

Answer 32

Tipo C

Question 33

Se caracteriza porque los niños tienen carita de gárgola.

Answer 33

Mucopolisacaridosis.

Question 34

Cómo se observan las células con mucopolisacaridosis?

Answer 34

Células gordas con citoplasma claro

Question 35

Tinción que nos ayuda a diferenciar la mucopolisacaridosis de Neiman Pick.

Answer 35

PAS (positivo).

Question 36

Células en las que ocurre la mucopolisacaridosis.

Answer 36

Fagocíticas. Endoteliales. Fibroblastos Neuronas

Question 37

Capa del vaso que afecta la mucopolisacaridosis

Answer 37

Íntima

Question 38

Porque los niños con mucopolisacaridosis tienen retraso mental?

Answer 38

Porque afecta las neuronas.

Question 39

Puede causar estenosis de las coronarias.

Answer 39

Mucopolsacaridosis

Question 40

Ejemplos de mucopolisacaridosis.

Answer 40

Hurler y Hunter

Question 41

Mucopolisacaridosis ligada al X.

Answer 41

Hunter

Question 42

Principales glucogenosis (2)

Answer 42

Von gierke. Pompe.

Question 43

Glucogenosis que tiene solo tiene alteración en le hígado.

Answer 43

Von gierke

Question 44

La forma muscular de Von gierke cursa con ___________.

Answer 44

Hipotonía.

Question 45

Glucogenosis tipo 7

Answer 45

Von Gierke

Question 46

Glucogenosis tipo 4

Answer 46

Pompe

Question 47

Glucogenosis que genera depósitos en CORAZÓN, músculo esquelético e hígado.

Answer 47

Pompe

Question 48

Glucogenosis de pompe afecta (3)

Answer 48

Corazón Músculo esquelético Hígado

Question 49

Las glucogenosis son pediátricas y los niños cursan con ________.

Answer 49

Hipoglucemia

Question 50

Clínica de Mucopolisacaridosis. (4)

Answer 50

Cara de gárgola. Alteraciones cardiacas. Lesiones valvulares Riegidez auricular.

Question 51

Células de la mucopolisacaridosis.

Answer 51

Abalonadas.

Question 52

Gaucher es una alteración en las ________.

Answer 52

Glucocerebrozidasas

Question 53

Es una alteración en glucocerebrozidasas.

Answer 53

Enf. Gaucher

Question 54

Gaucher tipo I (4)

Answer 54

NO TIENE alteraciones neuronales. Pueden llegar a adultos. Signo pivote es la hepatoesplenomegalia masiva. Fx MO.

Question 55

Signo pivote es la hepatoesplenomegalia masiva.

Answer 55

Gaucher tipo 1

Question 56

Gaucher que les permite llegar a adultos y porqué.

Answer 56

Tipo 1 porque no tiene afecciones neuronales.

Question 57

Gaucher tipo 2. (5)

Answer 57

Afecta SNC. Convulsiones Deterioro mental Hepatoesplenomegalia. Mueren a edades tempranas.

Question 58

Gaucher Tipo III

Answer 58

Mezcla de 1 y 2

Question 59

Son pediátricas y cirsan con hipoglucemias.

Answer 59

Glucogenosis