Unidad 16 diagnostico molecular

Question 1

Ventajas de biologia molecular en diagnostico

Answer 1

Mas sensibilidad, especificidad y rapides con requqerimiento mínimos de muestr
Inicio temprano de terapia
Desminuye complicaciones

Question 2

Por que las tecnicas basad en ADn o ARN son utilizadas en diagnostico

Answer 2

Mayoria de enferemdades, congenitas o adquiridas, tienen base genética

Question 3

Enfermedades cardiovasculares

Answer 3

Existen factores geneticos y moleculares asociados a enfermedades cardiacas
Han permitido su identificación en mapa genomico

Question 4

El entendimiento de los mecanismos de desarrollo cardíaco provee de

Answer 4

Nuevos conocimientos en fenotipos cardiacos anormales

Question 5

Desarrollo de organismos transgenicos

Answer 5

Permite reproducir defectos cardiacos monogénicos

Question 6

Que participan en fenotipo de enfermedad

Answer 6

Genes mutados
Influencias medioambientales

Question 7

Genes nnucleares en cardiopatias

Answer 7

Mapeados por analisis de ligamento en familias afectadas
Identificados por clonación posicional y secuenciación

Question 8

Tecnicas para rastrear alelos defectuosos

Answer 8

Para establecer patrones de herencia
-PCR
-RFLP’s
-SSCP

Question 9

Expresión genica por analisis de microarreglos

Answer 9

Herramienta para establecer caracteristicas patofisiologicas
Evalua incremento o decremento de expresión genica

Question 10

Ratones transgenicos

Answer 10

Herramienta para confirmar fenotipo especifico por alteración de un gen y su producto proteico

Question 11

Knock out

Answer 11

Cuando se suprime un gen en ratones transgenicos

Question 12

Knock in

Answer 12

Sobre expresión en ratones transgenicos

Question 13

Diagnostico prenatala en malformaciones cardíacas congénitas

Answer 13

Detectables por tecnicas citogeneticas y moleculares subsecuentes de amniocentesis
Herramienta de manejo de malformaciones del neonato

Question 14

Mutaciones

Answer 14

Cambios en secuencia de ADN
Pueden ser espontaneas o inducidas por mutogenos

Question 15

Mutación puntual

Answer 15

Modifica un solo par de bases
Causadas por conversiones quimicas de una base o errores en duplicación

Question 16

Transición

Answer 16

Reemplaza purina con otra o piridimina con otra

Question 17

Transversión

Answer 17

Remplaza purina con piridimina o a la inversa

Question 18

Inserciones

Answer 18

Tipo más común de mutación
Resultado de movimiento de elementos transponibles
Revertibles al eliminar material insertado

Question 19

Tipo más común de mutación

Answer 19

Inserciones

Question 20

Mutaciones directas

Answer 20

Desactivan un gen

Question 21

Mutaciones inversas

Answer 21

Revierten efecto de un gen

Question 22

Supresión

Answer 22

Mutación de un segundo gen anula el efecto de mutación del primero

Question 23

Mutaciones deterioran función del gen en el que se producen

Answer 23

Si, en la mayoria

Question 24

Como son las mutaciones que afectan el funcionamiento de un gen

Answer 24

La mayoria son recesivas
Ausencia de función
Al gen mutante se le impide producir su proteína normal

Question 25

Heterocigoto con un alelo silvestro y otro mutante

Answer 25

Alelo mutante dominante cuando rige producción de enzima Alelos no dominantes resultan en fenotipo intermedio

Question 26

Que significa cuando dos mutaciones no se complementan

Answer 26

Que forman parte de mismo gen

Question 27

Cómo determinar si dos mutaciones yacen en el mismo gen o en genes diferentes

Answer 27

Prueba de complementación

Question 28

Mutaciones recesivas

Answer 28

Provocadas por perdida de función del producto proteínico

Question 29

Mutaciones dominantes

Answer 29

Resultado de ganancia de función

Question 30

Mutación nula

Answer 30

Elimina por completo su función

Question 31

Mutaciones silenciosas

Answer 31

No tienen ningún efecto

Question 32

Mutaciones rezumantes

Answer 32

Hipomorfas Afectan función del producto del gen pero no se observa en fenotipo Reducen función

Question 33

Hibridoma de linfocitos con mieloma

Answer 33

Linea celular inmortal capz de producir anticuerpos especificos

Question 34

Anticuerpos monoclonales

Answer 34

Importantes en diagnostico ya que reconocen y se unen a un antígeno específico Importantes en detección de moléculas (hormonas, citocinas, drogas)

Question 35

Anticuerpos en diagnostico

Answer 35

IgM son los primeros en aparecer en infección y después los IgG De acuerdo a cuel se detecte se puede saber si la infección es reciente o no

Question 36

tecnicas diagnosticas más usadas

Answer 36

ELISA Citometría Inmunohistoquimica inmunofluorescencia

Question 37

Fenotipo molecular

Answer 37

Estructura, forma y función de las proteínas

Question 38

Organización fenotípica a nivel molecular surge de

Answer 38

Interacciones proteicas

Question 39

De que dependen las funciones de las proteínas

Answer 39

De reconocimientos especificos que efectuan De afinidades responsables de actividades cataliticas

Question 40

Información analógica

Answer 40

Fenotipo Resultado de interacciones complejas y dinámicas de las proteínas y otras moléculas Más influyente que la digital

Question 41

Información digital

Answer 41

Genotipo Secuencia de ADN

Question 42

Procesos cataliticos de auto organización

Answer 42

Formas en que las moléculas y células se organizan

Question 43

Enzimas

Answer 43

Parte de dominio fenotipico Agentes de medición reposnables de procesos de codificación de información en ADN

Question 44

Sistemas de virus ARN y robozomicos

Answer 44

En una misma molecula de ARn pueden haber registros digitales y funciones catalicas

Question 45

Flujo de información

Answer 45

Unidireccional de ADN a proteínas Separa la codificación genetica de la interpretación fenotipica Preserva de posibles alteraciones

Question 46

Base de organización fenotipica

Answer 46

Interacciones de dinamicas cataliticas

Question 47

Por que se dice que los fenotipos tienen vida propia

Answer 47

Por que son responsables de establecer interacciones y transacciones energéticas y el ADN solito (genotipo) no puede replicarse

Question 48

Relación entre genotipo y fenotipo a nivel molecular

Answer 48

No es biyectiva Es degenerada y hologramática

Question 49

A que se refiere que la relación entre genotipo y fenotipo es degenerada

Answer 49

Un fenotipo corresponde a un gran espectro de genotipos

Question 50

A que se refiere que la relaación entre genotipo y fenotipo es hologramatica

Answer 50

Cada parte del genoma contiene información para el todo

Question 51

Entre lo analogico y lo digital cual tiene prevalencia

Answer 51

Lo analógico

Question 52

La instancia fenotipica tiene meoria y continuidad de la evolución?

Answer 52

No, no tiene memoria ni garantiza la continuidad evolutiva

Question 53

Sensibilidad de fenotipo al entorno

Answer 53

Pueden ser afectados fácilmente por cambios en el ambiente,

Question 54

Dualidad de información genetica

Answer 54

Permite guardar registro de estructura sin ser afectado por el entorno El fenotipo se mantiene por el genotipo

Question 55

Memoria evolutiva

Answer 55

Gracias a la codificación digital Permite heredar caracteristicas y evitar el proceso de autoregulación

Question 56

Importancia de codificación genetica

Answer 56

Permite almacenas experiencia pasada Permite introducir mutaciones como fuente de innovación evolutiva