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Biomol > Unidad 16 diagnostico molecular > Flashcards

Unidad 16 diagnostico molecular Flashcards

1
Q

Ventajas de biologia molecular en diagnostico

A

Mas sensibilidad, especificidad y rapides con requqerimiento mínimos de muestr
Inicio temprano de terapia
Desminuye complicaciones

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Q

Por que las tecnicas basad en ADn o ARN son utilizadas en diagnostico

A

Mayoria de enferemdades, congenitas o adquiridas, tienen base genética

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3
Q

Enfermedades cardiovasculares

A

Existen factores geneticos y moleculares asociados a enfermedades cardiacas
Han permitido su identificación en mapa genomico

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4
Q

El entendimiento de los mecanismos de desarrollo cardíaco provee de

A

Nuevos conocimientos en fenotipos cardiacos anormales

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5
Q

Desarrollo de organismos transgenicos

A

Permite reproducir defectos cardiacos monogénicos

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6
Q

Que participan en fenotipo de enfermedad

A

Genes mutados
Influencias medioambientales

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7
Q

Genes nnucleares en cardiopatias

A

Mapeados por analisis de ligamento en familias afectadas
Identificados por clonación posicional y secuenciación

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8
Q

Tecnicas para rastrear alelos defectuosos

A

Para establecer patrones de herencia
-PCR
-RFLP’s
-SSCP

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9
Q

Expresión genica por analisis de microarreglos

A

Herramienta para establecer caracteristicas patofisiologicas
Evalua incremento o decremento de expresión genica

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10
Q

Ratones transgenicos

A

Herramienta para confirmar fenotipo especifico por alteración de un gen y su producto proteico

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11
Q

Knock out

A

Cuando se suprime un gen en ratones transgenicos

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12
Q

Knock in

A

Sobre expresión en ratones transgenicos

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13
Q

Diagnostico prenatala en malformaciones cardíacas congénitas

A

Detectables por tecnicas citogeneticas y moleculares subsecuentes de amniocentesis
Herramienta de manejo de malformaciones del neonato

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14
Q

Mutaciones

A

Cambios en secuencia de ADN
Pueden ser espontaneas o inducidas por mutogenos

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15
Q

Mutación puntual

A

Modifica un solo par de bases
Causadas por conversiones quimicas de una base o errores en duplicación

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16
Q

Transición

A

Reemplaza purina con otra o piridimina con otra

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17
Q

Transversión

A

Remplaza purina con piridimina o a la inversa

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18
Q

Inserciones

A

Tipo más común de mutación
Resultado de movimiento de elementos transponibles
Revertibles al eliminar material insertado

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19
Q

Tipo más común de mutación

A

Inserciones

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20
Q

Mutaciones directas

A

Desactivan un gen

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21
Q

Mutaciones inversas

A

Revierten efecto de un gen

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22
Q

Supresión

A

Mutación de un segundo gen anula el efecto de mutación del primero

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23
Q

Mutaciones deterioran función del gen en el que se producen

A

Si, en la mayoria

24
Q

Como son las mutaciones que afectan el funcionamiento de un gen

A

La mayoria son recesivas
Ausencia de función
Al gen mutante se le impide producir su proteína normal

25
Q

Heterocigoto con un alelo silvestro y otro mutante

A

Alelo mutante dominante cuando rige producción de enzima
Alelos no dominantes resultan en fenotipo intermedio

26
Q

Que significa cuando dos mutaciones no se complementan

A

Que forman parte de mismo gen

27
Q

Cómo determinar si dos mutaciones yacen en el mismo gen o en genes diferentes

A

Prueba de complementación

28
Q

Mutaciones recesivas

A

Provocadas por perdida de función del producto proteínico

29
Q

Mutaciones dominantes

A

Resultado de ganancia de función

30
Q

Mutación nula

A

Elimina por completo su función

31
Q

Mutaciones silenciosas

A

No tienen ningún efecto

32
Q

Mutaciones rezumantes

A

Hipomorfas
Afectan función del producto del gen pero no se observa en fenotipo
Reducen función

33
Q

Hibridoma de linfocitos con mieloma

A

Linea celular inmortal capz de producir anticuerpos especificos

34
Q

Anticuerpos monoclonales

A

Importantes en diagnostico ya que reconocen y se unen a un antígeno específico
Importantes en detección de moléculas (hormonas, citocinas, drogas)

35
Q

Anticuerpos en diagnostico

A

IgM son los primeros en aparecer en infección y después los IgG
De acuerdo a cuel se detecte se puede saber si la infección es reciente o no

36
Q

tecnicas diagnosticas más usadas

A

ELISA
Citometría
Inmunohistoquimica
inmunofluorescencia

37
Q

Fenotipo molecular

A

Estructura, forma y función de las
proteínas

38
Q

Organización fenotípica a nivel molecular surge de

A

Interacciones proteicas

39
Q

De que dependen las funciones de las proteínas

A

De reconocimientos especificos que efectuan
De afinidades responsables de actividades cataliticas

40
Q

Información analógica

A

Fenotipo
Resultado de interacciones complejas y dinámicas de las proteínas y otras moléculas
Más influyente que la digital

41
Q

Información digital

A

Genotipo
Secuencia de ADN

42
Q

Procesos cataliticos de auto organización

A

Formas en que las moléculas y células se organizan

43
Q

Enzimas

A

Parte de dominio fenotipico
Agentes de medición reposnables de procesos de codificación de información en ADN

44
Q

Sistemas de virus ARN y robozomicos

A

En una misma molecula de ARn pueden haber registros digitales y funciones catalicas

45
Q

Flujo de información

A

Unidireccional de ADN a proteínas
Separa la codificación genetica de la interpretación fenotipica
Preserva de posibles alteraciones

46
Q

Base de organización fenotipica

A

Interacciones de dinamicas cataliticas

47
Q

Por que se dice que los fenotipos tienen vida propia

A

Por que son responsables de establecer interacciones y transacciones energéticas y el ADN solito (genotipo) no puede replicarse

48
Q

Relación entre genotipo y fenotipo a nivel molecular

A

No es biyectiva
Es degenerada y hologramática

49
Q

A que se refiere que la relación entre genotipo y fenotipo es degenerada

A

Un fenotipo corresponde a un gran espectro de genotipos

50
Q

A que se refiere que la relaación entre genotipo y fenotipo es hologramatica

A

Cada parte del genoma contiene información para el todo

51
Q

Entre lo analogico y lo digital cual tiene prevalencia

A

Lo analógico

52
Q

La instancia fenotipica tiene meoria y continuidad de la evolución?

A

No, no tiene memoria ni garantiza la continuidad evolutiva

53
Q

Sensibilidad de fenotipo al entorno

A

Pueden ser afectados fácilmente por cambios en el ambiente,

54
Q

Dualidad de información genetica

A

Permite guardar registro de estructura sin ser afectado por el entorno
El fenotipo se mantiene por el genotipo

55
Q

Memoria evolutiva

A

Gracias a la codificación digital
Permite heredar caracteristicas y evitar el proceso de autoregulación

56
Q

Importancia de codificación genetica

A

Permite almacenas experiencia pasada
Permite introducir mutaciones como fuente de innovación evolutiva

Biomol (16 decks)

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