W2HC4: Vruchtbaarheidsproblemen: genetische aspecten

Question 1

Anamnese bij een paar met kinderwens

Answer 1

Duur kinderwens (coïtus onbeschermd), miskramen, aangeboren afwijkingen, consanguiniteit, voorgaande relaties
Familie anamnese met dezelfde vragen

Question 2

Klinefelter sundroom

Answer 2

• 1 op 1000
• 47, XYY of mozaïek 47, XXY/46, XY
• man met vrouwelijke kenmerken
• tijdstip diagnose varieert: prenataal via vruchtwater of vlok, bij de kinderleeftijd de lengte/bouw, vertraagde puberteitsontwikkeling, gynaecomastie of hypogonadisme, infertiliteitsproblemen

Question 3

Tirner syndroom

Answer 3

• 1 op 2000-5000
• 45, X of mozaïek 45, X/46,XX
• klein, brede nek, restanten eierstokken, infertiel maar wel met baarmoeder dus zou met donatie zwanger kunnen worden
• tijdstip diagnose varieert: prenataal via vruchtwater of vlok, postpartum oedeem hand & voetruggen/dysmorfieën/hart & nierafwijkingen, kleine lengte, uitblijven puberteitsontwikkeling

Question 4

Submicroscopische en monogene oorzaken (sub) infertiliteit

Answer 4

Mannelijke oorzaken:
- Y deleties: een XY female, mist het XY gen
- CBAVD/CF
- dystrophia myotonica
- Kallmann syndroom
- SRY gendefect
Vrouwelijke oorzaken:
- fragiel X syndroom
- SRY gendefect
- enzymdeficiëntie steroïdsynthese
Beide geslachten:
- diverse syndromen