tulb de crestere si dezvoltare Flashcards
(55 cards)
1
Q
Cresterea intrauterina este influențată major de mediu
care sunt fact de mediu?
A
- Nutritie
- Fumat
- Alcool
- Malformatiile uterine
- Sarcina multipla
- Afect materne cronice
- Medicamente
- Infect materne
2
Q
Care sunt Factori implicați in creșterea postnatală:
A
Factori genetici Factori socioeconomici Factori psihologici Factori nutritionali Boli cronice non endocrine Factori endocrini
3
Q
Evaluarea creșterii include
A
- Evaluarea taliei (înălțimii măsurate)
- Evaluarea greutății
- Indici antropometric
4
Q
care sunt indici antropometrici?
A
- Raportul vertex pube/pube sol
- Anvergura brațelor (AB) raportat la talie (T)
- Perimetrul cranian
5
Q
Cum punem dgn de statura mica?
A
> -2DS decât media pentruvârsta, sex și stadiu pubertar al populației de referință
6
Q
Ce reprezinta Talia țintă genetic (TTG)?
A
=Inaltimea mamei + inalt tatei/2 +-6.5 (+ barbat, -femei)
Reprezina un aprox de inaltime standard pt copilul
7
Q
Pt a calcularea vitezei de crestere avem nevoie de?
A
- Necesita doua masuratori la interval de min 6 luni
- Se raporteaza la referinta nationala
- Este utila atat pentru diagnosticul pozitiv , diferential cat si pentru monitorizarea unei intervenții terapeutice
8
Q
Calcularea IMC si interpretarea acestuia, care sunt gradele?
A
- +1-2 DS supraponderal
- Peste + 2 DS obez
- Sub -2 DS subponderal
- Sub -3 DS malnutritie
9
Q
Care este primul semn de pubertate la femei?
A
B2: Buton areolar, mugurele mamare.
10
Q
Care este primul semn de pubertate la barbati?
A
G2: Cresterea vol si dim a testiculelor (>2.5cm, 3ml)
dar barbati au pubertatea mai trz decat femei.
11
Q
Factori care influenteaza dezvoltarea:
A
- F genetici
- F nutritionali
- Activ fizica
- Mediu
12
Q
Cum se pune Diagnostic pozitiv de Statură joasă:
A
- T actuală cu 2 sau mai multe DS sub media pentru vârsta și sex a populației de referință
13
Q
Variante normale ale statura joasa:
A
- statura mica familiala
2. intarzierea constitutionala a cresterii
14
Q
Variante patologice de statura joasa Dizarmonica
A
- displaziile scheletale
2. rahitismul
15
Q
ariante patologice de statura joasa armonica
A
1. PRENATAL •SGA •Sindroamele dismorfice •Anomaliile cromozomiale 2. POSTNATAL •Malnutritia •Bolile cronice •Medicamente •Nanismul psihosocial •Cauzele endocrine
16
Q
Se face testarea de GH la un copil cu statura joasa?
A
NU
Trebuie excluse alte bolile sistemice, hipotiroidismul, sindromul Turner, displaziile scheletale Inainte
17
Q
Ce screening este obligatoriu la un copil cu statura joasa?
A
SCREENINGUL BOLII CELIACE TREBUIE EFECTUAT
LA TOTI COPIII CU STATURA MICA!
+ Sd Turner + Prader Willi +- Sd Down
18
Q
Ce este Sd Turner def?
A
- Cariotip 45X0 (Test Barr negativ)
- Statura joasa (cea mai frecv manifest clinica)
- Inaltime finala: 142-146 cm
- Inaltimea finala poate fi imbunatatita prin administrare de GH
- ➢Diagnosticul trebuie avut in vedere la toate fetele cu statura joasa
19
Q
Care este cauza de statura joasa in Sd Turner?
A
SHOX=short stature homeobox-containing gene
20
Q
Cauze dizarmonice de statura joasa:
A
- Mixedem congenital
- Hipogonadism
- Klinefelter
- Pubertate precoce
- Displazie scheletica
21
Q
Ce sugereaza staturii joase cu subponderabilitate?
A
Sugerează carență nutrițională sau boli digestive
22
Q
Ce sugereaza asocierea staturii joase cu excesul ponderal?
A
Sindroame genetice sau excesul cronic de glucocorticoizi
23
Q
Care sunt cele mai frecv boli cronice ce afecteaza cresterea?
A
- Anemie cronică
- Boli inflamatorii intestinale
- Insuficiență renală
24
Q
Ce hormon inchid cartilajele de crestere?
A
Estrogen
25
Statura joasă familială def:
1. Variantă fiziologica de statură joasă
2. > -2DS fata de N
3. Nu > -1.5DS fata de medie a familiei
4. Vârstă osoasă concordantă cu varsta cronologică
5. Viteză de creștere normală
26
Statura joasa la copiii SGA:
1. lungime și/sau greutate: > -2DS
2. care are statură joasă la 4 ani si status nutrițional normal, poate primi tratament cu hormon de creștere dacă se exclud alte cauze
3. Asociaza risc crescut de insulinorezistenta, toleranta alterata la glucoza, diabet zaharat si complicatii cardiovasculare la virsta adulta, in special daca asociaza exces ponderal
27
Statura mica idiopatica def:
!!! Cea mai frecventa cauza de statura mica (60-80%)
1. Statura mica in absenta unei afecţiuni sistemice, endocrine, nutriţionale sau cromozomiale
A. Statura joasa genetica
B. Intirzierea constitutinala a cresterii si maturarii
C. Defectele heterozigote ale receptorului de GH
28
Care sunt cauzele de statura joasa endocrinologice?
1. Anomaliile axei GH-IGF1
2. Hipotiroidismul
3. Boala Cushing
4. Pubertatea precoce
5. Pseudohipoparatiroidismul
6. Anomaliile metabolismului vit D
29
In DEFICITUL CONGENITAL DE GH avem:
1. greutate si lungime la nastere percentila 5-10
2. istoricul familial de statura joasa sau consangvinitatea pot sugera etiologie genetica
3. defecte de linie mediana, hipoglicemie, micropenis
30
Clinic in Deficitul congenital de GH avem:
1. Deficit statural evident dupa virsta de 1 an
2. Nanism antropometric armonios
3. Acromicrie, adipozitate cresuta, facies infantosenescent, riduri fine, tegumente subtiri
4. Virsta osoasa intirziata
+- alte deficite hormoni hipofizare
31
Diagnostic pozitiv SJ prin deficit de GH (nanism hipofizar):
1. Screening boli cronice
2. IGF-1 scazut si un test GH pozitiv (absenta
stimularii SAU IGF-1 normal si doua teste pozitive
32
Care este tratamentul in deficit de GH?
-GH recombinat: somatropin
| ●Subcutan 1 data/zi seara la culcare
33
Care sunt Indicații aprobate în prezent pentru
| tratamentul cu hormon de creștere:
1.Statură joasă prin deficit de hormon de creștere
(nanismul hipofizar).
2.Statură joasă în cadrul sd Turner, Noonan, mutații gena SHOX, SGA, sd Prader Willi, insuficiență renală cronică
3. Statura Joasa idiopatica
4. Tratamentul este recomandat pana la atingerea
vârstei osoase de 14 ani la fete şi 15,5 ani la băieţi
urmat apoi, în cazuri selectate de tratament pentru
perioada de tranziție, tratament care nu mai are
obiectiv promovarea creșterii în înălțime
34
Reactiile adverse ale tratamentului cu GH:
1.Hipertensiune intracraniana
2.edeme
3.Accentuarea scoliozei
4.Ginecomastie
5.Hiperglicemie
6.Pseudotumor cerebri
7.Alunecarea epifizei capului femural
8.Cefalee cu greață și vomă fără altă explicație
9. Dureri osoase, apariția tulburărilor de statică
vertebrală la creșterea accelerată în înălțime
10. Alterarea metabolismului glucidic
35
Ce e Nanismul Laron (rezistenta la GH):
1. Defecte la nivelul receptorului de GH sau postreceptor cu transmitere autozomal recesiva
GH crescut, IGF scazut sau absent.
2. Nu raspund la tratamentul cu GH
3. Raspund la administrarea de IGF1
36
Mixedem congenital - cauze:
●Displazii tiroidiene (agenezie sau hipoplazie)
●Dishormonogenezii
●Hipotiroidism secundar (deficit sau rezistenta la TSH, rezistenta la hh tiroidieni)
●Deficit de iod
●Anticorpi materni (Trab blocanti, ATPO)
37
Semne clinice in mixedemul congenital:
1. La nastere: infiltrat, somnolent, tipat ragusit, macroglosie, cianoza, icter, hernie ombilicala, abdomen de batracian
2. Greutate si inaltime normale pana la 3 luni, apoi retard de crestere, intarziere psihomotorie
3. Daca tratamentul nu este instituit precoce – leziuni cerebrale ireversibile
38
Caracteristicile deficitului statural din hipotiroidism:
1. Pot asocia retard mental
2. Varsta osoasa intarziata
3. Raport vertex-pube/pube-sol anormal de crescut pentru varsta cronologica
4. Bradicardie, constipatie, raguseala, pubertate intarziata
39
Cum se pune Diagnosticul mixedemului
| congenital?
1. Screening neonatal
2. T4 < 6 μg/dL sau TSH > 25 mU/L
3. Daca T4 si TSH au valori scazute posibil hipotiroidism secundar, posibila asociere a deficitului de GH.
40
Care este tratamentul pt Mixedemul congenital?
1. Substitutie cu tiroxina, 10-15 μg/kg la sugar, 2-3 μg/kg la copiii mai mari
41
Alte cauze de statura joasa de cauza endocrinologica:
1. Boala Cushing
2. Pubertate precoce
3. Pseudohipoparatiroidism
42
Cauze de statura inalta:
1. Hiperstaturalitatea constitutionala
2. Sindromul Marfan (statura inalta, arahnodactilie,
hiperlaxitate articulara, subluxatie a cristalinului)
3. Gigantismul pituitar – secretie de GH in exces inainte de inchiderea epifizelor
4. Sindromul Klinefelter
5. Hipertiroidismul
43
Care este primul semn de pubertate la barbati?
●Primul semn – cresterea volumului si dimensiunilor testiculare (>2,5 cm, 3 mL), datorita stimularii tubilor seminiferi de FSH
44
Clasificarea pubertatii precoce:
●Centrala (adevarata, dependenta de GnRH):
- Idiopatica
- Afectiuni ale SNC
●Incompleta (GnRH-independenta)
45
Care sunt cele Incompleta (GnRH-independenta) la baieti?
1. Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale
| virilizante, adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza familiala
46
Care sunt cele Incompleta (GnRH-independenta) la fete?
2. Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de
| estrogeni
47
Care sunt cele Incompleta (GnRH-independenta) pt ambele sexe?
3. Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune Albright
48
Pubertatea precoce poate fi de cauza?
1. Idiopatica
| 2. Hamartom hipotalamic
49
Ce putem sa masuram pt a evalua pubertatea precoce?
1. Hormonal – estrogeni/testosteron, gonadotropi, test la agonist de GnRH
2. TSH, androgeni SR, hCG
50
Care sunt tratamentele pt pubertatea precoce centrala?
1. Agonisti de GnRH - zilnic sau preparate depot
51
Care sunt tratamentele pt pubertatea precoce incompleta?
1. Ketoconazol
| 2. Ciproteron acetat
52
Def Pubertatea intarziata:
1. Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara la
13 ani fete, 14 ani – baieti
2. ritm de crestere normal dar la limita inferioara, statura mica, dezvoltare scheletica < 2 DS fata de medie
53
Cauze de pubertate intarziata?
●Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta
gonadica secundara)
●Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta
gonadica primara)
54
Cauze Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta
| gonadica secundara)?
-Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau
congenitale
-Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
-Insuficienta hipofizara multipla
-Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa,
hipotiroidism
55
Cauze Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta
| gonadica primara)
-Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta testiculara
