v.12 (10/11) Kromosomer och kromosomrubbningar Flashcards Preview

→ ToD > v.12 (10/11) Kromosomer och kromosomrubbningar > Flashcards

Flashcards in v.12 (10/11) Kromosomer och kromosomrubbningar Deck (55):
1

Hur definieras medicinsk genetik?

Läran om ärftlighet med koppling till sjukdom, hälsa och egenskaper.

2

Vad är Populationsgenetik?

Geners betydelse i populationer.

→ Det finns genvarianter som skiljer sig mellan populationer. De påverkar egenskaper och förekommande sjukdomar inom populationerna.

3

Vad betyder Cytogenetik?

Kromosomlära.

→ Det är den klassiska genetiken där man tittar på kromosomer med ljusmikroskop. Det är den första metoden som användes för diagnostik.

4

Vad är Molekylär genetik?

När man tittar på kromosomers struktur och funktionen hos DNA, där mindre genetiska förändringar kan avslöjas

5

Vad är den konstitutionella genetiken för nåt?

Det man får efter befruktning mellan spermie och ägg.

6

Hur många procent av alla befruktningar spontanaborteras innan vecka 9?

Mer än 50 %.

→ De flesta av dessa orsakas av kromosomala avvikelser.

7

Hur många procent av alla tidiga aborter innan vecka 15 beror på kromosomavvikelser?

50 % av alla tidiga aborter innan vecka 15 beror på kromosomavvikelser.

8

Hur många procent av alla föda barn har en kromosomavvikelse? Vad leder det oftast till?

3 % av alla föda barn har en kromosomavvikelse.

→ Dessa innebär ofta mental utvecklingsförsening eller utvecklingsstörning.

9

Hur många procent av alla födda får en monogen sjukdom under livet som beror endast på genetiska komponenter?

2 % av alla födda får en monogen sjukdom under livet som beror endast på genetiska komponenter.

10

Hur många procent av alla födda får en komplex sjukdom under livet, som beror på genetiska komponenter och miljö?

50 % av alla födda får en komplex sjukdom under livet, som beror på genetiska komponenter och miljö.

11

I vilka 4 grupper delas genetiskt betingade sjukdomar in i?

• Kromosomrubbningar
• Monogena sjukdomar
• Mitokondriella sjukdomar
• Komplexa sjukdomar

12

Vad kännetecknas kromosomrubbningar av?
Vilka indelningar finns det?

Stora genetiska förändringar som kan ses med ljusmikroskop.

• Numerära kromosomrubbningar (efter antalet kromosomer som har fel)
• Strukturella kromosomrubbningar
• Mosaicism
• Uniparental disomi

13

Vad är numerära kromosomrubbningar?

En indelning för kromosomrubbningar efter antalet kromosomer med fel.

14

Vad är strukturella kromosomrubbningar?

En indelning för kromosomrubbningar när strukturen på kromosomerna har fel.

15

Vad är Uniparental disomi?

En ovanlig avvikelse där man får för mycket kromosomer från en förälder och för lite från andra föräldern. Dessa kan dock till viss del kompensera varandra.

16

Vilka tre huvudsakliga grupper delas kromosomerna in i
beroende på hur stor q-armen är till p-armen?

• Metacentriska – centromeren är placerad ganska mycket i mitten av kromosomen

• Submetacentriska – centromeren är förskjuten åt ena hållet

• Akrocentriska – kromosomer som har bara armar åt ett håll och har två ”satelliter”. Exempel på dessa är kromosom 21 och 14.

17

Vad är P-armen?

Den korta armen på kromosomen.

18

Vad är Q-armen?

Den långa armen på kromosomen.

19

Vad är homologa kromosomer?

Ett kromosompar med två i princip identiska kromosomer.

På DNA-nivå kan vissa för egenskaper synas, vilket beror på att ena kromosomen kommer från mamman och andra från pappan.

20

Vad är heteromorfi?

En definition på variation på kromosomnivå, som syns med ljusmikroskop.

21

Vad är ett locus?

Ett specifikt ställe i arvsmassan. Betyder ungefär ”plats” för en genetisk variant eller gensekvens

22

Vad är en allel?

En variant av en gen. En gen kan ha flera olika allel-varianter, t.ex. för ögonfärg?

23

Hur många proteinkodande gener har människan?

Människan har 20 000 st proteinkodande gener.

24

Vad är genom?

Hela vår arvsmassa inkl. alla våra gener.

25

Vad är karyotyp?

Det ljusmikroskopiska utseendet av våra kromosomer.

26

Vad är gameter?

Människans könsceller, d.v.s. spermier och äggceller.

→ De är haploida eftersom det behövs en könscell från vardera föräldern för att forma en ny individ

27

Hur får man fram en karyotyp och hur ser man en kromosomuppsättning?

Följande brukar göras av cytogenetiker:

1. Man får tag i en kärnförande cell via ett blodprov. Vita blodkroppar innehåller DNA och kromosomer.

2. Cellerna läggs i en inkubator och behandlas med kemiska ämnen så de stannar upp i mitosen.

3. Cellerna läggs på objektsglas och kromosomer i delningsstadiet färgas och homologa kromosomer paras sedan ihop med varandra.

28

Vad är ploidi för något?

Olika varianter på uppsättningen av arvsmassan.

29

Vad innebär halpoid?

23 kromosomer (inkl. en könskromosom)

30

Vad innebär Diploid?

46 kromosomer (inkl. två könskromosomer)

31

Vad innebär Polyploid?

69 kromosomer eller mer

→ d.v.s. att man har minst en extra haploid kromosomuppsättning.

32

Vad är Aneuploid?

För få/många hela kromosomer.

→ till exempel en extra kromosom 21 (Downs syndrom)

33

Vad är monosomi?
När kan det ske och inte ske?

Undertalighet, d.v.s. en kromosom för lite.

Kan ske hos könskromosomerna utan att spontan abort sker. Men då måste en X-kromosom finnas kvar hos fostret.

En färre av en autosomal kromosom leder till döden för fostret.

34

Vad är trisomi?
När kan det ske och inte ske?

Övertalighet, d.v.s. en extra kromosom.

→ Trisomi av könskromosomerna samt autosomerna 13, 18 och 21 är förenligt med liv. Men trisomi av de flesta autosomer leder alltså till döden.

35

Vad är Non-disjuncion?
När kan det ske?

En felaktig segregering av kromosomerna i meiosen.

• Meios I
• Meios II

36

Hur går non-disjuncion till under meios I?

Var och ett av de två kromosomparen (2n) ska normalt sett gå till varsin dottercell.

Vid non-disjuncion här går båda kromosomparen till samma dottercell.

37

Hur går non-disjuncion till under meios II?

Kromosomparen (2n) delar sig och varje kromatid (n) ska gå till varsin cell.

Vid non-disjuncion här går två dessa av kromatiderna till samma cell (n+n).

38

Vad är Mosaicism?

Mosaicism innebär att vissa celler i kroppen får en extra av någon kromosom, medan andra celler inte får det. Alltså får barnet partiella symtom.

Mosaicism inträffar efter befruktningen hos embryot själv och Innebär en felaktig somatisk segregation, där en dottercell får t.ex. ingen kromosom 21 och en annan dottercell får en extra kromosom 21 (d.v.s. 3 st totalt).

39

Vilka kromosomavvikelser är förenliga med liv?

Autosomala avvikelser:
• Trisomi 13 (Pataus syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 21 (Down syndrom)

Könskromosomavvikelser:
• 47, XXY (Klinefelter syndrom)
• 45, X0 (Turner syndrom)

40

Vad innebär deletion?

En bit av en kromosom försvinner.

41

Vad innebär duplikation?

En bit för mycket av en kromosom. Innebär trisomi för just den delen av kromosomen.

42

Vad innebär insertion?

En bit som har inserterats någonstans i arvsmassan.

43

Vad innebär inversion?
Vilka två typer finns?

En bit av arvsmassan är inverterad i förhållande till intilliggande delar. Ger problem under meiosen, eftersom bitarna där måste matcha med varandra.

→ Paracentrisk inversion – inversion mellan olika slags armar (över centromeren)

→ Pericentrisk inversion – inversion på samma kromosomal arm

44

Vad är en ringkromosom?

En kromosom som förlorat har bitar av sin p-armen och q-armen. Den sluter till sig själv och kan inte ingå i en meios.

45

Vad är isokromosom?

En kromosom där en arm saknas och den andra armen dupliceras och sätter sig där istället.

46

Vad är en translokation?

När två kromosomer byter material med varandra

47

Vad innebär deletionssyndrom? Exempel?

Att en bit arvsmassa som normalt sett ger en fenotyp saknas. Detta ger tydliga fenotypförändringar

→ Till exempel "Cri du Chat" (”kattskrik-syndromet”) som innebär deletion på kromosom 5.

48

Vad är en robertsonsk translokation?
Vilka problem kan uppstå?

När att två akroscentriska kromosomer fuserar med varandra, till exempel 14 och 21 till 14/21.

Det kan bli problem när individen bildar könsceller eftersom kromosomerna inte kan delas ifrån varandra. Fostret kan få obalanserade uppsättningar av kromosom 14 och 21, vilket leder till spontan abort.

49

Hur hittar könskromosomerna varandra?

Via pseudoautosomala-regionerna, som är två regioner på vardera könskromosomen.

50

Vad drar igång processen för att embryot ska börja bilda primära gonader/testiklar?

SRY-genen (testis determing factor).

Den finns på Y-kromosomen (nära pseudoautosomala-regionen).

Ibland kan SRY-genen överkorsas och därmed hamna på X-kromosomen. Det leder till att den manliga utvecklingen sätter igång hos det kvinnliga fostret.

51

Vad är mikrodeletionssyndrom?

Saker som inte syns i ljusmikroskop, men som omfattar stora regioner i genomet (ibland 10 000 baser, ibland flera gener).

Beroende på vart i genomet det sker får man olika utfall av deletionerna.

→ 22q-deletion leder till hjärtfel, immunbrist, mental påverkan

52

Hur går CHG Array-tekniken till?

Den innebär att man går igenom hela arvsmassan och tittar på ett antal punkter i varje kromosom. Sedan jämförs patientens DNA med dessa punkter. Då ser man om man får fler eller färre oligonukleotider för varje punkt.

Patient-DNA:t färgas rött och referens-DNA:t färgas grönt.

→ Om det är lika mycket av patient-DNA:t och referens-DNA:t så färgas provet gult

→ Om lite mer av patient-DNA:t så färgas provet mer rött

→ Om det är mer av referens-DNA:t så färgas provet mer grönt

• Ett överskott hos patientens DNA → patienten har duplikationer (kanske trisomi).

• Ett underskott hos patientens DNA → patienten har deletioner (kanske monosomi).

53

Vad innebär X-inaktivering?

Innebär att ena X-kromosomen stängs av vid 3:e fosterveckan hos kvinnliga foster. Endast 5 % av den X-kromosomala genen är aktiv.

Manliga foster måste ha sin X-kromosom aktiv – annars dör dem.

54

Vad är Uniparental disomi?

Innebär att man först har en trisomi av en kromosom (d.v.s. två från ena föräldern, en från andra). Sedan slängs en av dessa ut. Det kan leda till att man får två kromosomer från samma förälder.

55

Vad står FISH för?
Vad är det och hur går tekniken till?

Fluorescent in situ hybridization

En molekylärbiologisk teknik som utnyttjar flurogent-inmärkta prober som binder till en plats på en kromosom.

Tekniken används för att identifiera genetiska förändringar, som till exempel förlust av kromosomalt material, duplikationer och translokationer.