Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

genetika > Velike kromosomske spremembe > Flashcards

Velike kromosomske spremembe Flashcards

(73 cards)

Start Studying
1
Q

kromosomske mutacije

A

velike spremembe strukture kromosomov ali njihovega števila

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

odkrivanje kromosomskih mutacij

A

mikroskopija, genetske ali molekulske analize, kombinacija vseh tehnik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

kaj povzročajo kromosomske mutacije

A

nekatere povzročajo genetske bolezni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

zakaj je študij kromosomskih mutacij pomemben

A

lahko nam pomagajo razjasniti uglašeno delovanje genov
lahko odkrijemo lastnosti mejoze
eksperimentalna genomska manipulacija
evolucijski procesi
najdemo jih tudi pri ljudeh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

spremembe v številu kromosomov

A

spremeni se število kromosomskih molekul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

spremembe v strukturi kromosomov

A

nove oblike zaporedij genov v kromosomih

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

tipi kromosomskih mutacij

A

premestitev genetskega materiala (translokacija, inverzija)
izguba genetskega materiala (delecija, izguba kromosoma)
pridobitev genetskega materiala (duplikacija, dodaten kromosom)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

nenormalna evploidija

A

sprememba v celotnem setu kromosomov (xn namesto 2n oz. n)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

anevploidija

A

sprememba v številu le enega ali nekaj kromosomov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

poliploidi

A

organizmi, ki imajo več kot dva seta kromosomov

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

monoploid

A

otrganizmi, ki imajo samo en set kromosomov, normalno pa bi bili diploidni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

genetsko breme

A

škodljive ampak recesivne mutacije, ki se v monoploidu izrazijo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

poliploidnost in velikost organizma

A

višja stopnja poliploidije pomeni večji organizem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

avtopoliploid

A

večkratno število kromosomov, ki izvirajo iz iste vrste

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

alopoliploid

A

večkratno število kromosomov, ki izvirajo iz dveh ali več različnih vrst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

homeologni kromosomi

A

kromosomi, ki so sorodni, ne pa popolnoma homologni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

anevploidne gamete

A

gamete, ki nastanejo pri triploidu (vsakega kromosoma je naključna količina)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

kolhicin

A

kemični agens podvojevanja - kemikalija, ki blokira nastanek niti delitvenega vretena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

razmerja pri avtotetraploidih

A

16:4:4 (4:1:1) - verjetnost za aaaa je 1/36

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Karpechenko

A

znanstvenik, ki je prvi pridobil alotetraploid (zelje+redkev)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

amfidiploid

A

vrsta aloploidije, pri kateri ima organizem 2n1 + 2n2 celice (je diploidna za dva seta kromosomov)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

dvojni diploid

A

vrsta aloploidije, pri kateri ima organizem dva seta kromosomov (2n) iz dveh različnih vrst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Raphanobrassica

A

rastlina, ki jo je pridobil Georgi Karpachenko - križanec med zeljem in redkvijo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

