Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3A2 > Week 9 > Flashcards

Week 9 Flashcards

1
Q

waar is de normale ontwikkeling van organen van afhankelijk

A

verschillende embryonale processen en interctie die in een bepaalde plaats en volgorde voorkomen die specifiek is voor het weefsel of voor een bepaalde structuur

–> timing van de verschillende processen is erg belangrijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

embryonale processen

A
  • Proliferatie –> vermeerdering
    • Differentiatie –> uitrijping
    • Migratie –> verplaatsing
    • Apoptose –> geprogrammeerde celdood
    • Fusie –> samenvoeging
    • Inductie –> beinvloeding (chemisch of fysich)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

fetal alcohol syndrome

A
  • Vlakke, lange philtrum
    • Hele dunne bovenlip
    • Spaarzame wenkbrouwen

ook:
- variabel fenotype: fysiek en mentaal
- aangeboren hartafwijkingen
- groeiachtertand
- nier, hersen- en skeletafwijkingen
- faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten en lang en valk philtrm
abnormale cognitieve functie
gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

teratologie

A

alles wat schade kan aanrichten bij de ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

principe van wilson

A

Teratogeen effect is afhankelijk van:
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof

- Dosis en duur van de bloodstelling
- Maternale modificatie van de dosis : voordat het bij het kind komt de moeder nog iets aan die stof veranderd. 
- Mogelijkheid de foetus te bereiken: kan het door de placenta heen? 
- Embryonale periode: specifieke gevoelige processsen/ periode
- De capaciteit van de verschillende organen om de stof te  metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme --> predictie vanuit dierstudies
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

eindpunten teratogeen

A
  • Dood
  • Malformatie
    -Groeiretardatie
  • Functionele afwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

teratogene bloodstellingen

A
  • Geneesmiddelen (cave: maternale ziekten)
    • Genotmiddelen
    • Beroepsblootstellingen
    • Intoxicaties, bv gif in tuin doen
    • Infecties (cave maternale medicatie)
    • Maternale ziekten (cave: behandeling)
    • Straling ( cave maternale ziekten + diagnostisch en therapeutisch)
    • Voeding: te veel of te weinig bv vit a en foliumzuur, sommige vitamines te veel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

toxoplasmose

A

parasiet die de placenta kan passeren
–> katten een rol in levenscyclus van T. Gondii
–> zwangeren vrouwen uit de buurt blijven van kattenpoep
Infectie kan zorgen voor:
- Hydrocephalie
- Microphthalmie
- Chorionrenitis
- Hersenbeschadiging
- Multiple overige orgaanschade en dysfunctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

congenitale rubella infectie

A
  • Glaucoom
    • Microphthalmie
    • Cataract
    • Hartafwijkingen
    • Slechthorendheid
    • Mentale retardatie

–> veel oogafwijkingen

Mechanismen voor pathogenese:
- Directe virale effecten
- Schade door immuunrespons
–> virus stop met delen van cellen: inhibitie organogenese –> malformaties
Veranderde organogense resulteert in malforamties van oog en hart
Immuunrespons:
- Cel lysis
- Weefseldistructie: gehoorverlies, hersenafwijkingen, cataract en arteria pulmonalis stenose
- littekenvorming

Minder frequent:
- skelet afwijkingen
- Viscerale afwijkingen
- Genitale afwijkingen

–> 1963 epidemie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

valprolaat

A

–> subtiele gelaatsafwijkingen:
- Smal voorhoofd
- Epicanthi
- Breed/vlak neusbrug
- Korte neus
- Lang/ vlak philtrum
- Kleine mond
- Dunne lippen
–> ook radiale straalafwkijkingen, hartafwijkingen, ontwikkelingsachterstand en lumbosacrale neural buis defecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

vit a

A

al teratogeen bij zeer lage dosis en vroeg in de zwangerschap: 3e- 5e week
–> vaak voor vrouw weet dat ze zwanger is

Afwijkingen:
- Craniofaciale afwijkingen
- Palatum schisis
- Neuraalbuisdefecten
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Aplasie van de thymus
- Psychologische beperkingen
- Oorafwkijkingen
- Kleine kaak
- Nierafwijkingen
–> sommige crempjes die je smeert kan dit in zitten
–> vaak ook laag iq

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

torches

A

Groep vergelijkbare aangeboren afwijkingen die veroorzaakt worden door microbiele teratogenen:
- Toxoplasmose
- Others: coxackie, hiv, parvovirus B12, varicella zoster
- Rubella
- Cytomegalovirus
- Herpes simplex birus
- Syphillis
–> 1-5 % van alle levendgeborenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

deformatie

A

afwijking die ontstaat meestal door een mechanise kracht baan buiten af die inwerkt op een aanvankelijk normale structuur

–> als je deze kracht weg haalt kan er correctie optreden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

disruptie

A

ook door buitenaf maar gaat dwars door structuren heen en is niet meer herstelbaar

–> bv amniotic bands

Extrinsieke facroen als oorzaak:
- Infectie
- Ischemie
- Bloeding
- Teratogenen
- Trauma
Ook erfelijke facroen kunne predisponeren maar niet echte oorzaak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

malformatie

A

een afwijking die vanaf het begin niet goed is aangelegd
–> aanleg, genetisch bv genmutatie
Kan wel ook bv door softanon of combinatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

dysplasie

A

afwijking in soort weefseltypeL abnormale histiogenese kan in meerdere orgaansystemen

Kan ook door vit d gebrek: rachitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

belang diagnose

A
  • Beperkt diagnostisch ciruit
    • Zekerheid over oorzaak
    • Prognose mogelijk
    • Optimale opvang/ begeleiding van kind en ouders
    • Erfelijkheidsadvies
    • Lotgenoten contact
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

doel registratie

A
  • Vasstellen van frequentie van een afwijking
    • Evalueren van het effect van interventies
    • Evalueren van het effect verandering in de populatie
    • Snelle herkenning van teratogene exposities ( bv thalidomide en softenon)
    • Etiologisch onderzoek
      Planning medische zorg
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

registratie EUROCAT

A

om de frequentie van aangeboren afwijkingen te bepalen
- Om eventuele veranderingen in de frequentie door exogene factoren op te sporen
- Om de effecten van preventieve maatregelen, erfelijkheidsvoorliching en prenatale diagnostiek e evalueren
- Voor wetenschappelijk onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

vermoeden op syndroom getriggerd door:

A
  • Voorkomen van 1 of meerdere aangeboren afwijkingen
    • Groeiachterstand aanwezig bij de geboorte of in de eerste levensjaren optredend
    • Achterstand in verstandelijke ontwikkeling
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

hoofdsymptomen

A

kenmerken waarop de diagnose geteld wordt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

nevensumptomen

A

kenmerke welke de diagnose ondersteunen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

syndromen en oorzaak

A
  • Congenitaal rubella syndroom –> teratogeen effect
    • Down syndroom: chromossom afwijking
    • Smith- lemli- Optz syndroom: stoornis in het cholestrol metabolisme, AR
    • Apert syndroom: vrijwel altijd een nieuwe mutatie, AD
    • Fragiele X syndroom: X- gebonden, repeat verlenging
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

variabele expressie

A

bij bepaalde aandoening kunnen verschillende symptomen ontstaan en in verschillende ernst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
pentrantie
het percentage van individuen die de aandoening tot expressie brengt: alle vormen van meest tot minst erg
26
marfan
hoog penetrant en zeer variabel
27
achondroplasie
hoog penetrant gering variabel
28
menke
verminderd penetrant en gering variabel
29
genetische heterogeniteit
1 ziekte beel dheeft meerdere genen
30
allerlisch
1 gen heeft meerdere ziektebeelden
31
associaties
verschillende verschijnselen komen vaker bij elkaar voor maar zover bekend vormt het geen sequentie of syndroom ---> VA TER: - Vertebral defects - Anale atresie of stenose - Tracheo- esophageal istula - Radial defects an renal anamlies --> VACTERL-H - Cardiac defects - non- radial Limb defects - Hydrocephalus --> we weten dus niet wat hier de oorzaak voor is genetisch Soms subset waar dan ineens wel een aanwijzing vor komt MURCS: - Mullerian duct aplasia - Renal aplasia - Cerviothoracic somite dysplasia CHARGE hadden we maar dat is nu een syndroom omdat we de oorzaak hebben gevonden
32
sequentie
combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in 1 of meerdere cascades voortvloeien uit 1 enkele initiele aangeboren afwijkingen of mechanische kracht
33
robin sequentie
micro- retrognatie --> geen plek voor ong dus moet naar achter maar dan kan het palatum niet goed lsuiten: schisis als resultaat: u vorminge schisis want tong is rond --> normale schisis is anders omdat het in een v sluit
34
Wat kan een radioloog aanbieden
- BOX: buikonderzoek - Echo - Contrastmiddelonderzoek - MRI, voorkeur bij kinderen omdat rontgen zich opstapelt in het lichaam - (CT) Ook is ct vooral goed als je veel vet hebt maar jonge generatie heeft veel minder vet
35
klinische informatie die je als radioloog wil weten en wat het zegt
- Pathologie en leeftijd - Type braaksel: gallig, niet gallig, bloederig projectiel --> enkel braken: - Bovenste deel GE tractus Braken geassocieerd met abdominale problematiek: onderste deel GE- tractus
35
wanneer denken aan NEC
- Bolle buik - Strak opgezwollen - Veel vocht
35
verwachten te zien bij NEC
- Verloopt in stadia - Bolle buik met meteorisme: heel veel lucht in buik - Darmwandverdikking - Pneumatosis intestinalis (eerst thv ilecoecale overgang maat later ook colon, rectum en jejunum) door scheurtjes in slijmvlies lucht vanuit darm in darm wand, dan wordt deze lucht afgevoert naar v. porta - Pneumoportogram - Vrije of gelocaliseerde lucht ( afgedekte perforatie) als te veel lucht en alles komt dan in de darmwand terecht - Ascites - Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in het rectum ontbreekt
36
craniosynostose
vroegtijdige verbening van de schedelnaden
37
naden
- voorhoofdsnaad/ metopicanaad - pijlnaad/ sagittaalnaad - kroonnaad/ coronanaad - lambdanaad/;amdoidnaad
38
soorten craniosynostose
- gesioleerd of unisuturaal: 1 naad, geeen andere afwijkingen en 10% verhoogde hersendruk - multisuturaal of complex: meer dan 1 naad zonder andere afwijkingen en 40% verhoogde hersendruk - syndromaal: meer dan 1 naad en andere congenitale afwijkingen --> 40% verhoogde hersendruk
39
schedelvormen
- plagiocephalie = houdingsafhankelijk --> parallelogram - brachycephalie = bicoronaal - trigoneocephalie = metopicaal - scaphocephalie = saggitaal, komt meest voor - plagiocephalie kan antrieur: uni cornonaal o posterieur: lamboid - oxycephlaie en triphylcephalie zijn multisuturaal
40
schedel reconstructie
- Veerdistractie: alleen als bot nog heel dun is --> bij te oud een open remodellatie (na 4/5 maanden_ - Open remodellatie
41
syndromaal
je ziet direct dat er meer niet klopt - Apert: onderontwikkeling middengezich: onderkaak veel verder naar voren dan boven kaak: FGFR2 --> ademhalingsproblemen - Muenke: gedragprolemen - Seathre- chotzen: ogen naar beneden
42
orbita/ neus problemen
- Cycloop/ synopthalmia: ogen zijn niet uit elkaar gegaan --> neus kan niet naar beneden afdalen dus die blijft er boven - Hypo- vs hypertelorisme: veel delen wat mis kan gaan - Facial cleft: spleet in aangezicht (anders dan schisis): spleten op andere plekken doen effect op andere weefsels: bot en weekedelen tessierlijnen - An- o micro orbitisme (oogkas niet aangelegd: oogleden probleem of kleine oogkas) - oogleden
43
hypo en hypertelorisme operatie
- Alleen orbita bodem veranderen: u- shaped osteotomy: subcraniaal - Hele orbita met/ zonder voorhoofd: box osteotomy: gecombineerd intra/ extracranieel - Helemaal = ook voorhoofd: facial bipartiton --> orbita + midface (ook kaakniveau) = intra- en extracranieel
44
treacher collins
vorm van facial cleft: Bilateraal cleft tessier nummer 6-7-8 - Tessier 6: sutura maxillozygomatica --> coloboom onderooglid (alsof iemand aan onderooglid trekt - Tessier 7: sutura temporozygomatica --> Afwezigheid zygoma - Tessier 8: sutura frontozygomatica --> afwwezig deel laterale orbita
45
ptosis
- Cogenitaal (geen spieren om op te trekken) of verworven - Kinderen houden hun hoofd in nek om te kunnen kijken - Door verminderde functie m. levator palpebrae - Amblyopie als je niet behandeld: scheelzien
46
mond afwijkingen
- Kort tongriempje (frenulum) komt het meest vaak voor - Schisis - macrostomie
47
oor afwijkingen
- Bijoren: zwellingkjes huid en soms ook stukjes kraakbeen: verwijderen rond 1 jaar ( dan goed anastasie, maar kraakbeen dus blijft groeien --> optijd) - Faporen of afstaande oren - Microtie
48
oorzak afstaand oor
- Onderontwikkelde antihelexiplooi - Te diepe concha - Afstaande lobulus (oorlel)--> lastig corrigeren want zit geen kraakbeen in - Of combinatie
49
pierre robin sequentie
Trias: - Micrognathie/retrognatie - Glossoptosis - OSA ( + obstructief slaap apneu) ---> 75% palatoschisis (u-shaped) Door dikke tong kan het gehelelte niet sluiten --> mandibula distractie te doen: onderkaak en zo tong naar voren brengen: ruimte in luchtweg
50
CFM major criterea
- mandibula hypoplasie - microtie - orbita/ossale hypoplasie - uitval n. facialis
51
CFM minor criteria
- weke delen deficientie - bijoor - macrostomie - schisis - epibulbair - dermoid - hemivertebrae
52
hals afwijkingen
Troticollis: te strakke sternocleidomastoideus --> hoofd scheef kans dat kinderen scheel gaan zien --> eerst fysio en anders opereren: doornemen Mediane of laterale halscyste: kiewbogen niet niet goed sluiten Webbed neck: huidstrengen langs je hals
53
verschil pectus afwijkingen
- Pectus excvatum: naar binnen --> komt het meeste voor: trechterborst/ schoenmakerborst --> soms hart/ long restricties: staaf in borstkas door kinderchirug, soort U, kleine afwijking hoeft niet te opereren - Pectus carninatum naar buiten: kippenborst door overmatige groei ribkraakbeen met protrusie van sternum en ribben ---> evt resectie kraakbeen en osteotomie sternum
54
poland syndroom
sternale kop van m. pectoralis mist --> soms ook hypoplasie omliggende structuren als mamma, ribben, sternum --> vaak bij mannen vaker links Bij vrouw ook geen borstontwikkeling --> kan je een protese plaatsen
55
afwijkingen mamma
- agenesie - hypoplasie - hypertrofie - gynaecomastie - tubulaire bosten - accessoire tepels
56
tubulaire borsten
- Malpositie IMF (te hoog/craniaal) - Herniatie areola (tepel en tepelhof) - Constrictie aan basis borst - Op basis van een hypoplasie van tenminste onderpool en soms ook hele bost - Huidtekort onderpool - Kan asymmetrisch zijn --> opereren op volwassenleeftijd
57
vromen van schisis
Cheilognathopalatoschisch: - Unilateraal of bilateraal - Lip (cheilo): incompleet of compleet - Kaak (gnatho): incompleet of compleet - Gehemelte: incompleet of compleet Geisoleerde mediana palatoschisis
58
bilaterale schisis
- 50% symmetrisch complete bilaterale schisis --> palatum bijna altijd aangedaan - 25% symmetrisch incomplete bilaterale schisis --> palatum vaak niet aangedaan - 25% asymmetrische (complete of incomplete) bilaterale schisis
59
ontstaan schisis embryonaal
Cheilognatopalatoschisis is een fusieprobleem tussen frontonasale en maxillaire prominentie en ontstaat in week 6-9 van de embryonale ontwikkeling Geisoleerde palatoschisis is een fusie probleem van je palatum gewelven in week 13-14 van de embryonale ontwikkeling --> fusie van anterieur naar posterieur
60
risico schisis bij volgende nakomeling
- Incidentie afhankelijk van etniciteit 1/400- 1/2000 - 1 kind/ouder met CL/CLP: 4% - 2 kinderen CL/CLP: 9% - 1 kind + 1 ouder met CL/CLP: 17%
61
oorzaken schisis
multifactoreel en erfelijke component - 75% familiair - 5-15% syndromaal
62
lipsluiting
doen we omdat: - Uiterlijk - Praten - Eten en drinken --> doen we al bij 3 maanden Technieken: - Mildard rotatie- advancement - Fisher lipsluiting - Bilaterale lipsluiting: kan je perfect symmetrisch doen --> hele wereld doet dit anders Evt combineren met vomerlap: gedeeltelijke sluiting palatum durum
63
landmarks bij sluiting
- M orbicularis oris, belangrijskt - White rol: tattoo: eerste hechting op huid die je zet - Cubids bow: hoogste en laatste punt - Commisuur - Philtral clumns: ong symmetrisch hebben wordt aan 1 kant litteken - Vermillion (lippenrood: droog en nat)
64
doel vomerlap
- Minder breedt palatumspleet - Minder kans op complicaties (met name fistelvorming) tijdens volledige palatumsluiting
65
gehemlte sluiting omdat
- Praten - Slikken - Middenoor beluchting - Nasale regurgitatie

3A2 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions