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Biomol > Unidad 18 mutaciones y mecanismos > Flashcards

Unidad 18 mutaciones y mecanismos Flashcards

1
Q

Mutación

A

Alteración en secuencia de nucleótidos de uno o varios genes

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Q

Mutaciones en gametos

A

Mutaciones de línea germinal
Pueden transmitirse a siguiente generación

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3
Q

Causa de las mutaciones

A

Espontaneas
Inducidas por mutágenos

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4
Q

Mutagenos

A

Agentes fisicos
Productos químicos
Agentes biologicos

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5
Q

Tipos más frecuentes de mutaciones por alteración de secuencia de nucleotidos

A

Sustituciones
Supresiones
Inserciones

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6
Q

Sustituciones

A

Se cambia o sustituye un nucleotido por otro
Resultado depende si se forma un nuevo aminoacido y como afecta al plegamiento y función de proteína

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7
Q

Supresiones

A

Se elimina uno o más nucleotidos

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8
Q

Inserciones

A

Se añade uno o más nucleotidos

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9
Q

Resultado de cambio de una unica base de nucelotido

A

Mutación silenciosa
Mutación de aminoacido
Mutación en sentido equivocado
Mutación finalizadora

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10
Q

Mutación silenciosa

A

El codón que contiene la base cambiada sigue codificando el mismo aminoácido

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11
Q

Mutación de aminoacido o de cambio de sentido

A

El codón que contiene la base cambiada codifica un aminoácido diferente.
Proteína resultante no sera funcional

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12
Q

Enfermedades causadas por mutación de aminoacido

A

Anemia de células falciformes
Epidermolisis bullosa
Esclerosis lateral

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13
Q

Tipos de mutaciones de aminoacido

A

Conservativa
No conservativa

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14
Q

Mutación de aminoacidos conservativo

A

Proteína resulte funciona correctamente
Por que aminoacido codificado tiene propiedades similares al original

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15
Q

Mutacion de aminoacidos no conservativa

A

Proteína resultante no funciona correctamente

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16
Q

Enfermedad de células falciformes

A

Hemoglobina con mutación que cambia glutamato (hidrofilo) con valina (hidrofobo)
Resulta en hemoglobina fragil

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17
Q

Anemia de células falciformes

A

Anemia drepanocitica
Cambio de adenina por timina
cambia de ácido glutamico por valina
Deforma globulo rojo

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18
Q

Mutación finalizadora

A

El codón con la base cambiada se convierte en un codón de terminación.
Proteína no funciona correctamente

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19
Q

Mutaciones sin cambio de marco de lectura

A

Inserción o eliminación de un número de nucleótidos que es múltiplo de tres
Mayor parte de proteína mantiene mismo aminoacidos

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20
Q

Fibrosis quistica

A

Mutación sin cambio de marco de lectura

Deleción de 3 nucleotidos que causan perida de fenialanina

Impide correcto plegamiento de preotína reguladora y conduce a destrucción en proteosoma

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21
Q

FIbrosis quistica que causa

A

Secreciones espesas y oegajosas en pulmones y pancreas
conduce a lesión pulmonar y deficiencias digestivas

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22
Q

Mutación de cambio de lectura

A

Inserciones o delecionos no son multiplos de 3
Codones despues de lugar de cambio estan fuera

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23
Q

Producto ded mutación de cambio de lectura

A

Producto con secuencia de aminoacidos radicalmente diferente
Producto truncado
No es funcional

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24
Q

Mutación por expansión de repeticiones trinucleotidicas

A

Alteran cantidad o estructura proteína durante traducción
Hace muchas copias adicionales de un aminoacidos

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25
Q

Enfermedad de huntington

A

Aplificación de CAG aumenta glutaminas en proteína huntingtina
Trastorno neurodegenerativo

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26
Q

Mutaciones del sitio de corte y empalme

A

Alteran forma en que se eliminan intrones
Produce proteínas aberrantes

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27
Q

Mutaciones cromosómicas

A

Mutaciones a gran escalo
Numero o estructura anomala
Surgen de errores en formación de gametos
Asociadas a trastornos geneticos

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28
Q

Alteraciones cromosomicas numéricas

A

Numero anomalo de cromosomas
Adicionales o faltantes
Aneuploidía

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29
Q

Trastorno de turner

A

Solo un cromosomas X

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30
Q

Sindrome de down

A

3 cromosomas del 21

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31
Q

Poliplodia

A

Mutación cromosomica numerica
Gameto con juego de cromosomas (23 pares) extra
No compatible con vida

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32
Q

Alteraciones cromosomicas estructurales

A

Anomalias en estructura de cromosomas
Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación

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33
Q

Causas de alterciones cromosomicas estructurales

A

Errores en formación de gametos
Mutantes como radiación

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34
Q

Deleción en cromosoma

A

Desaparece una parte del cromosoma

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35
Q

Sindrome de maullido de gato

A

Deleción de brao corto de cromosoma 5

36
Q

Duplicaciones en cromosoma

A

Gameto con pedazo extra de cromosoma (tal vez sea pedazo de otro cromosoma)

37
Q

Inversiones en cromosomas

A

Cuando pedazo de cromosoma se rompe y se reubica en el mismo cromosoma

38
Q

Translocaciones de cromosomas

A

Parte de un cromosoma se desprende y se intercambia por una parte de otro cromosoma no homólogo
Resulta en fusión de genes

39
Q

Cromosoma filadelfia

A

Cromosoma 22 con parte del cromosoma 9
Fusión de gen BCR con el ABL
Causa división descontrolada que conduce a leucemia

40
Q

Causas de daños en ADN

A

Fortuitas o endogenas
provocadas, inducidas o exogenas

41
Q

Mutaciones endogenas

A

Más frecuentes

Causada por situaciones o agentes propios del ambiente intercelular
Bajo condiciones normales

Por errores espontaneos o mutagenos endogenos

42
Q

Incorporación de nucleotidos erróneos durante replicación

A

Causado por tautumeria de bases nitrogenadas
Causado por deslizamientos de ADNpol sobre hebra molde

43
Q

tautumeria de bases nitrogenadas

A

Isomeria
cambio de posición de uno o más atomoso en una molpecula
cambios en estructura molecular

44
Q

Tranformación de identidad de ADN por reacciones espontaneas

A

-Sustitución por desaminación oxidativa
-Perdida de bases por inestabilidad de enlace N-glicosidico
-Modificación de bases por mutogenos endogenos

45
Q

Sustitución por desaminación oxidativa

A

Pérdida de un grupo amino exocíclico
Aparición de un grupo carbonilo
Altera formación de puentes de hidrogeno

46
Q

Pérdida de bases por inestabilidad del enlace N-glicosidico

A

Deja residuos de desoxirribosa
-Despurinaciones espontaneas
-Sitios apirimidinicos

47
Q

Despuraciones espontaneas

A

Se pierde una purina por hidrólisis del enlace N -glicosídico, dando lugar a un sitio apurínico.

48
Q

Sitios apirimidinicos

A

Se pierde la piridimidina

49
Q

Modificación de bases por mutágenos endógenos

A

Mutagenos formados por metabolismo celular
-Especies reactivas de oxigeno (radicales libres)

50
Q

Especies reactivas de oxigeno

A

Radicales libres
Mutogenos endogenos
-Anion superoxifo
-Radical hidroxilo

51
Q

Mutagenos exogenos

A

Agenes fisicoquimicos ajenos a célula
Muchos son responsables de cancer

52
Q

Formas de actuar de mutagenos exogenos

A

Como mutagenos directos
Como carcinogenos por medio de activación por enzimas

53
Q

Ejemplos mutogenos exogenos

A

Agentes quimicos alquilantes
Otros agentes químicos

54
Q

Agentes quimicos alquilantes

A

Transfieren grupos metilo o etilo a un átomo nucleófilo (O o N) de las bases nitrogenadas.

55
Q

Ejemplos de quimicos alquilantes

A

Agentes intercalares
Agentes intercruzantes

56
Q

Agentes intercalares

A

Se insertn entre pares de bases
Distorsionan estructura helicoidal
Pueden causar desplazamiento de marco de lectura

57
Q

Agentes entrecruzantes

A

Reaccionan con ADN
Establecen enlaces cruzados entre bases de misa o ambas hebras
Compuesto de cis platino

58
Q

Ejemplos de otros agentes quimicos que son mutogenos exogenos

A

Acido nitroso
Aminas aromaticas
Farmacos
Compuestos inorganicos

59
Q

Lesiones y mutaciones inducidas por agentes fisicos

A

Radiación ultravioleta
Radiaciones ionizantes

60
Q

Radiación ultravioleta

A

Forma dimeros de timina
Forma estructura tridimensional
Estanca proceso de replicación
Causa fotoproductos

61
Q

Por que se paraliza la replicación en daños por radiación ultravioleta

A

ADn polimerasa no reconoce dimeros y se detiene

62
Q

Radiaciones ionizantes

A

Rayos x y rayos y
-Apertura de anillos
-Fragmentación de bases
-Rotura de esqueleto covalente de ADN
-Radicales de hidroxilo

63
Q

Que tejido afecta los rayos uv

A

Piel

64
Q

Que tejido afectan radiaciones ionizantes

A

Todo tipo de tejidos
Tienen más poder de penetración

65
Q

Que refleja velocidad de mutación

A

Balance entre errores ocurridos y los que se corrigen

66
Q

Mecanismos de reparación de ADN

A

-Eliminación de agentes mutagenos
-Reversión directa de lesión

67
Q

Eliminación de agentes mutágenos

A

Evita lesiones
Por neutralización de compuestos mutagenos

68
Q

Superoxido dismutasa

A

Forma de eliminación de agentes mutagenos
Evita acumulación de radicales superoxido

69
Q

Reparación de fotodímeros

A

Reconocimiento de fotodimeros por enzima fotoliasa y lo esciende
Regenera bases originales

70
Q

Reversión de bases modificadas con grupo alquilo

A

Alquiltransferasa elimina grupo alquilo y transfiere a residuo de cisteina
Se inactiva enzima por lo que la célula sintetiza más

71
Q

Reparación por escisión

A

Elimina parte defetuosa y reemplaza con lo correcto
Inicia con reconocimiento molecular de lesión

72
Q

Mecanismo general de reparación por escisión de nucleotidos

A

NER
Intervención de proteínas que reconocen alteraciones que causan distorsión en doble helice
Relacionado a transcripción

73
Q

Principal sistema de defensa contra daño en ADN causado por tabaco

A

Mecanismo general de reparación por escisión de nucleotidos

74
Q

Proceso de reparación por escisión de nucleotidos

A

-Reconocimiento de lesión
-Escisión de complejo proteíco
-Sintesis reparadora
-Sellado

75
Q

Mecanismos especificos de reparación por escisión de bases

A

BER
Repara bases especificas
Repara daño por hidrolisis, oxidación de radicales libres, alquilación

76
Q

Proceso de reparación por escisión de bases

A

-Escisión
-Forma lugar abasico
-Corte de hebra
-Sustitución de nucleotido abasico

77
Q

Mecanismos de reparación por escisión de bases en eucariotas

A

Reparación de un solo nucleotido
Reparación de tramo largo

78
Q

Reparación posreplicación

A

Corrigen errores en replicación o que la impiden
-Reparación por recombinación
-Reparación de emparejamientos incorrectos

79
Q

Reparación de emparejamietos incorrectos

A

Por errores de replicación
Proteínas recocen emparejamiento incorrecto y eliminan base incorrecta

80
Q

Como se identifica que hebra esta desfectuosa en emparejamiento incorrecto

A

Por metilación de hebra progenitora

81
Q

Xerodemia pigmentosa

A

Cancer de piel
Causada por deficiencia de genes responsables de reparación por escisión de nucleotidos
Acumula dimeros de timina

82
Q

Sindrome de Cockayne

A

Enanimis, retraso mental, sintomas neurologicos causados por desmielinización
Sensibilidad a radiación uv
Mutaciones en genes relacionado a reparación acoplada a transcripción

83
Q

Tricotiodistrofia

A

Defecto de transcripción
Caries dental, ictiosis, anomalias esqueleticas

84
Q

Cancer colorrectal hereditario no asocaido a lipolisis

A

Defecto en genes reponsables de reparación de empearejamientos incorrectos

85
Q

Anemia de falconi

A

Defecto en reparación de entrecruzamiento quimico de bases

Biomol (16 decks)

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