Tutorium 3 Flashcards
(20 cards)
Stammbaumanalyse
Probant Geschwister Eltern Großeltern weitere Verwandten Generationszeichen
Hinweise für rezessive Erbgänge
Rezessiv
- Pänotypisch gesunde eltern können Kranke Kinder haben
- Merkmal tritt nicht (unbedingt) in jeder Generation auf
Rezessiv autosomal
-männliche und weibliche Nachkommen betroffen sein
Rezessiv gonosomal
- Merkmale häufig nur bei männlichen Nachkommen
- i.d.R keine kranken Töchter bei gesunden Eltern
- weibliche Nachkommen betroffener Männder sind Überträgerinnen (heterozygot, keine Merkmalsausprägung)
Hinweise für eine dominante Vererbung
dominant
- kranke Eltern können auch gesunde Kinder bekommen
- die Krankheit tritt in jeder Generation auf
- betroffene Individuen haben zumindest ein betroffenes Elternteil
dominant autosomal
-männliche und weibliche Individuen können betroffen sein
dominant gonosomal
- Merkmal meist nur bei Töchtern auftretend
- Kranke Väter bestitzen keine kranken Söhne
autosomal rezessiv
- Mukoviszidose
- Sichelzellenanämie
- Phenylketonurie (PKU)
- Albinismus totalis
- Tay-Sachs disease
autosomal dominant
- Chorea-Huntington
- Brachdaktylie
- Polydaktylie
- Marfan-Syndrom
- Witwenspitze
- Einige Formen von Alzheimer
gonosomal rezessiv
- Hämophilie
- Duchene Muskeldystrophie
- Rot/Grün-Blindheit
gonosomal dominant
Vitamin-D-resistente Rachitis mit Hypophophatemie
Y-chromosomalen Erbgang
-nur Männer betroffen
Krankheiten:
-Hypertrichose. “hairy ears”
mitochondriale bzw. maternale Vererbung
Heteroplasmie: Zellen besitzten eine Mischung aus intakten und kaputten Mitochondrien
->während der Cytokinese nach der Meiose werden die Mitochrondrien zufällig auf die Gameten verteilt
->Nachkommen weisen je nach Verteilungsprodukt verschiedene Härtegrade der Krankheit auf
-Krankheiten LHON ->Leber'sche Optikusatrophie MELAS ->Mitochrondirale Encelphalomyopathy MERF ->Myoclonic Epilepsy with Ragged red fibers ->vor allem Gewebe mit hohem Energieverbrauch (->viele Mitochrondrien betroffen)
Polypänie
Ein Gen -> mehrere phänotypische Merkmale
Bsp. Sichelzellenanämie
->Mutation hat mehrere phänotypische Effekte
(Effekte akkumulieren sich)
Polygenie
mehrere Gene -> ein Phänotyp
Bsp. Hahnenkamm
Epistase
Ein Gen unterdrückt die Expression eines anderen Gens
Bsp.: Bateson und Punnett: Experiment mit Lathyrus
CCpp oder PPcc -> Farbe
nicht eine Form dominant -> weiß
Mutiple Allelie
Gene können in mehr als zwei Allelformen vorkommen
Bsp. Das menschliche ABO Blutgruppen-System
unterscheidung welche terminalen Zucker angehangen werden
A und B sind Kodominant
A produziert Antigen A
B produziert Antigen B
O produziert kein Antigen
Kombinierte Vererbung
Kombination verschiedener Vererbungsmuster
Epigenetik
Ausprägung eines Merkmales ist vom Individuum anhängig
->Penetranz, Expressivität
Bombay-Phänotyp
Vorraussetzung für das Anhängen der terminalen Zucker ist das Vorliegen eines (in allen Fällen) identischen Vorläufer-Oligosaccarid (Precursor H)
kein korrekter Precursor H
->kein Antigen -> Typ =
Maternale Effekt
Phänotyp der Nachkommen wird durch ein nukleäres Gen bestimmt
- > Genprodukt im Cytoplasma der Eizelle beeinflusst dne Phänotyp
- mütterliche Beeinflussung nicht Vererbung
Additive Polygenie
- Verschiedene Gene wirken bei der Ausbildung eines Merkmals zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
- Die Gene können sich auf verschiedenen Chromosomen befinden und werden daher unabhängig voneinander vererbt
- Typische Kennzeichen sind abgestufte Unterschider und fließende Übergänge im Phänotyp
Beispiel: Fellfarbe bei Pferden
Melaninproduktion benötigt zur Aktivierung des Melanocortin-1-Rezeptors (MC1R) , der als Transmembranprotein in Melanozyten expremiert wird
Das Gen -> Extension Gen -> E ist auf dem Chromosom 16 lokalisiert und kommt in 30 verschiedenen Allelformen vor
Aktivierung durch MSH
->Produktion von Eumelanin -> dunkles Pigment
Aktivierung durch ASP -> Porduktion von Phäomelanin -> helles Pigment
Agouti Gen
->verdünnt die schwarze Grundfarbe zu einem braun (nur noch Nüstern, Mähne, Schweif und Fesseln bleiben schwarz)
hat keinen Einfluss auf Phäomelaninproduktion nur auf Eumelaninproduktion
–> additive Polygenie
(hier addieren sich zwei Gene in ihrer Wirkung)
Penetranz
Anteil der Individuen, die das Merkmal phänotypisch tatsächlich expremieren (ja/nein)
Expressivität
das Merkmal wird expremiert, aber in unterschiedlichen Individuen unterschiedlich stark (variabel stark)
