TRIAGEM NEONATAL Flashcards
PKU
hipotir cong
hemoglobinopatias
fibrose cistic
hiperplasia drenal congenita
deficiencia de biotnidase
fenilalanina hidroxilase ou no cofator BH4 da fenilcetonuria
acumula fenilalanina pq não transforma em tirosina que é precursora das catecolaminas especialmente dopa
o excesso faz metabolizar acidos org tóxicos para SNC como o fenilpiruvico, fenilacetico e fenilacetilglutamina
dano neurologico retardo mental, microcefalia, retardoda fala, convulsões, disturbio de comportamento, irritabilidade, hipopigmentação cutâmea por deficiencia de melanina, olhos claros, eczemas, odor de rato na urina, agressividade, autoagressão
fenilalanina teste em sangue seco no papelfiltro espectofotometria
se fenilalanina acima de 4, tem que confirmar com luorimetria do plasma, se entre 4 e 10 pode ser hiperfenilalaninemia
se maior que 10 é fenilcetonúria
restrição de proteinas que tem fenilalanina
reposição de tirosina
quadro clinico de RN com fenilcetonuria
entre 7 a 10 dias urina com cheiro forte e comportamento estranho movimentando erraticamente a cabeça e mamar com dificulade
começa a apresentar atraso de desenvolvimento
Fenilcetonuria
deve clher entre 3 a 5 dia de vida
se DBS alterada reconvoar logo para confirmação
inicio de tratamento deve ser nas primeiras 2 semanas
controle e seguimento permanente
feto só produz homronio tireoidiano a parti da metade da gestação
TSH se eleva muito nos dois primeiros dias de vida e cai no segundo e normaliza
fromas transitorias do hipotireoidismo são causadas pelo uso de antitireoidianos pela mãe, passagem de anticorpos maternos para o feto ou uso de iodo ou antissepticos do coto umbilical
TSH abaixo de 20 é normal
TSH acima de 20 chama para coletar soro e faz TSh e T4.
outra alternativa é dosar T4, se acima de percentil 10 é normal, se abaixo faz TSh no mesmo papel filtro, se TSh abaixo de 20 urgente dosar soro, se abaixo de 20 e T4 baixo consulta, se abaixo de 20 e T4 acima de 6, resultados normais
mas no HC não é nada disso
no HC TSH abaixo de 6 é normal, entre 6 e 10 faz segunda coleta e acima de 10 vai para endocrino
tem que confirmar diagnóstico até 15 dias de vida
Falsos positivos hipot congenito
prematuridade, baixo peso, exposição ao iodo, dopamina ou esteroides, deficiencia de iodo ou coleta precoce
Falso negativo para hipot congenito
prematuridade com aumento tardio de TSH, uso de suporte vital extracorporeo
