VGT dingen kind Flashcards
(120 cards)
fragiele X syndroom
milde verstandelijke beperking, hypermobiel met grote oren en een lang/smal gezicht
androgenitaal syndroom
autosomaal recissief probleem waarbij 21-hydro niet werkt waardoor je verhoogd ACTH krijgt maar je cortisol laag is. testosteron is wel laag doordoor meiden vaak last van virilisatie.
! addisoncrisis (hypoglycemie, hyponatrimie)
androgeen ongevoeligheidssyndroom
46,XY met mannelijk intern maar vrouwelijke externe kenmerken.
syndroom van kallman
geen secundaire geslachtskenmerken tgv ongevoeligheid voor GnRH
spina bifida
open ruggetje, meestal lumbosacraal
spina bifida occulta
laesie bedekt door afwijkende huid
spina bifida aperta
neura weefsel zichtbaar
meningokele
alleen vliezen en hersenvocht puilen uit bij een spina bifida
myelomeningokele
zowel ruggenmerg als vliezen en hersenvocht puilen uit
craniosynostose syndromen
schedelnaden sluiten te vroeg
hydrocefalus
waterhoofd, overmatige hoeveelheid liquor zorgt voor verwijding van ventrikelsysteem
cerebrale parese
heersenschade opgelopen voor het 1e jaar waardoor permanente niet progressieve houdings en bewegingsstoornissen
spierdystrofie van duchenne
x gebonden recessief overerfbare aandoening
dystrofine werkt niet goed, waardoor progressieve spierzwakte. symptoom van Gowers (opstaan met handen op knieeen)
laryngomalacie
verminderde stevigheid strottenhoofd
schisis
hazenlip, aangeboren.
mediane halscyste
cysteuze zwelling mediaan in de hals, ongeveer thv os hyoideum. Meest voorkomende congenitale halsafwijking.
restant ductus thyreoglossus, beweegt op en neer met slikken.
alarmsymptomen neonatale sepsis
respiratoire nood >4 u postpartum
neonatale epileptische aanvallen
noodzaak tot beademing bij a terme geboren kind
tekenen van shock
verwekker neonatale conjunctivitis
chlamydia
erbse parese
C5-C6 zenuwschade, adductie, extensie elleboog, pronatie onderarm en flexie pols (waiters tip)
welke reflexen zijn afwezig bij een erbse parese
moro, bicep en tricep
klumpkes parese
C7-8 en Th1
afwezige grijpreflex
wanneer wordt gemiddeld de menopauze bereikt
tussen de 42 en 58 jaar
waaruit bestaat de folliculaire/prolifferatieve fase van de menstruatie
Uit het gedeelte waarbij er nog geen eisprong is geweest
Beschrijf de menstruele cyclus