v.12 (10/11) Monogena sjukdomar, ärftlighets principer Flashcards Preview

→ ToD > v.12 (10/11) Monogena sjukdomar, ärftlighets principer > Flashcards

Flashcards in v.12 (10/11) Monogena sjukdomar, ärftlighets principer Deck (33):
1

Hur många proteinkodande gener har människan?

22 000 proteinkodande gener.

2

Hur många proteiner finns i människan?

100 000 proteiner.

3

Hur stor del av genomet är proteinkodande?

1,5 % av genomet är proteinkodande

Alltså är 98-99 % är genomet inte proteinkodande – men transkriberas ändå.

4

Hur många procent av populationen drabbas av monogena sjukdomar någon gång under livet?

Några procent

5

Hur många procent av populationen drabbas av kromosomavvikelser?

Några procent

6

Vad är Homozygot?

Identiska alleler i ett genlocus

7

Vad är Heterozygot?

Olika alleler i ett genlocus

8

Vad är Hemizygot?

En viss gen i endast ett exemplar och inte någon identisk allel (d.v.s. XY hos männen)

9

Vad är Achondroplasi?

Förekomst? Orsak?

Dvärgväxt.

Förekomst 1/10 000.

Beror i praktiken på mutation i tillväxtfaktorreceptorn FGF-R3 (fibroblast growth factor receptor 3).

10

Hur stor risk har ett barn till en drabbad individ med en autosomal dominant nedärvning?

50% risk att drabbas.

En drabbad person ofta har en förälder som är drabbad.

Autosomala nedärvningar ärvas från båda föräldrarna och drabba båda könen (eftersom båda kön har autosomer).

11

Hur kan en individ få en autosomal dominant sjukdom när ingen av dess föräldrar har det?

Via nymutationer som sker i könscellerna.

12

Vad är Cystisk fibros?

Förekomst? Orsak?

Sjukdom där bronkialpassagerna är täppta, vilket förhindrar syreupptag i lungorna.

Förekomst 1/2500. Beror på mutation i CFTR-genen.

13

Vad är Retinitis pigmentosa?

Förekomst? Orsak?

Sjukdom som leder till låg glukoshalt i blodet. Kan övergå till blindhet.

Förekomst 1/4000. Beror på mutation i MCAD-genen.

14

Vad är Hemokromatos?

Förekomst? Orsak?

Sjukdom som innebär lagring av järn i t.ex. lever (=skrumplever) och pankreas (=diabetes). Kvinnor klarar järnlagringen bättre då de menstruerar.

Förekomst 1/400. Beror på mutation i genen HLA-H.

15

Vad innebär en X-bunden recessiv nedärvning?
Hur drabbas könen?
Hur påverkas männens reproduktion?

En muterad gen på X-kromosomen.

Män drabbas uteslutande. Kvinnor klarar sig eftersom de har en frisk kopia av X-kromosomen.

Drabbade män som reproducerar sig kan få friska söner eftersom deras friska Y-kromosom går i arv då.

16

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Förekomst? Orsak? Debut? Levnadstid?

Sjukdom där det är frånvaro av protein som upprätthåller skelettmuskulaturens struktur.

Förekomst 1/4000 pojkar.
Debut vid 3-5 årsåldern.
Intellektet påverkas inte.
Drabbade blir rullstolsbundna och lever inte längre än 25-årsåldern.

17

Hur drabbar X-bunden dominant nedärvning respektive kön? Varför?

Drabbar generellt båda könen, men mer kvinnor än män.

Beror dels på att män har bara en X-kromosom, och är då mer känsliga för mutationer,
men även för att kvinnor har två X-kromosomer och kan drabbas av fler mutationer.

18

Vad är Inkontinena pigmenti?
Orsak? Könspåverkan?

Pigmentförändringar. Beror på mutation i NEMO-genen, som är viktig för utveckling av neuroektodermet.

Drabbar kvinnor och innebär att manliga foster (som har en X-kromosom) spontan aborteras och når ej fullgången graviditet.

19

Hur ärver fostret sina mitokondrier?

Mitokondrie DNA:t ärvs bara från mammans äggceller.

20

Vad brukar mutationer i mitokondriella DNA:t leda till?

Sjukdomar relaterade till energibrist i olika organ.

Mutationer i mitokondrie DNA:t kan drabba båda könen, men ärvs vidare bara från äggcellen.

21

Vad är genetisk heterogenitet?
Exempel?

Att olika genmutationer kan ge samma sjukdom.

→ Mutationer i båda generna BRCA1 och BRCA2 kan ge bröstcancer

22

Vad är Allelisk heterogenitet?

När en specifik genmutation orsakar flera olika sjukdomar.

23

Vad är expressivitet?

Graden av sjukdomssymtom.

24

Vad är penetrans?

Om man har sjukdomen eller inte.

25

Vad är antecipation?

När en sjukdom har en tendens att uppträda i lägre åldrar och med ökad svårighetsgrad i efterföljande generationer.

26

Vad är nedsatt penetrans?

D.v.s. man bär mutationen för en gen, men utan at drabbas av sjukdomen.

27

Vad är Fragilt X-syndrom?
Orsak? Förekomst? Nedärvning?

Innebär att X-kromosomen får ett konstigt utseende.
Beror på ett trinukleotid-repeat.
Drabbar 1/1500 pojkar och 1/2500 flickor.
Risken för sjukdom ökar för varje generation. Symptomen blir värre för varje generation.

28

Vad är Maternell nedärvning?

Gener som ärvs från mamma, t.ex. mitokondrierna.

29

Vad är Paternell nedärvning?

Gener som ärvs från pappa, t.ex. Y-kromosom.

30

Vad är Angelmans syndrom?

Avsaknad av en maternellt nedärvd gen på kromosom 15 från mamman.

Det hjälper inte om genen ärvs från pappan eftersom den behövs från mamman.

31

Vad är Myotubulär myopati?
Orsak?

Innebär svår muskelhypotoni.
Beror på muterad MTM1-gen i X-kromosomen.
Räknas som en X-kromosombunden recessiv sjukdom.
Drabbar normalt sett bara pojkar.

32

Vad är exomet?

Alla exoner i genomet.

33

Vilka slags analyser kan göras av monogena sjukdomar?

→ Analyser av specifika gener
När man misstänker en specifik gen som orsak till sjukdom. Då kan Sanger-sekvensering vara till nytta.

→ Analysera flera gener samtidigt
När man misstänker genetisk heterogentitet (att flera gener orsakar samma sjukdom). Då kan man tita på alla dessa gener samtidigt med hjälp av Next Generation Sequensing (NGS).

→ Analysera hela genomet

→ Exomet = Alla exoner i genomet
När man inte vet vilken sjukdom det handlar om. Sker med hjälp av s.k. exom-sekvensering. Kostar lika mycket som Sanger-sekvensering av en gen.