Week 9 HC.6 Vrouw en man: samenspel van genen en hormonen

Question 1

Wat kunnen indiferrente chonaden worden

Answer 1

Zowel testis als ovarium

Question 2

Karyotype vroum met Turner Syndroom

Answer 2

45,X

Question 3

Man met klinefelter syndroom

Answer 3

47, XXY

Question 4

Wat is de pseudo-autosomale regio?

Answer 4

X en Y zijn daar homoloog

Question 5

Male specific region

Answer 5

78 genen voor 27 eiwitten

Question 6

Waar zorgt het SRY gen vor

Answer 6

Ontwikkeling van testis bij mannen

Question 7

4 punten van 46,XX gonadaal man

Answer 7

Geen spermatogenese
Niet vruchtbaar, want die genen liggen op Y-chromosoom
Mutatie in SRY gen
Ontstaan door foute cross-over in de meiose

Question 8

Wat activeert SRY?

Answer 8

SOX-9 eiwit

Question 9

Waar zorgt SOX-9 voor?

Answer 9

Voor testisvorming
SOX-9 activeert ook FGF9
FGF9 activeert SOX-9 weer = positieve feedback
FGF9 is een groeifactor

Question 10

Functie van bepaalde hormonen in ontwikkeling van ovarium

Answer 10

SOX-9 is niet aangegaan door SRY in de gonade

WNT-signaling FOXL2: onderdrukt SOX-9

Question 11

Wat ontstaat uit de gang van Wolff

Answer 11

Mannelijke geslachtsorganen:
Epidydimus
Vas deferens
Seminal vesicle

Question 12

Wat ontstaat uit de gang van Müller?

Answer 12

Vrouwelijke geslachtsorganen:
Eileider
Oviduct'
Uterus
Bovenste deel vagina

Question 13

Door wat wordt de vorming van inwendige genitale stelsel bepaald?

Answer 13

Door testiculaire hormonen:

• Testis maakt anti-müllerse gang hormoon
• Testosteron –> overleving van gang van Wolff en differentiatie tot mannelijke geslachtsorgaan

Question 14

Waarvan is de ontwikkeling van uitwendig mannelijk genitaal afhankelijk?

Answer 14

Een steroïdhormoon afkomstig van cholesterol kan worden omgezet in dihydrotestosteron (DHT), DHT bindt goed aan androgeen receptor –> transcriptiefactor komt vrij

Question 15

Functie insulin-like factor 3

Answer 15

Indaling van de testis

Question 16

Hoe kan oestradiol verkregen worden en wanneer speelt dit een rol?

Answer 16

Testosteron wordt door aromatase omgezet in oestradiol.

Oestradiol speelt pas na de geboorte een rol

Question 17

46,XY jongen en man: foetaal

Wat doen testosteron en dihydrotestosteron en wat doet het anti-müllerse gang hormoon?

Answer 17

Testosteron + dihydrotestosteron: Ontwikkeling mannelijke genitalia en hersenontwikkeling

Anti-Müllerse gang hormoon: vernietigt gangen van Müller –> geen eilders en geen baarmoeder

Question 18

46,XX meisje foetaal
Functie laag niveau testosteron
En geen anti-müllerse gang hormoon

Answer 18

Laag niveau testosteron: vrouwelijke ontwikkeling genitalia en hersenontwikkeling

Geen AMH: gangen van Müller ontwikkelen zich tot eileiders en baarmoeder

Question 19

Functie oestradiol

Answer 19

Ovariumfunctie en cyclus

Vrouwelijke lichaamsvormen met borstontwikkeling