UA4 Flashcards
(175 cards)
Quelle est l’espérance de vie en FK?
60 (59.9)
Quelle est la maladie héréditaire la plus fréquente chez les caucasiens?
La fibrose kystique
Vrai ou faux: La FK est une maladie autosomique récessive
Vrai!
À quel chromosome la FK est-elle liée?
Chromosome 7, mutation du gène régulant le CFTR
Quel gène est muté en FK?
Gène régulant le CFTR, entraîne un défaut de la protéine CFTR a/n glandes exocrines
La maturation de la protéine ne se fait pas, n’attient jamais la membrane cellulaire
Où se trouve la protéine CFTR
A/n glandes exocrines (donc presque partout)
Salive, glandes sudoripares, pancréas, poumons,…
Quel organe est touché par la FK?
Tous!
Quel est la fonction de la protéine membranaire CFTR?
Normalement, permet le passage du chlore
Vrai ou faux: 1 seul test à la sueur est nécessaire pour faire le diagnostic de la FK?
Faux ! 2 tests!!!!
Combien de tests à la sueur doivent être fait pour diagnostiquer la FK?
2 tests positifs
Vrai ou faux: Le Québec a été la première province a faire le dépistage néonatal de la FK
FAUX ! Dernière province, le 17 septembre 2018
Quand est souvent diagnostiqué la FK?
61% avant 12 mois, 73% avant 2 ans
Quels sont les symptômes pulmonaires de la FK?
MPOC, toux chronique, infections répétitives
Quels sont les symptômes nutritionnels de la FK?
Faible prise pondérale, niveau bas des vitamines liposolubles
Quels sont les symptômes GI de la FK?
Iléus méconial, prolapsus rectal, RGO, syndrome intestinal d’obstruction distal, malabsorption, insuffisance pancréatique
Quels sont les symptômes hépatique de la FK?
Varice oesophagienne, cirrhose biliaire, cholélithiase
Quels sont les symptômes reproducteur de la FK?
Azoospermie, retard de puberté, infertilité
Quel est la facteur de risque principal de la FK?
ATCD familiaux
Comment expliquer l’atteinte cutanée en FK
Atteinte des glandes sudoripares
Cl- et Na+ sécrétés mais pas réabsorbés (inverse des autres organes), perte d’eau +++
Sueur avec haute teneur en sel (goût salé)
Vrai ou faux: L’atteinte cutanée a un mécanisme inverse à celui des autres organes en FK?
Vrai! Cl- et Na+ sécrétés, mais pas réabsorbés
La perte de sueur ++ en FK peut entraîner quelle complication?
Déshydratation, attention aux journées chaudes!
Quoi donnée pour combler à l’atteinte cutanée?
Suppléments de NaCl (à diluer dans l’eau, capsules, recette maison…)
Combien de temps est stable la recette maison de NaCl?
7 jours au réfrigérateur
Est-ce que tous les patients en FK sont insuffisant pancréatique?
Non, mais 85% oui