Triagem neonatal

Question 1

O que observar no teste do olhinho e quais dç rastreia.

Answer 1

• Reflexo vermelho / da retina (positivo quando há opacidade).
• Catarata congênita.
• Glaucoma.
• Retinopatias (da prematuridade, descolamento
  e retinoblastoma).

Question 2

Teste do coraçãozinho: Método de realização, critérios de normalidade e CD se alterado.

Answer 2

• Oxímetro de pulso e um dos MMII e MSD (pré-ductal).
• Saturação de no mínimo 95% e diferenças de até 2% entre as medidas.
• Quando alterado repetir em 1h e se ainda alterado manter internação e solicitar ECO (só liberar após evidencia de ausência patológica pelo ECO).

Question 3

Quando o ducto arterial fecha?

Answer 3

• Após 24-48h do nascimento.

Question 4

Dçs detectáveis no teste do pesinho e quais fases cada uma pertence.

Answer 4

• Fase 1: Fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.
• Fase 2: Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
• Fase 3: Fibrose cística.
• Fase 4: Deficiência de biotinidase.

Question 5

Qual o exame confirmatório, no caso de teste do pesinho positivo, para fibrose cística?

Answer 5

• IRT (tripsinogênio imunorreativo – teste do pesinho) -> repete IRT -> confirmando com teste do suor em 2 amostras. (IRT normaliza após 30d).

Question 6

QC e TTO da deficiência de biotinidase.

Answer 6

• Distúrbios neurológicos (epilepsia, hipotonia e microcefalia) e cutâneos (alopecia e dermatite).
• Reposição da biotina.

Question 7

Principal manifestação clínica e manifestações laboratorial da HAC.

Answer 7

• Hipercalemia.
• Hiponatremia.
• Hipoglicemia.
• Desidratação.

Question 8

QC da fibrose cística.

Answer 8

Pólipo nasal, IVA de repetição, sd disabsrotiva por insuficiência pancreática exócrina levando a distúrbios nutricionais e esteatorreia, plug meconial.

Question 9

Qual o manejo na dificuldade respiratória pela fibrose cística?

Answer 9

Inalação com solução salina hipertônica para repor sódio, dornase-α para dissolver a secreção espessa.

Question 10

Fisiopatologia da fibrose cística.

Answer 10

Dç autossômica recessiva multissistêmica (mutação CFTR {canal de cloro} presente em quase todo o corpo) -> sem a saída do cloro da célula, por conseguinte o sódio não sai e dessa forma a água não é atraída -> secreção espessa -> obstrução de VA.
No caso das gl sudoríparas o processo é contrário, logo o cloro não penetra e fica do lado de fora, por conseguinte o sódio e a água.