Zaburzenia wzrastania i dojrzewania

Question 1

Niski wzrost to

Answer 1

1. Wzrost poniżej 3 centyla dla danej populacji, wieku i płci
2. Poniżej dwa lub więcej kanałów centylowych od centyla dla średniego wzrostu rodziców

Question 2

Podział niedoboru wzrostu (2)

Answer 2

1. Pierwotny

2. Wtórny

Question 3

Pierwotny niedobór wzrostu to

Answer 3

Uwarunkowane genetycznie trwałe zaburzenie potencjału wzrostowego

Question 4

Zespół Larona to

Answer 4

Uwarunkowana genetycznie niewrażliwość receptorów na hormon wzrostu

Question 5

Zespół Biericha to

Answer 5

Uwarunkowana genetycznie niewrażliwość receptorów na IGF-1

Question 6

Powikłania leczenia GH (5)

Answer 6

1. Łagodne nadciśnienie śródczaszkowe
2. Bóle stawów i obrzęki
3. Złuszczeni głowy kości udowej
4. Nasilenie skoliozy
5. Może przyspieszyć wystąpienie nietolerancji glukozy lub cukrzycę typu II u predysponowanych

Question 7

Nadmierny wzrostu to wzrost powyżej

Answer 7

97 centyla

Question 8

Urodzenie dziecka z masą ciała lub długością powyżej 90 centyla jest najczęściej spowodowane

Answer 8

Cukrzycą matki

Question 9

Przedwczesne pokwitanie to

Answer 9

Wystąpienie cech dojrzewania płciowego u dziewcząt przed 8 rokiem życia a u chłopców przed 9

Question 10

Łagodne warianty przedwczesnego pokwitanie, niewymagające leczenia to (2)

Answer 10

1. Powiększenie piersi (zwykle u dziewczynek przed 3 rż)

2. Owłosienie łonowe i/lub pachowe u dzieci przed 8 rż

Question 11

Najczęstsze przyczyny rzekomego przedwczesnego pokwitania u obu płci (3)

Answer 11

1. Wrodzony przerost nadnerczy
2. Zespół McCune’a-Albright’a
3. Guzy gonad lub nadnerczy wydzielające hormony płciowe

Question 12

Przedwczesne pokwitanie częściej u

Answer 12

Dziewcząt

Question 13

Najczęstsza postać przedwczesnego pokwitania u dziewcząt

Answer 13

Idiopatyczne prawdziwe

Question 14

Najczęstsza postać przedwczesnego pokwitania u chłopców

Answer 14

Prawdziwe wywołane przez wady rozwojowe, nowotwory i urazy OUN

Question 15

Przedwczesne pokwitanie w mechanizmie pierwotnej niedoczynności tarczycy

Answer 15

Niedostateczne hamowanie zwrotne TRH, które w dużych ilościach pobudza wydzielanie gonadotropin

Question 16

Co jest charakterystyczne la obu typów przedwczesnego dojrzewania

Answer 16

Przyspieszenie wzrasta z nieproporcjonalnie większym przyspieszeniem dojrzewania szkieletowego, co skutkuje przedwczesnym zarośnięciem nasad

Question 17

Kliniczna triada objawów w zespole McCune’a-Albright’a

Answer 17

1. Rzekome przedwczesne pokwitanie
2. Włóknista dysplazja kości
3. Plamy cafe au lait

Question 18

Zespół McCune’a-Albright’a - genetyka

Answer 18

Mutacja genu GNAS1

Question 19

Test do różnicowania przedwczesnego pokwitania

Answer 19

Test stymulacji wydzielania gonadotropin z GnRH

Question 20

Test z GnRH - wyniki (2)

Answer 20

1. Wzrost LH i FSH i LH>FSH - prawdziwe przedwczesne pokwitanie
2. Brak wzrostu gonadotropin lub FSH>LH - rzekome przedwczesne pokwitanie

Question 21

Leczenie prawdziwego przedwczesnego dojrzewania

Answer 21

Długodziałające analogi GnRH

Question 22

Opóźnienie dojrzewania to (3)

Answer 22

1. Brak rozwoju gruczołów piersiowych u dziewcząt po 13 r.ż.
2. Brak powiększenia objętości jąder u chłopców po 14 r.ż.
3. Brak progresji dojrzewania do zakończenia w okresie 4 lat od wystąpienia pierwszych objawów

Question 23

W których zespołach występuje hipogonadyzm hipergonadotropowy (3)

Answer 23

1. Zespół Turnera
2. Zespół Klinefeltera
3. Zespół Noonan

Question 24

Zespół Turnera - wady rozwojowe (5)

Answer 24

1. Zaburzenia rozwojowe ucha środkowego
2. Wady układu limfatycznego
3. Koarktacja aorty
4. Nerka podkowiasta
5. Zdwojenie moczowodów i miedniczek

Question 25

Zespół Turnera - zwiększone ryzyko rozwoju (4)

Answer 25

1. Cukrzycy typu II - zaburzenia tolerancji glukozy 2. Nadciśnienia tętniczego 3. Miażdżycy 4. Osteoporozy

Question 26

Zespół Klinefeltera - cechy i objawy (7)

Answer 26

1. Wysoki wzrost 2. Eunuchoidalne proporcje ciała 3. Hipogonadyzm 4. Opóźniony rozwój mowy 5. Problemy z zachowaniem i nauką 6. Obniżony iloraz inteligencji 7. Ginekomastia

Question 27

Zespół Klinefeltera - zwiększone ryzyko (6)

Answer 27

1. Nowotworów - białaczki, chłoniaki, guzy zarodkowe 2. Przewlekłych chorób płuc 3. Żylaków 4. Nietolerancji glukozy 5. Cukrzycy typu II 6. Pierwotnej niedoczynności tarczycy

Question 28

Zepół Noonan - objawy i cechy (6)

Answer 28

1. Niedobór testosteronu 2. Wnętrostwo 3. Opóźnione pokwitanie 4. Niepłodność u mężczyzn 5. Niski wzrost 6. Zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej

Question 29

Zespół Swyera to

Answer 29

Czysta dysgenezja gonad 46XY - żeński fenotyp przy męskim kariotypie