TROMBOFILIA

Question 1

O que é ?

Answer 1

Tendencia a desenvolver trombose

Question 2

Quantos porcento podemos encontrar trombofilia associada a tev ?

Answer 2

50%

Question 3

Por que ocorre trombofilia ?

Answer 3

Desequilíbrio entre os fatores pro coagulantes e anticoagulantes
Pro: protrombina, VIIA, XA, XIA,
Anti: proteína C, S

Desbalanço entre os fatores fibrinolitico e antifibrinoliticos

Função plaquetaria alterada

Integridade endotelial alterada

Question 4

Quem deve ser investigado para trombofilia de um modo geral?

Answer 4

Paciente com TEV idiopático < 50 anos!

Question 5

Qual a trombofilia mais comum ?

Answer 5

Fator V de Leiden ( ate 12% da população)

Question 6

O fator V de Leiden e a forma mais comum de qual alteração ?

Answer 6

Resistência a proteína C ativada

Question 7

Como é o normal entre a proteína C E o fator de Leiden ?

Answer 7

A proteína C junto com a S atuam inibindo o fator V de Leiden!

Resistência a proteína C ativada: o fator V de Leiden mutado não é inibido pela proteína C ativada

O fator V de Leiden ativa a protrombina em trombina !

Question 8

Qual é o risco do heterozigoto com fator de Leiden mutado ?

Answer 8

2 a 9 x o risco de TEV

Question 9

Qual é o risco de tev no paciente homozigoto com fator V de Leiden mutado ?

Answer 9

30 a 80 x risco de tev

Question 10

Como é o Dx do fator v de Leiden mutado?

Answer 10

Administra proteína C ativada no sangue do paciente e avalia se haverá alargamento do TTPA

Nos mutantes não ocorre alargamento !!!!

Question 11

Qual é a segunda trombofilia mais comum ?

Answer 11

Mutação do gene da protrombina
G20210A

Question 12

Como ocorre tev causada pela mutação do gene da protrombina ?

Answer 12

Hiper produção da protrombina > trombina > converte fibrinogênio em fibrina > TEV

Question 13

Qual o risco de TEV nos heterozigotos com mutação no gene da protrombina?

Answer 13

2 a 5x

Question 14

Qual é o risco de tev nos pacientes homozigotos com mutação da protrombina?

Answer 14

10 a 20 x

Question 15

Quais são os anticoagulantes naturais produzido pelo corpo ?

Answer 15

Proteína C

Proteína S

Antitrombina

Question 16

Quais são os fatores de anticoagulação naturais que quando deficiente pode causar trombofilia ?

Answer 16

Proteína C

Proteína S

Antitrombina

Question 17

O que acontece na SAAF ?

Answer 17

Auto anticorpos atacam a membrana fosfolipídica ( endotélio) que causa disfunção e trombose

Question 18

Como é o Dx de SAAF ?

Answer 18

Critérios clínicos e laboratoriais

Clínicos: trombose arterial ou venosa; complicações gestacionais ( 3 ou mais abortos < 10 semanas; perda fetal > 10 semanas sem causa aparente; > ou igual 1 prematuro normal < 34 semanas por pré-eclâmpsia, eclampsia ou insuficiência placentária)

Laboratoriais: dosagem de auto anticorpos anticardiolipina igm; igg + anti beta 2 glicoproteína igm ; igg + anticoagulante lupico

Question 19

Como deve ser a dosagem dos auto anticorpos ?

Answer 19

Deve realizar 2 medidas com intervalos entre elas de 12 semanas

Question 20

O que acontece na hiperhomocisteinemia ?

Answer 20

Mutação genética que causa deficiência da cistationina beta sintase CBS > leva a homocistinuria e aumento da homocisteina no sangue

Dosagem da homocisteinemia > 100 mcmol/l

Question 21

O que acontece na hiper produção do fator VIII?

Answer 21

Ativa a formação do fator XA

Question 22

Quais trombofilias comuns pensamos ?

Answer 22

Fator V de Leiden

Mutação do gene da protrombina

Question 23

Quais as trombofilias por deficiência de anticoagulantes naturais do corpo ? Tem forte história familiar !!!

Answer 23

Deficiências da proteína C e S

Deficiência da anti trombina

Question 24

Quais as trombofilias arteriais ?

Answer 24

Hiperhomocisteinemia

SAAF

Question 25

Qual é a outra trombofilia pode acontecer ?

Answer 25

Elevação do fator VIII

Question 26

Quais outros parâmetros avaliamos para pensarmos em trombofilia ?

Answer 26

Sítios comuns ou incomuns de trombose Idade ( menor ou não de 50 anos) Causa ( idiopática ou provocada) História familiar

Question 27

Quais são os sítios incomuns para trombose que pensamos em trombofilia ?

Answer 27

Seio venoso cerebral Veia renal Vasos abdominais

Question 28

Qual causa faz pensar em trombofilia ?

Answer 28

Idiopática

Question 29

Diante de uma TEV como pensamos na investigação?

Answer 29

O sítio e incomum ou comum? Causa idiopática ou provocada ? Tem história familiar ? Tem menos 50 anos ?

Question 30

Tev sítio incomum + idiopático pede o que ?

Answer 30

Dosagem de todas as principais trombofilias

Question 31

Tev + qualquer sítio + idiopática + história familiar + <50 anos, o que pedir ?

Answer 31

Todas as dosagens

Question 32

Tev + qualquer sítio + história familiar negativa + < 50 anos, pede o que ?

Answer 32

Todas as dosagens menos anti proteína C e S; anti trombina

Question 33

Tev + qualquer sítio + > 50 anos, independe da história familiar, pede o que ?

Answer 33

Todas as dosagens menos anti proteína C e S; anti trombina

Question 34

Tev + sítio comum + provocado + 65 anos, pede o que ?

Answer 34

NADA!

Question 35

Trombose arterial + sem fator de risco cardiovascular + < 50 anos, pede o que ?

Answer 35

Hiperhomocisteinemia SAAF

Question 36

Quando pesquisamos trombofilia após o Dx de TVP ?

Answer 36

Não pesquisa logo após o Dx, devido a interferência dos fatores inflamatórios e dos anticoagulantes usados !

Question 37

Quando pesquisamos trombofilia após o Dx de TVP ?

Answer 37

Testes no plasma : Após 2 a 3 meses ! ( fator V Leiden; antiproteiba C e S; antitrombina) Testes genéticos: Qualquer momento, sem necessidade de intervalo

Question 38

Se o paciente usa MAREVAN, como pesquisamos trombofilia ?

Answer 38

Necessario suspendê-lo e trocar por outro anticoagulante Após 2 a 3 meses da fase aguda da tvp Deixamos 2 semanas sem o MAREVAN ( trocar) para pesquisamos trombofilia

Question 39

Se o paciente usa DOACS , quando pesquisamos trombofilia ?

Answer 39

Após a fase aguda ( 2 a 3 meses) suspende por 24 a 48h

Question 40

Como as heparinas interferem na pesquisa de trombofilia ?

Answer 40

Reduz a antittombina Causa falso positivo no anticoagulante lupico

Question 41

Como a gestação e puerpério; ACO afeta a pesquisa de trombofilia ?

Answer 41

Altera os anticoagulantes a naturais

Question 42

Quando pesquisamos trombofilia após Dx de SAAF ?

Answer 42

Após 30 dias

Question 43

Por que pesquisamos trombofilia nos casos de tev suspeita ?

Answer 43

Anticoagulação por tempo inderterminado nas trombofilias de alto risco !

Question 44

Quais as trombofilias de alto risco ?

Answer 44

Fator V de Leiden ( homozigose) Mutação do gene da protrombina ( homozigose) Heterozigose de fator V de Leiden + mutação do gene da protrombina Trombofilias combinadas Deficiência da antitrombina

Question 45

Pacientes assintomáticos, pesquisamos trombofilias ?

Answer 45

NAO !

Question 46

Na SAAF a faixa do rni fica como ?

Answer 46

2 e 3 , ja foi entre 3 e 4 mas aumentou o risco de sangrento !

Question 47

Quais outras trombofilias existentes NÃO PESQUISAMOS ?

Answer 47

Elevação do fator IX e XI Elevação do fibrinogênio Hemoglobinúria PAROXISTICA noturna Doenças mieloproliferativas

Question 48

Paciente gestante, quando realizamos profilaxia para trombofilia ?

Answer 48

Se houver trombofilia de alto risco !

Question 49

Na hiperhomocisteinemia podemos usar quais vitaminas ?

Answer 49

B6 B12 e Ácido Fólico

Question 50

Quais são as trombofilia hereditárias, mistas e adquiridas?

Answer 50

Hereditárias: fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina, deficiência da proteína S e C, deficiência da antitrombina Mistas: hiperhomocisteinemia, elevação VIII; elevação fibrinogênio Adquiridas: SAAF

Question 51

Fator v de Leiden heterozigoto é homozigoto assintomático trata com anticoagulação ?

Answer 51

Homozigoto : trata ! Heterozigoto: Não trata!

Question 52

Quando pensamos em anticoagulação indefinida em TEV AGUDA ?

Answer 52

Tev não provocado TVP proximal ou tep Sexo masculino Tev em local atípico História familiar de Tev Defeito homozigoto Portador de mais de uma trimbofilia

Question 53

Deficiência de proteína C e S pode acontecer o que com uso de marevan ?

Answer 53

Necrose cutânea