Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 > Week 12 > Flashcards

Week 12 Flashcards

1
Q

hoe ontwikkelen geslachtsorganen zich?

A

in gonaden zitten XX of XY cellen die bepalen of er uitrijping is naar ovaria of testes

testis –> AMH en DHT

AMH –> regressie mullerse structuren

DHT –> mannelijke geslachtsdifferentiatie (fallus en scrotum ontwikkeling)

testosteron –> stabilisatie en stimulatie buizen van Wolff, indaling testes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat zijn de effecten van oestrogeen op de geslachtsontwikkeling?

A
  • borstontwikkeling
  • ontwikkeling ovaria
  • ontwikkeling uterus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

wat zijn de effecten van androgenen op de geslachtsontwikkeling?

A
  • penis
  • schaamhaar
  • testes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat is een DSD?

A

congenitale aandoeningen waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

op welke momenten kan een DSD zich presenteren?

A
  • antenataal –> krayogram en uitwendig genitaal komen niet overeen
  • neonataal –> atypisch genitaal volgens prader stadia
  • kinderleeftijd –> liesbreuk met testis erin bij meisje
  • puberteit –> uitblijven puberteit/menarche, virilisatie bij meisje
  • volwassen leeftijd –> infertiliteit, kiemceltumor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

in welke groepen worden DSD’s geclassificeerd?

A

XY met ondervirilisatie:
- stoornis in gonadale ontwikkeling
- stoornissen in androgeen synthese of werking
- overig

XX met overvirilisatie:
- stoornis in gonadale ontwikkeling
- androgeen excess
- overig

overig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

welke dingen worden gedaan voor diagnostiek van DSD?

A
  • genetisch onderzoek –> karyogram
  • endocrien lab –> testosteron, AMH, inhibine B
  • beeldvorming –> aanwezigheid uterus en gonaden
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

welke dingen worden goed bekeken bij controle van een DSD?

A
  • ontwikkeling
  • informeren
  • puberteit
  • seksualiteit/fertiliteit
  • transitie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat zijn kenmerken van AGS?

A
  • adrenogenitaal syndroom
  • stoornis in steroidsynthese
  • bij jongens en meisjes
  • geen aldosteron en cortisol aanmaak –> meer testosteron aanmaak
  • jongens: opgemerkt in kinderfase door premature puberteit
  • meisjes: virilisatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

hoe behandelen we AGS?

A

suppletie therapie
- hydrocortison
- fludrocortison

sinus urogenitalis correctie
- lage (korte)SUG –> perineale benadering
- hoge SUG –> pull-through ingreep

clitoris plastiek
- belangrijk dat hij vitaal en gevoelig blijft

labia correctie
vagina dilatatie

prenataal: dexamethason (bij positieve familieanamnese)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat zijn kenmerken van leber opticus atrofie?

A
  • mitochondriale overerving
  • neuritis optica (eerst eenzijdig, kort erna andere zijde)
  • tussen 15 en 30 jaar
  • dramatische visusdaling
  • microangiopathie van papil
  • 3 mutaties in mitochondriale DNA: LHON 3460, 14484, 11778
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat zijn kenmerken van mitochondriale overerving?

A
  • via de moeder
  • heteroplasmie –> hangt af van hoeveel van de mitochondrien de mutatie hebben
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

hoe onderscheiden we mitochondriele ziekten?

A

mitochondriaal gecodeerd overervend:
- elke leeftijd optredend

kerngecodeerd overervend:
- DNA met mutatie ligt in kern
- optreden op kinderleeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hoe groot is de kans dat een uniparentale disomie zich opnieuw herhaalt in eenzelfde gezin?

A

enorm klein, want er moeten 2 events optreden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wanneer kan er een herhaling optreden van een deletie in een imprinting gen in eenzelfde familie?

A

alleen als iemand van de generatie erboven ook een afwijking heeft naar een of beide kanten (paternaal of maternaal)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

welke vormen van mozaiek onderscheiden we?

A

constitutioneel:
- weten niet in welke cel wel of niet
- probleem kinderen: bij aangedane eicel gelijk autosomaal dominant aangedaan

somatisch:
- bijvoorbeeld tumor
- kiemcelmozaiek: tumor in gonaden –> mutatie lijkt de novo, maar bij genoeg kinderen meer in dezelfde familie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

wat zijn de percentages van overerving die horen bij duchenne?

A
  • 67% –> moeder met dragerschap
  • 33% –> de novo
  • 14% –> kiemcelmozaicisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

wat zijn de belangrijkste centra voor de innervatie van de blaas en wat gebeurt er als deze centra uitvallen?

A
  • cortex
  • pons –> spastische blaas
  • ruggenmerg –> detrusor-sphincter discoördinatie
  • SMC –> slappe, grote blaas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat zijn de gevolgen van een infranucleaire laesie?

A

urineretentie –> overloopincontinentie, uwi en nierstuwing

nierstuwing –> daling nierfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

wat zijn de gevolgen van een supranucleaire laesie?

A

stugge blaas

overactieve blaas –> verhoogde druk in blaas –> daling nierfunctie

overactieve blaas –> spierhypertrofie –> intramurale druk –> stuwing nieren –> daling nierfunctie

overactieve sluitspier –> verhoogde blaasdruk –> reflux

uwi –> reflux nefropathie –> daling nierfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

wat zijn oorzaken van een neurogene blaas bij kinderen?

A
  • sluitingsdefecten neurale buis
  • anorectale malformaties
  • tethered cord syndroom
  • traumatische/iatrogene dwarslaesie
  • myelitis transversa, MS
  • cerebral palsy
  • grote chirurgie in kleine bekken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

wat zijn blaasproblemen bij spina bifida?

A

blaas:
- overactief
- hypocontractiel
- stug
- reflux

sphincter:
- overactief en aangespannen
- slap en open

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat zien we bij de blaas bij MS?

A

vlekkerig beeld, afhankelijk van lokalisatie en actieve haarden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

welke dingen gebruikt de uroloog voor een diagnose?

A
  • anamnese en LO (bij LO tekenen van ruggenmergafwijkingen)
  • urine onderzoek
  • echo nieren/blaas
  • (video) urodynamisch onderzoek
  • nierfunctie
  • mictiecysturethrogram (MCU)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
welke dingen worden bekeken bij een (V)UDO?
- capaciteit blaas - instabiele blaas - detrusor-sphincter dyssynergie - residu na mictie - uroflow - lekdruk - vesico-ureterale reflux - configuratie blaashals - morfologie blaaswand
26
wat is de rol van een VUDO?
- geven baseline informatie over blaasfunctie - opmerken veranderingen blaasfunctie (en dus verandering neurologische status) - risicofactoren bepalen
27
wat is het doel van behandelen van neurogene blaasfunctiestoornissen?
- behoud van nierfunctie - lagere blaasdruk - minder UWI - continentie - behoud van QoL
28
hoe behandelen we neurogene blaasfunctiestoornissen in de mictiefase?
- CIC (wegwerpkatheters) - alfablokkers - TUC/SPC (verblijfskatheters) - neuromodulatie
29
hoe behandelen we neurogene blaasfunctiestoornissen in de opslagfase?
- anticholinergica - betamimetica - botuline toxine A - TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit (bricker)
30
wat zijn bijwerkingen van anticholinergica?
- droge mond - troebel zien - obstipatie
31
hoe werken botox injecties bij neurogene blaasfunctiestoornissen?
- stopt vrijkomen neurotransmitters vesicles - 10 injecties in blaaswand - narcose op operatietafel - werkt 9 maanden - 70% --> minder incontinentie/meer blaascapaciteit
32
wat zijn kenmerken van een augmentatie?
- ileocystoplastiek om lagere druk te creëren - blaaskatheterisatie of stoma uit appendix voor katheterisatie via navel - **nadelen:** hyperchloremische acidose, vitamine B12 deficiëntie, vlokkenproductie, blaasstenen, persisterende incontinentie, adenocarcinoom, perforatie (!)
33
wat zijn kenmerken van puberteit bij jongens?
- testikels **>4 ml** - leeftijd 9 < 11,5 (gem) < 14 - tanner stadia: G 1-5, P 1-5, A (oksels) 1-3 - grootte testes niet altijd gelijk met mate van beharing door testosteron productie en gevoeligheid
34
wat zijn redenen van het wel hebben van beharing, maar geen/nauwelijks testes groei?
- autonoom uit testes (tumor) - bijnieren GEEN centrale puberteit
35
wat zijn kenmerken van puberteit bij meisjes?
- M2 = start puberteit - tanner stadia; M 1-5, P 1-5, A 1-3 - palpatie borsten voor onderscheiden borstklierweefsel en vet - leeftijd 8 < 10,8 (gem) < 13
36
wat zijn gevolgen voor het psychologisch functioneren van de puberteit?
- rijping hogere cognitieve functies - evalueren eigen gedrag en emoties - bewustwording van zichzelf - peergroep belangrijker --> losmaken ouders
37
welke psychoseksuele veranderingen maken pubers mee?
- seksuele arousal --> erotiek --> exploreren eigen seksualiteit - romantische relaties aangaan - sekse/gender krijgt andere betekenis
38
wat zijn de kenmerken van pubertas tarda?
- kinderen zien er anders uit --> jonger ingeschat --> kwetsbaarder - **laag LH/FSH** (familiair/centrale uitval) of veel te **hoog LH** (gonadale insufficiëntie)
39
wat zijn de kenmerken van pubertas praecox?
- centraal of perifeer: **centraal** = stijging LH en FSH bij toediening GnRH - behandelen met injecties voor **eindlengte preservatie** en **emotioneel sociaal** psychologisch: - zien er anders uit --> kwetsbaarder - psychoseksuele ontwikkeling past niet bij mentale leeftijd - seksuele ervaringen die niet passen bij psychologische ontwikkeling (meisjes) - psychiatrische comorbiditeit - lastig in gezin met oudere broers/zussen
40
wat is premature pubarche en welke oorzaken kan dit hebben?
beharing <8 (meisjes) of <9 (jongens) - premature adrenarche - verhoogde androgeenproductie uit bijnier, testis of ovarium (tumoren) - testosterongel van familielid
41
wat is premature thelarche en wat zijn oorzaken hiervan?
geïsoleerde borstontwikkeling - minipuberteit - verhoogde oestrogeenproductie - OAC
42
wat is de DD bij een primaire amenorroe?
**hersenen:** - LHRH (GnRH) deficiëntie - LH/FSH uitval - prolactinoom - ondervoeding/overinspanning **ovarium:** - ovarieel auto-immuun, fragiele X, turner, etc **uterus:** - missende uterus - hematocolpos
43
wat zijn belangrijke dingen in de anamnese bij de puberteit?
- puberteit ouders - voedingspatroon/afvallen - overmatig sporten/topsport - symptomen chronische ziekte - medicatiegebruik - uitval hypofyse/hypothalamus - gedragsproblemen, psychosociaal functioneren - bestraling/chemo - orchidopexie
44
welke dingen zijn belangrijk in het lichamelijk onderzoek bij de puberteit?
- lengte, gewicht - syndromale kenmerken - tanner puberteitsstadia + testisvolume - huid - oriënterend neurologisch onderzoek
45
welke dingen kunnen gebruikt worden in de diagnostiek rondom de puberteit?
- handfoto - basaal/random LH/FSH - oestradiol/testosteron - LHRH test
46
welke behandelingsmogelijkheden zijn er rondom de puberteit?
**remmen:** GnRH agonist/antagonist **induceren:** oestradiol/testosteron **GnRH deficiëntie:** mogelijk GnRH, LH en/of FSH geven (complex)
47
wat zijn de aspecten in geslacht?
- biologisch --> sekse - psychologisch --> gender - sociaal --> gender
48
op welke 3 aspecten kan men van elkaar verschillen rondom het geslacht?
- gender identiteit - gender expressie - seksuele oriëntatie
49
wat zijn de onderdeling van behandeling van gender dysforie?
- pubertaire ontwikkeling remmen - genderbevestigende behandeling - psychologische begeleiding: verkenning genderidentiteit en coping met maatschappelijke uitdagingen/struikelblokken
50
wat zijn de kenmerken van DSD in relatie met gender dysforie?
- meer dan in algemene populatie - bij puberteit: bewustwording diagnose --> verwarring over gender - late puberteit --> invloed seksuele ontwikkeling - exploreren seksualiteit lastig met atypisch genitaal
51
wat zijn onderdelen van de psychologische begeleiding bij DSD?
- psychoeducatie - acceptatie - coping - exploreren gender - exploreren seksualiteit
52
wat is de chirurgische DD van gallig braken?
- duodenumatresie/web - malrotatie/volvulus - jejunum/ileumatresie - meconiumileus - m. hirschprung - colonatresie - anorectale malformatie
53
wat zijn de kenmerken van een duodenumobstructie?
- dubbel bubbel op XBOZ - complete atresie, stenose of web, of pancreas annulare - dwarse bovenbuik labotomie voor maken anostomose - 6 weken lang maagsonde
54
wat zijn de kenmerken van jejunumatresie?
- 1:1500-5000 - voeding postoperatief rustig ophogen vanwege **kaliberverschil** - verdere diagnostiek voor uitsluiten **CF** - bij CF ook meconiumileus mogelijk, behandelen met laxerend contrast bij Xcolon of tijdelijk stoma
55
wat zijn de behandelingsopties bij een anorectale malformatie?
aanwezige fistel --> anusplastiek direct of later afwezige fistel --> tijdelijk colostoma
56
wat zijn geassocieerde aandoeningen bij een anorectale malformatie?
(VACTERL) - vertebrae - anus - cor - trachea - oesophagus - renal - limbs
57
wat zijn kenmerken van malrotatie/volvulus?
- smalle ophangband dunne darm door verkeerde ophanging duodenum - draaiing = volvulus - mogelijk gevolg = NEC - behandeling: Laddse procedure --> derotatie volvulus, resectie necrotische darm, klieving laddse banden, verbreding mesenterium
58
wat zijn de kenmerken van M. Hirschprung?
- 40 per jaar - geen ganglioncellen in plexussen - aangedane deel kan niet relaxeren --> functionele obstructie - acute fase: rectaal spoelen, zo nodig stoma - diagnose door x-colon en RZB - na 2-3 maanden: laparoscopische pull-through
59
wat zijn de klachten van een UPJ stenose?
- buik/flankpijn - misselijkheid - braken - hematurie - febriele UWI - nierfunctieverlies - nierstenen - hypertensie
60
wat zijn indicaties voor een behandeling bij UPJ stenose?
- klachten --> pijn, UWI - hypertensie - nierstenen - echo: pyelumdiameter >40 mm/toename - nierscan: verminderde functie <40%
61
hoe ziet de behandeling van UPJ stenose eruit?
- pyelumplastiek: open, laparoscopisch, robotgestuurd - tijdelijke drainage: dubbel J katheter of nefrodrain
62
wat zijn oorzaken van vesico-ureterale reflux?
- anatomie ureter en blaaswand - erfelijkheid - hoge blaasdruk
63
wat zijn gevolgen van vesico-ureterale reflux?
- cystitis - pyelonefritis - dialyse - nierschade - niertransplantatie
64
hoe wordt vesico-ureterale reflux gediagnosticeerd?
- cystoscopie - DMSA scan
65
hoe behandelen we vesico-ureterale reflux?
**preventief:** - preventieve antibiotica - optimalisatie: plaspatroon, ontlastingspatroon, phimosis/circumcisie (jongens <1 jaar), lokale hygiëne (meisjes) **als preventief niet helpt/bij toename nierschade:** - minimaal invasief - open operatie --> ureter reïmplantatie
66
wat is een primair obstructieve mega-ureter en wat zijn operatie indicaties hiervoor?
stenose distale ureter voor de blaas indicaties: - doorbraak febriele UWI - toename echografische dilatatie - afname nierfunctie
67
wat zijn kenmerken van een duplicatuur?
- dubbele nieraanleg met dubbele afvoer - bovendeel of als ureterocele, of als ureter ectopie - ureterocele: punctie of excisie met reïmplantatie - ureterectopie: druppel incontinentie bij meisjes (komt uit in vagina), behandelen met bovenpoolresectie
68
wat zijn de kenmerken van urethrakleppen?
- stenose in proximale urethra - 1:5000 jongens - UWI, reflux, nierfalen en incontinentie - 35% dialyse/transplantatie nodig - diagnose: echo, cystogram, cystoscopie - behandeling: scopie-incisie
69
wat zijn de kenmerken van hypospadie?
- 1:250 jongens - lage positie meatus, ventrale curvatuur en afwijkende voorhuid - oorzaak **onbekend** (>95%), androgeen receptor defect, afwijkingen in androgeen metabolisme of genetisch defect - **classificatie:** glandulair --> 25%, distaal/midschacht --> 67%, proximaal --> 8%
70
wat zijn de kenmerken van de behandeling van hypospadie?
- **doel:** normale positie meatus, correctie van curvatuur, normaal uiterlijk (!), geen complicaties - tubularized incised plate techniek (TIP): mid- en distaal hypospadie, proximale en milde curvatuur, spleetvormige meatus - complicaties: fistel --> 5-25%, dehiscentie --> 5-15%

3A2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions