week 5 Flashcards

(69 cards)

1
Q

leydigcellentestes

A

produceren testosteron, stimuleren ontwikkeling buizen van wolff

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

sertollicellen

A

produceren AMH –> regressie buizen van Müller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

buizen van wolff

A

hieruit ontstaan zaadlblaasjes, epidydimis en vas deferens

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Buizen van Müller

A

hieruit ontstaan eileiders, baarmoeder, bovenste deel vagina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

testosteron

A

van belang voor de virilisatie. komen voort uit grondstof cholesterol. Spermatogenese, seksuele differentiatie, buis van Woiff stimulatie, externe virilisatie, seksuele ontwikkeling tijdens puberteit.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

DHT

A

omzettingsproduct van testosteron, verantwoordelijk voor ontstaan prostaat, scrotum en de fallus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Androgenitaal syndroom

A

niet duidelijk of het een jongen of een meisje is, op zoek gaan naar testes in de liezen.
Gestoorde steroïdsynthese, geen aldosteron uit cholesterol. Lage spiegels, hierdoor ACTH gemaakt in hypothalamus, waardoor er meer testosteron wordt gemaakt. Opgespoord met hielprik.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

prader stadiëring

A

prader I = vrouw, prader V = man

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

behandeling AGS

A

in eerste instantie met substitutie therapie waarmee kenmerken spontaan verminderen.
operatie pas rond puberteit, wanneer eigen keuze kan worden gemaakt. Enkel bij ernstige virilisatie of klachten soms op jongere leeftijd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

pylorushypertrofie

A

braken vanaf enkele weken na geboorte, soms projectiel braken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

double bubble sign X-BOZ

A

typerend voor duodenumatresie (en malrotatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

duodenumobstructie

A

gallig braken.
Complete atresie, stenose of een web.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pancreas annuleer

A

pancreas bevindt zich rondom het duodenum, hierdoor obstructie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

behandelen duodenumobstructie

A

operatief opheffen van obstructie, anastomose tussen darmdelen. Tijd nodig om te helen, hierdoor zes weken intraveneuze voeding, hierna langzaam opbouwen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

jejunum/ ileum atresie

A

één gedilateerde darmlis op X-BOZ.
behandeling: anastomose darmdelen. postoperatief: rustig opbouwen voeding vanwege kaliberverschil rondom anastomose.
Diagnostiek naar CF.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

anorectale malformatie

A

gallig braken, bolle buik, geen meconiumlozing. verschillende vormen, soms geen anus, soms uitmonding in vagina of met fistel.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

VACTERL

A

Vertebrae
Anus
Cor
Trachea
Esophagus
Renaal
Ledematen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Malrotatie duodenum

A

beeldvorming: duodenum recht naar beneden, overgang maag/ duodenum rechts van wervelkolom op X-BOZ te zien? Kan volvolus optreden, wat een directe behandeling vereist. Na operatie ligt appendix links.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Ziekte van Hirschsprung

A

distale deel van de darm heeft geen ganglioncellen in de Lexussen, hierdoor kan het niet relateren. Ontstaat functionele obstructie. Behandeling acuut: rectale spoeling, zo nodig met stoma. definitieve behandeling: resectie aganglionaire deel, met pull-through laparoscopisch.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

UPJ-obstructie/ subpelviene stenose

A

afvloedbelemmering op overgang van pyelum naar ureter. intrinsieke of extrinsieke stenose. Stase van urine in pyelum: parenchymschade door stuwing, vermindering nierfunctie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

klachten UPJ-obstructie

A

buikpijn, klankpijn, braken, misselijkheid, hematurie, nierstenen, urineweginfectie met koorts, nierfunctieverlies, hypertensie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

diagnostiek UPJ-stenose

A

echografie, nierscan (99m Tc-MAG3 scan) met furosemide (renogram).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

operatief ingrijpen bij UPJ-stenose, indicaties

A

klachten, hypertensie, nierstenen of pyelum diameter >40 mm, toename pyelum diameter of verminderde nierfunctie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

