W5VO3: Embryogenese van de wervelkolom en correlatie met foetale afwijkingen

Question 1

Homeotische transformaties

Answer 1

• wervel heeft de identiteit aangenomen van een meer anterieur gelegen wervel (bijv lumbale met rib): anterieure homeotische transformatie
• wervel heeft ideniteit aangenomen van een meer posterior gelegen wervel: posteriore homeotische transformatie
• aanwezigheid van een transformatie geeft een slechtere prognose aan
• CT = overgang cervicaal thoracaal, TL, LS: afwijkingen op alle 3 niveaus zijn het meest voorspellend voor aangeboren afwijkingen

Question 2

Opbouw wervels

Answer 2

• ontstaan uit somieten (specifiek het sclerotoom)
• 3 botkernen per wervel: botkern vh wervellichaam, en de gepaarde bilaterale kernen van de wervelbogen (arcus)
• begint vanaf 9 weken, begint cervicothoracaal, rond 14 weken lumbaal
• longitudinaal wordt sclerotomen gesplitst in een voorste deel met een relatief lage celdichtheid en een achterste deel met een hoge celdichtheid: het voorste deel zal samen met het compacte deel vd voorliggende somiet een wervel vormen
• in de ruimte tussen het voorste en achterste deel zal een tussenwervelschijf ontstaan en ontwikkelen zich de spinale zenuwen. Oriëntatie hiervan is parallel aan het notochord

Question 3

Somitogenese

Answer 3

• cellen zijn afkomstig uit de primitiefstreek, waar gastrulatie plaatsvindt -> mesoderm wordt gevormd
• bestaat uit paraxiaal mesoderm
• transformatie van paraxiaal mesoderm naar somiet is complex, gradiënten van vitamine A zuur en FGF8, oscillerende expressie van eiwitten en cel-cel interactie een belangrijke rol spelen

Question 4

HOX-eiwitten

Answer 4

• transcriptiefactoren, bepalen de anterior- posterior identiteit van weefsels en cellen
• worden vroeg getranscribeerd in de primitiefstreek
• 39 HOX genen met 13 functioneel en structureel overlappende subtypes (HOX1-HOX13), die in 4 cluster (A-D) op 4 chromosomen liggen
• duidelijke relatie tussen de positie binnen het cluster en de anterior- en posterior expressie

Question 5

Spina bifida

Answer 5

• gestoorde vorming van wervels (arcus niet goed ontwikkeld) -> wervelkolom in situ sluit niet goed af
• als de huid dus ook niet gesloten is, kan het centrale kanaal uitstulpen uit de rug: meningocele
• meningomyelocele: ook zenuwen van het ruggenmerg zitten in de uitstulping
• RF: gebruik anti-epileptica, ontregelde DM in eerste trimester, foliumzuurdeficiëntie

Question 6

Schisis

Answer 6

Aangeboren afwijking van het gezicht, gekenmerkt door een spleet of groei in de bovenlip, kaak en/of gehemelte