nastanek pšenice

A

dva diploida: AAxBB - AABB
ta organizem s še enim diploidom: AABBxDD - AABBDD - gamete ABD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
ABD genom
genom sodobne pšenice
26
protoplast
celica brez celične stene - lahko jih združimo med sabo
27
embrioid
skupek monoploidnih celic, ki nastane iz neoplojenih semenskih zasnov ali peloda
28
aplikacije poliploidnosti in monoplodnosti v kmetijstvu
avtotriploidi - sterilni - ni semen avtotetraploidi - večji plodovi
29
tritikala
amfiploid pšenice in rži
30
trisomija
namesto 2n ima en kromosom tri homologe
31
monosomija
namesto 2n en kromosom manjka
32
nulisomija
manjkata oba para istega kromosoma
33
disomija
pri haploidnem organizmu je en kromosom podvojen
34
neločevanje kromosomov
razlog za pojav anevploidnosti
35
uporaba monosomikov
kartiranje novih mutantnih recesivnih lastnosti na specifične kromosome - homozigote križamo z monosomskimi linijami in iščemo mutanten recesiven fenotip
36
trivalent
skupina treh homolognih kromosomov
37
človeške trisomije
trisomija 21 (Downov sindrom) trisomija 13 (Patauov sindrom) trisomija 18 (Edwardsov sindrom) XXY (Klinefelterjev sindrom) XYY XXX
38
gensko ravnotežje
razmerje genov na enem kromosomu in genov na drugem kromosomu
39
efekt doziranja genov
razmerje med kopijami gena in količino produkta
40
normalna doza genov
razmerje v evploidni celici
41
kompenzacija doziranja
primerljivo izražanje v X kromosomu, čeprav imajo ženske XX, moški pa XY
42
hiperaktivacija
kompenzacija doziranja pri vinskih mušicah - samci imajo 2x višjo transkripcijo X kromosoma
43
X kromosomska inaktivacija
kompenzacija doziranja pri sesalcih - pri samicah je aktiven samo eden od dveh X kromosomov
44
delecija
del kromosoma se izgubi
45
duplikacija
del kromosoma se podvoji
46
inverzija
del kromosoma znotraj kromosoma se obrne
47
translokacija
48
prelom DNA
obe verigi DNA se prelomita (visoko energetsko sevanje)
49
akcentričen kromosom
kromosom brez centromere
50
dicentričen kromosom
kromosom z dvema centromerama
51
anafazni most
struktura, ki jo vidimo, ko se dicentričen kromosom istočasno vleče k nasprotnima poloma
52
nealelna homologna rekombinacija
crossing over med ponovljivimi DNA segmenti
53
intragenska delecija
majhna delecija znotraj gena, ki gen inaktivira - ničta mutacija
54
multigenska delecija
manjka več genov (lahko tudi zelo veliko)
55
delecijska zanka
zanka ki nastane, ko se homologna kromosoma parita in nekaj genov nima para v homolognem kromosomu
56
psevdodominanca
delecija enega homologa, zato se izrazi tudi recesivni alel
57
tandemske duplikacije
podvojeni regiji sta ena zraven druge, v mejozi opazimo zanko
58
insercijske duplikacije
dodatna kopija regije je prisotna nekje drugje v genomu
59
segmentne duplikacije
duplikacije enega segmenta kromosoma
60
ancestralna poliploidija
v enem organizmu se podvoji celotni genom, nekateri geni se izgubijo, lahko nastaneta dve vrsti
61
paracentrična inverzija
območje inverzije ne vključuje centromere
62
pericentrična inverzija
območje inverzije vključuje centromero
63
inverzna zanka
struktura, v kateri se mora en kromosom zasukati na koncih inverzije, da lahko pride do parjenja
64
akcentrični fragment
fragment brez centromere, do katerega pride v primeru paracentrične inverzije, če se crossing over zgodi v predelu inverzne zanke
65
terminalna delecija
letalna delecija
66
mejoza pri inverzijah
v primeru crossing overja se akcentrični fragment izgubi, dicentrični mostič pa se na naključnem mestu pretrga
67
recipročne translokacije
dva kromosoma si izmenjata akcentrična fragmenta, ki nastaneta zaradi preloma - zanimive strukture v mejozi
68
križne strukture
posebna struktura, ki nastane v heterozigotu z dvema recipročno translociranima kromosomoma in njunima paroma
69
Robertsonova translokaija
translokacija med 21. in 14. kromosomom
70
uporaba inverzij in translokacij
genetsko kartiranje, pridobivanje specifičnih duplikacij ali delecij, študije vpliva pozicije gena na variabilnost izražanja
71
translokacije in rak
translokacija določenih genov lahko povzroči raka
72
genomika in kromosomske mutacije
z genomiko lahko identificiramo kromosomske mutacije - globoko sekvenciranje - naredimo veliko odčitkov
73
pojavnost kromosomskih mutacij pri človeku
7,5% kromosomskih mutacij - splav 0,5% kromosomskih mutacij - v otrocih

genetika (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions