Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

2A1 > week 2 > Flashcards

week 2 Flashcards

(56 cards)

Start Studying
1
Q

Welke soorten mutaties zijn er?

A
  • puntmutaties
  • chromosomale mutaties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn puntmutaties?

A

kleiner veranderingen op basenpaar niveau
–> transitie
–> transversie
–> kleiner insertie/deletie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn chromosomale afwijkingen?

A

grote veranderingen op chromosomaal niveau
–> translocties
–> amplificaties
–> deleties
–> numeriekte afwijking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn oorzaken van dna schade?

A
  • chemische instabiliteit
  • chemische verbindingen
  • biologische stoffen
  • fysische agentia
  • foutieve reparatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat leidt dna schade tot?

A
  • chemische adducten
  • intrastreng crosslinks
  • interstreng crosslinks
  • dna strengbreuken
  • basenpaar mismatches
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn chemische adducten die de DNA dubbelhelix niet verstoren?

A
  • spontane hydroslyse
  • deaminatie
  • oxidatieve DNA schade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat doet BPDE?

A
  • veroorzaakt chemische adducten die de dna dubbelhelix verstoren
  • bpde reageert voornamelijk met G residue
  • tegenover G- BPDE wordt een A residue ingebouwd
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoeveel beschadigingen zijn er per cel per dag?

A

75000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke soorten schade herstellingen zijn er en wat doen ze

A
  • BER is een enzymatisch process en hersteld kleine adducten in 3 stappen
  • NER voor grote adducten in 4 stappen want moet het omringende DNA ook openen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Welk syndroom komt bij het NER defect?

A

xeroderma pigmentosum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is er bij het cockayne syndroom?

A

CSA en CSB zijn aangedaan zij zorgen normaal voor herkenning van DNA schade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe kunnen fouten ontstaan tijdens de DNA replicatie?

A
  • translesie polemerase wordt bij een blokade ingezet om het over te nemen van DNA polymerase maar dit is erg onnaukeurig
  • DNA polymerase prrofreading fouten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waardoor is DNA replicatie normaal nauwkeurig?

A
  • base- selectie
  • proofreading (nucleotiden weghalen en repareren)
  • ## mismatch reparatie ( wordt ingezet als er toch een probleem is)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe kan een mismatch reparatie defect worden aangetoond?

A
  • immunohidtochemische kleuring, er is bij een tumor namelijk een MSH6 expressie
  • microsatellite instability assay, door deletie en inserties zullen delen namelijk langer en korter zijn, dit kan je op een PCR bekijken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn oorzaken van coloncarcinoom?

A
  • sporadisch 75%
  • familiar zonder weten wat het onderliggende probleem is 18%
  • LYNCH 5%
  • IBD 1%
  • FAP1%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat zijn risicofactoren van LYNCH syndroom?

A
  • lifetime tot 70%
  • vaak jonger dan 50
  • rechtszijdige tumoren
  • bij 25% meer dan 1 tumor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn de surveillance adviezen bij Lynch?

A
  • vanaf 25 1x per 2 jaar colonoscopie en bij vrouwen ook naar endometrium kijken
  • andere kankersoorten wordt niet naar gekeken dit blijkt zonde van de tijd en geld
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat kunnen we doen als er iets gevonden is?

A

vaak hele colon eruit vooral op jonge leeftijd om nieuwe incidenten te voorkomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

War doet etoposide?

A

remt topoisomerase 2 die normaal zorgt dat DNA strengen loskomen door elkaar te trekken. De remming zorgt dat de nreuk niet meer aan elkaar kan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is synthetische letalitiet?

A

reaparatie in normale en tumorcellen uit maar die in normale cellen nog aan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoe groot moet de kanker zijn om symptomen te krijgen?

A

meer dan 1 gram (10^9 cellen en 1 cm^3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe lang tot de eerste klachten komen?

A

3/4 van ontstaan tot overlijden en dit is gem 5 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is de top 5 kankers?

Study These Flashcards
A
  • borst/ prostaat
  • huid
  • long
  • darm
24
Q

Welke kanker heeft meeste nieuwe gevallen?

25
Welke kanker meeste dood?
long
26
Waarom zou je wel diagnostiek willen doen?
- snel juiste diagnose --> juiste therapie --> betere overleving - tevreden patient
27
Waarom zou je geen diagnostiek willen doen?
- fout- positieven uitslagen - onnodig diagnostiek ( iatrogene schade) - pschygische belasting - vals gevoel van veiligheid
28
Wat zijn algemene/ metabole symtpomen bij colon carinoom?
- vermoeid - gewichtsverlies - koorts - algehele malaise
29
wat zijn symptomen van een primaire tumor bij colon carcinoom?
- zwelling - rectaal bloedverlies - veranderd deficatie patroon
30
Wat zijn symtomen van metastasen?
- lymfeklierzwelling - botpijn
31
Met hoeveel waterstofbruggen zijn A en T verbonden?
2
32
Met hoeveel waterstof bruggen zijn C en G verbonden?
3
33
5 voorbeelden van toepassing van DNA sequencing in de oncologie
- differentiaal diagnostiek - therapiekeuze - clonaliteitsanalyse --> metastase of 2e primaire tumor - oncogenetica - weefselidentificatie --> van welke patient is het
34
Wat is VAF?
variant allel frequentie: aantal malen dat een variant op een specifieke positie is gevonden, dit is afhankelijk van het gen en het tumorcelpercentage
35
Wat is coverage?
het aantal malen dat een base- positie bepaald is --> hoe hoger de coverage hoe deeper gesequenced
36
Hoe kijk je bij meer DNA?
minder diep
37
Wat zijn kenmerken van next generation sequencing?
-single molecule - duizenden fragmenten - weinig DNA nodig - hoge gevoeligheid - poolen van samples - bio-informatica vereist
38
Wat zijn kenmerken van sanger sequencing?
- mix van moleculen - 1 fragment - kleiner output - veel dna nodig - lage gevoeligheid - poolen niet mogelijk - eenvoudige analyse
39
Wat is er aan de hand bij een toegenomen angiogenese?
een cel kan makkelijker bloedvaten aanleggen in zijn omgeving
39
Welke mutatie zorgt ervoor dat RAS continu aan staat?
glutamine 61 of glycine 12. Dit is een proto oncogen
40
Door wat voor soort mutaties kan allemaal kanker ontstaan?
- groeibevorderende genen - groei remmende genen - genen betrokken bij dna reparatie en replicatie - genen betrokken bij metastasen en angiogenese - genen betrokken bij therapie resistentie
41
Wat zijn epigenetische veranderingen?
de structuur van het dna is aangepast en niet de code door DNA methylatie of histon modificatie
42
Wat is een spontane hydrolyse?
N- glycolyse binding gaat verbroken waardoor er geen base ergens zit --> gedepurineerde suiker. het wordt dan bij replicatie overgeslagen dus is er een deletie
43
Wat is deaminatie van basen?
een aminogroep verdwijnt waardoor er een andere base komt te zitten
44
Hoe werken indirecte DNA beschadigingen?
chemische stof moet in de cel eerst metabool geactiveerd worden
45
Wat is een chemisch adduct?
beschadiging doordat een chemische stof bindt aan een nucleotide, ze kunnen de dubbele helix verstoren maar sommige doen dat niet
46
Welke intrastreng crosslinks zijn er?
- uv licht geinduceerd: cyclobutaan pyrimidine dimeer met 2 crosslinks of een 6-4 fotoproduct met 1 crosslink - cisplatine: chloor groepen hiervan binden aan 2 guanine naast elkaar
47
Wat is een interstreng crosslink?
link tussen 2 verschillende strengen
48
Wat veroorzaakt voornamelijk enkelstrengs DNA breuken?
oxidatieve DNA schade
49
Wat veroorzaakt voornamelijk dubbelstrengs DNA breuken?
ioniserende straling
50
Hoe worden chemische adducten gerepareerd?
dubbele helix verstoord: NER Nier verstoord: BER
51
Hoe worden intra streng crosslinks gerepareerd?
NER
52
Hoe worden interstreng crosslinks gerepareerd?
HR (homologe recombinatie)
53
Hoe worden DNA streng breuken gerepareerd?
enkelstreng: BER dubbbel: NHEJ (niet- homologe eindverbinding) en HR
54
Hoe worden basenpaar mismatches gerepareerd?
MMR (mismatch reparatie)
55

2A1 (9 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions