Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 > week 4 > Flashcards

week 4 Flashcards

1
Q

neurale buis - embryogenese

A

proliferatie: vermeerdering neuronale stamcellen
neurogenese: aanmaak neuronen, uitsluitend tijdens de zwangerschap (4-24 weken). Vindt tegelijk ook neuronale migratie plaats, neuronen migreren naar juiste locatie.
Gliogenese: ontwikkeling van steuncellen van het CZS, van 20 weken zwangerschapsduur tot 1 jaar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

centraal zenuwstelsel kenmerken

A

hersenen, ruggenmerg & retina. Wel een bloed-hersenbarrière, witte stof bestaande uit oligodendrocyten, geen aconregeneratie, embryogenese vanuit neurale buis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

perifeer zenuwstelsel kenmerken

A

perifere ganglia, perifere zenuwen & plexus + zenuwstelsel van de darmen, geen bloed-hersenbarrière, witte stof bestaande uit Schwanncellen, wel axonregeneratie, embryogenese vanuit de neurale lijst.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

drie fasen ontwikkeling van centrale zenuwstelsel

A
  1. vorming van neurale buis
  2. cranio-caudale en dorso-ventrale patroonvorming
  3. neurogenese & migratie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

vijf blazen neurale buis

A
  1. telencephalon
  2. diencephalon
  3. mesencephalon
  4. metencephalon
  5. myelencephalon
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

telencephalon

A

cortex en basale frontale cortex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

diencephalon

A

hypothalamus en thalamus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

mesencephalon

A

middenhersenen met aquaduct

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

metencephalon

A

pons & cerebellum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

myelencephalon

A

verlengde merg, motorische & sensibele kernen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

dorso-ventrale patroonvorming

A

basal plate: ventraal en motorisch
alar plate: dorsaal en sensibel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

rhombencephalon

A

rhombomeren, die specifieke branchiomotorische kernen bevatten –> worden myotomen in de kieuwbogen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

holoproscencephalie

A

prosenencephalon ontwikkelt niet door tot telencephalon –> geen goede ontwikkeling van de ogen. Kan leiden tot cyclopische. 25% door mutaties in Shh-pathway.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

kieuwbogen & innervatie

A

1e kieuwboog: kauwspieren via. n. trigemenus
2e kieuwboog: mimische spieren via n. facialis
3e kieuwboog: stylopharyngeus via n. glossopharyngeus
4e - 6e: spieren van pharynx en larynx via n. vagus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

microcefalie

A

afwijking in neurogenese: te weinig zenuwcellen. Afwijkingen in de genen die mitose reguleren, of door omgevingsfactoren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Kenmerken microcefalie

A

mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand, motorische & spraakachterstand, epilepsie, klein lichaam, faciale aandoeningen, simpelere gyri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

macrocefalie

A

PTEN-mutatie, groei niet gereguleerd/ onderdrukt. Grotere zenuwcellen, niet per se meer. Problemen als autisme.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hydrocephalus

A

waterhoofd, door verstopping in de aquaducten sylvii. X-gebonden overerving en het L1CAM-gen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

waardoor komen ledemaatafwijkingen veel voor:

A

ontwikkeling van ledematen is complex. Veel eigenschappen aan ledematen waar iets fout kan gaan (veel signalen & pathways). Meeste congenitale afwijkingen, komt vaak voor. Ledematen zijn in utero niet nodig om te overleven. Een niet goed aangelegd hart is bijvoorbeeld letaal voor de foetus, niet aangelegd been wel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Embryologie ledematen drie assen:

A

proximaal - distaal
anterieur - posterieur
ventraal - dorsaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Proximale-distale as fouten

A

reductiedefect –> stopt met groeien

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

anterior-posterior as defecten

A

probleem lokalisatie van vingers of tenen, bijv. extra vinger of mirror hand of mirror foot polydactylie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

ventrale-dorsale as defecten

A

bijv. nagel op vinger aan palmaire zijde van de hand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

OMT-classificatie fouten ledematen

A

malformaties
deformaties
dysplasieën

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Polydactylie

A

radiale polydactylie = extra duim
ulnaire polydactylie = extra pink
Tussen vingers: centrale polydactylie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hypoplastische duim

A

type I & II = vaak pas laat ontdekt, geen functionele stoornissen, maar duim snel vermoeid. Type II & IIIA behandeling oppositieplastiek van pezen met soms stabiliseren MCP-gewricht.Type IV of V (afwezige duim) vaak pollicisatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

pollicisatie

A

vormen duim uit wijsvinger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

macrodactylie

A

te grote vinger, soms osteotomie geïndiceerd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Radiusdysplasie

A

sterk gebogen ulna, hierdoor radius veel korter. Totale onderarm gebogen en hypoplastische duim.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Behandeling radiusdysplasie

A
  1. fixateur externe, manipulatie stand arm
  2. centralisatie, doel stabiliseren hand –> hand op pols gezet, waardoor pezen & bot hand weer gaan dragen
  3. eventueel pollicisatie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Triggerduim

A

metacarpofalangeaal (MCP) gewricht in extensie en interfalangeale gewricht duim in flexie. Vaak te zien tussen geboorte tot 4-5 jaar. Ouders denken dat het door een voorval komt, maar is er al.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Behandeling triggerduim

A

conservatief (63%) verdwijnt spontaan
Splinten
A1-pulley release (vanaf 4-5 jaar): meer dan een jaar bestaand, conservatief werkt niet, bij gefixeerde triggerduim.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Macrodactylie

A

overgroei vingers, vaak probleem in PI3K-pathway.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

CLOVES-syndroom

A

samengesteld ziektebeeld met overgroei van ledematen, lymfatische malformaties en hypertrofie spieren in de hand. Niet te genezen, wel te behandelen met mTOR inhibitors.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Focale fibrocartilagineuze dysplasie

A

dysplasie waarbij bottumor een deel zwak maakt, waardoor het bot hier ombuigt. Behandelen door weghalen zwakke stuk bot & instellen fixateur externe (distractie voor maken nieuw bot)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Leeftijd opereren afwijkingen ledematen

A

liefst tussen 1.5 en 2 & anders vanaf 4. Rekening houden met anesthesietechniek, psychologie en noodzaak.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Neurale buis defecten embryologie

A

Neurale buis is al in eind week 4 gesloten, dus nog voor vrouwen weten dat ze zwanger zijn. Afwijkingen zijn al bij eerste trimester SEO te zien.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Spina bifida aperta

A

neuraalbuisdefect is zichtbaar als open wond

39
Q

Meningocele

A

spina bifida aperta waar alleen hersenvlies buiten het lichaam groeit. Moet worden gesloten vanwege risico hersenvliesontsteking. Kan later wel vastgroeien en alsnog rek geven.

40
Q

Meningomyelocele

A

bevat hersenvlies & myelum

41
Q

spina bifida occulta

A

neuralebuisdefect is met de huid bedekt. Denk hierbij aan Tethered spinal cord syndroom

42
Q

pathologische filum terminale

A

bindweefselstreng die van ruggenmerg naar sacrum loopt en niet helemaal goed is verdwenen. Ruggenmerg zit nog vast en kan niet goed opstijgen, tractie aan myelum (TSCS)

43
Q

lipoom intraspinaal

A

soms bobbel op rug zichtbaar, zit dus ophoping van vet in ruggenmerg

44
Q

diastematomyelie

A

gespleten ruggenmerg, komt later weer bijeen

45
Q

Craniale afwijkingen door niet-gesloten neurale buis

A

Cranioschisis
Anencefalie
Encefalocele
Iniencefalie

46
Q

Comorbiditeit bij neurale buis defecten

A

hydrocephalus
klompvoeten
openstaande anus

47
Q

Klinische consequenties neurale buis defecten (door lokale afwijking)

A

sensomotore uitval
blaas- en darmfunctiestoornissen
wervelkolomafwijkingen (scoliose, kyfose)

48
Q

Klinische consequenties spina bifida

A

hydrocephalus
Arnold Chiari malformatie type II
Syringomyelie
Tettered spinal cord: ruggenmerg vast aan littekenweefsel, hierdoor verminderde beweging
Blaasproblemen (75% uiteindelijk sociale continentie)

49
Q

Two hit hypothese spina bifida

A
  1. openblijven neurale buis, verstoorde aanleg & verstoorde functie ruggenmerg
  2. ruggenmerg loopt schade op tijdens zwangerschap door schuring tegen de baarmoeder + toxiciteit door vruchtwater in utero
50
Q

postnatale behandeling spina bifida

A

neurochirurgisch sluiten van defect, stoppen liquorlek, verminderen infectierisico. Creëren behoud neurologische functies (GEEN herstel)

51
Q

prenatale behandeling

A

intra-uteriene chirurgie, uitval valt gemiddeld 2 niveaus terug. Via laparoscopie of via een sectio.

52
Q

Hydrocephalus bij spina bifida, behandeling

A

drain: ventriculo-peritoneaal, ventriculo-cardiaal.
Ventriculostomie: onder derde ventrikel een stukje weefsel zonder functie, hier gaatje doorheen maken.

53
Q

Voor- en nadelen intra-uteriene chirurgie spina bifida

A

verbetering hindbrain herniation
verbetering mentale ontwikkeling en motorisch functioneren.
Nadelen: meer vroeggeboorte en obstetrische complicaties.

54
Q

verstandelijke beperking

A

onvoldoende ontwikkeling van cognitieve en adaptieve functies, ontstaan voor het 22e levensjaar. Pas vanaf 2.5 jaar kan er worden gesproken van verstandelijke beperking.

55
Q

Intelligentiequotiënt (Gauss curve)

A

IQ 85-70: zwakbegaafdheid
IQ 70-50: milde verstandelijke beperking
IQ 50-35: matige verstandelijke beperking
IQ 35-20: ernstige verstandelijke beperking
IQ<20: zeer ernstige verstandelijke beperking

56
Q

Alarmsignalen

A

mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen (van Wiegenschema)
niet reageren op geloof
geen oogcontact maken na 6e week
Onvoldoende interesse in de omgeving
Neurologische verschijnselen zoals spierzwakte, epilepsie en problemen in de tonus

57
Q

oorzaken verstandelijke beperkingen

A

> 50% genetisch bepaald, 5-13% wijten omgevingsfactoren, 1-5% door metabole of endocriene oorzaak. 30% oorzaak onbekend

58
Q

omgevingsfactoren die kunnen leiden tot een VB

A

foetaal alcohol syndroom (FAS), maternale medicatie, maternale metabole ziekte, deprivatie, perinatale asfyxie, hypoglycaemie, niet-aangeboren hersenletsel, infecties

59
Q

Genetische oorzaken verstandelijke beperkingen

A

chromosoomafwijkingen: numerieke defecten & mozaïcisme
structurele defecten: microscopische deleties/ duplicaties en submicroscopische deleties/ duplicaties.
Gendefecten: ontwikkelingsgenen, metabole stoornissen, etc.

60
Q

Fragiele X syndroom

A

lang gelaat, grote oren en hoofd, grote testikels, puberteit, kippenborst, scoliose en hyperlade gewrichten. Vermijden oogcontact, hyperactief gedrag. gepaard met autisme of VB. door geëxpandeerde CGG-repeats in het FRAXA gen.

61
Q

dystrophia myotonica type 1

A

ziekte van Steinert
sprake van myotonie, skeletspierzwakte, cataract, hartritmestoornissen, infertiliteit, testisatrofie, diabetes, hypothyreoïdie, verstandelijke beperking en obstetrische risico’s.
Autosomaal dominante aandoening met anticipatie.
Hoe langer de repeat, hoe jonger kinderen verschijnselen krijgen.

62
Q

Syndroom van Sotos

A

macrosomie en macrocefalie, overgroei met name op kinderleeftijd. Grote handen & voeten, vooruitlopende skeletleeftijd. Puntige kin en hypertelorisme

63
Q

Diagnostisch onderzoek

A

ontwikkelingsachterstand of VB na IQ onderzoek (of heel evident), zwakbegaafdheid bij discrepantie IQ-profiel of speciaal onderwijs, autisme spectrum stoornis icm VB, uitgesproken taal-spraak achterstand zonder andere verklaring

64
Q

aanvullend onderzoek VB

A

anamnese, lichamelijk onderzoek (hoofd, gelaat, ogen, haar, huid, ledematen), audiologisch onderzoek, oogheelkundig onderzoek, aanvullend onderzoek

65
Q

neurologisch functioneel onderzoek VB

A

EEG (epilepsie), EMG (spierzwakte en lage persreflexen), MRI-scan

66
Q

Copy number variations (CNV’s)

A

normaal hybridisatiepatroon
syndromaal CNV: bijv. angelman syndroom, Williams syndroom (novo mutatie)
CNV met variabele expressie: verklaart ten dele het fenotype, lijkt meer een risicofactor dan een oorzaak te zijn (overerving soms vanaf een gezonde ouder)
Unclassified variants (UV): variaties die tot nu toe niet in verband zijn gebracht met de oorzaak van retardatie en ook niet veel bij gezonde mensen als polymorfismen.

67
Q

Next generation sequencing

A

genoom, exoom of transciptoom.

68
Q

Verschillende vormen Downsyndroom

A

nier-erfelijke vorm
erfelijke vorm
mozaïcisme
APP
CRLF2
DSCAM en COL6A2 bij patiënten met AVSD

69
Q

uitwendige kenmerken Down syndroom

A

epicanthusplooi, upslant oogspleet, vlak gelaat met klein middengezicht, brushfield spots, grote fontanellen, grote tong, kleine oren en kleine mond, brachycefale.

viervingerlijn, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie

sandal gap

klein vergeleken met leeftijdsgenoten

slapheid spieren

70
Q

afwijkingen ogen down syndroom

A

myopie, strabisme, glaucoom & cataract

71
Q

afwijkingen hart down syndroom

A

> 60% AVSD/ASD/VSD (septumdefecten) –> verhoogd risico op pulmonale hypertensie op kinderleeftijd of mitralisprolaps op volwassen leeftijd

72
Q

KNO afwijkingen down syndroom

A

nauwe trachea & bronchi, veel LWI, oorontstekingen, slecht gehoor, OSAS, tandheelkundige problemen

73
Q

intestinale afwijkingen down syndroom

A

duodenumatresie, andere atresie, Hirschsprung, coeliakie, gastro-oesofageale reflux, obstipatie, voedingsproblemen, onveilige slikfunctie

74
Q

neurologische afwijkingen down syndroom

A

ontwikkelingsachterstand, hypotonie, syndroom van West (epilepsie), gedragsproblemen, dementie van af het vijftigste levensjaar

75
Q

Skeletale afwijkingen down syndroom

A

C1-C2 immobiliteit (levensgevaarlijk, operatief vastzetten). Heup- en patellaluxatie, scoliose, arthritis, perthes en pes planus

76
Q

endocriene afwijkingen down syndroom

A

kleinere lengte, schildklierproblemen, DM, obesitas, verminderde vruchtbaarheid

77
Q

Wanneer is iemand niet meer wilsbekwaam?

A

hij/ zij kan info van arts niet meer begrijpen of afwegen
hij/ zij begrijpt niet wat de gevolgen van een besluit zijn
hij/ zij kan zelf geen besluit nemen
afhankelijk van de context en de vraag die gesteld wordt (anders voor bijv. kleding kiezen dan zorg keuzes)

78
Q

wettelijke vertegenwoordiging, soorten:

A

mentor: persoonlijke zaken
bewindvoerder: financiële zaken
Curator: zowel persoonlijke als financiële zaken

79
Q

mortaliteit/ morbiditeit VB

A

vervroegde functionele achteruitgang, op 50/60 jarige leeftijd functionaliteit van 75/80 jarigen. Gemiddeld 19.7 jaar eerder overlijden (65.5 jaar). meest voorkomende oorzaken: hart- en vaatziekten, maligniteiten en longziekten.