pyelumplastiek

A

deel van pyelum en deel proximale ureter worden weggehaald, waarna delen op elkaar worden gehecht. na operatie nefrodrain.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Vesico-urethrale reflux
insufficiëntie ureter-blaas overgang, bijv. doordat ureter recht i.p.v. schuin op blaas staat, hierbij niet dichtgedrukt bij te hoge druk in blaas.
26
klachten vesico-urethrale reflux
pyelonefritis en cystitis, bij ernstige reflux kan ook reflux neuropathie ontstaan. littekens in nierweefsel, later problemen als hypertensie.
27
Diagnostiek vesico-urethrale reflux
mictiecystogram, (MCU) via blaaskatheter, mate van reflux te zien. Blaas gevuld met contrastvloeistof die met beeldvorming is te volgen. DMSAscan: kijken naar functie en eventuele littekens nieren.
28
Behandeling vesico-urethrale reflux
preventieve antibiotica, optimaliseren plas- en ontlastingspatroon + opletten hygiëne. Operatie bij doorbraakinfecties, persisterende reflux of toenemende nierschade. Operatie = ureter-reïmplantatie.
29
obstructieve mega-ureter
obstructie voor de blaas, hierdoor dilateert ureter en wordt deze enorm groot. Kan leiden tot pyelonefritis en later nierschade. Operatief ingrijpen bij doorbraakinfecties, toename echografische dilatatie en afname nierfunctie. Re-implantatie ureters en wegnemen te wijde wand ureters.
30
Duplicatuur met ureterocèle
stenose in distale ureter in de blaas, kan een ureterocèle (dilatatie blaas) optreden. Kan samengaan met pyelonefritis en nierschade. behandeling: puncties ureterocele of excisie van ureterocele met dubbele reïmplantatie.
31
Duplicator met ureterectopie
één ureter mondt uit op andere structuur dan de blaas. Bijv. ureter in vagina --> druppelincontinentie. Behandeling: bovenpoolresectie.
32
Urethrakleppen
stenose in proximale urethra. klachten als UWI's, reflux, nierfalen & incontinentie. 35% krijgt nierfalen ondanks goede behandeling. Antenataal al vermoeden bij echo. Behandeling: scopie-incisie.
33
Hypospadie
lage positie meatus met meestal ventrale curvatuur. afwijkende voorhuid. correctie voor normale meatus en curvatuur verhelpen. 10-15% complicatierisico bij operatie.
34
Mictie fysiologie
vulfase (opslagfase) en ledigingsfase (mictiefase). Leegmaken blaas: parasympathische innovatie m. detrusor relaxatie somatisch geïnnerveerde urethrale spincter.
35
Regelcentra mictie
voluntary control center: drang --> cortex, voor timing (stimulatie of demping) Pontiene mictiecentrum --> coördinatie Sacrale mictiecentrum: n. pudendus naar urethrale sphincter en plexus pelvicus naar blaas (versterking en fijne afstelling)
36
Suprapontiene laesie, blaasfunctie
reflexblaas: ongeremde overactieve blaas. Geen timing. M. detrusor stug en overactief, kleine capaciteit. Nierfunctievermindering en verhoogde blaasdruk.
37
supranucleaire dwarslaesie boven S2 of S3 (boven SMC)
dyssenergie tussen m. detrusor en sphincter + overactieve blaas. Onvolledige fictie leidt tot urineweginfecties. Ook spierhypertrofie en hydronecrose.
38
infranucleaire laesie, perifeer van SMC
acontractiele blaas. Geen controle over fictie, ook geen trigger voor aandrang. Slappe blaas met grote capaciteit, urineretentie en onvolledige fictie. overloopincontinentie, UWI's en stuwing. nierfunctie daalt.
39
Neurogene blaasstoornissen bij kinderen
sluitingsdefecten neurale buis (meningomyelocele) sacrale agenesie traumatische dwarslaesie tethered cord syndroom perinatale asfyxie --> spasticiteit myelitis transversa juveniele multipele sclerose grote chirurgie in kleine bekken
40
spina bifida gevolgen blaas & sphincter
blaas: overactief, stug, reflux, hypocontractiel Sluitspier: overactief, slap, gespannen, open
41
Behandeling neurosen blaasdisfunctie doelen
behoud nierfunctie, verminderen blaasdruk, preventie van urineweginfecties, continentie creëren.
42
behandeling neurogene blaasdisfunctie
intermitterende zelfkatheterisatie (gericht op problemen in mictiefase) medicamenteuze behandeling (anticholinergica, botox) operatie: blaasaugmentatie, appendicovesicostoma, blaasvervanging, ileocutanostomie.
43
tanner stadia borstontwikkeling (M)
1. prepubertair 2. budding (tepel naar voren) 3. klierweefsel buiten tepel 4. verdere uitbreiding klierweefsel 5. volwassen stadium
44
tanner stadia pubisbeharing meiden
1. prepubertair 2. enkele haren op labia majora 3. pubisharen 4. uitbreiding in pubisgebied 5. volwassen stadium
45
tannerstadia genitale ontwikkeling
1. prepubertair 2. scrotum ontwikkeling 3. penis en scrotum ontwikkeling 4. uitbreiding in pubisgebied 5. volwassen stadium
46
tannerstadia pubisbeharing
1. prepubertair 2. enkele haren op scrotum of basis penis 3. pubisharen pubisgebied 4. pubishaar uitbreiding in pubisgebied 5. uitbreiding benen/ buik
47
testisvolume
vier milliliter: begin puberteit. 20-25 milliliter is volwassen stadium. Voor 9 jaar: pubertas praecox Na 14 jaar: pubertas tarsda
48
borstgroei
stadium M2: begin puberteit. Stimulatie door oestrogeen vanuit ovaria.
49
HPA-as
hypothalamus-hypofyse-bijnier as. Maakt androgenen, verantwoordelijk voor de pubarche.
50
HPG-as
hypothalamus-hypofyse-gonaden as, verantwoordelijk voor activatie gonaden, spermatogenese, menarche en borstvorming. LH-pieken nemen toe met M-stadia.
51
Waarom komen testesontwikkeling en mate van beharing niet altijd overeen tijdens puberteit?
verschil in testosteronproductie en gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron. Beharing maar geen of bijna geen testisgroei = geen centrale puberteit.
52
Pubertas praecox afkapwaarden
M2 voor acht jaar Testis groter dan 4 ml voor negen jaar
53
centrale pubertas praecox
congenitaal: hydrocephalus of arachnoidale cyste verworven: trauma, radiotherapie, etc. syndromen: neurofibromatose secundair aan blootstelling geslachtshormonen idiopathisch + denk aan verschil centraal of perifeer
54
pubertas tarda afkapwaarden
testisvolume <4 ml vanaf 14 M1 stadium: 13 of ouder
55
diagnostiek afwijkende puberteit
handfoto voor skeletleeftijd LH en FSH Oestrogeen en testosteron GnRH test
56
Behandeling pubertas praecox
GnRH-agonist of GnRH-antagonist. Eindlengte behouden & emotioneel-sociale redenen.
57
pubertas tarda behandeling
stimulatie door oestradiol geven aan meisjes & testosteron bij jongens
58
Menarche
gemiddeld tussen 11.5 en 14.5
59
oorzaken uitblijven menarche
cerebraal: syndroom van Kallman Ovaria: bijvoorbeeld na chemotherapie, bestraling Uterus: ondoorgankelijke uterus of afwezigheid uterus
60
leber opticus atrofie
mitochondriale aandoening, ontsteking oogzenuw die ontstaat tussen 15 & 30. begint eenzijdig, tot aan bilateraal. overerving via moeder.
61
mitochondriale overerving
via moeder. Heteroplasmie: variabele expressie, deel van mitochondriën wel en deel niet gemuteerd. --> kan hierdoor generatie overslaan.
62
autosomal of x-linked mitochondriële ziekte
zijn ook autosomale en x-linked DNA die voor mitochondriale eiwitten coderen, mitochondriale ziekte betekent niet per se dat het mitochondriaal overerft. kerngecodeerd vaak op kinderleeftijd, mitochondriaal gecodeerd vaak pas later.
63
Angelman syndroom
ernstige epilepsie, geen spraakontwikkeling en steeds grover wordend gelaat. Ziekte op basis van imprinting. Uniparentale disomie: paternaal. UPD15. veroorzaakt door non-disjunctie vader, door trisomic rescue wordt maternale weg gepleurd.
64
autosomaal dominante overerving met een imprint van het maternale allel
maternale allel staat uit. Dus paternale uniparentale disomie.
65
Constitutioneel mozaïek
door hele lichaam zitten aantal gemuteerde cellen, maar als percentage laag genoeg is zijn er geen klachten. mate mozaïek hangt af van moment van ontstaan van mutatie.
66
Somatisch mozaïek
pas na geboorte ontstaan, niet in eicellen dus geen risico voor nageslacht. Voorbeeld: tumor.
67
Kiemcelmozaïek
stamcel van één van de ei- of zaadcellen is gemuteerd, waardoor er een populatie afwijkende kiemcellen is. risico op één of meer aangedane kinderen, zonder zelf ergens last van te hebben.
68
mogelijke overervingspatronen bij meisje met autosomaal dominante mutatie en niet-aangedane ouders
de novo mutatie kiemcelmozaïek Dominant met wisselende penetrantie Constitutioneel mozaïek
69