v.12 (10/11) Genomevolution, genfamiljer, transposition Flashcards Preview

→ ToD > v.12 (10/11) Genomevolution, genfamiljer, transposition > Flashcards

Flashcards in v.12 (10/11) Genomevolution, genfamiljer, transposition Deck (35):
1

Sangermetoden för DNA-sekvensering kom detta år.

år 1977

2

Det första fullständiga humana genomet blir sekvenserat detta år.

år 2000

3

Den biologiska variationen på jorden beskrivs via tre huvudgrupper/riken/domäner, vilka?

* Bakterier (Eubakterier)
* Arkéer (Arkebakterier)
* Eukaryoter

4

Vad är Common encestor cell?

Man menar att allt liv har samma ursprung, och att det sedan grenat ut från denna cell.

5

Hur har man tagit reda på hur de tre organismerna är besläktade med varandra?

För att förstå hur de tre organismerna är besläktade har man tittat på DNA i olika organismerna. I början tittade man bara på antalet baser/nukleotider i varje organism.

6

Hur många diploida resp. haploida kromosomer har människan?

Människan har 23 diploida kromosomer eller 46 haploida kromosomer (där 44 st är autosomala och 2 könskromosomer)

7

Vad är den genetiska koden för nåt?

Den information som varje triplett av nukleotider ger för aminosyra.

8

Vad är det som tyder på att mitokondrien har ett eget ursprung?

Baserna i det mitokondriella genomet kodar enligt en annan genetisk kod än genomet i våra cellkärnor.

9

Vad hos mitokondrien talar för att den ursprungligen har varit en bakterie?

Mitokondrien är cirkelformad och har cirkulära kromosomer. Det talar därför att den är från bakterier, eftersom bakterier har cirkulära kromosomer.

10

Vad är likheterna och skillnaderna mellan genomet i cellkärnan och mitokondriegenomet sett till kodning?

Mitokondriegenomet kodar för eget tRNA (som den behöver för att translatera de proteiner som den behöver) och eget rRNA (för att kunna sköta translation).

I övrigt kodar det mitokondriella genomet för samma saker som det mänskliga genomet.

11

Hur många baser och gener består mitokondriegenomet av?

Mitokondriegenomet består av 16 600 baser och 37 gener.

12

Var kommer mitokondrierna ifrån vid befruktning? Vad händer med alla andra mitokondrier?

Mitokondrierna kommer från kvinnorna vid befruktningen.
Mannens mitokondrier plockas selektivt bort och etableras inte i zygoten.

13

Vad innebär en somatisk cell?

Alla kroppens celler utom könscellerna.

14

Hur skiljer sig mitokondriegenomet mot mänskliga genomet sett till antalet

→ baser
→ kromosomer
→ gener
→ procent kodande sekvens
→ introner
→ antal kopior per cell

Mänskliga genomet:
• 3 000 000 000 baser
• 23 haploida kromosomer
• 22 000 gener
• 1,5 % av DNA:t består av kodande sekvenser
• Har introner i många gener
• 2 kopior av generna per somatisk cell

Mitokondriella genomet:
• 16 600 baser
• 1 haploid molekyl
• 37 gener
• 100 % kodande sekvenser
• Har inga introner alls
• 1000-tals kopior i varje somatisk cell

15

Vad betyder haploid?

Enkel kromosomuppsättning (n)

16

Vad betyder diploid?

Dubbel kromosomuppsättning (2n)

17

Vad betyder tetraploid?

Fyra uppsättningar kromosomer (4n)

18

Varför tror man att vi har diploida celler i kroppen?

Troligen eftersom att rekombination ska kunna ske och ge snabbt nya egenskaper och driva på evolutionen.

19

Vad krävs för att homologa gener ska komma till?

Att de kommer från en och samma ursprungsgen.

20

Hur kommer Paraloga gener till?

När en ursprungsgen dupliceras i samma organism.

21

Hur kommer Ortologa gener till?

Dessa gener har uppkommit när en ursprungsgen har delat sig.

22

För att titta på funktioner för DNA:t ska man titta på ... ?

Proteinerna

23

Vad är en proteindomän?

En del av gen som kodar för en specifik del i protein.

24

Vad är en genfamilj?

En grupp gener som kodar för proteiner med olika funktion, där funktionerna hänger ihop med varandra (t.ex. verkar i immunförsvaret). Delar av dessa proteiner liknar varandra och återkommer i gener.

25

Nämn två av våra vanligaste proteindomäner.

Zink-finger och Cadherin.

26

Vad är Equal crossover (EC)?

Rekombination där kromosomerna ”parar” sig på samma ställen och blir lika varandra

27

Vad är Unequal crossover (UEC)?

Rekombination där kromosomerna parar sig inte på samma ställen och blir inte lika varandra

28

Vad är en genkonvention?
Hur sker det? Från/till vad för nåt?

En rekombinationsmekanism som byter DNA mellan olika delar av genomet.

Detta kan ske mellan donator och mottagare, antingen på samma gen eller mellan olika gener.

29

Vad är transposabla (hoppande) element?

Vad heter de tre kända transposabla elementen?

Delar av humana genomet som inte kodar för något (d.v.s. det som ligger utanför generna).

• Endogena retrovirus
• Retro-transposon
• Retro-pseudogener

30

Vad är endogena retrovirus?
Vad är dess ursprung?
Vad kännetecknas de av?

10 % av genomet. Har sitt ursprung hos endogena retrovirus som kunde koda för reverse transkriptas (RT).

Kännetecknas av att två LTR-boxar (longterminal repeat) i varsin ände av sekvensen samt en RT-box mellan dem.

Idag har Retrovirus-sekvensen troligen en mutation så den inte kan hoppa ut ur genomet.

31

Vad är retro-transposon?
Vad innehåller den?

35 % av genomet. Gensekvens som härstammar från retrovirus och har funktionen att flytta omkring i genomet.

Innehåller en RT-box och en Poly(a)svans i ena änden.

32

Vad är retro-pseudogener?

Utgör 5 % av genomet, d.v.s en dubbelt så stor del av genomet som de kodande frekvenserna.

Är inaktiverad p.g.a. en mutation men kan uttryckas om den hamnar i närheten av en promotor.

33

Vad är reverse transkriptas?

Enzym som aktiveras av retrovirus och gör en DNA-kopia av ett moget mRNA. Detta ger en gen (utan introner) som kan sättas in i genomet igen i en icke-kodande del av generna.

Gen → mRNA bildas (Reverse transkriptas dyker upp) → Gen bildas från mRNA:t

34

Vad är en retrogen?

En gen utan introner som kommer till med hjälp av Reverse transkriptas.

35

Hur fungerar retrovirus?

• Viruset är i en cell och Reverse transkriptas startas.

→ Virusets RNA-molekyl blir till en DNA-kopia. Sedan blir det dubbeltrådigt.

Med hjälp av LTR-boxarna integrerar viruset sig i värdcellens genom, där den sedan gömmer sig från immunförsvaret.

När retroviruset kodas till RNA utsätts cellen för en infektion.