80
Q

polyfarmacie VB

A

vaak multimorbiditeit, waarbij ene ziekte leidt tot manifestatie andere ziekte. hierdoor bij 75% medicatiegebruik. Vaker herhaalrecepten. Antipsychotica bij 30%, vaak voor gedragsproblemen. Bijwerkingen: overgewicht en metabool syndroom. Bij voorkeur afbouwen.

81
Q

belangrijk bij VB zorg

A

pro-actieve benadering, zodat gezondheidszorg bij VB terecht komt, zonder actief zoeken.

82
Q

infant mental health (0-3 jaar), klachten:

A

slaapproblemen, eetproblemen, druk gedrag, niet luisteren, contactproblemen (‘ons kind is anders’), angsten voor bijvoorbeeld separatie, somberheid, lusteloosheid, verdriet, tics, hechtingsproblemen, agressie.

83
Q

vijf onderdelen van ontwikkeling kind

A

motorisch
spraak-taal
cognitief
sociaal
emotioneel

84
Q

infant mental health belang

A

eerste 1000 dagen zijn enorm belangrijk voor ontwikkeling kind. in eerste 5 jaar grootste hersengroei en meest flexibel en plastisch.

85
Q

Negatieve levensgebeurtenissen op kinderleeftijd

A

mentaal, fysiek of seksueel misbruik, geweld naar moeder, invloeden van gezinsleden (middelenmisbruik, gevangenisopname, psychiatrische ziekte). correlatie tussen hoeveelheid negatieve levensgebeurtenissen en dingen als alcoholisme, drugsmisbruik, depressie en suïcidepoging, slechte gezondheid, >50 seksuele partners, obesitas, ischemische hartziekten, kanker, diabetes, etc.

86
Q

ouder-kindfactoren die bijdragen aan verstoorde interactie

A

verminderd sensitief zijn ouders, ouders die hardhandig opvoeden, niet emotioneel beschikbaar.
kind op juiste manier uitdaging.

87
Q

affect spiegeling

A

affect = zichtbare en hoorbare expressie van emotionele reactie.
Emotionele en intentionele toestanden moeten gemarkeerd, en congruent en contingent gespiegeld worden.

88
Q

stappen in affect spiegelen:

A
  1. markeren van het affect
  2. interpreteren en representeren van het affect
  3. moduleren van het affect
  4. expressie van emotionele respons of actie
89
Q

mismatch

A

niet gemarkeerde, contingente reacties. 30-50% matches is voldoende voor ‘good enough parenting’. Reparatie na mismatch enorm belangrijk.

90
Q

ouderbegeleidingspositie, naast ouders gaan staan:

A
  1. ouderschap is kwetsbaar
  2. verantwoordelijkheid ouders voor kind
  3. ouder is consultvrager
91
Q

DC:0-5

A

infant mental health classificatiesysteem. Focus op ontwikkeling. vijf assen:
I = klinische stoornissen
II = relationele context
III = lichamelijke gezondheid
IV = psychosociale stressoren/ life-events
V = ontwikkeling van competenties
Als eerste behandelen lichamelijk gezondheid.

92
Q

Autisme spectrum stoornis

A

beperking sociale communicatie, stereotiep en repetitief gedrag, sensorische gevoeligheid.

93
Q

Van wiechenschema

A
  1. niet lachen naar anderen
  2. niet reageren wanneer aangesproken
  3. niet brabbelen
  4. geen gebaren maken
  5. geen interesse in andere mensen
  6. geen functioneel gebruik maken van woorden
  7. geen twee-woord zinnen gebruiken
  8. elk verlies van taal- of sociale vaardigheid
94
Q
A

3A2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions